| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348553G>A | CA342010 | TIMM8A | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.23C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348553G>C | CA413915386 | TIMM8A | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.23C>G n.197C>G | |
| X | g.101348553G= | CA2448281456 | TIMM8A | c.112C= (p.Gln38=) n.23C= n.197C= | |
| X | g.101348553G>T | CA413915387 | TIMM8A | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.23C>A n.197C>A | |
| X | g.101348554del | CA2579663767 | TIMM8A | c.112del (p.Gln38ArgfsTer2) n.23del n.197del | |
| X | g.101348554G>A | CA517528247 | TIMM8A | c.111C>T (p.His37=) n.22C>T n.196C>T | |
| X | g.101348554G>C | CA413915390 | TIMM8A | c.111C>G (p.His37Gln) n.22C>G n.196C>G | |
| X | g.101348554G>T | CA413915394 | TIMM8A | c.111C>A (p.His37Gln) n.22C>A n.196C>A | |
| X | g.101348555T>A | CA413915404 | TIMM8A | c.110A>T (p.His37Leu) n.21A>T n.195A>T | |
| X | g.101348555T>C | CA413915407 | TIMM8A | c.110A>G (p.His37Arg) n.21A>G n.195A>G | |
| X | g.101348555T>G | CA413915410 | TIMM8A | c.110A>C (p.His37Pro) n.21A>C n.195A>C | |
| X | g.101348556G>A | CA413915413 | TIMM8A | c.109C>T (p.His37Tyr) n.20C>T n.194C>T | |
| X | g.101348556G>C | CA413915415 | TIMM8A | c.109C>G (p.His37Asp) n.20C>G n.194C>G | |
| X | g.101348556G>T | CA413915418 | TIMM8A | c.109C>A (p.His37Asn) n.20C>A n.194C>A | |
| X | g.101348556_101348557delinsAA | CA2573159062 | TIMM8A | c.108_109delinsTT (p.His37Tyr) n.19_20delinsTT n.193_194delinsTT | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348557C>A | CA517528250 | TIMM8A | c.108G>T (p.Val36=) n.19G>T n.193G>T | |
| X | g.101348557C>G | CA517528251 | TIMM8A | c.108G>C (p.Val36=) n.19G>C n.193G>C | |
| X | g.101348557C>T | CA517528252 | TIMM8A | c.108G>A (p.Val36=) n.19G>A n.193G>A | |
| X | g.101348558A>C | CA413915428 | TIMM8A | c.107T>G (p.Val36Gly) n.18T>G n.192T>G | |
| X | g.101348558A>G | CA413915423 | TIMM8A | c.107T>C (p.Val36Ala) n.18T>C n.192T>C | |
| X | g.101348558A>T | CA413915420 | TIMM8A | c.107T>A (p.Val36Glu) n.18T>A n.192T>A | |
| X | g.101348559C>A | CA413915475 | TIMM8A | c.106G>T (p.Val36Leu) n.17G>T n.191G>T | |
| X | g.101348559C>G | CA413915452 | TIMM8A | c.106G>C (p.Val36Leu) n.17G>C n.191G>C | |
| X | g.101348559C>T | CA413915456 | TIMM8A | c.106G>A (p.Val36Met) n.17G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348560del | CA2565497892 | TIMM8A | c.106del (p.Val36CysfsTer4) n.17del n.191del | |
| X | g.101348560C>A | CA517528254 | TIMM8A | c.105G>T (p.Leu35=) n.16G>T n.190G>T | |
| X | g.101348560C= | CA2448281457 | TIMM8A | c.105G= (p.Leu35=) n.16G= n.190G= | |
| X | g.101348560C>G | CA517528255 | TIMM8A | c.105G>C (p.Leu35=) n.16G>C n.190G>C | |
| X | g.101348560C>T | CA10472923 | TIMM8A | c.105G>A (p.Leu35=) n.16G>A n.190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101348561A>C | CA413915489 | TIMM8A | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.15T>G n.189T>G | |
| X | g.101348561A>G | CA413915492 | TIMM8A | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.15T>C n.189T>C | |
| X | g.101348561A>T | CA413915494 | TIMM8A | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.15T>A n.189T>A | |
| X | g.101348562G>A | CA10472924 | TIMM8A | c.103C>T (p.Leu35=) n.14C>T n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348562G>C | CA413915496 | TIMM8A | c.103C>G (p.Leu35Val) n.14C>G n.188C>G | |
| X | g.101348562G= | CA2448281458 | TIMM8A | c.103C= (p.Leu35=) n.14C= n.188C= | |
| X | g.101348562G>T | CA413915497 | TIMM8A | c.103C>A (p.Leu35Met) n.14C>A n.188C>A | |
| X | g.101348563C>A | CA413915513 | TIMM8A | c.102G>T (p.Gln34His) n.13G>T n.187G>T | |
| X | g.101348563C>G | CA413915515 | TIMM8A | c.102G>C (p.Gln34His) n.13G>C n.187G>C | |
| X | g.101348563C>T | CA517528258 | TIMM8A | c.102G>A (p.Gln34=) n.13G>A n.187G>A | |
| X | g.101348564T>A | CA413915518 | TIMM8A | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.12A>T n.186A>T | |
| X | g.101348564T>C | CA413915521 | TIMM8A | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.12A>G n.186A>G | |
| X | g.101348564T>G | CA413915524 | TIMM8A | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.12A>C n.186A>C | |
| X | g.101348565G>A | CA321558 | TIMM8A | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.11C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101348565G>C | CA413915531 | TIMM8A | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.11C>G n.185C>G | |
| X | g.101348565G= | CA2448281459 | TIMM8A | c.100C= (p.Gln34=) n.11C= n.185C= | |
| X | g.101348565G>T | CA413915537 | TIMM8A | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.11C>A n.185C>A | |
| X | g.101348566C>A | CA413915553 | TIMM8A | c.99G>T (p.Gln33His) n.10G>T n.184G>T | |
| X | g.101348566C>G | CA413915557 | TIMM8A | c.99G>C (p.Gln33His) n.10G>C n.184G>C | |
| X | g.101348566C>T | CA517528262 | TIMM8A | c.99G>A (p.Gln33=) n.10G>A n.184G>A | |
| X | g.101348567T>A | CA413915561 | TIMM8A | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.9A>T n.183A>T | dbSNP |