| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353186G>T | CA2694295141 | BTK | n.3425+8C>A n.4064+8C>A c.1908+8C>A (n.1908+8C>A) c.*1753+8C>A (n.*1753+8C>A) c.1905+8C>A (n.1905+8C>A) c.*1657+8C>A (n.*1657+8C>A) c.*1618+8C>A (n.*1618+8C>A) c.*1834+8C>A (n.*1834+8C>A) c.*333+8C>A (n.*333+8C>A) c.1845+8C>A (n.1845+8C>A) c.1902+8C>A (n.1902+8C>A) n.1213+8C>A c.1875+41C>A (n.1875+41C>A) c.663+8C>A (n.663+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.348+8C>A (n.348+8C>A) c.635+8C>A c.169+8C>A c.1380+8C>A (n.1380+8C>A) n.281C>A c.1907+8C>A (n.1907+8C>A) c.2010+8C>A (n.2010+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353187C>A | CA2697544649 | BTK | n.3425+7G>T n.4064+7G>T c.1908+7G>T (n.1908+7G>T) c.*1753+7G>T (n.*1753+7G>T) c.1905+7G>T (n.1905+7G>T) c.*1657+7G>T (n.*1657+7G>T) c.*1618+7G>T (n.*1618+7G>T) c.*1834+7G>T (n.*1834+7G>T) c.*333+7G>T (n.*333+7G>T) c.1845+7G>T (n.1845+7G>T) c.1902+7G>T (n.1902+7G>T) n.1213+7G>T c.1875+40G>T (n.1875+40G>T) c.663+7G>T (n.663+7G>T) c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.467+7G>T (n.467+7G>T) c.348+7G>T (n.348+7G>T) c.635+7G>T c.169+7G>T c.1380+7G>T (n.1380+7G>T) n.280G>T c.1907+7G>T (n.1907+7G>T) c.2010+7G>T (n.2010+7G>T) | ClinVar |
| X | g.101353188A>C | CA2694295142 | BTK | n.3425+6T>G n.4064+6T>G c.1908+6T>G (n.1908+6T>G) c.*1753+6T>G (n.*1753+6T>G) c.1905+6T>G (n.1905+6T>G) c.*1657+6T>G (n.*1657+6T>G) c.*1618+6T>G (n.*1618+6T>G) c.*1834+6T>G (n.*1834+6T>G) c.*333+6T>G (n.*333+6T>G) c.1845+6T>G (n.1845+6T>G) c.1902+6T>G (n.1902+6T>G) n.1213+6T>G c.1875+39T>G (n.1875+39T>G) c.663+6T>G (n.663+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) c.467+6T>G (n.467+6T>G) c.348+6T>G (n.348+6T>G) c.635+6T>G c.169+6T>G c.1380+6T>G (n.1380+6T>G) n.279T>G c.1907+6T>G (n.1907+6T>G) c.2010+6T>G (n.2010+6T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353189C>A | CA10472959 | BTK | n.3425+5G>T n.4064+5G>T c.1908+5G>T (n.1908+5G>T) c.*1753+5G>T (n.*1753+5G>T) c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) c.*1657+5G>T (n.*1657+5G>T) c.*1618+5G>T (n.*1618+5G>T) c.*1834+5G>T (n.*1834+5G>T) c.*333+5G>T (n.*333+5G>T) c.1845+5G>T (n.1845+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) n.1213+5G>T c.1875+38G>T (n.1875+38G>T) c.663+5G>T (n.663+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T) c.467+5G>T (n.467+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.635+5G>T c.169+5G>T c.1380+5G>T (n.1380+5G>T) n.278G>T c.1907+5G>T (n.1907+5G>T) c.2010+5G>T (n.2010+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353189C= | CA2448283013 | BTK | n.3425+5G= n.4064+5G= c.1908+5G= (n.1908+5G=) c.*1753+5G= (n.*1753+5G=) c.1905+5G= (n.1905+5G=) c.*1657+5G= (n.*1657+5G=) c.*1618+5G= (n.*1618+5G=) c.*1834+5G= (n.*1834+5G=) c.*333+5G= (n.*333+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.1902+5G= (n.1902+5G=) n.1213+5G= c.1875+38G= (n.1875+38G=) c.663+5G= (n.663+5G=) c.856+5G= (n.856+5G=) c.467+5G= (n.467+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.635+5G= c.169+5G= c.1380+5G= (n.1380+5G=) n.278G= c.1907+5G= (n.1907+5G=) c.2010+5G= (n.2010+5G=) | |
| X | g.101353189C>T | CA2694295143 | BTK | n.3425+5G>A n.4064+5G>A c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) c.*1753+5G>A (n.*1753+5G>A) c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) c.*1657+5G>A (n.*1657+5G>A) c.*1618+5G>A (n.*1618+5G>A) c.*1834+5G>A (n.*1834+5G>A) c.*333+5G>A (n.*333+5G>A) c.1845+5G>A (n.1845+5G>A) c.1902+5G>A (n.1902+5G>A) n.1213+5G>A c.1875+38G>A (n.1875+38G>A) c.663+5G>A (n.663+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.467+5G>A (n.467+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.635+5G>A c.169+5G>A c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) n.278G>A c.1907+5G>A (n.1907+5G>A) c.2010+5G>A (n.2010+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353191del | CA2579663935 | BTK | n.3425+4del n.4064+4del c.1908+4del (n.1908+4del) c.*1753+4del (n.*1753+4del) c.1905+4del (n.1905+4del) c.*1657+4del (n.*1657+4del) c.*1618+4del (n.*1618+4del) c.*1834+4del (n.*1834+4del) c.*333+4del (n.*333+4del) c.1845+4del (n.1845+4del) c.1902+4del (n.1902+4del) n.1213+4del c.1875+37del (n.1875+37del) c.663+4del (n.663+4del) c.856+4del (n.856+4del) c.467+4del (n.467+4del) c.348+4del (n.348+4del) c.635+4del c.169+4del c.1380+4del (n.1380+4del) n.277del c.1907+4del (n.1907+4del) c.2010+4del (n.2010+4del) | |
