WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
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| X | g.101352938C>T | CA333096355 | BTK | n.3425+256G>A n.4064+256G>A c.1908+256G>A (n.1908+256G>A) c.*1753+256G>A (n.*1753+256G>A) c.1905+256G>A (n.1905+256G>A) c.*1657+256G>A (n.*1657+256G>A) c.*1618+256G>A (n.*1618+256G>A) c.*1834+256G>A (n.*1834+256G>A) c.*333+256G>A (n.*333+256G>A) c.1845+256G>A (n.1845+256G>A) c.1902+256G>A (n.1902+256G>A) n.1213+256G>A c.1875+289G>A (n.1875+289G>A) c.663+256G>A (n.663+256G>A) c.856+256G>A (n.856+256G>A) c.467+256G>A (n.467+256G>A) c.348+256G>A (n.348+256G>A) c.635+256G>A c.169+256G>A c.1380+256G>A (n.1380+256G>A) c.1907+256G>A (n.1907+256G>A) c.2010+256G>A (n.2010+256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101352939G>C | CA2694294797 | BTK | n.3425+255C>G n.4064+255C>G c.1908+255C>G (n.1908+255C>G) c.*1753+255C>G (n.*1753+255C>G) c.1905+255C>G (n.1905+255C>G) c.*1657+255C>G (n.*1657+255C>G) c.*1618+255C>G (n.*1618+255C>G) c.*1834+255C>G (n.*1834+255C>G) c.*333+255C>G (n.*333+255C>G) c.1845+255C>G (n.1845+255C>G) c.1902+255C>G (n.1902+255C>G) n.1213+255C>G c.1875+288C>G (n.1875+288C>G) c.663+255C>G (n.663+255C>G) c.856+255C>G (n.856+255C>G) c.467+255C>G (n.467+255C>G) c.348+255C>G (n.348+255C>G) c.635+255C>G c.169+255C>G c.1380+255C>G (n.1380+255C>G) c.1907+255C>G (n.1907+255C>G) c.2010+255C>G (n.2010+255C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101352939G>T | CA2694294796 | BTK | n.3425+255C>A n.4064+255C>A c.1908+255C>A (n.1908+255C>A) c.*1753+255C>A (n.*1753+255C>A) c.1905+255C>A (n.1905+255C>A) c.*1657+255C>A (n.*1657+255C>A) c.*1618+255C>A (n.*1618+255C>A) c.*1834+255C>A (n.*1834+255C>A) c.*333+255C>A (n.*333+255C>A) c.1845+255C>A (n.1845+255C>A) c.1902+255C>A (n.1902+255C>A) n.1213+255C>A c.1875+288C>A (n.1875+288C>A) c.663+255C>A (n.663+255C>A) c.856+255C>A (n.856+255C>A) c.467+255C>A (n.467+255C>A) c.348+255C>A (n.348+255C>A) c.635+255C>A c.169+255C>A c.1380+255C>A (n.1380+255C>A) c.1907+255C>A (n.1907+255C>A) c.2010+255C>A (n.2010+255C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101352940C= | CA2448282914 | BTK | n.3425+254G= n.4064+254G= c.1908+254G= (n.1908+254G=) c.*1753+254G= (n.*1753+254G=) c.1905+254G= (n.1905+254G=) c.*1657+254G= (n.*1657+254G=) c.*1618+254G= (n.*1618+254G=) c.*1834+254G= (n.*1834+254G=) c.*333+254G= (n.*333+254G=) c.1845+254G= (n.1845+254G=) c.1902+254G= (n.1902+254G=) n.1213+254G= c.1875+287G= (n.1875+287G=) c.663+254G= (n.663+254G=) c.856+254G= (n.856+254G=) c.467+254G= (n.467+254G=) c.348+254G= (n.348+254G=) c.635+254G= c.169+254G= c.1380+254G= (n.1380+254G=) c.1907+254G= (n.1907+254G=) c.2010+254G= (n.2010+254G=) | |
