UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101345283_101347393del | CA2573159060 | ClinVar | ||
| X | g.101346499_101346660del | CA645372264 | TIMM8A | c.133_294del (p.Glu45_Ter98del) c.*1727_*1888del (n.*1727_*1888del) c.*327_*488del (n.*327_*488del) n.650_811del | |
| X | g.101346635_101346645delinsGGCCCAGGCTT | CA2448280841 | TIMM8A | c.148_158delinsAAGCCTGGGCC (p.Lys50=) c.*1742_*1752delinsAAGCCTGGGCC (n.*1742_*1752delinsAAGCCTGGGCC) c.*342_*352delinsAAGCCTGGGCC (n.*342_*352delinsAAGCCTGGGCC) n.665_675delinsAAGCCTGGGCC | |
| X | g.101346637_101346646del | CA358688 | TIMM8A | c.148_157del (p.Lys50GlnfsTer12) c.*1742_*1751del (n.*1742_*1751del) c.*342_*351del (n.*342_*351del) n.665_674del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346637C>A | CA517527536 | TIMM8A | c.156G>T (p.Gly52=) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.673G>T | |
| X | g.101346637C>G | CA517527538 | TIMM8A | c.156G>C (p.Gly52=) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.673G>C | |
| X | g.101346637C>T | CA517527539 | TIMM8A | c.156G>A (p.Gly52=) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101346638C>A | CA413913995 | TIMM8A | c.155G>T (p.Gly52Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.672G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346638C>G | CA413914010 | TIMM8A | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.672G>C | |
| X | g.101346638C>T | CA413914031 | TIMM8A | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.672G>A | |
| X | g.101346639C>A | CA413914033 | TIMM8A | c.154G>T (p.Gly52Trp) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.671G>T | |
| X | g.101346639C>G | CA413914045 | TIMM8A | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.671G>C | |
| X | g.101346639C>T | CA413914034 | TIMM8A | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.671G>A | |
| X | g.101346640A>C | CA517527543 | TIMM8A | c.153T>G (p.Pro51=) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.670T>G | |
| X | g.101346640A>G | CA517527544 | TIMM8A | c.153T>C (p.Pro51=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.670T>C | ClinVar |
| X | g.101346640A>T | CA517527545 | TIMM8A | c.153T>A (p.Pro51=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.670T>A | |
| X | g.101346641G>A | CA413914056 | TIMM8A | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.669C>T | |
| X | g.101346641G>C | CA413914065 | TIMM8A | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.669C>G | |
| X | g.101346641G>T | CA413914068 | TIMM8A | c.152C>A (p.Pro51His) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.669C>A | |
| X | g.101346642G>A | CA413914079 | TIMM8A | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.668C>T | |
| X | g.101346642G>C | CA10472895 | TIMM8A | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346642G= | CA2448280842 | TIMM8A | c.151C= (p.Pro51=) c.*1745C= (n.*1745C=) c.*345C= (n.*345C=) n.668C= | |
| X | g.101346642G>T | CA413914102 | TIMM8A | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.668C>A | |
| X | g.101346643C>A | CA413914117 | TIMM8A | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.667G>T | |
| X | g.101346643C>G | CA413914119 | TIMM8A | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.667G>C | |
| X | g.101346643C>T | CA517527547 | TIMM8A | c.150G>A (p.Lys50=) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.667G>A | |
| X | g.101346644T>A | CA413914123 | TIMM8A | c.149A>T (p.Lys50Met) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.666A>T | |
| X | g.101346644T>C | CA413914124 | TIMM8A | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.666A>G | |
| X | g.101346644T>G | CA413914125 | TIMM8A | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.666A>C | |
| X | g.101346645T>A | CA413914149 | TIMM8A | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.665A>T | |
| X | g.101346645T>C | CA413914141 | TIMM8A | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.665A>G | |
| X | g.101346645T>G | CA413914137 | TIMM8A | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.665A>C | |
| X | g.101346646G>A | CA517527551 | TIMM8A | c.147C>T (p.Asp49=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.664C>T | |
| X | g.101346646G>C | CA413914161 | TIMM8A | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.664C>G | |
| X | g.101346646G>T | CA413914160 | TIMM8A | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.664C>A | |
| X | g.101346647T>A | CA413914194 | TIMM8A | c.146A>T (p.Asp49Val) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.663A>T | |
| X | g.101346647T>C | CA413914166 | TIMM8A | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.663A>G | |
| X | g.101346647T>G | CA413914187 | TIMM8A | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.663A>C | |
| X | g.101346648C>A | CA413914215 | TIMM8A | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.662G>T | |
| X | g.101346648C>G | CA413914225 | TIMM8A | c.145G>C (p.Asp49His) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.662G>C | |
| X | g.101346648C>T | CA413914229 | TIMM8A | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.662G>A | |
| X | g.101346649C>A | CA413914231 | TIMM8A | c.144G>T (p.Met48Ile) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.661G>T | |
| X | g.101346649C>G | CA413914256 | TIMM8A | c.144G>C (p.Met48Ile) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.661G>C | |
| X | g.101346649C>T | CA413914263 | TIMM8A | c.144G>A (p.Met48Ile) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.661G>A | gnomAD v4 |
| X | g.101346650A>C | CA413914268 | TIMM8A | c.143T>G (p.Met48Arg) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.660T>G | |
| X | g.101346650A>G | CA413914273 | TIMM8A | c.143T>C (p.Met48Thr) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.660T>C | |
| X | g.101346650A>T | CA413914298 | TIMM8A | c.143T>A (p.Met48Lys) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.660T>A | |
| X | g.101346651T>A | CA413914306 | TIMM8A | c.142A>T (p.Met48Leu) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.659A>T | |
| X | g.101346651T>C | CA413914307 | TIMM8A | c.142A>G (p.Met48Val) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.659A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101346651T>G | CA413914309 | TIMM8A | c.142A>C (p.Met48Leu) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.659A>C |