| X | g.101353196_101353228del | CA2695235326 | BTK | n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.*1724_*1753+3del c.1876_1905+3del c.*1628_*1657+3del c.*1589_*1618+3del c.*1805_*1834+3del c.*304_*333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del | |
| X | g.101353192A>C | CA413918278 | BTK | n.3425+2T>G n.4064+2T>G c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.*1753+2T>G (n.*1753+2T>G) c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.*1657+2T>G (n.*1657+2T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*1834+2T>G (n.*1834+2T>G) c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) n.1213+2T>G c.1875+35T>G (n.1875+35T>G) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.635+2T>G c.169+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.275T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) | |
| X | g.101353192A>G | CA413918285 | BTK | n.3425+2T>C n.4064+2T>C c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) c.*1753+2T>C (n.*1753+2T>C) c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.*1657+2T>C (n.*1657+2T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*1834+2T>C (n.*1834+2T>C) c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) n.1213+2T>C c.1875+35T>C (n.1875+35T>C) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.635+2T>C c.169+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.275T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) | |
| X | g.101353192A>T | CA413918288 | BTK | n.3425+2T>A n.4064+2T>A c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.*1753+2T>A (n.*1753+2T>A) c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.*1657+2T>A (n.*1657+2T>A) c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A) c.*1834+2T>A (n.*1834+2T>A) c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) n.1213+2T>A c.1875+35T>A (n.1875+35T>A) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.635+2T>A c.169+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) n.275T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) | |
| X | g.101353192dup | CA2580100130 | BTK | n.3425+2dup n.4064+2dup c.1908+2dup (n.1908+2dup) c.*1753+2dup (n.*1753+2dup) c.1905+2dup (n.1905+2dup) c.*1657+2dup (n.*1657+2dup) c.*1618+2dup (n.*1618+2dup) c.*1834+2dup (n.*1834+2dup) c.*333+2dup (n.*333+2dup) c.1845+2dup (n.1845+2dup) c.1902+2dup (n.1902+2dup) n.1213+2dup c.1875+35dup (n.1875+35dup) c.663+2dup (n.663+2dup) c.856+2dup (n.856+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.348+2dup (n.348+2dup) c.635+2dup c.169+2dup c.1380+2dup (n.1380+2dup) n.275dup c.1907+2dup (n.1907+2dup) c.2010+2dup (n.2010+2dup) | ClinVar |
| X | g.101353192_101353193insG | CA2695235327 | BTK | n.3425+1_3425+2insC n.4064+1_4064+2insC c.1908+1_1908+2insC (n.1908+1_1908+2insC) c.*1753+1_*1753+2insC (n.*1753+1_*1753+2insC) c.1905+1_1905+2insC (n.1905+1_1905+2insC) c.*1657+1_*1657+2insC (n.*1657+1_*1657+2insC) c.*1618+1_*1618+2insC (n.*1618+1_*1618+2insC) c.*1834+1_*1834+2insC (n.*1834+1_*1834+2insC) c.*333+1_*333+2insC (n.*333+1_*333+2insC) c.1845+1_1845+2insC (n.1845+1_1845+2insC) c.1902+1_1902+2insC (n.1902+1_1902+2insC) n.1213+1_1213+2insC c.1875+34_1875+35insC (n.1875+34_1875+35insC) c.663+1_663+2insC (n.663+1_663+2insC) c.856+1_856+2insC (n.856+1_856+2insC) c.467+1_467+2insC (n.467+1_467+2insC) c.348+1_348+2insC (n.348+1_348+2insC) c.635+1_635+2insC c.169+1_169+2insC c.1380+1_1380+2insC (n.1380+1_1380+2insC) n.274_275insC c.1907+1_1907+2insC (n.1907+1_1907+2insC) c.2010+1_2010+2insC (n.2010+1_2010+2insC) | |
| X | g.101353193C>A | CA413918290 | BTK | n.3425+1G>T n.4064+1G>T c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) c.*1753+1G>T (n.*1753+1G>T) c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.*1657+1G>T (n.*1657+1G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*1834+1G>T (n.*1834+1G>T) c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) n.1213+1G>T c.1875+34G>T (n.1875+34G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.635+1G>T c.169+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.274G>T c.1907+1G>T (n.1907+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353193C>G | CA413918291 | BTK | n.3425+1G>C n.4064+1G>C c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) c.*1753+1G>C (n.*1753+1G>C) c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.*1657+1G>C (n.*1657+1G>C) c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C) c.*1834+1G>C (n.*1834+1G>C) c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) n.1213+1G>C c.1875+34G>C (n.1875+34G>C) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.635+1G>C c.169+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) n.274G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) | |