| X | g.101352940C>T | CA2448282915 | BTK | n.3425+254G>A n.4064+254G>A c.1908+254G>A (n.1908+254G>A) c.*1753+254G>A (n.*1753+254G>A) c.1905+254G>A (n.1905+254G>A) c.*1657+254G>A (n.*1657+254G>A) c.*1618+254G>A (n.*1618+254G>A) c.*1834+254G>A (n.*1834+254G>A) c.*333+254G>A (n.*333+254G>A) c.1845+254G>A (n.1845+254G>A) c.1902+254G>A (n.1902+254G>A) n.1213+254G>A c.1875+287G>A (n.1875+287G>A) c.663+254G>A (n.663+254G>A) c.856+254G>A (n.856+254G>A) c.467+254G>A (n.467+254G>A) c.348+254G>A (n.348+254G>A) c.635+254G>A c.169+254G>A c.1380+254G>A (n.1380+254G>A) c.1907+254G>A (n.1907+254G>A) c.2010+254G>A (n.2010+254G>A) | dbSNP |
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| X | g.101352942T>C | CA2694294800 | BTK | n.3425+252A>G n.4064+252A>G c.1908+252A>G (n.1908+252A>G) c.*1753+252A>G (n.*1753+252A>G) c.1905+252A>G (n.1905+252A>G) c.*1657+252A>G (n.*1657+252A>G) c.*1618+252A>G (n.*1618+252A>G) c.*1834+252A>G (n.*1834+252A>G) c.*333+252A>G (n.*333+252A>G) c.1845+252A>G (n.1845+252A>G) c.1902+252A>G (n.1902+252A>G) n.1213+252A>G c.1875+285A>G (n.1875+285A>G) c.663+252A>G (n.663+252A>G) c.856+252A>G (n.856+252A>G) c.467+252A>G (n.467+252A>G) c.348+252A>G (n.348+252A>G) c.635+252A>G c.169+252A>G c.1380+252A>G (n.1380+252A>G) c.1907+252A>G (n.1907+252A>G) c.2010+252A>G (n.2010+252A>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.101352942T= | CA2448282916 | BTK | n.3425+252A= n.4064+252A= c.1908+252A= (n.1908+252A=) c.*1753+252A= (n.*1753+252A=) c.1905+252A= (n.1905+252A=) c.*1657+252A= (n.*1657+252A=) c.*1618+252A= (n.*1618+252A=) c.*1834+252A= (n.*1834+252A=) c.*333+252A= (n.*333+252A=) c.1845+252A= (n.1845+252A=) c.1902+252A= (n.1902+252A=) n.1213+252A= c.1875+285A= (n.1875+285A=) c.663+252A= (n.663+252A=) c.856+252A= (n.856+252A=) c.467+252A= (n.467+252A=) c.348+252A= (n.348+252A=) c.635+252A= c.169+252A= c.1380+252A= (n.1380+252A=) c.1907+252A= (n.1907+252A=) c.2010+252A= (n.2010+252A=) | |
| X | g.101352943A>G | CA2694294801 | BTK | n.3425+251T>C n.4064+251T>C c.1908+251T>C (n.1908+251T>C) c.*1753+251T>C (n.*1753+251T>C) c.1905+251T>C (n.1905+251T>C) c.*1657+251T>C (n.*1657+251T>C) c.*1618+251T>C (n.*1618+251T>C) c.*1834+251T>C (n.*1834+251T>C) c.*333+251T>C (n.*333+251T>C) c.1845+251T>C (n.1845+251T>C) c.1902+251T>C (n.1902+251T>C) n.1213+251T>C c.1875+284T>C (n.1875+284T>C) c.663+251T>C (n.663+251T>C) c.856+251T>C (n.856+251T>C) c.467+251T>C (n.467+251T>C) c.348+251T>C (n.348+251T>C) c.635+251T>C c.169+251T>C c.1380+251T>C (n.1380+251T>C) c.1907+251T>C (n.1907+251T>C) c.2010+251T>C (n.2010+251T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101352944T>A | CA2694294802 | BTK | n.3425+250A>T n.4064+250A>T c.1908+250A>T (n.1908+250A>T) c.