UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101349787_101349788del | CA2822685210 | BTK | n.3596_3597del n.4235_4236del c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.*1924_*1925del (n.*1924_*1925del) c.*1828_*1829del (n.*1828_*1829del) c.*1789_*1790del (n.*1789_*1790del) c.*2005_*2006del (n.*2005_*2006del) c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.1384_1385del c.2078_2079del (n.2078_2079del) | |
| X | g.101349787C>A | CA2694294442 | BTK | n.3595G>T n.4234G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1383G>T c.2077G>T (n.2077G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349787C>T | CA2579663815 | BTK | n.3595G>A n.4234G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1383G>A c.2077G>A (n.2077G>A) | |
| X | g.101349788A>G | CA2579663816 | BTK | n.3594T>C n.4233T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1382T>C c.2076T>C (n.2076T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349789A>G | CA2694294444 | BTK | n.3593T>C n.4232T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1381T>C c.2075T>C (n.2075T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101349789A>T | CA2694294443 | BTK | n.3593T>A n.4232T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1381T>A c.2075T>A (n.2075T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349791G>A | CA2694294445 | BTK | n.3591C>T n.4230C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1379C>T c.2073C>T (n.2073C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349791G>T | CA2694294446 | BTK | n.3591C>A n.4230C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1379C>A c.2073C>A (n.2073C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349792G>A | CA2694294447 | BTK | n.3590C>T n.4229C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.1378C>T c.2072C>T (n.2072C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349792G>C | CA2694294448 | BTK | n.3590C>G n.4229C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.1378C>G c.2072C>G (n.2072C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349792G= | CA2448281899 | BTK | n.3590C= n.4229C= c.*93C= (n.*93C=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.*498C= (n.*498C=) n.1378C= c.2072C= (n.2072C=) | |
| X | g.101349792G>T | CA869302292 | BTK | n.3590C>A n.4229C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.1378C>A c.2072C>A (n.2072C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349793C>A | CA2694294449 | BTK | n.3589G>T n.4228G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1377G>T c.2071G>T (n.2071G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349794T>C | CA2694294450 | BTK | n.3588A>G n.4227A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1376A>G c.2070A>G (n.2070A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349795C>A | CA2694294451 | BTK | n.3587G>T n.4226G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1375G>T c.2069G>T (n.2069G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349795C>T | CA2694294452 | BTK | n.3587G>A n.4226G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1375G>A c.2069G>A (n.2069G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349796C>A | CA2694294453 | BTK | n.3586G>T n.4225G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1374G>T c.2068G>T (n.2068G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349796C>T | CA2694294454 | BTK | n.3586G>A n.4225G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1374G>A c.2068G>A (n.2068G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349797A>T | CA2694294455 | BTK | n.3585T>A n.4224T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*1994T>A (n.*1994T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1373T>A c.2067T>A (n.2067T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349798G>A | CA2694294456 | BTK | n.3584C>T n.4223C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1372C>T c.2066C>T (n.2066C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349798G>T | CA2579663817 | BTK | n.3584C>A n.4223C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1372C>A c.2066C>A (n.2066C>A) | |
| X | g.101349799G>A | CA2448281901 | BTK | n.3583C>T n.4222C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1371C>T c.2065C>T (n.2065C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349799G= | CA2448281900 | BTK | n.3583C= n.4222C= c.*86C= (n.*86C=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.*491C= (n.*491C=) n.1371C= c.2065C= (n.2065C=) | |
| X | g.101349799G>T | CA2694294457 | BTK | n.3583C>A n.4222C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1371C>A c.2065C>A (n.2065C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349800G>A | CA2694294458 | BTK | n.3582C>T n.4221C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1370C>T c.2064C>T (n.2064C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349800G>T | CA2579663818 | BTK | n.3582C>A n.4221C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1370C>A c.2064C>A (n.2064C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101349801C>A | CA2694294459 | BTK | n.3581G>T n.4220G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1369G>T c.2063G>T (n.2063G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349802_101349803del | CA2822685211 | BTK | n.3580_3581del n.4219_4220del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.*1908_*1909del (n.*1908_*1909del) c.*1812_*1813del (n.*1812_*1813del) c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) c.*488_*489del (n.*488_*489del) n.1368_1369del c.2062_2063del (n.2062_2063del) | |
| X | g.101349802T>C | CA2579663819 | BTK | n.3580A>G n.4219A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1368A>G c.2062A>G (n.2062A>G) | |
| X | g.101349804C= | CA2448281902 | BTK | n.3578G= n.4217G= c.*81G= (n.*81G=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.*1987G= (n.*1987G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1366G= c.816G= (n.816G=) c.1009G= (n.1009G=) c.620G= (n.620G=) c.501G= (n.501G=) c.2060G= (n.2060G=) | |
| X | g.101349804C>T | CA1135842393 | BTK | n.3578G>A n.4217G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1366G>A c.816G>A (n.816G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.2060G>A (n.2060G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101349805T>C | CA2694294460 | BTK | n.3577A>G n.4216A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.1365A>G c.815A>G (n.815A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101349805_101349806insGT | CA2822685212 | BTK | n.3577_3578insCA n.4216_4217insCA c.*80_*81insCA (n.*80_*81insCA) c.*1905_*1906insCA (n.*1905_*1906insCA) c.*1809_*1810insCA (n.*1809_*1810insCA) c.*1770_*1771insCA (n.*1770_*1771insCA) c.*1986_*1987insCA (n.*1986_*1987insCA) c.*485_*486insCA (n.*485_*486insCA) n.1365_1366insCA c.815_816insCA (n.815_816insCA) c.1008_1009insCA (n.1008_1009insCA) c.619_620insCA (n.619_620insCA) c.500_501insCA (n.500_501insCA) c.2059_2060insCA (n.2059_2060insCA) | |
| X | g.101349807del | CA2694294461 | BTK | n.3576del n.4215del c.*79del (n.*79del) c.*1904del (n.*1904del) c.*1808del (n.*1808del) c.*1769del (n.*1769del) c.*1985del (n.*1985del) c.*484del (n.*484del) n.1364del c.814del (n.814del) c.1007del (n.1007del) c.618del (n.618del) c.499del (n.499del) c.2058del (n.2058del) | gnomAD v4 |
| X | g.101349808G>A | CA2694294462 | BTK | n.3574C>T n.4213C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1362C>T c.812C>T (n.812C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.2056C>T (n.2056C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101349808G>T | CA2694294463 | BTK | n.3574C>A n.4213C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1362C>A c.812C>A (n.812C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) | gnomAD v4 |
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