Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.100342067_100342076delinsGTGGAGCTGCCA2447955703PCDH19c.2535-1_2543delinsGCAGCTCCAC
c.2676-1_2684delinsGCAGCTCCAC
c.2535-4_2540delinsGCAGCTCCAC
c.2676-4_2681delinsGCAGCTCCAC
Xg.100342071_100342079delCA16621145PCDH19c.2535-1_2542del
c.2676-1_2683del
c.2535-4_2539del
c.2676-4_2680del
 ClinVar dbSNP
Xg.100342071A>CCA414000338PCDH19c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.2677T>G (p.Ser893Ala)
Xg.100342071A>GCA414000339PCDH19c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.2677T>C (p.Ser893Pro)
Xg.100342071A>TCA414000341PCDH19c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.2677T>A (p.Ser893Thr)
Xg.100342072G>ACA517697252PCDH19c.2538C>T (p.Ser846=)
c.2679C>T (p.Ser893=)
c.2535C>T (p.Ser845=)
c.2676C>T (p.Ser892=)
Xg.100342072G>CCA414000342PCDH19c.2538C>G (p.Ser846Arg)
c.2679C>G (p.Ser893Arg)
c.2535C>G (p.Ser845Arg)
c.2676C>G (p.Ser892Arg)
Xg.100342072G>TCA414000344PCDH19c.2538C>A (p.Ser846Arg)
c.2679C>A (p.Ser893Arg)
c.2535C>A (p.Ser845Arg)
c.2676C>A (p.Ser892Arg)
Xg.100342073C>ACA414000348PCDH19c.2537G>T (p.Ser846Ile)
c.2678G>T (p.Ser893Ile)
c.2535-1G>T (n.2535-1G>T)
c.2676-1G>T (n.2676-1G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.100342073C>GCA414000347PCDH19c.2537G>C (p.Ser846Thr)
c.2678G>C (p.Ser893Thr)
c.2535-1G>C (n.2535-1G>C)
c.2676-1G>C (n.2676-1G>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.100342073C>TCA414000345PCDH19c.2537G>A (p.Ser846Asn)
c.2678G>A (p.Ser893Asn)
c.2535-1G>A (n.2535-1G>A)
c.2676-1G>A (n.2676-1G>A)
Xg.100342074T>ACA414000350PCDH19c.2536A>T (p.Ser846Cys)
c.2677A>T (p.Ser893Cys)
c.2535-2A>T (n.2535-2A>T)
c.2676-2A>T (n.2676-2A>T)
Xg.100342074T>CCA414000351PCDH19c.2536A>G (p.Ser846Gly)
c.2677A>G (p.Ser893Gly)
c.2535-2A>G (n.2535-2A>G)
c.2676-2A>G (n.2676-2A>G)
Xg.100342074T>GCA414000352PCDH19c.2536A>C (p.Ser846Arg)
c.2677A>C (p.Ser893Arg)
c.2535-2A>C (n.2535-2A>C)
c.2676-2A>C (n.2676-2A>C)
Xg.100342075G>ACA517697265PCDH19c.2535C>T (p.Ser845=)
c.2676C>T (p.Ser892=)
c.2535-3C>T (n.2535-3C>T)
c.2676-3C>T (n.2676-3C>T)
 dbSNP
Xg.100342075G>CCA414000353PCDH19c.2535C>G (p.Ser845Arg)
c.2676C>G (p.Ser892Arg)
c.2535-3C>G (n.2535-3C>G)
c.2676-3C>G (n.2676-3C>G)
Xg.100342075G=CA2447955705PCDH19c.2535C= (p.Ser845=)
c.2676C= (p.Ser892=)
c.2535-3C= (n.2535-3C=)
c.2676-3C= (n.2676-3C=)
Xg.100342075G>TCA414000354PCDH19c.2535C>A (p.Ser845Arg)
c.2676C>A (p.Ser892Arg)
c.2535-3C>A (n.2535-3C>A)
c.2676-3C>A (n.2676-3C>A)
Xg.100342076C>ACA414000356PCDH19c.2535-1G>T (n.2535-1G>T)
c.2676-1G>T (n.2676-1G>T)
c.2535-4G>T (n.2535-4G>T)
c.2676-4G>T (n.2676-4G>T)
Xg.100342076C>GCA414000358PCDH19c.2535-1G>C (n.2535-1G>C)
c.2676-1G>C (n.2676-1G>C)
c.2535-4G>C (n.2535-4G>C)
c.2676-4G>C (n.2676-4G>C)
Xg.100342076C>TCA414000359PCDH19c.2535-1G>A (n.2535-1G>A)
c.2676-1G>A (n.2676-1G>A)
c.2535-4G>A (n.2535-4G>A)
c.2676-4G>A (n.2676-4G>A)
Xg.100342077T>ACA414000361PCDH19c.2535-2A>T (n.2535-2A>T)
c.2676-2A>T (n.2676-2A>T)
c.2535-5A>T (n.2535-5A>T)
c.2676-5A>T (n.2676-5A>T)
Xg.100342077T>CCA414000363PCDH19c.2535-2A>G (n.2535-2A>G)
c.2676-2A>G (n.2676-2A>G)
c.2535-5A>G (n.2535-5A>G)
c.2676-5A>G (n.2676-5A>G)
Xg.100342077T>GCA414000364PCDH19c.2535-2A>C (n.2535-2A>C)
c.2676-2A>C (n.2676-2A>C)
c.2535-5A>C (n.2535-5A>C)
c.2676-5A>C (n.2676-5A>C)
Xg.100342079G>ACA643538082PCDH19c.2535-4C>T (n.2535-4C>T)
c.2676-4C>T (n.2676-4C>T)
c.2535-7C>T (n.2535-7C>T)
c.2676-7C>T (n.2676-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.100342079G=CA2447955706PCDH19c.2535-4C= (n.2535-4C=)
c.2676-4C= (n.2676-4C=)
c.2535-7C= (n.2535-7C=)
c.2676-7C= (n.2676-7C=)
Xg.100342079G>TCA2579659194PCDH19c.2535-4C>A (n.2535-4C>A)
c.2676-4C>A (n.2676-4C>A)
c.2535-7C>A (n.2535-7C>A)
c.2676-7C>A (n.2676-7C>A)
Xg.100342081T>CCA915951291PCDH19c.2535-6A>G (n.2535-6A>G)
c.2676-6A>G (n.2676-6A>G)
c.2535-9A>G (n.2535-9A>G)
c.2676-9A>G (n.2676-9A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.100342081T=CA2447955707PCDH19c.2535-6A= (n.2535-6A=)
c.2676-6A= (n.2676-6A=)
c.2535-9A= (n.2535-9A=)
c.2676-9A= (n.2676-9A=)
Xg.100342083G>ACA869217058PCDH19c.2535-8C>T (n.2535-8C>T)
c.2676-8C>T (n.2676-8C>T)
c.2535-11C>T (n.2535-11C>T)
c.2676-11C>T (n.2676-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100342083G=CA2447955708PCDH19c.2535-8C= (n.2535-8C=)
c.2676-8C= (n.2676-8C=)
c.2535-11C= (n.2535-11C=)
c.2676-11C= (n.2676-11C=)
Xg.100342083G>TCA916083974PCDH19c.2535-8C>A (n.2535-8C>A)
c.2676-8C>A (n.2676-8C>A)
c.2535-11C>A (n.2535-11C>A)
c.2676-11C>A (n.2676-11C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.100342085A=CA2447955709PCDH19c.2535-10T= (n.2535-10T=)
c.2676-10T= (n.2676-10T=)
c.2535-13T= (n.2535-13T=)
c.2676-13T= (n.2676-13T=)
Xg.100342085A>CCA869217065PCDH19c.2535-10T>G (n.2535-10T>G)
c.2676-10T>G (n.2676-10T>G)
c.2535-13T>G (n.2535-13T>G)
c.2676-13T>G (n.2676-13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.100342085A>GCA2822655085PCDH19c.2535-10T>C (n.2535-10T>C)
c.2676-10T>C (n.2676-10T>C)
c.2535-13T>C (n.2535-13T>C)
c.2676-13T>C (n.2676-13T>C)
Xg.100342086G>ACA2694250722PCDH19c.2535-11C>T (n.2535-11C>T)
c.2676-11C>T (n.2676-11C>T)
c.2535-14C>T (n.2535-14C>T)
c.2676-14C>T (n.2676-14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.100342086G>TCA2579659195PCDH19c.2535-11C>A (n.2535-11C>A)
c.2676-11C>A (n.2676-11C>A)
c.2535-14C>A (n.2535-14C>A)
c.2676-14C>A (n.2676-14C>A)
 gnomAD v4
Xg.100342087A=CA2447955710PCDH19c.2535-12T= (n.2535-12T=)
c.2676-12T= (n.2676-12T=)
c.2535-15T= (n.2535-15T=)
c.2676-15T= (n.2676-15T=)
Xg.100342087A>GCA2447955711PCDH19c.2535-12T>C (n.2535-12T>C)
c.2676-12T>C (n.2676-12T>C)
c.2535-15T>C (n.2535-15T>C)
c.2676-15T>C (n.2676-15T>C)
 dbSNP
Xg.100342088C>ACA2694250723PCDH19c.2535-13G>T (n.2535-13G>T)
c.2676-13G>T (n.2676-13G>T)
c.2535-16G>T (n.2535-16G>T)
c.2676-16G>T (n.2676-16G>T)
 gnomAD v4
Xg.100342088C>GCA2822655086PCDH19c.2535-13G>C (n.2535-13G>C)
c.2676-13G>C (n.2676-13G>C)
c.2535-16G>C (n.2535-16G>C)
c.2676-16G>C (n.2676-16G>C)
Xg.100342089A=CA2447955712PCDH19c.2535-14T= (n.2535-14T=)
c.2676-14T= (n.2676-14T=)
c.2535-17T= (n.2535-17T=)
c.2676-17T= (n.2676-17T=)
Xg.100342089A>GCA1135800780PCDH19c.2535-14T>C (n.2535-14T>C)
c.2676-14T>C (n.2676-14T>C)
c.2535-17T>C (n.2535-17T>C)
c.2676-17T>C (n.2676-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100342090G>ACA10468719PCDH19c.2535-15C>T (n.2535-15C>T)
c.2676-15C>T (n.2676-15C>T)
c.2535-18C>T (n.2535-18C>T)
c.2676-18C>T (n.2676-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100342090G=CA2447955713PCDH19c.2535-15C= (n.2535-15C=)
c.2676-15C= (n.2676-15C=)
c.2535-18C= (n.2535-18C=)
c.2676-18C= (n.2676-18C=)
Xg.100342090G>TCA2536867799PCDH19c.2535-15C>A (n.2535-15C>A)
c.2676-15C>A (n.2676-15C>A)
c.2535-18C>A (n.2535-18C>A)
c.2676-18C>A (n.2676-18C>A)
Xg.100342092A=CA2447955714PCDH19c.2535-17T= (n.2535-17T=)
c.2676-17T= (n.2676-17T=)
c.2535-20T= (n.2535-20T=)
c.2676-20T= (n.2676-20T=)
Xg.100342092A>GCA333821209PCDH19c.2535-17T>C (n.2535-17T>C)
c.2676-17T>C (n.2676-17T>C)
c.2535-20T>C (n.2535-20T>C)
c.2676-20T>C (n.2676-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100342094G=CA2447955715PCDH19c.2535-19C= (n.2535-19C=)
c.2676-19C= (n.2676-19C=)
c.2535-22C= (n.2535-22C=)
c.2676-22C= (n.2676-22C=)
Xg.100342096_100342097dupCA643538083PCDH19c.2535-21_2535-20dup (n.2535-21_2535-20dup)
c.2676-21_2676-20dup (n.2676-21_2676-20dup)
c.2535-24_2535-23dup (n.2535-24_2535-23dup)
c.2676-24_2676-23dup (n.2676-24_2676-23dup)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched