| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353196_101353228del | CA2695235326 | BTK | n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.*1724_*1753+3del c.1876_1905+3del c.*1628_*1657+3del c.*1589_*1618+3del c.*1805_*1834+3del c.*304_*333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del | |
| X | g.101353197A= | CA2448283015 | BTK | n.3422T= n.4061T= c.1905T= (p.His635=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.1902T= (p.His634=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*330T= (n.*330T=) c.1842T= (p.His614=) c.1899T= (p.His633=) n.1210T= c.1875+30T= (n.1875+30T=) c.660T= (n.660T=) c.853T= (n.853T=) c.464T= (n.464T=) c.345T= (p.His115=) c.632T= c.166T= c.1377T= (p.His459=) n.270T= c.1904T= (n.1904T=) c.2007T= (p.His669=) | |
| X | g.101353197A>C | CA413918324 | BTK | n.3422T>G n.4061T>G c.1905T>G (p.His635Gln) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1902T>G (p.His634Gln) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1842T>G (p.His614Gln) c.1899T>G (p.His633Gln) n.1210T>G c.1875+30T>G (n.1875+30T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.345T>G (p.His115Gln) c.632T>G c.166T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.270T>G c.1904T>G (n.1904T>G) c.2007T>G (p.His669Gln) | |
| X | g.101353197A>G | CA517529462 | BTK | n.3422T>C n.4061T>C c.1905T>C (p.His635=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1902T>C (p.His634=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1842T>C (p.His614=) c.1899T>C (p.His633=) n.1210T>C c.1875+30T>C (n.1875+30T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.345T>C (p.His115=) c.632T>C c.166T>C c.1377T>C (p.His459=) n.270T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.2007T>C (p.His669=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353198del | CA2695235330 | BTK | n.3421del n.4060del c.1904del (p.His635LeufsTer14) c.*1749del (n.*1749del) c.1901del (p.His634LeufsTer14) c.*1653del (n.*1653del) c.*1614del (n.*1614del) c.*1830del (n.*1830del) c.*329del (n.*329del) c.1841del (p.His614LeufsTer14) c.1898del (p.His633LeufsTer14) n.1209del c.1875+29del (n.1875+29del) c.659del (n.659del) c.852del (n.852del) c.463del (n.463del) c.344del (p.His115LeufsTer14) c.631del c.165del c.1376del (p.His459LeufsTer14) n.269del c.1903del (n.1903del) c.2006del (p.His669LeufsTer14) | |
| X | g.101353198T>A | CA413918332 | BTK | n.3421A>T n.4060A>T c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1901A>T (p.His634Leu) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) n.1209A>T c.1875+29A>T (n.1875+29A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.631A>T c.165A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.269A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2006A>T (p.His669Leu) | |
| X | g.101353198T>C | CA413918335 | BTK | n.3421A>G n.4060A>G c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1901A>G (p.His634Arg) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) n.1209A>G c.1875+29A>G (n.1875+29A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.631A>G c.165A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.269A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2006A>G (p.His669Arg) | |
| X | g.101353198T>G | CA413918339 | BTK | n.3421A>C n.4060A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1901A>C (p.His634Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) n.1209A>C c.1875+29A>C (n.1875+29A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.631A>C c.165A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.269A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2006A>C (p.His669Pro) | |
| X | g.101353199G>A | CA413918343 | BTK | n.3420C>T n.4059C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) n.1208C>T c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.630C>T c.164C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.268C>T c.1902C>T (n.1902C>T) c.2005C>T (p.His669Tyr) | |
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| X | g.101353201C>A | CA413918360 | BTK | n.3418G>T n.4057G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) n.1206G>T c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.628G>T c.162G>T c.1373G>T (p.Trp458Leu) n.266G>T c.1900G>T (n.1900G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu) | |
| X | g.101353201C= | CA2448283016 | BTK | n.3418G= n.4057G= c.1901G= (p.Trp634=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.1898G= (p.Trp633=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1838G= (p.Trp613=) c.1895G= (p.Trp632=) n.1206G= c.1875+26G= (n.1875+26G=) c.656G= (n.656G=) c.849G= (n.849G=) c.460G= (n.460G=) c.341G= (p.Trp114=) c.628G= c.162G= c.1373G= (p.Trp458=) n.266G= c.1900G= (n.1900G=) c.2003G= (p.Trp668=) | |
| X | g.101353201C>G | CA413918362 | BTK | n.3418G>C n.4057G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) n.1206G>C c.1875+26G>C (n.1875+26G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.628G>C c.162G>C c.1373G>C (p.Trp458Ser) n.266G>C c.1900G>C (n.1900G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353201C>T | CA413918364 | BTK | n.3418G>A n.4057G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) n.1206G>A c.1875+26G>A (n.1875+26G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.628G>A c.162G>A c.1373G>A (p.Trp458Ter) n.266G>A c.1900G>A (n.1900G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter) | |
