| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101348453C>A | CA2694293694 | TIMM8A | c.132+80G>T (n.132+80G>T) c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.123G>T n.218-52G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348454G>A | CA869301539 | TIMM8A | c.132+79C>T (n.132+79C>T) c.133-53C>T (n.133-53C>T) n.122C>T n.218-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348454G= | CA2448281422 | TIMM8A | c.132+79C= (n.132+79C=) c.133-53C= (n.133-53C=) n.122C= n.218-53C= | |
| X | g.101348455A>C | CA2518737966 | TIMM8A | c.132+78T>G (n.132+78T>G) c.133-54T>G (n.133-54T>G) n.121T>G n.218-54T>G | |
| X | g.101348457G>A | CA643063257 | TIMM8A | c.132+76C>T (n.132+76C>T) c.133-56C>T (n.133-56C>T) n.119C>T n.218-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348457G>C | CA2694293695 | TIMM8A | c.132+76C>G (n.132+76C>G) c.133-56C>G (n.133-56C>G) n.119C>G n.218-56C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348457G= | CA2448281423 | TIMM8A | c.132+76C= (n.132+76C=) c.133-56C= (n.133-56C=) n.119C= n.218-56C= | |
| X | g.101348457G>T | CA2694293696 | TIMM8A | c.132+76C>A (n.132+76C>A) c.133-56C>A (n.133-56C>A) n.119C>A n.218-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348458T>G | CA2694293697 | TIMM8A | c.132+75A>C (n.132+75A>C) c.133-57A>C (n.133-57A>C) n.118A>C n.218-57A>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348459T>A | CA2542468549 | TIMM8A | c.132+74A>T (n.132+74A>T) c.133-58A>T (n.133-58A>T) n.117A>T n.218-58A>T | |
| X | g.101348462C>T | CA658394155 | TIMM8A | c.132+71G>A (n.132+71G>A) c.133-61G>A (n.133-61G>A) n.114G>A n.218-61G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101348463G>C | CA333095721 | TIMM8A | c.132+70C>G (n.132+70C>G) c.133-62C>G (n.133-62C>G) n.113C>G n.218-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348463G= | CA2448281424 | TIMM8A | c.132+70C= (n.132+70C=) c.133-62C= (n.133-62C=) n.113C= n.218-62C= | |
| X | g.101348463G>T | CA2694293698 | TIMM8A | c.132+70C>A (n.132+70C>A) c.133-62C>A (n.133-62C>A) n.113C>A n.218-62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348464C>A | CA869301541 | TIMM8A | c.132+69G>T (n.132+69G>T) c.133-63G>T (n.133-63G>T) n.112G>T n.218-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101348464C= | CA2448281425 | TIMM8A | c.132+69G= (n.132+69G=) c.133-63G= (n.133-63G=) n.112G= n.218-63G= | |
| X | g.101348464C>G | CA2694293699 | TIMM8A | c.132+69G>C (n.132+69G>C) c.133-63G>C (n.133-63G>C) n.112G>C n.218-63G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348464C>T | CA2579663756 | TIMM8A | c.132+69G>A (n.132+69G>A) c.133-63G>A (n.133-63G>A) n.112G>A n.218-63G>A | |
| X | g.101348465G>A | CA2694293700 | TIMM8A | c.132+68C>T (n.132+68C>T) c.133-64C>T (n.133-64C>T) n.111C>T n.218-64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348467G>A | CA2448281427 | TIMM8A | c.132+66C>T (n.132+66C>T) c.133-66C>T (n.133-66C>T) n.109C>T n.218-66C>T | dbSNP |
| X | g.101348467G>C | CA2694293701 | TIMM8A | c.132+66C>G (n.132+66C>G) c.133-66C>G (n.133-66C>G) n.109C>G n.218-66C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348467G= | CA2448281426 | TIMM8A | c.132+66C= (n.132+66C=) c.133-66C= (n.133-66C=) n.109C= n.218-66C= | |
| X | g.101348467G>T | CA2694293702 | TIMM8A | c.132+66C>A (n.132+66C>A) c.133-66C>A (n.133-66C>A) n.109C>A n.218-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348468T>G | CA2510401652 | TIMM8A | c.132+65A>C (n.132+65A>C) n.108A>C n.217+65A>C | |
