WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
| X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
| X | g.101353037A>C | CA2694294901 | BTK | n.3425+157T>G n.4064+157T>G c.1908+157T>G (n.1908+157T>G) c.*1753+157T>G (n.*1753+157T>G) c.1905+157T>G (n.1905+157T>G) c.*1657+157T>G (n.*1657+157T>G) c.*1618+157T>G (n.*1618+157T>G) c.*1834+157T>G (n.*1834+157T>G) c.*333+157T>G (n.*333+157T>G) c.1845+157T>G (n.1845+157T>G) c.1902+157T>G (n.1902+157T>G) n.1213+157T>G c.1875+190T>G (n.1875+190T>G) c.663+157T>G (n.663+157T>G) c.856+157T>G (n.856+157T>G) c.467+157T>G (n.467+157T>G) c.348+157T>G (n.348+157T>G) c.635+157T>G c.169+157T>G c.1380+157T>G (n.1380+157T>G) c.1907+157T>G (n.1907+157T>G) c.2010+157T>G (n.2010+157T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353037A>G | CA2529172136 | BTK | n.3425+157T>C n.4064+157T>C c.1908+157T>C (n.1908+157T>C) c.*1753+157T>C (n.*1753+157T>C) c.1905+157T>C (n.1905+157T>C) c.*1657+157T>C (n.*1657+157T>C) c.*1618+157T>C (n.*1618+157T>C) c.*1834+157T>C (n.*1834+157T>C) c.*333+157T>C (n.*333+157T>C) c.1845+157T>C (n.1845+157T>C) c.1902+157T>C (n.1902+157T>C) n.1213+157T>C c.1875+190T>C (n.1875+190T>C) c.663+157T>C (n.663+157T>C) c.856+157T>C (n.856+157T>C) c.467+157T>C (n.467+157T>C) c.348+157T>C (n.348+157T>C) c.635+157T>C c.169+157T>C c.1380+157T>C (n.1380+157T>C) c.1907+157T>C (n.1907+157T>C) c.2010+157T>C (n.2010+157T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353037A>T | CA2694294903 | BTK | n.3425+157T>A n.4064+157T>A c.1908+157T>A (n.1908+157T>A) c.*1753+157T>A (n.*1753+157T>A) c.1905+157T>A (n.1905+157T>A) c.*1657+157T>A (n.*1657+157T>A) c.*1618+157T>A (n.*1618+157T>A) c.*1834+157T>A (n.*1834+157T>A) c.*333+157T>A (n.*333+157T>A) c.1845+157T>A (n.1845+157T>A) c.1902+157T>A (n.1902+157T>A) n.1213+157T>A c.1875+190T>A (n.1875+190T>A) c.663+157T>A (n.663+157T>A) c.856+157T>A (n.856+157T>A) c.467+157T>A (n.467+157T>A) c.348+157T>A (n.348+157T>A) c.635+157T>A c.169+157T>A c.1380+157T>A (n.1380+157T>A) c.1907+157T>A (n.1907+157T>A) c.2010+157T>A (n.2010+157T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353038C>A | CA2694294904 | BTK | n.3425+156G>T n.4064+156G>T c.1908+156G>T (n.1908+156G>T) c.*1753+156G>T (n.*1753+156G>T) c.1905+156G>T (n.1905+156G>T) c.*1657+156G>T (n.*1657+156G>T) c.*1618+156G>T (n.*1618+156G>T) c.*1834+156G>T (n.*1834+156G>T) c.*333+156G>T (n.*333+156G>T) c.1845+156G>T (n.1845+156G>T) c.1902+156G>T (n.1902+156G>T) n.1213+156G>T c.1875+189G>T (n.1875+189G>T) c.663+156G>T (n.663+156G>T) c.856+156G>T (n.856+156G>T) c.467+156G>T (n.467+156G>T) c.348+156G>T (n.348+156G>T) c.635+156G>T c.169+156G>T c.1380+156G>T (n.1380+156G>T) c.1907+156G>T (n.1907+156G>T) c.2010+156G>T (n.2010+156G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353038C= | CA2448282958 | BTK | n.3425+156G= n.4064+156G= c.1908+156G= (n.1908+156G=) c.*1753+156G= (n.*1753+156G=) c.1905+156G= (n.1905+156G=) c.*1657+156G= (n.*1657+156G=) c.*1618+156G= (n.*1618+156G=) c.*1834+156G= (n.*1834+156G=) c.*333+156G= (n.*333+156G=) c.1845+156G= (n.1845+156G=) c.1902+156G= (n.1902+156G=) n.1213+156G= c.1875+189G= (n.1875+189G=) c.663+156G= (n.663+156G=) c.856+156G= (n.856+156G=) c.467+156G= (n.467+156G=) c.348+156G= (n.348+156G=) c.635+156G= c.169+156G= c.1380+156G= (n.1380+156G=) c.1907+156G= (n.1907+156G=) c.2010+156G= (n.2010+156G=) | |
| X | g.101353038C>G | CA2544139212 | BTK | n.3425+156G>C n.4064+156G>C c.1908+156G>C (n.1908+156G>C) c.*1753+156G>C (n.*1753+156G>C) c.1905+156G>C (n.1905+156G>C) c.*1657+156G>C (n.*1657+156G>C) c.*1618+156G>C (n.*1618+156G>C) c.*1834+156G>C (n.*1834+156G>C) c.*333+156G>C (n.*333+156G>C) c.1845+156G>C (n.1845+156G>C) c.1902+156G>C (n.1902+156G>C) n.1213+156G>C c.1875+189G>C (n.1875+189G>C) c.663+156G>C (n.663+156G>C) c.856+156G>C (n.856+156G>C) c.467+156G>C (n.467+156G>C) c.348+156G>C (n.348+156G>C) c.635+156G>C c.169+156G>C c.1380+156G>C (n.1380+156G>C) c.1907+156G>C (n.1907+156G>C) c.2010+156G>C (n.2010+156G>C) | |
| X | g.101353038C>T | CA333096375 | BTK | n.3425+156G>A n.4064+156G>A c.1908+156G>A (n.1908+156G>A) c.*1753+156G>A (n.*1753+156G>A) c.1905+156G>A (n.1905+156G>A) c.*1657+156G>A (n.*1657+156G>A) c.*1618+156G>A (n.*1618+156G>A) c.*1834+156G>A (n.*1834+156G>A) c.*333+156G>A (n.*333+156G>A) c.1845+156G>A (n.1845+156G>A) c.1902+156G>A (n.1902+156G>A) n.1213+156G>A c.1875+189G>A (n.1875+189G>A) c.663+156G>A (n.663+156G>A) c.856+156G>A (n.856+156G>A) c.467+156G>A (n.467+156G>A) c.348+156G>A (n.348+156G>A) c.635+156G>A c.169+156G>A c.1380+156G>A (n.1380+156G>A) c.1907+156G>A (n.1907+156G>A) c.2010+156G>A (n.2010+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353039C>A | CA2694294908 | BTK | n.3425+155G>T n.4064+155G>T c.1908+155G>T (n.1908+155G>T) c.*1753+155G>T (n.*1753+155G>T) c.1905+155G>T (n.1905+155G>T) c.*1657+155G>T (n.*1657+155G>T) c.*1618+155G>T (n.*1618+155G>T) c.*1834+155G>T (n.*1834+155G>T) c.*333+155G>T (n.*333+155G>T) c.1845+155G>T (n.1845+155G>T) c.1902+155G>T (n.1902+155G>T) n.1213+155G>T c.1875+188G>T (n.1875+188G>T) c.663+155G>T (n.663+155G>T) c.856+155G>T (n.856+155G>T) c.467+155G>T (n.467+155G>T) c.348+155G>T (n.348+155G>T) c.635+155G>T c.169+155G>T c.1380+155G>T (n.1380+155G>T) c.1907+155G>T (n.1907+155G>T) c.2010+155G>T (n.2010+155G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353040T>A | CA2694294910 | BTK | n.3425+154A>T n.4064+154A>T c.1908+154A>T (n.1908+154A>T) c.*1753+154A>T (n.*1753+154A>T) c.1905+154A>T (n.1905+154A>T) c.*1657+154A>T (n.*1657+154A>T) c.*1618+154A>T (n.*1618+154A>T) c.*1834+154A>T (n.*1834+154A>T) c.*333+154A>T (n.*333+154A>T) c.1845+154A>T (n.1845+154A>T) c.1902+154A>T (n.1902+154A>T) n.1213+154A>T c.1875+187A>T (n.1875+187A>T) c.663+154A>T (n.663+154A>T) c.856+154A>T (n.856+154A>T) c.467+154A>T (n.467+154A>T) c.348+154A>T (n.348+154A>T) c.635+154A>T c.169+154A>T c.1380+154A>T (n.1380+154A>T) c.1907+154A>T (n.1907+154A>T) c.2010+154A>T (n.2010+154A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353040T>C | CA2694294911 | BTK | n.3425+154A>G n.4064+154A>G c.1908+154A>G (n.1908+154A>G) c.*1753+154A>G (n.*1753+154A>G) c.1905+154A>G (n.1905+154A>G) c.*1657+154A>G (n.*1657+154A>G) c.*1618+154A>G (n.*1618+154A>G) c.*1834+154A>G (n.*1834+154A>G) c.*333+154A>G (n.*333+154A>G) c.1845+154A>G (n.1845+154A>G) c.1902+154A>G (n.1902+154A>G) n.1213+154A>G c.1875+187A>G (n.1875+187A>G) c.663+154A>G (n.663+154A>G) c.856+154A>G (n.856+154A>G) c.467+154A>G (n.467+154A>G) c.348+154A>G (n.348+154A>G) c.635+154A>G c.169+154A>G c.1380+154A>G (n.1380+154A>G) c.1907+154A>G (n.1907+154A>G) c.2010+154A>G (n.2010+154A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353041G>A | CA2694294914 | BTK | n.3425+153C>T n.4064+153C>T c.1908+153C>T (n.1908+153C>T) c.*1753+153C>T (n.*1753+153C>T) c.1905+153C>T (n.1905+153C>T) c.*1657+153C>T (n.*1657+153C>T) c.*1618+153C>T (n.*1618+153C>T) c.*1834+153C>T (n.*1834+153C>T) c.*333+153C>T (n.*333+153C>T) c.1845+153C>T (n.1845+153C>T) c.1902+153C>T (n.1902+153C>T) n.1213+153C>T c.1875+186C>T (n.1875+186C>T) c.663+153C>T (n.663+153C>T) c.856+153C>T (n.856+153C>T) c.467+153C>T (n.467+153C>T) c.348+153C>T (n.348+153C>T) c.635+153C>T c.169+153C>T c.1380+153C>T (n.1380+153C>T) c.1907+153C>T (n.1907+153C>T) c.2010+153C>T (n.2010+153C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353041G>C | CA2694294916 | BTK | n.3425+153C>G n.4064+153C>G c.1908+153C>G (n.1908+153C>G) c.*1753+153C>G (n.*1753+153C>G) c.1905+153C>G (n.1905+153C>G) c.*1657+153C>G (n.*1657+153C>G) c.*1618+153C>G (n.*1618+153C>G) c.*1834+153C>G (n.*1834+153C>G) c.*333+153C>G (n.*333+153C>G) c.1845+153C>G (n.1845+153C>G) c.1902+153C>G (n.1902+153C>G) n.1213+153C>G c.1875+186C>G (n.1875+186C>G) c.663+153C>G (n.663+153C>G) c.856+153C>G (n.856+153C>G) c.467+153C>G (n.467+153C>G) c.348+153C>G (n.348+153C>G) c.635+153C>G c.169+153C>G c.1380+153C>G (n.1380+153C>G) c.1907+153C>G (n.1907+153C>G) c.2010+153C>G (n.2010+153C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101353041G>T | CA2694294913 | BTK | n.3425+153C>A n.4064+153C>A c.1908+153C>A (n.1908+153C>A) c.*1753+153C>A (n.*1753+153C>A) c.1905+153C>A (n.1905+153C>A) c.*1657+153C>A (n.*1657+153C>A) c.*1618+153C>A (n.*1618+153C>A) c.*1834+153C>A (n.*1834+153C>A) c.*333+153C>A (n.*333+153C>A) c.1845+153C>A (n.1845+153C>A) c.1902+153C>A (n.1902+153C>A) n.1213+153C>A c.1875+186C>A (n.1875+186C>A) c.663+153C>A (n.663+153C>A) c.856+153C>A (n.856+153C>A) c.467+153C>A (n.467+153C>A) c.348+153C>A (n.348+153C>A) c.635+153C>A c.169+153C>A c.1380+153C>A (n.1380+153C>A) c.1907+153C>A (n.1907+153C>A) c.2010+153C>A (n.2010+153C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353043del | CA2694294915 | BTK | n.3425+153del n.4064+153del c.1908+153del (n.1908+153del) c.*1753+153del (n.*1753+153del) c.1905+153del (n.1905+153del) c.*1657+153del (n.*1657+153del) c.*1618+153del (n.*1618+153del) c.*1834+153del (n.*1834+153del) c.*333+153del (n.*333+153del) c.1845+153del (n.1845+153del) c.1902+153del (n.1902+153del) n.1213+153del c.1875+186del (n.1875+186del) c.663+153del (n.663+153del) c.856+153del (n.856+153del) c.467+153del (n.467+153del) c.348+153del (n.348+153del) c.635+153del c.169+153del c.1380+153del (n.1380+153del) c.1907+153del (n.1907+153del) c.2010+153del (n.2010+153del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353042G>A | CA869303693 | BTK | n.3425+152C>T n.4064+152C>T c.1908+152C>T (n.1908+152C>T) c.*1753+152C>T (n.*1753+152C>T) c.1905+152C>T (n.1905+152C>T) c.*1657+152C>T (n.*1657+152C>T) c.*1618+152C>T (n.*1618+152C>T) c.*1834+152C>T (n.*1834+152C>T) c.*333+152C>T (n.*333+152C>T) c.1845+152C>T (n.1845+152C>T) c.1902+152C>T (n.1902+152C>T) n.1213+152C>T c.1875+185C>T (n.1875+185C>T) c.663+152C>T (n.663+152C>T) c.856+152C>T (n.856+152C>T) c.467+152C>T (n.467+152C>T) c.348+152C>T (n.348+152C>T) c.635+152C>T c.169+152C>T c.1380+152C>T (n.1380+152C>T) c.1907+152C>T (n.1907+152C>T) c.2010+152C>T (n.2010+152C>T) | dbSNP |
| X | g.101353042G= | CA2448282959 | BTK | n.3425+152C= n.4064+152C= c.1908+152C= (n.1908+152C=) c.*1753+152C= (n.*1753+152C=) c.1905+152C= (n.1905+152C=) c.*1657+152C= (n.*1657+152C=) c.*1618+152C= (n.*1618+152C=) c.*1834+152C= (n.*1834+152C=) c.*333+152C= (n.*333+152C=) c.1845+152C= (n.1845+152C=) c.1902+152C= (n.1902+152C=) n.1213+152C= c.1875+185C= (n.1875+185C=) c.663+152C= (n.663+152C=) c.856+152C= (n.856+152C=) c.467+152C= (n.467+152C=) c.348+152C= (n.348+152C=) c.635+152C= c.169+152C= c.1380+152C= (n.1380+152C=) c.1907+152C= (n.1907+152C=) c.2010+152C= (n.2010+152C=) | |
| X | g.101353042G>T | CA2694294917 | BTK | n.3425+152C>A n.4064+152C>A c.1908+152C>A (n.1908+152C>A) c.*1753+152C>A (n.*1753+152C>A) c.1905+152C>A (n.1905+152C>A) c.*1657+152C>A (n.*1657+152C>A) c.*1618+152C>A (n.*1618+152C>A) c.*1834+152C>A (n.*1834+152C>A) c.*333+152C>A (n.*333+152C>A) c.1845+152C>A (n.1845+152C>A) c.1902+152C>A (n.1902+152C>A) n.1213+152C>A c.1875+185C>A (n.1875+185C>A) c.663+152C>A (n.663+152C>A) c.856+152C>A (n.856+152C>A) c.467+152C>A (n.467+152C>A) c.348+152C>A (n.348+152C>A) c.635+152C>A c.169+152C>A c.1380+152C>A (n.1380+152C>A) c.1907+152C>A (n.1907+152C>A) c.2010+152C>A (n.2010+152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353043G>A | CA2694294918 | BTK | n.3425+151C>T n.4064+151C>T c.1908+151C>T (n.1908+151C>T) c.*1753+151C>T (n.*1753+151C>T) c.1905+151C>T (n.1905+151C>T) c.*1657+151C>T (n.*1657+151C>T) c.*1618+151C>T (n.*1618+151C>T) c.*1834+151C>T (n.*1834+151C>T) c.*333+151C>T (n.*333+151C>T) c.1845+151C>T (n.1845+151C>T) c.1902+151C>T (n.1902+151C>T) n.1213+151C>T c.1875+184C>T (n.1875+184C>T) c.663+151C>T (n.663+151C>T) c.856+151C>T (n.856+151C>T) c.467+151C>T (n.467+151C>T) c.348+151C>T (n.348+151C>T) c.635+151C>T c.169+151C>T c.1380+151C>T (n.1380+151C>T) n.424C>T c.1907+151C>T (n.1907+151C>T) c.2010+151C>T (n.2010+151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353043G>T | CA2694294919 | BTK | n.3425+151C>A n.4064+151C>A c.1908+151C>A (n.1908+151C>A) c.*1753+151C>A (n.*1753+151C>A) c.1905+151C>A (n.1905+151C>A) c.*1657+151C>A (n.*1657+151C>A) c.*1618+151C>A (n.*1618+151C>A) c.*1834+151C>A (n.*1834+151C>A) c.*333+151C>A (n.*333+151C>A) c.1845+151C>A (n.1845+151C>A) c.1902+151C>A (n.1902+151C>A) n.1213+151C>A c.1875+184C>A (n.1875+184C>A) c.663+151C>A (n.663+151C>A) c.856+151C>A (n.856+151C>A) c.467+151C>A (n.467+151C>A) c.348+151C>A (n.348+151C>A) c.635+151C>A c.169+151C>A c.1380+151C>A (n.1380+151C>A) n.424C>A c.1907+151C>A (n.1907+151C>A) c.2010+151C>A (n.2010+151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353044T>A | CA1135844067 | BTK | n.3425+150A>T n.4064+150A>T c.1908+150A>T (n.1908+150A>T) c.*1753+150A>T (n.*1753+150A>T) c.1905+150A>T (n.1905+150A>T) c.*1657+150A>T (n.*1657+150A>T) c.*1618+150A>T (n.*1618+150A>T) c.*1834+150A>T (n.*1834+150A>T) c.*333+150A>T (n.*333+150A>T) c.1845+150A>T (n.1845+150A>T) c.1902+150A>T (n.1902+150A>T) n.1213+150A>T c.1875+183A>T (n.1875+183A>T) c.663+150A>T (n.663+150A>T) c.856+150A>T (n.856+150A>T) c.467+150A>T (n.467+150A>T) c.348+150A>T (n.348+150A>T) c.635+150A>T c.169+150A>T c.1380+150A>T (n.1380+150A>T) n.423A>T c.1907+150A>T (n.1907+150A>T) c.2010+150A>T (n.2010+150A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353044T>G | CA2448282961 | BTK | n.3425+150A>C n.4064+150A>C c.1908+150A>C (n.1908+150A>C) c.*1753+150A>C (n.*1753+150A>C) c.1905+150A>C (n.1905+150A>C) c.*1657+150A>C (n.*1657+150A>C) c.*1618+150A>C (n.*1618+150A>C) c.*1834+150A>C (n.*1834+150A>C) c.*333+150A>C (n.*333+150A>C) c.1845+150A>C (n.1845+150A>C) c.1902+150A>C (n.1902+150A>C) n.1213+150A>C c.1875+183A>C (n.1875+183A>C) c.663+150A>C (n.663+150A>C) c.856+150A>C (n.856+150A>C) c.467+150A>C (n.467+150A>C) c.348+150A>C (n.348+150A>C) c.635+150A>C c.169+150A>C c.1380+150A>C (n.1380+150A>C) n.423A>C c.1907+150A>C (n.1907+150A>C) c.2010+150A>C (n.2010+150A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353044T= | CA2448282960 | BTK | n.3425+150A= n.4064+150A= c.1908+150A= (n.1908+150A=) c.*1753+150A= (n.*1753+150A=) c.1905+150A= (n.1905+150A=) c.*1657+150A= (n.*1657+150A=) c.*1618+150A= (n.*1618+150A=) c.*1834+150A= (n.*1834+150A=) c.*333+150A= (n.*333+150A=) c.1845+150A= (n.1845+150A=) c.1902+150A= (n.1902+150A=) n.1213+150A= c.1875+183A= (n.1875+183A=) c.663+150A= (n.663+150A=) c.856+150A= (n.856+150A=) c.467+150A= (n.467+150A=) c.348+150A= (n.348+150A=) c.635+150A= c.169+150A= c.1380+150A= (n.1380+150A=) n.423A= c.1907+150A= (n.1907+150A=) c.2010+150A= (n.2010+150A=) | |
| X | g.101353045G>A | CA2694294925 | BTK | n.3425+149C>T n.4064+149C>T c.1908+149C>T (n.1908+149C>T) c.*1753+149C>T (n.*1753+149C>T) c.1905+149C>T (n.1905+149C>T) c.*1657+149C>T (n.*1657+149C>T) c.*1618+149C>T (n.*1618+149C>T) c.*1834+149C>T (n.*1834+149C>T) c.*333+149C>T (n.*333+149C>T) c.1845+149C>T (n.1845+149C>T) c.1902+149C>T (n.1902+149C>T) n.1213+149C>T c.1875+182C>T (n.1875+182C>T) c.663+149C>T (n.663+149C>T) c.856+149C>T (n.856+149C>T) c.467+149C>T (n.467+149C>T) c.348+149C>T (n.348+149C>T) c.635+149C>T c.169+149C>T c.1380+149C>T (n.1380+149C>T) n.422C>T c.1907+149C>T (n.1907+149C>T) c.2010+149C>T (n.2010+149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353045G>T | CA2694294926 | BTK | n.3425+149C>A n.4064+149C>A c.1908+149C>A (n.1908+149C>A) c.*1753+149C>A (n.*1753+149C>A) c.1905+149C>A (n.1905+149C>A) c.*1657+149C>A (n.*1657+149C>A) c.*1618+149C>A (n.*1618+149C>A) c.*1834+149C>A (n.*1834+149C>A) c.*333+149C>A (n.*333+149C>A) c.1845+149C>A (n.1845+149C>A) c.1902+149C>A (n.1902+149C>A) n.1213+149C>A c.1875+182C>A (n.1875+182C>A) c.663+149C>A (n.663+149C>A) c.856+149C>A (n.856+149C>A) c.467+149C>A (n.467+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) c.635+149C>A c.169+149C>A c.1380+149C>A (n.1380+149C>A) n.422C>A c.1907+149C>A (n.1907+149C>A) c.2010+149C>A (n.2010+149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353047A= | CA2448282962 | BTK | n.3425+147T= n.4064+147T= c.1908+147T= (n.1908+147T=) c.*1753+147T= (n.*1753+147T=) c.1905+147T= (n.1905+147T=) c.*1657+147T= (n.*1657+147T=) c.*1618+147T= (n.*1618+147T=) c.*1834+147T= (n.*1834+147T=) c.*333+147T= (n.*333+147T=) c.1845+147T= (n.1845+147T=) c.1902+147T= (n.1902+147T=) n.1213+147T= c.1875+180T= (n.1875+180T=) c.663+147T= (n.663+147T=) c.856+147T= (n.856+147T=) c.467+147T= (n.467+147T=) c.348+147T= (n.348+147T=) c.635+147T= c.169+147T= c.1380+147T= (n.1380+147T=) n.420T= c.1907+147T= (n.1907+147T=) c.2010+147T= (n.2010+147T=) | |
| X | g.101353047A>C | CA2448282963 | BTK | n.3425+147T>G n.4064+147T>G c.1908+147T>G (n.1908+147T>G) c.*1753+147T>G (n.*1753+147T>G) c.1905+147T>G (n.1905+147T>G) c.*1657+147T>G (n.*1657+147T>G) c.*1618+147T>G (n.*1618+147T>G) c.*1834+147T>G (n.*1834+147T>G) c.*333+147T>G (n.*333+147T>G) c.1845+147T>G (n.1845+147T>G) c.1902+147T>G (n.1902+147T>G) n.1213+147T>G c.1875+180T>G (n.1875+180T>G) c.663+147T>G (n.663+147T>G) c.856+147T>G (n.856+147T>G) c.467+147T>G (n.467+147T>G) c.348+147T>G (n.348+147T>G) c.635+147T>G c.169+147T>G c.1380+147T>G (n.1380+147T>G) n.420T>G c.1907+147T>G (n.1907+147T>G) c.2010+147T>G (n.2010+147T>G) | dbSNP |
| X | g.101353048A= | CA2448282964 | BTK | n.3425+146T= n.4064+146T= c.1908+146T= (n.1908+146T=) c.*1753+146T= (n.*1753+146T=) c.1905+146T= (n.1905+146T=) c.*1657+146T= (n.*1657+146T=) c.*1618+146T= (n.*1618+146T=) c.*1834+146T= (n.*1834+146T=) c.*333+146T= (n.*333+146T=) c.1845+146T= (n.1845+146T=) c.1902+146T= (n.1902+146T=) n.1213+146T= c.1875+179T= (n.1875+179T=) c.663+146T= (n.663+146T=) c.856+146T= (n.856+146T=) c.467+146T= (n.467+146T=) c.348+146T= (n.348+146T=) c.635+146T= c.169+146T= c.1380+146T= (n.1380+146T=) n.419T= c.1907+146T= (n.1907+146T=) c.2010+146T= (n.2010+146T=) | |
| X | g.101353048A>G | CA869303701 | BTK | n.3425+146T>C n.4064+146T>C c.1908+146T>C (n.1908+146T>C) c.*1753+146T>C (n.*1753+146T>C) c.1905+146T>C (n.1905+146T>C) c.*1657+146T>C (n.*1657+146T>C) c.*1618+146T>C (n.*1618+146T>C) c.*1834+146T>C (n.*1834+146T>C) c.*333+146T>C (n.*333+146T>C) c.1845+146T>C (n.1845+146T>C) c.1902+146T>C (n.1902+146T>C) n.1213+146T>C c.1875+179T>C (n.1875+179T>C) c.663+146T>C (n.663+146T>C) c.856+146T>C (n.856+146T>C) c.467+146T>C (n.467+146T>C) c.348+146T>C (n.348+146T>C) c.635+146T>C c.169+146T>C c.1380+146T>C (n.1380+146T>C) n.419T>C c.1907+146T>C (n.1907+146T>C) c.2010+146T>C (n.2010+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353049G>T | CA2694294929 | BTK | n.3425+145C>A n.4064+145C>A c.1908+145C>A (n.1908+145C>A) c.*1753+145C>A (n.*1753+145C>A) c.1905+145C>A (n.1905+145C>A) c.*1657+145C>A (n.*1657+145C>A) c.*1618+145C>A (n.*1618+145C>A) c.*1834+145C>A (n.*1834+145C>A) c.*333+145C>A (n.*333+145C>A) c.1845+145C>A (n.1845+145C>A) c.1902+145C>A (n.1902+145C>A) n.1213+145C>A c.1875+178C>A (n.1875+178C>A) c.663+145C>A (n.663+145C>A) c.856+145C>A (n.856+145C>A) c.467+145C>A (n.467+145C>A) c.348+145C>A (n.348+145C>A) c.635+145C>A c.169+145C>A c.1380+145C>A (n.1380+145C>A) n.418C>A c.1907+145C>A (n.1907+145C>A) c.2010+145C>A (n.2010+145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353050A>G | CA2694294931 | BTK | n.3425+144T>C n.4064+144T>C c.1908+144T>C (n.1908+144T>C) c.*1753+144T>C (n.*1753+144T>C) c.1905+144T>C (n.1905+144T>C) c.*1657+144T>C (n.*1657+144T>C) c.*1618+144T>C (n.*1618+144T>C) c.*1834+144T>C (n.*1834+144T>C) c.*333+144T>C (n.*333+144T>C) c.1845+144T>C (n.1845+144T>C) c.1902+144T>C (n.1902+144T>C) n.1213+144T>C c.1875+177T>C (n.1875+177T>C) c.663+144T>C (n.663+144T>C) c.856+144T>C (n.856+144T>C) c.467+144T>C (n.467+144T>C) c.348+144T>C (n.348+144T>C) c.635+144T>C c.169+144T>C c.1380+144T>C (n.1380+144T>C) n.417T>C c.1907+144T>C (n.1907+144T>C) c.2010+144T>C (n.2010+144T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101353050A>T | CA2694294932 | BTK | n.3425+144T>A n.4064+144T>A c.1908+144T>A (n.1908+144T>A) c.*1753+144T>A (n.*1753+144T>A) c.1905+144T>A (n.1905+144T>A) c.*1657+144T>A (n.*1657+144T>A) c.*1618+144T>A (n.*1618+144T>A) c.*1834+144T>A (n.*1834+144T>A) c.*333+144T>A (n.*333+144T>A) c.1845+144T>A (n.1845+144T>A) c.1902+144T>A (n.1902+144T>A) n.1213+144T>A c.1875+177T>A (n.1875+177T>A) c.663+144T>A (n.663+144T>A) c.856+144T>A (n.856+144T>A) c.467+144T>A (n.467+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) c.635+144T>A c.169+144T>A c.1380+144T>A (n.1380+144T>A) n.417T>A c.1907+144T>A (n.1907+144T>A) c.2010+144T>A (n.2010+144T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353051G>A | CA2694294933 | BTK | n.3425+143C>T n.4064+143C>T c.1908+143C>T (n.1908+143C>T) c.*1753+143C>T (n.*1753+143C>T) c.1905+143C>T (n.1905+143C>T) c.*1657+143C>T (n.*1657+143C>T) c.*1618+143C>T (n.*1618+143C>T) c.*1834+143C>T (n.*1834+143C>T) c.*333+143C>T (n.*333+143C>T) c.1845+143C>T (n.1845+143C>T) c.1902+143C>T (n.1902+143C>T) n.1213+143C>T c.1875+176C>T (n.1875+176C>T) c.663+143C>T (n.663+143C>T) c.856+143C>T (n.856+143C>T) c.467+143C>T (n.467+143C>T) c.348+143C>T (n.348+143C>T) c.635+143C>T c.169+143C>T c.1380+143C>T (n.1380+143C>T) n.416C>T c.1907+143C>T (n.1907+143C>T) c.2010+143C>T (n.2010+143C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101353052C>A | CA869303706 | BTK | n.3425+142G>T n.4064+142G>T c.1908+142G>T (n.1908+142G>T) c.*1753+142G>T (n.*1753+142G>T) c.1905+142G>T (n.1905+142G>T) c.*1657+142G>T (n.*1657+142G>T) c.*1618+142G>T (n.*1618+142G>T) c.*1834+142G>T (n.*1834+142G>T) c.*333+142G>T (n.*333+142G>T) c.1845+142G>T (n.1845+142G>T) c.1902+142G>T (n.1902+142G>T) n.1213+142G>T c.1875+175G>T (n.1875+175G>T) c.663+142G>T (n.663+142G>T) c.856+142G>T (n.856+142G>T) c.467+142G>T (n.467+142G>T) c.348+142G>T (n.348+142G>T) c.635+142G>T c.169+142G>T c.1380+142G>T (n.1380+142G>T) n.415G>T c.1907+142G>T (n.1907+142G>T) c.2010+142G>T (n.2010+142G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353052C= | CA2448282965 | BTK | n.3425+142G= n.4064+142G= c.1908+142G= (n.1908+142G=) c.*1753+142G= (n.*1753+142G=) c.1905+142G= (n.1905+142G=) c.*1657+142G= (n.*1657+142G=) c.*1618+142G= (n.*1618+142G=) c.*1834+142G= (n.*1834+142G=) c.*333+142G= (n.*333+142G=) c.1845+142G= (n.1845+142G=) c.1902+142G= (n.1902+142G=) n.1213+142G= c.1875+175G= (n.1875+175G=) c.663+142G= (n.663+142G=) c.856+142G= (n.856+142G=) c.467+142G= (n.467+142G=) c.348+142G= (n.348+142G=) c.635+142G= c.169+142G= c.1380+142G= (n.1380+142G=) n.415G= c.1907+142G= (n.1907+142G=) c.2010+142G= (n.2010+142G=) | |
| X | g.101353052C>G | CA1135844072 | BTK | n.3425+142G>C n.4064+142G>C c.1908+142G>C (n.1908+142G>C) c.*1753+142G>C (n.*1753+142G>C) c.1905+142G>C (n.1905+142G>C) c.*1657+142G>C (n.*1657+142G>C) c.*1618+142G>C (n.*1618+142G>C) c.*1834+142G>C (n.*1834+142G>C) c.*333+142G>C (n.*333+142G>C) c.1845+142G>C (n.1845+142G>C) c.1902+142G>C (n.1902+142G>C) n.1213+142G>C c.1875+175G>C (n.1875+175G>C) c.663+142G>C (n.663+142G>C) c.856+142G>C (n.856+142G>C) c.467+142G>C (n.467+142G>C) c.348+142G>C (n.348+142G>C) c.635+142G>C c.169+142G>C c.1380+142G>C (n.1380+142G>C) n.415G>C c.1907+142G>C (n.1907+142G>C) c.2010+142G>C (n.2010+142G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353052C>T | CA333096377 | BTK | n.3425+142G>A n.4064+142G>A c.1908+142G>A (n.1908+142G>A) c.*1753+142G>A (n.*1753+142G>A) c.1905+142G>A (n.1905+142G>A) c.*1657+142G>A (n.*1657+142G>A) c.*1618+142G>A (n.*1618+142G>A) c.*1834+142G>A (n.*1834+142G>A) c.*333+142G>A (n.*333+142G>A) c.1845+142G>A (n.1845+142G>A) c.1902+142G>A (n.1902+142G>A) n.1213+142G>A c.1875+175G>A (n.1875+175G>A) c.663+142G>A (n.663+142G>A) c.856+142G>A (n.856+142G>A) c.467+142G>A (n.467+142G>A) c.348+142G>A (n.348+142G>A) c.635+142G>A c.169+142G>A c.1380+142G>A (n.1380+142G>A) n.415G>A c.1907+142G>A (n.1907+142G>A) c.2010+142G>A (n.2010+142G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353053G>A | CA333096380 | BTK | n.3425+141C>T n.4064+141C>T c.1908+141C>T (n.1908+141C>T) c.*1753+141C>T (n.*1753+141C>T) c.1905+141C>T (n.1905+141C>T) c.*1657+141C>T (n.*1657+141C>T) c.*1618+141C>T (n.*1618+141C>T) c.*1834+141C>T (n.*1834+141C>T) c.*333+141C>T (n.*333+141C>T) c.1845+141C>T (n.1845+141C>T) c.1902+141C>T (n.1902+141C>T) n.1213+141C>T c.1875+174C>T (n.1875+174C>T) c.663+141C>T (n.663+141C>T) c.856+141C>T (n.856+141C>T) c.467+141C>T (n.467+141C>T) c.348+141C>T (n.348+141C>T) c.635+141C>T c.169+141C>T c.1380+141C>T (n.1380+141C>T) n.414C>T c.1907+141C>T (n.1907+141C>T) c.2010+141C>T (n.2010+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353053G= | CA2448282966 | BTK | n.3425+141C= n.4064+141C= c.1908+141C= (n.1908+141C=) c.*1753+141C= (n.*1753+141C=) c.1905+141C= (n.1905+141C=) c.*1657+141C= (n.*1657+141C=) c.*1618+141C= (n.*1618+141C=) c.*1834+141C= (n.*1834+141C=) c.*333+141C= (n.*333+141C=) c.1845+141C= (n.1845+141C=) c.1902+141C= (n.1902+141C=) n.1213+141C= c.1875+174C= (n.1875+174C=) c.663+141C= (n.663+141C=) c.856+141C= (n.856+141C=) c.467+141C= (n.467+141C=) c.348+141C= (n.348+141C=) c.635+141C= c.169+141C= c.1380+141C= (n.1380+141C=) n.414C= c.1907+141C= (n.1907+141C=) c.2010+141C= (n.2010+141C=) | |
| X | g.101353053G>T | CA2694294941 | BTK | n.3425+141C>A n.4064+141C>A c.1908+141C>A (n.1908+141C>A) c.*1753+141C>A (n.*1753+141C>A) c.1905+141C>A (n.1905+141C>A) c.*1657+141C>A (n.*1657+141C>A) c.*1618+141C>A (n.*1618+141C>A) c.*1834+141C>A (n.*1834+141C>A) c.*333+141C>A (n.*333+141C>A) c.1845+141C>A (n.1845+141C>A) c.1902+141C>A (n.1902+141C>A) n.1213+141C>A c.1875+174C>A (n.1875+174C>A) c.663+141C>A (n.663+141C>A) c.856+141C>A (n.856+141C>A) c.467+141C>A (n.467+141C>A) c.348+141C>A (n.348+141C>A) c.635+141C>A c.169+141C>A c.1380+141C>A (n.1380+141C>A) n.414C>A c.1907+141C>A (n.1907+141C>A) c.2010+141C>A (n.2010+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353055G>A | CA2448282968 | BTK | n.3425+139C>T n.4064+139C>T c.1908+139C>T (n.1908+139C>T) c.*1753+139C>T (n.*1753+139C>T) c.1905+139C>T (n.1905+139C>T) c.*1657+139C>T (n.*1657+139C>T) c.*1618+139C>T (n.*1618+139C>T) c.*1834+139C>T (n.*1834+139C>T) c.*333+139C>T (n.*333+139C>T) c.1845+139C>T (n.1845+139C>T) c.1902+139C>T (n.1902+139C>T) n.1213+139C>T c.1875+172C>T (n.1875+172C>T) c.663+139C>T (n.663+139C>T) c.856+139C>T (n.856+139C>T) c.467+139C>T (n.467+139C>T) c.348+139C>T (n.348+139C>T) c.635+139C>T c.169+139C>T c.1380+139C>T (n.1380+139C>T) n.412C>T c.1907+139C>T (n.1907+139C>T) c.2010+139C>T (n.2010+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353055G= | CA2448282967 | BTK | n.3425+139C= n.4064+139C= c.1908+139C= (n.1908+139C=) c.*1753+139C= (n.*1753+139C=) c.1905+139C= (n.1905+139C=) c.*1657+139C= (n.*1657+139C=) c.*1618+139C= (n.*1618+139C=) c.*1834+139C= (n.*1834+139C=) c.*333+139C= (n.*333+139C=) c.1845+139C= (n.1845+139C=) c.1902+139C= (n.1902+139C=) n.1213+139C= c.1875+172C= (n.1875+172C=) c.663+139C= (n.663+139C=) c.856+139C= (n.856+139C=) c.467+139C= (n.467+139C=) c.348+139C= (n.348+139C=) c.635+139C= c.169+139C= c.1380+139C= (n.1380+139C=) n.412C= c.1907+139C= (n.1907+139C=) c.2010+139C= (n.2010+139C=) | |
| X | g.101353055G>T | CA2694294946 | BTK | n.3425+139C>A n.4064+139C>A c.1908+139C>A (n.1908+139C>A) c.*1753+139C>A (n.*1753+139C>A) c.1905+139C>A (n.1905+139C>A) c.*1657+139C>A (n.*1657+139C>A) c.*1618+139C>A (n.*1618+139C>A) c.*1834+139C>A (n.*1834+139C>A) c.*333+139C>A (n.*333+139C>A) c.1845+139C>A (n.1845+139C>A) c.1902+139C>A (n.1902+139C>A) n.1213+139C>A c.1875+172C>A (n.1875+172C>A) c.663+139C>A (n.663+139C>A) c.856+139C>A (n.856+139C>A) c.467+139C>A (n.467+139C>A) c.348+139C>A (n.348+139C>A) c.635+139C>A c.169+139C>A c.1380+139C>A (n.1380+139C>A) n.412C>A c.1907+139C>A (n.1907+139C>A) c.2010+139C>A (n.2010+139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101353056_101353061del | CA2694294944 | BTK | n.3425+134_3425+139del n.4064+134_4064+139del c.1908+134_1908+139del (n.1908+134_1908+139del) c.*1753+134_*1753+139del (n.*1753+134_*1753+139del) c.1905+134_1905+139del (n.1905+134_1905+139del) c.*1657+134_*1657+139del (n.*1657+134_*1657+139del) c.*1618+134_*1618+139del (n.*1618+134_*1618+139del) c.*1834+134_*1834+139del (n.*1834+134_*1834+139del) c.*333+134_*333+139del (n.*333+134_*333+139del) c.1845+134_1845+139del (n.1845+134_1845+139del) c.1902+134_1902+139del (n.1902+134_1902+139del) n.1213+134_1213+139del c.1875+167_1875+172del (n.1875+167_1875+172del) c.663+134_663+139del (n.663+134_663+139del) c.856+134_856+139del (n.856+134_856+139del) c.467+134_467+139del (n.467+134_467+139del) c.348+134_348+139del (n.348+134_348+139del) c.635+134_635+139del c.169+134_169+139del c.1380+134_1380+139del (n.1380+134_1380+139del) n.407_412del c.1907+134_1907+139del (n.1907+134_1907+139del) c.2010+134_2010+139del (n.2010+134_2010+139del) | gnomAD v4 |
| X | g.101353057C>A | CA869303714 | BTK | n.3425+137G>T n.4064+137G>T c.1908+137G>T (n.1908+137G>T) c.*1753+137G>T (n.*1753+137G>T) c.1905+137G>T (n.1905+137G>T) c.*1657+137G>T (n.*1657+137G>T) c.*1618+137G>T (n.*1618+137G>T) c.*1834+137G>T (n.*1834+137G>T) c.*333+137G>T (n.*333+137G>T) c.1845+137G>T (n.1845+137G>T) c.1902+137G>T (n.1902+137G>T) n.1213+137G>T c.1875+170G>T (n.1875+170G>T) c.663+137G>T (n.663+137G>T) c.856+137G>T (n.856+137G>T) c.467+137G>T (n.467+137G>T) c.348+137G>T (n.348+137G>T) c.635+137G>T c.169+137G>T c.1380+137G>T (n.1380+137G>T) n.410G>T c.1907+137G>T (n.1907+137G>T) c.2010+137G>T (n.2010+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101353057C= | CA2448282969 | BTK | n.3425+137G= n.4064+137G= c.1908+137G= (n.1908+137G=) c.*1753+137G= (n.*1753+137G=) c.1905+137G= (n.1905+137G=) c.*1657+137G= (n.*1657+137G=) c.*1618+137G= (n.*1618+137G=) c.*1834+137G= (n.*1834+137G=) c.*333+137G= (n.*333+137G=) c.1845+137G= (n.1845+137G=) c.1902+137G= (n.1902+137G=) n.1213+137G= c.1875+170G= (n.1875+170G=) c.663+137G= (n.663+137G=) c.856+137G= (n.856+137G=) c.467+137G= (n.467+137G=) c.348+137G= (n.348+137G=) c.635+137G= c.169+137G= c.1380+137G= (n.1380+137G=) n.410G= c.1907+137G= (n.1907+137G=) c.2010+137G= (n.2010+137G=) | |
| X | g.101353058C>A | CA333096382 | BTK | n.3425+136G>T n.4064+136G>T c.1908+136G>T (n.1908+136G>T) c.*1753+136G>T (n.*1753+136G>T) c.1905+136G>T (n.1905+136G>T) c.*1657+136G>T (n.*1657+136G>T) c.*1618+136G>T (n.*1618+136G>T) c.*1834+136G>T (n.*1834+136G>T) c.*333+136G>T (n.*333+136G>T) c.1845+136G>T (n.1845+136G>T) c.1902+136G>T (n.1902+136G>T) n.1213+136G>T c.1875+169G>T (n.1875+169G>T) c.663+136G>T (n.663+136G>T) c.856+136G>T (n.856+136G>T) c.467+136G>T (n.467+136G>T) c.348+136G>T (n.348+136G>T) c.635+136G>T c.169+136G>T c.1380+136G>T (n.1380+136G>T) n.409G>T c.1907+136G>T (n.1907+136G>T) c.2010+136G>T (n.2010+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101353058C= | CA2448282970 | BTK | n.3425+136G= n.4064+136G= c.1908+136G= (n.1908+136G=) c.*1753+136G= (n.*1753+136G=) c.1905+136G= (n.1905+136G=) c.*1657+136G= (n.*1657+136G=) c.*1618+136G= (n.*1618+136G=) c.*1834+136G= (n.*1834+136G=) c.*333+136G= (n.*333+136G=) c.1845+136G= (n.1845+136G=) c.1902+136G= (n.1902+136G=) n.1213+136G= c.1875+169G= (n.1875+169G=) c.663+136G= (n.663+136G=) c.856+136G= (n.856+136G=) c.467+136G= (n.467+136G=) c.348+136G= (n.348+136G=) c.635+136G= c.169+136G= c.1380+136G= (n.1380+136G=) n.409G= c.1907+136G= (n.1907+136G=) c.2010+136G= (n.2010+136G=) | |
| X | g.101353059T>A | CA2694294955 | BTK | n.3425+135A>T n.4064+135A>T c.1908+135A>T (n.1908+135A>T) c.*1753+135A>T (n.*1753+135A>T) c.1905+135A>T (n.1905+135A>T) c.*1657+135A>T (n.*1657+135A>T) c.*1618+135A>T (n.*1618+135A>T) c.*1834+135A>T (n.*1834+135A>T) c.*333+135A>T (n.*333+135A>T) c.1845+135A>T (n.1845+135A>T) c.1902+135A>T (n.1902+135A>T) n.1213+135A>T c.1875+168A>T (n.1875+168A>T) c.663+135A>T (n.663+135A>T) c.856+135A>T (n.856+135A>T) c.467+135A>T (n.467+135A>T) c.348+135A>T (n.348+135A>T) c.635+135A>T c.169+135A>T c.1380+135A>T (n.1380+135A>T) n.408A>T c.1907+135A>T (n.1907+135A>T) c.2010+135A>T (n.2010+135A>T) | gnomAD v4 |