UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101345283_101347393del | CA2573159060 | ClinVar | ||
| X | g.101346499_101346660del | CA645372264 | TIMM8A | c.133_294del (p.Glu45_Ter98del) c.*1727_*1888del (n.*1727_*1888del) c.*327_*488del (n.*327_*488del) n.650_811del | |
| X | g.101346537T>A | CA413912789 | TIMM8A | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.773A>T | |
| X | g.101346537T>C | CA413912790 | TIMM8A | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.773A>G | |
| X | g.101346537T>G | CA413912801 | TIMM8A | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.773A>C | |
| X | g.101346538C>A | CA413912805 | TIMM8A | c.255G>T (p.Gln85His) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.772G>T | |
| X | g.101346538C>G | CA413912811 | TIMM8A | c.255G>C (p.Gln85His) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.772G>C | |
| X | g.101346538C>T | CA517527396 | TIMM8A | c.255G>A (p.Gln85=) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.772G>A | |
| X | g.101346539T>A | CA413912828 | TIMM8A | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.771A>T | |
| X | g.101346539T>C | CA413912822 | TIMM8A | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.771A>G | |
| X | g.101346539T>G | CA413912820 | TIMM8A | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.771A>C | |
| X | g.101346540G>A | CA413912833 | TIMM8A | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.770C>T | |
| X | g.101346540G>C | CA413912838 | TIMM8A | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.770C>G | |
| X | g.101346540G>T | CA413912834 | TIMM8A | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.770C>A | |
| X | g.101346541G>A | CA10472888 | TIMM8A | c.252C>T (p.Thr84=) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346541G>C | CA517527400 | TIMM8A | c.252C>G (p.Thr84=) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.769C>G | |
| X | g.101346541G= | CA2448280821 | TIMM8A | c.252C= (p.Thr84=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*446C= (n.*446C=) n.769C= | |
| X | g.101346541G>T | CA517527401 | TIMM8A | c.252C>A (p.Thr84=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.769C>A | |
| X | g.101346542G>A | CA10472889 | TIMM8A | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346542G>C | CA413912842 | TIMM8A | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.768C>G | |
| X | g.101346542G= | CA2448280822 | TIMM8A | c.251C= (p.Thr84=) c.*1845C= (n.*1845C=) c.*445C= (n.*445C=) n.768C= | |
| X | g.101346542G>T | CA413912843 | TIMM8A | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.768C>A | |
| X | g.101346543T>A | CA413912845 | TIMM8A | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.767A>T | |
| X | g.101346543T>C | CA413912848 | TIMM8A | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.767A>G | |
| X | g.101346543T>G | CA413912852 | TIMM8A | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.767A>C | |
| X | g.101346544C>A | CA413912857 | TIMM8A | c.249G>T (p.Gln83His) c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.766G>T | |
| X | g.101346544C>G | CA413912865 | TIMM8A | c.249G>C (p.Gln83His) c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.766G>C | |
| X | g.101346544C>T | CA517527405 | TIMM8A | c.249G>A (p.Gln83=) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.766G>A | |
| X | g.101346545T>A | CA413912870 | TIMM8A | c.248A>T (p.Gln83Leu) c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.765A>T | |
| X | g.101346545T>C | CA413912872 | TIMM8A | c.248A>G (p.Gln83Arg) c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.765A>G | |
| X | g.101346545T>G | CA413912882 | TIMM8A | c.248A>C (p.Gln83Pro) c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.765A>C | |
| X | g.101346546G>A | CA413912888 | TIMM8A | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.764C>T | |
| X | g.101346546G>C | CA413912884 | TIMM8A | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.764C>G | |
| X | g.101346546G>T | CA413912883 | TIMM8A | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.764C>A | |
| X | g.101346547T>A | CA413912893 | TIMM8A | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.763A>T | |
| X | g.101346547T>C | CA517527410 | TIMM8A | c.246A>G (p.Glu82=) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.763A>G | |
| X | g.101346547T>G | CA413912896 | TIMM8A | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.763A>C | |
| X | g.101346548T>A | CA413912904 | TIMM8A | c.245A>T (p.Glu82Val) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.762A>T | |
| X | g.101346548T>C | CA413912906 | TIMM8A | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.762A>G | |
| X | g.101346548T>G | CA413912907 | TIMM8A | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.762A>C | |
| X | g.101346549C>A | CA413912909 | TIMM8A | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.761G>T | |
| X | g.101346549C= | CA2448280823 | TIMM8A | c.244G= (p.Glu82=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*438G= (n.*438G=) n.761G= | |
| X | g.101346549C>G | CA333095398 | TIMM8A | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.761G>C | dbSNP |
| X | g.101346549C>T | CA413912915 | TIMM8A | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.761G>A | |
| X | g.101346550C>A | CA517527413 | TIMM8A | c.243G>T (p.Leu81=) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.760G>T | |
| X | g.101346550C>G | CA517527414 | TIMM8A | c.243G>C (p.Leu81=) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.760G>C | |
| X | g.101346550C>T | CA517527415 | TIMM8A | c.243G>A (p.Leu81=) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.760G>A | |
| X | g.101346551A= | CA2448280824 | TIMM8A | c.242T= (p.Leu81=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.*436T= (n.*436T=) n.759T= | |
| X | g.101346551A>C | CA413912917 | TIMM8A | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.759T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346551A>G | CA413912918 | TIMM8A | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.759T>C |