| X | g.101353193C>T | CA413918292 | BTK | n.3425+1G>A n.4064+1G>A c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.*1753+1G>A (n.*1753+1G>A) c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.*1657+1G>A (n.*1657+1G>A) c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A) c.*1834+1G>A (n.*1834+1G>A) c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) n.1213+1G>A c.1875+34G>A (n.1875+34G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.635+1G>A c.169+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) n.274G>A c.1907+1G>A (n.1907+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) | |
| X | g.101353194C>A | CA413918293 | BTK | n.3425G>T n.4064G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1213G>T c.1875+33G>T (n.1875+33G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.635G>T c.169G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.273G>T c.1907G>T (n.1907G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.101353194C>G | CA413918294 | BTK | n.3425G>C n.4064G>C c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1213G>C c.1875+33G>C (n.1875+33G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.635G>C c.169G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.273G>C c.1907G>C (n.1907G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | |
| X | g.101353194C>T | CA517529452 | BTK | n.3425G>A n.4064G>A c.1908G>A (p.Glu636=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1905G>A (p.Glu635=) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1213G>A c.1875+33G>A (n.1875+33G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.635G>A c.169G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.273G>A c.1907G>A (n.1907G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) | gnomAD v4 |
| X | g.101353195_101353196insAAAACT | CA2573159064 | BTK | n.3425_3425+1insTTTTAG n.4064_4064+1insTTTTAG c.1908_1908+1insTTTTAG c.*1753_*1753+1insTTTTAG (n.*1753_*1753+1insTTTTAG) c.1905_1905+1insTTTTAG c.*1657_*1657+1insTTTTAG (n.*1657_*1657+1insTTTTAG) c.*1618_*1618+1insTTTTAG (n.*1618_*1618+1insTTTTAG) c.*1834_*1834+1insTTTTAG (n.*1834_*1834+1insTTTTAG) c.*333_*333+1insTTTTAG (n.*333_*333+1insTTTTAG) c.1845_1845+1insTTTTAG c.1902_1902+1insTTTTAG n.1213_1213+1insTTTTAG c.1875+33_1875+34insTTTTAG (n.1875+33_1875+34insTTTTAG) c.663_663+1insTTTTAG (n.663_663+1insTTTTAG) c.856_856+1insTTTTAG (n.856_856+1insTTTTAG) c.467_467+1insTTTTAG (n.467_467+1insTTTTAG) c.348_348+1insTTTTAG c.635_635+1insTTTTAG c.169_169+1insTTTTAG c.1380_1380+1insTTTTAG n.273_274insTTTTAG c.1907_1907+1insTTTTAG (n.1907_1907+1insTTTTAG) c.2010_2010+1insTTTTAG | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353194_101353196delinsAAA | CA2695235328 | BTK | n.3423_3425delinsTTT n.4062_4064delinsTTT c.1906_1908delinsTTT (p.Glu636Phe) c.*1751_*1753delinsTTT (n.*1751_*1753delinsTTT) c.1903_1905delinsTTT (p.Glu635Phe) c.*1655_*1657delinsTTT (n.*1655_*1657delinsTTT) c.*1616_*1618delinsTTT (n.*1616_*1618delinsTTT) c.*1832_*1834delinsTTT (n.*1832_*1834delinsTTT) c.*331_*333delinsTTT (n.*331_*333delinsTTT) c.1843_1845delinsTTT (p.Glu615Phe) c.1900_1902delinsTTT (p.Glu634Phe) n.1211_1213delinsTTT c.1875+31_1875+33delinsTTT (n.1875+31_1875+33delinsTTT) c.661_663delinsTTT (n.661_663delinsTTT) c.854_856delinsTTT (n.854_856delinsTTT) c.465_467delinsTTT (n.465_467delinsTTT) c.346_348delinsTTT (p.Glu116Phe) c.633_635delinsTTT c.167_169delinsTTT c.1378_1380delinsTTT (p.Glu460Phe) n.271_273delinsTTT c.1905_1907delinsTTT (n.1905_1907delinsTTT) c.2008_2010delinsTTT (p.Glu670Phe) | |
| X | g.101353195T>A | CA413918297 | BTK | n.3424A>T n.4063A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.1212A>T c.1875+32A>T (n.1875+32A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.634A>T c.168A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.272A>T c.1906A>T (n.1906A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
| X | g.101353195T>C | CA413918306 | BTK | n.3424A>G n.4063A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.1212A>G c.1875+32A>G (n.1875+32A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.634A>G c.168A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.272A>G c.1906A>G (n.1906A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
| X | g.101353195T>G | CA413918303 | BTK | n.3424A>C n.4063A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1212A>C c.1875+32A>C (n.1875+32A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.634A>C c.168A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.272A>C c.1906A>C (n.1906A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | |
| X | g.101353196C>A | CA255848 | BTK | n.3423G>T n.4062G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1211G>T c.1875+31G>T (n.1875+31G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.633G>T c.167G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.271G>T c.1905G>T (n.1905G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.101353196C>G | CA413918319 | BTK | n.3423G>C n.4062G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.1211G>C c.1875+31G>C (n.1875+31G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.633G>C c.167G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.271G>C c.1905G>C (n.1905G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
| X | g.101353196C>T | CA413918322 | BTK | n.3423G>A n.4062G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1211G>A c.1875+31G>A (n.1875+31G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.633G>A c.167G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.271G>A c.1905G>A (n.1905G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | |
| X | g.101353196_101353197insCTAAAA | CA2695235329 | BTK | n.3422_3423insTTTTAG n.4061_4062insTTTTAG c.1905_1906insTTTTAG c.*1750_*1751insTTTTAG (n.*1750_*1751insTTTTAG) c.1902_1903insTTTTAG c.*1654_*1655insTTTTAG (n.*1654_*1655insTTTTAG) c.*1615_*1616insTTTTAG (n.*1615_*1616insTTTTAG) c.*1831_*1832insTTTTAG (n.*1831_*1832insTTTTAG) c.*330_*331insTTTTAG (n.*330_*331insTTTTAG) c.1842_1843insTTTTAG c.1899_1900insTTTTAG n.1210_1211insTTTTAG c.1875+30_1875+31insTTTTAG (n.1875+30_1875+31insTTTTAG) c.660_661insTTTTAG (n.660_661insTTTTAG) c.853_854insTTTTAG (n.853_854insTTTTAG) c.464_465insTTTTAG (n.464_465insTTTTAG) c.345_346insTTTTAG c.632_633insTTTTAG c.166_167insTTTTAG c.1377_1378insTTTTAG n.270_271insTTTTAG c.1904_1905insTTTTAG (n.1904_1905insTTTTAG) c.2007_2008insTTTTAG | |
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| X | g.101353197A>G | CA517529462 | BTK | n.3422T>C n.4061T>C c.1905T>C (p.His635=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1902T>C (p.His634=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1842T>C (p.His614=) c.1899T>C (p.His633=) n.1210T>C c.1875+30T>C (n.1875+30T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.345T>C (p.His115=) c.632T>C c.166T>C c.1377T>C (p.His459=) n.270T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.2007T>C (p.His669=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101353198del | CA2695235330 | BTK | n.3421del n.4060del c.1904del (p.His635LeufsTer14) c.*1749del (n.*1749del) c.1901del (p.His634LeufsTer14) c.*1653del (n.*1653del) c.*1614del (n.*1614del) c.*1830del (n.*1830del) c.*329del (n.*329del) c.1841del (p.His614LeufsTer14) c.1898del (p.His633LeufsTer14) n.1209del c.1875+29del (n.1875+29del) c.659del (n.659del) c.852del (n.852del) c.463del (n.463del) c.344del (p.His115LeufsTer14) c.631del c.165del c.1376del (p.His459LeufsTer14) n.269del c.1903del (n.1903del) c.2006del (p.His669LeufsTer14) | |
| X | g.101353198T>A | CA413918332 | BTK | n.3421A>T n.4060A>T c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1901A>T (p.His634Leu) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) n.1209A>T c.1875+29A>T (n.1875+29A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.631A>T c.165A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.269A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2006A>T (p.His669Leu) | |
| X | g.101353198T>C | CA413918335 | BTK | n.3421A>G n.4060A>G c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1901A>G (p.His634Arg) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) n.1209A>G c.1875+29A>G (n.1875+29A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.631A>G c.165A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.269A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2006A>G (p.His669Arg) | |
| X | g.101353198T>G | CA413918339 | BTK | n.3421A>C n.4060A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1901A>C (p.His634Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) n.1209A>C c.1875+29A>C (n.1875+29A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.631A>C c.165A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.269A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2006A>C (p.His669Pro) | |
| X | g.101353199G>A | CA413918343 | BTK | n.3420C>T n.4059C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) n.1208C>T c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.630C>T c.164C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.268C>T c.1902C>T (n.1902C>T) c.2005C>T (p.His669Tyr) | |
| X | g.101353199G>C | CA413918346 | BTK | n.3420C>G n.4059C>G c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1900C>G (p.His634Asp) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1840C>G (p.His614Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) n.1208C>G c.1875+28C>G (n.1875+28C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.630C>G c.164C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.268C>G c.1902C>G (n.1902C>G) c.2005C>G (p.His669Asp) | |
| X | g.101353199G>T | CA413918349 | BTK | n.3420C>A n.4059C>A c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) n.1208C>A c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.630C>A c.164C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.268C>A c.1902C>A (n.1902C>A) c.2005C>A (p.His669Asn) | |
| X | g.101353200C>A | CA413918358 | BTK | n.3419G>T n.4058G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1896G>T (p.Trp632Cys) n.1207G>T c.1875+27G>T (n.1875+27G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.629G>T c.163G>T c.1374G>T (p.Trp458Cys) n.267G>T c.1901G>T (n.1901G>T) c.2004G>T (p.Trp668Cys) | |
| X | g.101353200C>G | CA413918356 | BTK | n.3419G>C n.4058G>C c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1896G>C (p.Trp632Cys) n.1207G>C c.1875+27G>C (n.1875+27G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.629G>C c.163G>C c.1374G>C (p.Trp458Cys) n.267G>C c.1901G>C (n.1901G>C) c.2004G>C (p.Trp668Cys) | |
| X | g.101353200C>T | CA413918352 | BTK | n.3419G>A n.4058G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1896G>A (p.Trp632Ter) n.1207G>A c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.629G>A c.163G>A c.1374G>A (p.Trp458Ter) n.267G>A c.1901G>A (n.1901G>A) c.2004G>A (p.Trp668Ter) | dbSNP |
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| X | g.101353201C>A | CA413918360 | BTK | n.3418G>T n.4057G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) n.1206G>T c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.628G>T c.162G>T c.1373G>T (p.Trp458Leu) n.266G>T c.1900G>T (n.1900G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu) | |
| X | g.101353201C= | CA2448283016 | BTK | n.3418G= n.4057G= c.1901G= (p.Trp634=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.1898G= (p.Trp633=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1838G= (p.Trp613=) c.1895G= (p.Trp632=) n.1206G= c.1875+26G= (n.1875+26G=) c.656G= (n.656G=) c.849G= (n.849G=) c.460G= (n.460G=) c.341G= (p.Trp114=) c.628G= c.162G= c.1373G= (p.Trp458=) n.266G= c.1900G= (n.1900G=) c.2003G= (p.Trp668=) | |
| X | g.101353201C>G | CA413918362 | BTK | n.3418G>C n.4057G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) n.1206G>C c.1875+26G>C (n.1875+26G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.628G>C c.162G>C c.1373G>C (p.Trp458Ser) n.266G>C c.1900G>C (n.1900G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353201C>T | CA413918364 | BTK | n.3418G>A n.4057G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) n.1206G>A c.1875+26G>A (n.1875+26G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.628G>A c.162G>A c.1373G>A (p.Trp458Ter) n.266G>A c.1900G>A (n.1900G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter) |