*1753+250A>T (n.*1753+250A>T) c.1905+250A>T (n.1905+250A>T) c.*1657+250A>T (n.*1657+250A>T) c.*1618+250A>T (n.*1618+250A>T) c.*1834+250A>T (n.*1834+250A>T) c.*333+250A>T (n.*333+250A>T) c.1845+250A>T (n.1845+250A>T) c.1902+250A>T (n.1902+250A>T) n.1213+250A>T c.1875+283A>T (n.1875+283A>T) c.663+250A>T (n.663+250A>T) c.856+250A>T (n.856+250A>T) c.467+250A>T (n.467+250A>T) c.348+250A>T (n.348+250A>T) c.635+250A>T c.169+250A>T c.1380+250A>T (n.1380+250A>T) c.1907+250A>T (n.1907+250A>T) c.2010+250A>T (n.2010+250A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101352944T>C | CA1135844036 | BTK | n.3425+250A>G n.4064+250A>G c.1908+250A>G (n.1908+250A>G) c.*1753+250A>G (n.*1753+250A>G) c.1905+250A>G (n.1905+250A>G) c.*1657+250A>G (n.*1657+250A>G) c.*1618+250A>G (n.*1618+250A>G) c.*1834+250A>G (n.*1834+250A>G) c.*333+250A>G (n.*333+250A>G) c.1845+250A>G (n.1845+250A>G) c.1902+250A>G (n.1902+250A>G) n.1213+250A>G c.1875+283A>G (n.1875+283A>G) c.663+250A>G (n.663+250A>G) c.856+250A>G (n.856+250A>G) c.467+250A>G (n.467+250A>G) c.348+250A>G (n.348+250A>G) c.635+250A>G c.169+250A>G c.1380+250A>G (n.1380+250A>G) c.1907+250A>G (n.1907+250A>G) c.2010+250A>G (n.2010+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101352944T= | CA2448282918 | BTK | n.3425+250A= n.4064+250A= c.1908+250A= (n.1908+250A=) c.*1753+250A= (n.*1753+250A=) c.1905+250A= (n.1905+250A=) c.*1657+250A= (n.*1657+250A=) c.*1618+250A= (n.*1618+250A=) c.*1834+250A= (n.*1834+250A=) c.*333+250A= (n.*333+250A=) c.1845+250A= (n.1845+250A=) c.1902+250A= (n.1902+250A=) n.1213+250A= c.1875+283A= (n.1875+283A=) c.663+250A= (n.663+250A=) c.856+250A= (n.856+250A=) c.467+250A= (n.467+250A=) c.348+250A= (n.348+250A=) c.635+250A= c.169+250A= c.1380+250A= (n.1380+250A=) c.1907+250A= (n.1907+250A=) c.2010+250A= (n.2010+250A=) | |
| X | g.101352945A= | CA2448282919 | BTK | n.3425+249T= n.4064+249T= c.1908+249T= (n.1908+249T=) c.*1753+249T= (n.*1753+249T=) c.1905+249T= (n.1905+249T=) c.*1657+249T= (n.*1657+249T=) c.*1618+249T= (n.*1618+249T=) c.*1834+249T= (n.*1834+249T=) c.*333+249T= (n.*333+249T=) c.1845+249T= (n.1845+249T=) c.1902+249T= (n.1902+249T=) n.1213+249T= c.1875+282T= (n.1875+282T=) c.663+249T= (n.663+249T=) c.856+249T= (n.856+249T=) c.467+249T= (n.467+249T=) c.348+249T= (n.348+249T=) c.635+249T= c.169+249T= c.1380+249T= (n.1380+249T=) c.1907+249T= (n.1907+249T=) c.2010+249T= (n.2010+249T=) | |
| X | g.101352945A>G | CA869303650 | BTK | n.3425+249T>C n.4064+249T>C c.1908+249T>C (n.1908+249T>C) c.*1753+249T>C (n.*1753+249T>C) c.1905+249T>C (n.1905+249T>C) c.*1657+249T>C (n.*1657+249T>C) c.*1618+249T>C (n.*1618+249T>C) c.*1834+249T>C (n.*1834+249T>C) c.*333+249T>C (n.*333+249T>C) c.1845+249T>C (n.1845+249T>C) c.1902+249T>C (n.1902+249T>C) n.1213+249T>C c.1875+282T>C (n.1875+282T>C) c.663+249T>C (n.663+249T>C) c.856+249T>C (n.856+249T>C) c.467+249T>C (n.467+249T>C) c.348+249T>C (n.348+249T>C) c.635+249T>C c.169+249T>C c.1380+249T>C (n.1380+249T>C) c.1907+249T>C (n.1907+249T>C) c.2010+249T>C (n.2010+249T>C) | dbSNP |
| X | g.101352947T>A | CA2694294803 | BTK | n.3425+247A>T n.4064+247A>T c.1908+247A>T (n.1908+247A>T) c.*1753+247A>T (n.*1753+247A>T) c.1905+247A>T (n.1905+247A>T) c.*1657+247A>T (n.*1657+247A>T) c.*1618+247A>T (n.*1618+247A>T) c.*1834+247A>T (n.*1834+247A>T) c.*333+247A>T (n.*333+247A>T) c.1845+247A>T (n.1845+247A>T) c.1902+247A>T (n.1902+247A>T) n.1213+247A>T c.1875+280A>T (n.1875+280A>T) c.663+247A>T (n.663+247A>T) c.856+247A>T (n.856+247A>T) c.467+247A>T (n.467+247A>T) c.348+247A>T (n.348+247A>T) c.635+247A>T c.169+247A>T c.1380+247A>T (n.1380+247A>T) c.1907+247A>T (n.1907+247A>T) c.2010+247A>T (n.2010+247A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101352948C>A | CA2694294804 | BTK | n.3425+246G>T n.4064+246G>T c.1908+246G>T (n.1908+246G>T) c.*1753+246G>T (n.*1753+246G>T) c.1905+246G>T (n.1905+246G>T) c.*1657+246G>T (n.*1657+246G>T) c.*1618+246G>T (n.*1618+246G>T) c.*1834+246G>T (n.*1834+246G>T) c.*333+246G>T (n.*333+246G>T) c.1845+246G>T (n.1845+246G>T) c.1902+246G>T (n.1902+246G>T) n.1213+246G>T c.1875+279G>T (n.1875+279G>T) c.663+246G>T (n.663+246G>T) c.856+246G>T (n.856+246G>T) c.467+246G>T (n.467+246G>T) c.348+246G>T (n.348+246G>T) c.635+246G>T c.169+246G>T c.1380+246G>T (n.1380+246G>T) c.1907+246G>T (n.1907+246G>T) c.2010+246G>T (n.2010+246G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101352949C>A | CA2694294805 | BTK | n.3425+245G>T n.4064+245G>T c.1908+245G>T (n.1908+245G>T) c.*1753+245G>T (n.*1753+245G>T) c.1905+245G>T (n.1905+245G>T) c.*1657+245G>T (n.*1657+245G>T) c.*1618+245G>T (n.*1618+245G>T) c.*1834+245G>T (n.*1834+245G>T) c.*333+245G>T (n.*333+245G>T) c.1845+245G>T (n.1845+245G>T) c.1902+245G>T (n.1902+245G>T) n.1213+245G>T c.1875+278G>T (n.1875+278G>T) c.663+245G>T (n.663+245G>T) c.856+245G>T (n.856+245G>T) c.467+245G>T (n.467+245G>T) c.348+245G>T (n.348+245G>T) c.635+245G>T c.169+245G>T c.1380+245G>T (n.1380+245G>T) c.1907+245G>T (n.1907+245G>T) c.2010+245G>T (n.2010+245G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101352949C>T | CA2694294806 | BTK | n.3425+245G>A n.4064+245G>A c.1908+245G>A (n.1908+245G>A) c.*1753+245G>A (n.*1753+245G>A) c.1905+245G>A (n.1905+245G>A) c.*1657+245G>A (n.*1657+245G>A) c.*1618+245G>A (n.*1618+245G>A) c.*1834+245G>A (n.*1834+245G>A) c.*333+245G>A (n.*333+245G>A) c.1845+245G>A (n.1845+245G>A) c.1902+245G>A (n.1902+245G>A) n.1213+245G>A c.1875+278G>A (n.1875+278G>A) c.663+245G>A (n.663+245G>A) c.856+245G>A (n.856+245G>A) c.467+245G>A (n.467+245G>A) c.348+245G>A (n.348+245G>A) c.635+245G>A c.169+245G>A c.1380+245G>A (n.1380+245G>A) c.1907+245G>A (n.1907+245G>A) c.2010+245G>A (n.2010+245G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101352951A>C | CA2694294808 | BTK | n.3425+243T>G n.4064+243T>G c.1908+243T>G (n.1908+243T>G) c.*1753+243T>G (n.*1753+243T>G) c.1905+243T>G (n.1905+243T>G) c.*1657+243T>G (n.*1657+243T>G) c.*1618+243T>G (n.*1618+243T>G) c.*1834+243T>G (n.*1834+243T>G) c.*333+243T>G (n.*333+243T>G) c.1845+243T>G (n.1845+243T>G) c.1902+243T>G (n.1902+243T>G) n.1213+243T>G c.1875+276T>G (n.1875+276T>G) c.663+243T>G (n.663+243T>G) c.856+243T>G (n.856+243T>G) c.467+243T>G (n.467+243T>G) c.348+243T>G (n.348+243T>G) c.635+243T>G c.169+243T>G c.1380+243T>G (n.1380+243T>G) c.1907+243T>G (n.1907+243T>G) c.2010+243T>G (n.2010+243T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101352952G>T | CA2694294809 | BTK | n.3425+242C>A n.4064+242C>A c.1908+242C>A (n.1908+242C>A) c.*1753+242C>A (n.*1753+242C>A) c.1905+242C>A (n.1905+242C>A) c.*1657+242C>A (n.*1657+242C>A) c.*1618+242C>A (n.*1618+242C>A) c.*1834+242C>A (n.*1834+242C>A) c.*333+242C>A (n.*333+242C>A) c.1845+242C>A (n.1845+242C>A) c.1902+242C>A (n.1902+242C>A) n.1213+242C>A c.1875+275C>A (n.1875+275C>A) c.663+242C>A (n.663+242C>A) c.856+242C>A (n.856+242C>A) c.467+242C>A (n.467+242C>A) c.348+242C>A (n.348+242C>A) c.635+242C>A c.169+242C>A c.1380+242C>A (n.1380+242C>A) c.1907+242C>A (n.1907+242C>A) c.2010+242C>A (n.2010+242C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101352953C>A | CA2694294810 | BTK | n.3425+241G>T n.4064+241G>T c.1908+241G>T (n.1908+241G>T) c.*1753+241G>T (n.*1753+241G>T) c.1905+241G>T (n.1905+241G>T) c.*1657+241G>T (n.*1657+241G>T) c.*1618+241G>T (n.*1618+241G>T) c.*1834+241G>T (n.*1834+241G>T) c.*333+241G>T (n.*333+241G>T) c.1845+241G>T (n.1845+241G>T) c.1902+241G>T (n.1902+241G>T) n.1213+241G>T c.1875+274G>T (n.1875+274G>T) c.663+241G>T (n.663+241G>T) c.856+241G>T (n.856+241G>T) c.467+241G>T (n.467+241G>T) c.348+241G>T (n.348+241G>T) c.635+241G>T c.169+241G>T c.1380+241G>T (n.1380+241G>T) c.1907+241G>T (n.1907+241G>T) c.2010+241G>T (n.2010+241G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101352953C>G | CA2694294811 | BTK | n.3425+241G>C n.4064+241G>C c.1908+241G>C (n.1908+241G>C) c.*1753+241G>C (n.*1753+241G>C) c.1905+241G>C (n.1905+241G>C) c.*1657+241G>C (n.*1657+241G>C) c.*1618+241G>C (n.*1618+241G>C) c.*1834+241G>C (n.*1834+241G>C) c.*333+241G>C (n.*333+241G>C) c.1845+241G>C (n.1845+241G>C) c.1902+241G>C (n.1902+241G>C) n.1213+241G>C c.1875+274G>C (n.1875+274G>C) c.663+241G>C (n.663+241G>C) c.856+241G>C (n.856+241G>C) c.467+241G>C (n.467+241G>C) c.348+241G>C (n.348+241G>C) c.635+241G>C c.169+241G>C c.1380+241G>C (n.1380+241G>C) c.1907+241G>C (n.1907+241G>C) c.2010+241G>C (n.2010+241G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101352954T>C | CA2694294812 | BTK | n.3425+240A>G n.4064+240A>G c.1908+240A>G (n.1908+240A>G) c.*1753+240A>G (n.*1753+240A>G) c.1905+240A>G (n.1905+240A>G) c.*1657+240A>G (n.*1657+240A>G) c.*1618+240A>G (n.*1618+240A>G) c.*1834+240A>G (n.*1834+240A>G) c.*333+240A>G (n.*333+240A>G) c.1845+240A>G (n.1845+240A>G) c.1902+240A>G (n.1902+240A>G) n.1213+240A>G c.1875+273A>G (n.1875+273A>G) c.663+240A>G (n.663+240A>G) c.856+240A>G (n.856+240A>G) c.467+240A>G (n.467+240A>G) c.348+240A>G (n.348+240A>G) c.635+240A>G c.169+240A>G c.1380+240A>G (n.1380+240A>G) c.1907+240A>G (n.1907+240A>G) c.2010+240A>G (n.2010+240A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101352955A= | CA2448282920 | BTK | n.3425+239T= n.4064+239T= c.1908+239T= (n.1908+239T=) c.*1753+239T= (n.*1753+239T=) c.1905+239T= (n.1905+239T=) c.*1657+239T= (n.*1657+239T=) c.*1618+239T= (n.*1618+239T=) c.*1834+239T= (n.*1834+239T=) c.*333+239T= (n.*333+239T=) c.1845+239T= (n.1845+239T=) c.1902+239T= (n.1902+239T=) n.1213+239T= c.1875+272T= (n.1875+272T=) c.663+239T= (n.663+239T=) c.856+239T= (n.856+239T=) c.467+239T= (n.467+239T=) c.348+239T= (n.348+239T=) c.635+239T= c.169+239T= c.1380+239T= (n.1380+239T=) c.1907+239T= (n.1907+239T=) c.2010+239T= (n.2010+239T=) | |
| X | g.101352955A>G | CA2448282921 | BTK | n.3425+239T>C n.4064+239T>C c.1908+239T>C (n.1908+239T>C) c.*1753+239T>C (n.*1753+239T>C) c.1905+239T>C (n.1905+239T>C) c.*1657+239T>C (n.*1657+239T>C) c.*1618+239T>C (n.*1618+239T>C) c.*1834+239T>C (n.*1834+239T>C) c.*333+239T>C (n.*333+239T>C) c.1845+239T>C (n.1845+239T>C) c.1902+239T>C (n.1902+239T>C) n.1213+239T>C c.1875+272T>C (n.1875+272T>C) c.663+239T>C (n.663+239T>C) c.856+239T>C (n.856+239T>C) c.467+239T>C (n.467+239T>C) c.348+239T>C (n.348+239T>C) c.635+239T>C c.169+239T>C c.1380+239T>C (n.1380+239T>C) c.1907+239T>C (n.1907+239T>C) c.2010+239T>C (n.2010+239T>C) | dbSNP |
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| X | g.101352956C>T | CA2694294814 | BTK | n.3425+238G>A n.4064+238G>A c.1908+238G>A (n.1908+238G>A) c.*1753+238G>A (n.*1753+238G>A) c.1905+238G>A (n.1905+238G>A) c.*1657+238G>A (n.*1657+238G>A) c.*1618+238G>A (n.*1618+238G>A) c.*1834+238G>A (n.*1834+238G>A) c.*333+238G>A (n.*333+238G>A) c.1845+238G>A (n.1845+238G>A) c.1902+238G>A (n.1902+238G>A) n.1213+238G>A c.1875+271G>A (n.1875+271G>A) c.663+238G>A (n.663+238G>A) c.856+238G>A (n.856+238G>A) c.467+238G>A (n.467+238G>A) c.348+238G>A (n.348+238G>A) c.635+238G>A c.169+238G>A c.1380+238G>A (n.1380+238G>A) c.1907+238G>A (n.1907+238G>A) c.2010+238G>A (n.2010+238G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101352957T>C | CA333096356 | BTK | n.3425+237A>G n.4064+237A>G c.1908+237A>G (n.1908+237A>G) c.*1753+237A>G (n.*1753+237A>G) c.1905+237A>G (n.1905+237A>G) c.*1657+237A>G (n.*1657+237A>G) c.*1618+237A>G (n.*1618+237A>G) c.*1834+237A>G (n.*1834+237A>G) c.*333+237A>G (n.*333+237A>G) c.1845+237A>G (n.1845+237A>G) c.1902+237A>G (n.1902+237A>G) n.1213+237A>G c.1875+270A>G (n.1875+270A>G) c.663+237A>G (n.663+237A>G) c.856+237A>G (n.856+237A>G) c.467+237A>G (n.467+237A>G) c.348+237A>G (n.348+237A>G) c.635+237A>G c.169+237A>G c.1380+237A>G (n.1380+237A>G) c.1907+237A>G (n.1907+237A>G) c.2010+237A>G (n.2010+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101352957T= | CA2448282922 | BTK | n.3425+237A= n.4064+237A= c.1908+237A= (n.1908+237A=) c.*1753+237A= (n.*1753+237A=) c.1905+237A= (n.1905+237A=) c.*1657+237A= (n.*1657+237A=) c.*1618+237A= (n.*1618+237A=) c.*1834+237A= (n.*1834+237A=) c.*333+237A= (n.*333+237A=) c.1845+237A= (n.1845+237A=) c.1902+237A= (n.1902+237A=) n.1213+237A= c.1875+270A= (n.1875+270A=) c.663+237A= (n.663+237A=) c.856+237A= (n.856+237A=) c.467+237A= (n.467+237A=) c.348+237A= (n.348+237A=) c.635+237A= c.169+237A= c.1380+237A= (n.1380+237A=) c.1907+237A= (n.1907+237A=) c.2010+237A= (n.2010+237A=) | |
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| X | g.101352959G>A | CA2694294816 | BTK | n.3425+235C>T n.4064+235C>T c.1908+235C>T (n.1908+235C>T) c.*1753+235C>T (n.*1753+235C>T) c.1905+235C>T (n.1905+235C>T) c.*1657+235C>T (n.*1657+235C>T) c.*1618+235C>T (n.*1618+235C>T) c.*1834+235C>T (n.*1834+235C>T) c.*333+235C>T (n.*333+235C>T) c.1845+235C>T (n.1845+235C>T) c.1902+235C>T (n.1902+235C>T) n.1213+235C>T c.1875+268C>T (n.1875+268C>T) c.663+235C>T (n.663+235C>T) c.856+235C>T (n.856+235C>T) c.467+235C>T (n.467+235C>T) c.348+235C>T (n.348+235C>T) c.635+235C>T c.169+235C>T c.1380+235C>T (n.1380+235C>T) c.1907+235C>T (n.1907+235C>T) c.2010+235C>T (n.2010+235C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101352960G>T | CA2694294818 | BTK | n.3425+234C>A n.4064+234C>A c.1908+234C>A (n.1908+234C>A) c.*1753+234C>A (n.*1753+234C>A) c.1905+234C>A (n.1905+234C>A) c.*1657+234C>A (n.*1657+234C>A) c.*1618+234C>A (n.*1618+234C>A) c.*1834+234C>A (n.*1834+234C>A) c.*333+234C>A (n.*333+234C>A) c.1845+234C>A (n.1845+234C>A) c.1902+234C>A (n.1902+234C>A) n.1213+234C>A c.1875+267C>A (n.1875+267C>A) c.663+234C>A (n.663+234C>A) c.856+234C>A (n.856+234C>A) c.467+234C>A (n.467+234C>A) c.348+234C>A (n.348+234C>A) c.635+234C>A c.169+234C>A c.1380+234C>A (n.1380+234C>A) c.1907+234C>A (n.1907+234C>A) c.2010+234C>A (n.2010+234C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101352961G>A | CA1135844045 | BTK | n.3425+233C>T n.4064+233C>T c.1908+233C>T (n.1908+233C>T) c.*1753+233C>T (n.*1753+233C>T) c.1905+233C>T (n.1905+233C>T) c.*1657+233C>T (n.*1657+233C>T) c.*1618+233C>T (n.*1618+233C>T) c.*1834+233C>T (n.*1834+233C>T) c.*333+233C>T (n.*333+233C>T) c.1845+233C>T (n.1845+233C>T) c.1902+233C>T (n.1902+233C>T) n.1213+233C>T c.1875+266C>T (n.1875+266C>T) c.663+233C>T (n.663+233C>T) c.856+233C>T (n.856+233C>T) c.467+233C>T (n.467+233C>T) c.348+233C>T (n.348+233C>T) c.635+233C>T c.169+233C>T c.1380+233C>T (n.1380+233C>T) c.1907+233C>T (n.1907+233C>T) c.2010+233C>T (n.2010+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101352961G= | CA2448282923 | BTK | n.3425+233C= n.4064+233C= c.1908+233C= (n.1908+233C=) c.*1753+233C= (n.*1753+233C=) c.1905+233C= (n.1905+233C=) c.*1657+233C= (n.*1657+233C=) c.*1618+233C= (n.*1618+233C=) c.*1834+233C= (n.*1834+233C=) c.*333+233C= (n.*333+233C=) c.1845+233C= (n.1845+233C=) c.1902+233C= (n.1902+233C=) n.1213+233C= c.1875+266C= (n.1875+266C=) c.663+233C= (n.663+233C=) c.856+233C= (n.856+233C=) c.467+233C= (n.467+233C=) c.348+233C= (n.348+233C=) c.635+233C= c.169+233C= c.1380+233C= (n.1380+233C=) c.1907+233C= (n.1907+233C=) c.2010+233C= (n.2010+233C=) | |
| X | g.101352963G>T | CA2694294819 | BTK | n.3425+231C>A n.4064+231C>A c.1908+231C>A (n.1908+231C>A) c.*1753+231C>A (n.*1753+231C>A) c.1905+231C>A (n.1905+231C>A) c.*1657+231C>A (n.*1657+231C>A) c.*1618+231C>A (n.*1618+231C>A) c.*1834+231C>A (n.*1834+231C>A) c.*333+231C>A (n.*333+231C>A) c.1845+231C>A (n.1845+231C>A) c.1902+231C>A (n.1902+231C>A) n.1213+231C>A c.1875+264C>A (n.1875+264C>A) c.663+231C>A (n.663+231C>A) c.856+231C>A (n.856+231C>A) c.467+231C>A (n.467+231C>A) c.348+231C>A (n.348+231C>A) c.635+231C>A c.169+231C>A c.1380+231C>A (n.1380+231C>A) c.1907+231C>A (n.1907+231C>A) c.2010+231C>A (n.2010+231C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101352964G>A | CA2694294820 | BTK | n.3425+230C>T n.4064+230C>T c.1908+230C>T (n.1908+230C>T) c.*1753+230C>T (n.*1753+230C>T) c.1905+230C>T (n.1905+230C>T) c.*1657+230C>T (n.*1657+230C>T) c.*1618+230C>T (n.*1618+230C>T) c.*1834+230C>T (n.*1834+230C>T) c.*333+230C>T (n.*333+230C>T) c.1845+230C>T (n.1845+230C>T) c.1902+230C>T (n.1902+230C>T) n.1213+230C>T c.1875+263C>T (n.1875+263C>T) c.663+230C>T (n.663+230C>T) c.856+230C>T (n.856+230C>T) c.467+230C>T (n.467+230C>T) c.348+230C>T (n.348+230C>T) c.635+230C>T c.169+230C>T c.1380+230C>T (n.1380+230C>T) c.1907+230C>T (n.1907+230C>T) c.2010+230C>T (n.2010+230C>T) | gnomAD v4 |