| X | g.101353202A>C | CA413918367 | BTK | n.3417T>G n.4056T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1894T>G (p.Trp632Gly) n.1205T>G c.1875+25T>G (n.1875+25T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.627T>G c.161T>G c.1372T>G (p.Trp458Gly) n.265T>G c.1899T>G (n.1899T>G) c.2002T>G (p.Trp668Gly) | |
| X | g.101353202A>G | CA413918378 | BTK | n.3417T>C n.4056T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1894T>C (p.Trp632Arg) n.1205T>C c.1875+25T>C (n.1875+25T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.627T>C c.161T>C c.1372T>C (p.Trp458Arg) n.265T>C c.1899T>C (n.1899T>C) c.2002T>C (p.Trp668Arg) | ClinVar |
| X | g.101353202A>T | CA413918384 | BTK | n.3417T>A n.4056T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1894T>A (p.Trp632Arg) n.1205T>A c.1875+25T>A (n.1875+25T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.627T>A c.161T>A c.1372T>A (p.Trp458Arg) n.265T>A c.1899T>A (n.1899T>A) c.2002T>A (p.Trp668Arg) | |
| X | g.101353202_101353217delinsGCAA | CA2695235331 | BTK | n.3402_3417delinsTTGC n.4041_4056delinsTTGC c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg) c.*1730_*1745delinsTTGC (n.*1730_*1745delinsTTGC) c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg) c.*1634_*1649delinsTTGC (n.*1634_*1649delinsTTGC) c.*1595_*1610delinsTTGC (n.*1595_*1610delinsTTGC) c.*1811_*1826delinsTTGC (n.*1811_*1826delinsTTGC) c.*310_*325delinsTTGC (n.*310_*325delinsTTGC) c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg) c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg) n.1190_1205delinsTTGC c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC) c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC) c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC) c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC) c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg) c.612_627delinsTTGC c.146_161delinsTTGC c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg) n.250_265delinsTTGC c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC) c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg) | |
| X | g.101353203G>A | CA10472960 | BTK | n.3416C>T n.4055C>T c.1899C>T (p.Cys633=) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1896C>T (p.Cys632=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1893C>T (p.Cys631=) n.1204C>T c.1875+24C>T (n.1875+24C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.626C>T c.160C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.264C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.2001C>T (p.Cys667=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101353203G>C | CA413918389 | BTK | n.3416C>G n.4055C>G c.1899C>G (p.Cys633Trp) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) n.1204C>G c.1875+24C>G (n.1875+24C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.626C>G c.160C>G c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.264C>G c.1898C>G (n.1898C>G) c.2001C>G (p.Cys667Trp) | |
| X | g.101353203G= | CA2448283017 | BTK | n.3416C= n.4055C= c.1899C= (p.Cys633=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.1896C= (p.Cys632=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.*324C= (n.*324C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1893C= (p.Cys631=) n.1204C= c.1875+24C= (n.1875+24C=) c.654C= (n.654C=) c.847C= (n.847C=) c.458C= (n.458C=) c.339C= (p.Cys113=) c.626C= c.160C= c.1371C= (p.Cys457=) n.264C= c.1898C= (n.1898C=) c.2001C= (p.Cys667=) | |
| X | g.101353203G>T | CA333096410 | BTK | n.3416C>A n.4055C>A c.1899C>A (p.Cys633Ter) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) n.1204C>A c.1875+24C>A (n.1875+24C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.626C>A c.160C>A c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.264C>A c.1898C>A (n.1898C>A) c.2001C>A (p.Cys667Ter) | dbSNP |
| X | g.101353204del | CA2695235332 | BTK | n.3415del n.4054del c.1898del (p.Cys633SerfsTer16) c.*1743del (n.*1743del) c.1895del (p.Cys632SerfsTer16) c.*1647del (n.*1647del) c.*1608del (n.*1608del) c.*1824del (n.*1824del) c.*323del (n.*323del) c.1835del (p.Cys612SerfsTer16) c.1892del (p.Cys631SerfsTer16) n.1203del c.1875+23del (n.1875+23del) c.653del (n.653del) c.846del (n.846del) c.457del (n.457del) c.338del (p.Cys113SerfsTer16) c.625del c.159del c.1370del (p.Cys457SerfsTer16) n.263del c.1897del (n.1897del) c.2000del (p.Cys667SerfsTer16) | |
| X | g.101353204C>A | CA413918400 | BTK | n.3415G>T n.4054G>T c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) n.1203G>T c.1875+23G>T (n.1875+23G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.625G>T c.159G>T c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.263G>T c.1897G>T (n.1897G>T) c.2000G>T (p.Cys667Phe) | |
| X | g.101353204C>G | CA413918402 | BTK | n.3415G>C n.4054G>C c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) n.1203G>C c.1875+23G>C (n.1875+23G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.625G>C c.159G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.263G>C c.1897G>C (n.1897G>C) c.2000G>C (p.Cys667Ser) | |
| X | g.101353204C>T | CA413918404 | BTK | n.3415G>A n.4054G>A c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) n.1203G>A c.1875+23G>A (n.1875+23G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.625G>A c.159G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.263G>A c.1897G>A (n.1897G>A) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) | |
| X | g.101353205A>C | CA413918410 | BTK | n.3414T>G n.4053T>G c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) n.1202T>G c.1875+22T>G (n.1875+22T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.624T>G c.158T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.262T>G c.1896T>G (n.1896T>G) c.1999T>G (p.Cys667Gly) | |
| X | g.101353205A>G | CA413918423 | BTK | n.3414T>C n.4053T>C c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) n.1202T>C c.1875+22T>C (n.1875+22T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.624T>C c.158T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.262T>C c.1896T>C (n.1896T>C) c.1999T>C (p.Cys667Arg) | |
| X | g.101353205A>T | CA413918407 | BTK | n.3414T>A n.4053T>A c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) n.1202T>A c.1875+22T>A (n.1875+22T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.624T>A c.158T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.262T>A c.1896T>A (n.1896T>A) c.1999T>A (p.Cys667Ser) | |
| X | g.101353206A>C | CA413918437 | BTK | n.3413T>G n.4052T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.1201T>G c.1875+21T>G (n.1875+21T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.623T>G c.157T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) n.261T>G c.1895T>G (n.1895T>G) c.1998T>G (p.Ser666Arg) | |
| X | g.101353206A>G | CA517529480 | BTK | n.3413T>C n.4052T>C c.1896T>C (p.Ser632=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1893T>C (p.Ser631=) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.1890T>C (p.Ser630=) n.1201T>C c.1875+21T>C (n.1875+21T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.623T>C c.157T>C c.1368T>C (p.Ser456=) n.261T>C c.1895T>C (n.1895T>C) c.1998T>C (p.Ser666=) | |
| X | g.101353206A>T | CA413918431 | BTK | n.3413T>A n.4052T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.1201T>A c.1875+21T>A (n.1875+21T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.623T>A c.157T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.261T>A c.1895T>A (n.1895T>A) c.1998T>A (p.Ser666Arg) | |
| X | g.101353207C>A | CA413918439 | BTK | n.3412G>T n.4051G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.1200G>T c.1875+20G>T (n.1875+20G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.622G>T c.156G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.260G>T c.1894G>T (n.1894G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) | |
| X | g.101353207C>G | CA413918440 | BTK | n.3412G>C n.4051G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.1200G>C c.1875+20G>C (n.1875+20G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.622G>C c.156G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.260G>C c.1894G>C (n.1894G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) | |
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| X | g.101353208T>A | CA413918448 | BTK | n.3411A>T n.4050A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.1199A>T c.1875+19A>T (n.1875+19A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.621A>T c.155A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.259A>T c.1893A>T (n.1893A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) | |
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| X | g.101353208T>G | CA413918453 | BTK | n.3411A>C n.4050A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.1199A>C c.1875+19A>C (n.1875+19A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.621A>C c.155A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.259A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) | |
| X | g.101353209_101353210del | CA2695235334 | BTK | n.3410_3411del n.4049_4050del c.1893_1894del (p.Tyr631Ter) c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) c.1890_1891del (p.Tyr630Ter) c.*1642_*1643del (n.*1642_*1643del) c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del) c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1830_1831del (p.Tyr610Ter) c.1887_1888del (p.Tyr629Ter) n.1198_1199del c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) c.648_649del (n.648_649del) c.841_842del (n.841_842del) c.452_453del (n.452_453del) c.333_334del (p.Tyr111Ter) c.620_621del c.154_155del c.1365_1366del (p.Tyr455Ter) n.258_259del c.1892_1893del (n.1892_1893del) c.1995_1996del (p.Tyr665Ter) | |
| X | g.101353209G>A | CA517529486 | BTK | n.3410C>T n.4049C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1890C>T (p.Tyr630=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1887C>T (p.Tyr629=) n.1198C>T c.1875+18C>T (n.1875+18C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.620C>T c.154C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) n.258C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.1995C>T (p.Tyr665=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353209G>C | CA413918454 | BTK | n.3410C>G n.4049C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1890C>G (p.Tyr630Ter) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) n.1198C>G c.1875+18C>G (n.1875+18C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.620C>G c.154C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) n.258C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.1995C>G (p.Tyr665Ter) | ClinVar gnomAD v4 |