| X | g.101348469C>A | CA2694293703 | TIMM8A | c.132+64G>T (n.132+64G>T) n.107G>T n.217+64G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348469C>T | CA2694293704 | TIMM8A | c.132+64G>A (n.132+64G>A) n.107G>A n.217+64G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348470C= | CA2448281428 | TIMM8A | c.132+63G= (n.132+63G=) n.106G= n.217+63G= | |
| X | g.101348470C>G | CA2448281429 | TIMM8A | c.132+63G>C (n.132+63G>C) n.106G>C n.217+63G>C | dbSNP |
| X | g.101348471_101348472insTCTGTCCTTGTACC | CA2694293705 | TIMM8A | c.132+63_132+64insTACAAGGACAGAGG (n.132+63_132+64insTACAAGGACAGAGG) n.106_107insTACAAGGACAGAGG n.217+63_217+64insTACAAGGACAGAGG | gnomAD v4 |
| X | g.101348471C>A | CA2694293706 | TIMM8A | c.132+62G>T (n.132+62G>T) n.105G>T n.217+62G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348471C>G | CA2694293707 | TIMM8A | c.132+62G>C (n.132+62G>C) n.105G>C n.217+62G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348471C>T | CA2694293708 | TIMM8A | c.132+62G>A (n.132+62G>A) n.105G>A n.217+62G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348472G>T | CA2694293709 | TIMM8A | c.132+61C>A (n.132+61C>A) n.104C>A n.217+61C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348473_101348474insT | CA2694293710 | TIMM8A | c.132+59_132+60insA (n.132+59_132+60insA) n.102_103insA n.217+59_217+60insA | gnomAD v4 |
| X | g.101348474G>T | CA2694293711 | TIMM8A | c.132+59C>A (n.132+59C>A) n.102C>A n.217+59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348474_101348475insTCCTT | CA2694293712 | TIMM8A | c.132+58_132+59insAAGGA (n.132+58_132+59insAAGGA) n.101_102insAAGGA n.217+58_217+59insAAGGA | gnomAD v4 |
| X | g.101348475G>A | CA2694293713 | TIMM8A | c.132+58C>T (n.132+58C>T) n.101C>T n.217+58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101348475G>T | CA2694293714 | TIMM8A | c.132+58C>A (n.132+58C>A) n.101C>A n.217+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348476T>C | CA869301542 | TIMM8A | c.132+57A>G (n.132+57A>G) n.100A>G n.217+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348476T>G | CA1135842043 | TIMM8A | c.132+57A>C (n.132+57A>C) n.100A>C n.217+57A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348476T= | CA2448281430 | TIMM8A | c.132+57A= (n.132+57A=) n.100A= n.217+57A= | |
| X | g.101348477A>T | CA2579663758 | TIMM8A | c.132+56T>A (n.132+56T>A) n.99T>A n.217+56T>A | |
| X | g.101348479A>G | CA2694293716 | TIMM8A | c.132+54T>C (n.132+54T>C) n.97T>C n.217+54T>C | gnomAD v4 |
| X | g.101348479_101348480del | CA2694293715 | TIMM8A | c.132+53_132+54del (n.132+53_132+54del) n.96_97del n.217+53_217+54del | gnomAD v4 |
| X | g.101348480A= | CA2448281431 | TIMM8A | c.132+53T= (n.132+53T=) n.96T= n.217+53T= | |
| X | g.101348480A>G | CA869301544 | TIMM8A | c.132+53T>C (n.132+53T>C) n.96T>C n.217+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101348481G>T | CA2694293717 | TIMM8A | c.132+52C>A (n.132+52C>A) n.95C>A n.217+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.101348482G>C | CA2694293718 | TIMM8A | c.132+51C>G (n.132+51C>G) n.94C>G n.217+51C>G | gnomAD v4 |
| X | g.101348483A= | CA2448281432 | TIMM8A | c.132+50T= (n.132+50T=) n.93T= n.217+50T= | |
| X | g.101348483A>C | CA10472917 | TIMM8A | c.132+50T>G (n.132+50T>G) n.93T>G n.217+50T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |