Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50714824_50714826delinsCTG | CA2411004642 | SHANK3 | c.1736-93_1736-91delinsCTG (n.1736-93_1736-91delinsCTG) n.2320-93_2320-91delinsCTG c.788-93_788-91delinsCTG (n.788-93_788-91delinsCTG) c.278-93_278-91delinsCTG (n.278-93_278-91delinsCTG) c.*734-93_*734-91delinsCTG (n.*734-93_*734-91delinsCTG) c.2132-93_2132-91delinsCTG (n.2132-93_2132-91delinsCTG) c.2114-93_2114-91delinsCTG (n.2114-93_2114-91delinsCTG) | |
22 | g.50714825T>A | CA2657580931 | SHANK3 | c.1736-92T>A (n.1736-92T>A) n.2320-92T>A c.788-92T>A (n.788-92T>A) c.278-92T>A (n.278-92T>A) c.*734-92T>A (n.*734-92T>A) c.2132-92T>A (n.2132-92T>A) c.2114-92T>A (n.2114-92T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714826_50714827del | CA640057527 | SHANK3 | c.1736-91_1736-90del (n.1736-91_1736-90del) n.2320-91_2320-90del c.788-91_788-90del (n.788-91_788-90del) c.278-91_278-90del (n.278-91_278-90del) c.*734-91_*734-90del (n.*734-91_*734-90del) c.2132-91_2132-90del (n.2132-91_2132-90del) c.2114-91_2114-90del (n.2114-91_2114-90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50714826G>A | CA2657580932 | SHANK3 | c.1736-91G>A (n.1736-91G>A) n.2320-91G>A c.788-91G>A (n.788-91G>A) c.278-91G>A (n.278-91G>A) c.*734-91G>A (n.*734-91G>A) c.2132-91G>A (n.2132-91G>A) c.2114-91G>A (n.2114-91G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714826G>C | CA2411004644 | SHANK3 | c.1736-91G>C (n.1736-91G>C) n.2320-91G>C c.788-91G>C (n.788-91G>C) c.278-91G>C (n.278-91G>C) c.*734-91G>C (n.*734-91G>C) c.2132-91G>C (n.2132-91G>C) c.2114-91G>C (n.2114-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
22 | g.50714826G= | CA2411004643 | SHANK3 | c.1736-91G= (n.1736-91G=) n.2320-91G= c.788-91G= (n.788-91G=) c.278-91G= (n.278-91G=) c.*734-91G= (n.*734-91G=) c.2132-91G= (n.2132-91G=) c.2114-91G= (n.2114-91G=) | |
22 | g.50714826G>T | CA2657580933 | SHANK3 | c.1736-91G>T (n.1736-91G>T) n.2320-91G>T c.788-91G>T (n.788-91G>T) c.278-91G>T (n.278-91G>T) c.*734-91G>T (n.*734-91G>T) c.2132-91G>T (n.2132-91G>T) c.2114-91G>T (n.2114-91G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50714827T>C | CA2657580934 | SHANK3 | c.1736-90T>C (n.1736-90T>C) n.2320-90T>C c.788-90T>C (n.788-90T>C) c.278-90T>C (n.278-90T>C) c.*734-90T>C (n.*734-90T>C) c.2132-90T>C (n.2132-90T>C) c.2114-90T>C (n.2114-90T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50714828C>A | CA2657580935 | SHANK3 | c.1736-89C>A (n.1736-89C>A) n.2320-89C>A c.788-89C>A (n.788-89C>A) c.278-89C>A (n.278-89C>A) c.*734-89C>A (n.*734-89C>A) c.2132-89C>A (n.2132-89C>A) c.2114-89C>A (n.2114-89C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714828C>T | CA2657580936 | SHANK3 | c.1736-89C>T (n.1736-89C>T) n.2320-89C>T c.788-89C>T (n.788-89C>T) c.278-89C>T (n.278-89C>T) c.*734-89C>T (n.*734-89C>T) c.2132-89C>T (n.2132-89C>T) c.2114-89C>T (n.2114-89C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50714829A>G | CA2657580937 | SHANK3 | c.1736-88A>G (n.1736-88A>G) n.2320-88A>G c.788-88A>G (n.788-88A>G) c.278-88A>G (n.278-88A>G) c.*734-88A>G (n.*734-88A>G) c.2132-88A>G (n.2132-88A>G) c.2114-88A>G (n.2114-88A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50714830G>A | CA754149444 | SHANK3 | c.1736-87G>A (n.1736-87G>A) n.2320-87G>A c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.278-87G>A (n.278-87G>A) c.*734-87G>A (n.*734-87G>A) c.2132-87G>A (n.2132-87G>A) c.2114-87G>A (n.2114-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50714830G= | CA2411004645 | SHANK3 | c.1736-87G= (n.1736-87G=) n.2320-87G= c.788-87G= (n.788-87G=) c.278-87G= (n.278-87G=) c.*734-87G= (n.*734-87G=) c.2132-87G= (n.2132-87G=) c.2114-87G= (n.2114-87G=) | |
22 | g.50714830G>T | CA2657580938 | SHANK3 | c.1736-87G>T (n.1736-87G>T) n.2320-87G>T c.788-87G>T (n.788-87G>T) c.278-87G>T (n.278-87G>T) c.*734-87G>T (n.*734-87G>T) c.2132-87G>T (n.2132-87G>T) c.2114-87G>T (n.2114-87G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50714831C>A | CA2657580939 | SHANK3 | c.1736-86C>A (n.1736-86C>A) n.2320-86C>A c.788-86C>A (n.788-86C>A) c.278-86C>A (n.278-86C>A) c.*734-86C>A (n.*734-86C>A) c.2132-86C>A (n.2132-86C>A) c.2114-86C>A (n.2114-86C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714831C>G | CA2657580940 | SHANK3 | c.1736-86C>G (n.1736-86C>G) n.2320-86C>G c.788-86C>G (n.788-86C>G) c.278-86C>G (n.278-86C>G) c.*734-86C>G (n.*734-86C>G) c.2132-86C>G (n.2132-86C>G) c.2114-86C>G (n.2114-86C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50714831C>T | CA2529164705 | SHANK3 | c.1736-86C>T (n.1736-86C>T) n.2320-86C>T c.788-86C>T (n.788-86C>T) c.278-86C>T (n.278-86C>T) c.*734-86C>T (n.*734-86C>T) c.2132-86C>T (n.2132-86C>T) c.2114-86C>T (n.2114-86C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50714832A= | CA2411004646 | SHANK3 | c.1736-85A= (n.1736-85A=) n.2320-85A= c.788-85A= (n.788-85A=) c.278-85A= (n.278-85A=) c.*734-85A= (n.*734-85A=) c.2132-85A= (n.2132-85A=) c.2114-85A= (n.2114-85A=) | |
22 | g.50714832A>C | CA2657580941 | SHANK3 | c.1736-85A>C (n.1736-85A>C) n.2320-85A>C c.788-85A>C (n.788-85A>C) c.278-85A>C (n.278-85A>C) c.*734-85A>C (n.*734-85A>C) c.2132-85A>C (n.2132-85A>C) c.2114-85A>C (n.2114-85A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50714832A>G | CA2577768610 | SHANK3 | c.1736-85A>G (n.1736-85A>G) n.2320-85A>G c.788-85A>G (n.788-85A>G) c.278-85A>G (n.278-85A>G) c.*734-85A>G (n.*734-85A>G) c.2132-85A>G (n.2132-85A>G) c.2114-85A>G (n.2114-85A>G) | |
22 | g.50714832A>T | CA10325810 | SHANK3 | c.1736-85A>T (n.1736-85A>T) n.2320-85A>T c.788-85A>T (n.788-85A>T) c.278-85A>T (n.278-85A>T) c.*734-85A>T (n.*734-85A>T) c.2132-85A>T (n.2132-85A>T) c.2114-85A>T (n.2114-85A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50714833T>A | CA2657580942 | SHANK3 | c.1736-84T>A (n.1736-84T>A) n.2320-84T>A c.788-84T>A (n.788-84T>A) c.278-84T>A (n.278-84T>A) c.*734-84T>A (n.*734-84T>A) c.2132-84T>A (n.2132-84T>A) c.2114-84T>A (n.2114-84T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714834C>A | CA2657580943 | SHANK3 | c.1736-83C>A (n.1736-83C>A) n.2320-83C>A c.788-83C>A (n.788-83C>A) c.278-83C>A (n.278-83C>A) c.*734-83C>A (n.*734-83C>A) c.2132-83C>A (n.2132-83C>A) c.2114-83C>A (n.2114-83C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714835A>G | CA2657580944 | SHANK3 | c.1736-82A>G (n.1736-82A>G) n.2320-82A>G c.788-82A>G (n.788-82A>G) c.278-82A>G (n.278-82A>G) c.*734-82A>G (n.*734-82A>G) c.2132-82A>G (n.2132-82A>G) c.2114-82A>G (n.2114-82A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50714836C>A | CA2657580945 | SHANK3 | c.1736-81C>A (n.1736-81C>A) n.2320-81C>A c.788-81C>A (n.788-81C>A) c.278-81C>A (n.278-81C>A) c.*734-81C>A (n.*734-81C>A) c.2132-81C>A (n.2132-81C>A) c.2114-81C>A (n.2114-81C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714836C= | CA2411004647 | SHANK3 | c.1736-81C= (n.1736-81C=) n.2320-81C= c.788-81C= (n.788-81C=) c.278-81C= (n.278-81C=) c.*734-81C= (n.*734-81C=) c.2132-81C= (n.2132-81C=) c.2114-81C= (n.2114-81C=) | |
22 | g.50714836C>G | CA2657580946 | SHANK3 | c.1736-81C>G (n.1736-81C>G) n.2320-81C>G c.788-81C>G (n.788-81C>G) c.278-81C>G (n.278-81C>G) c.*734-81C>G (n.*734-81C>G) c.2132-81C>G (n.2132-81C>G) c.2114-81C>G (n.2114-81C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50714836C>T | CA10325811 | SHANK3 | c.1736-81C>T (n.1736-81C>T) n.2320-81C>T c.788-81C>T (n.788-81C>T) c.278-81C>T (n.278-81C>T) c.*734-81C>T (n.*734-81C>T) c.2132-81C>T (n.2132-81C>T) c.2114-81C>T (n.2114-81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50714837G>A | CA10325813 | SHANK3 | c.1736-80G>A (n.1736-80G>A) n.2320-80G>A c.788-80G>A (n.788-80G>A) c.278-80G>A (n.278-80G>A) c.*734-80G>A (n.*734-80G>A) c.2132-80G>A (n.2132-80G>A) c.2114-80G>A (n.2114-80G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50714837G= | CA2411004648 | SHANK3 | c.1736-80G= (n.1736-80G=) n.2320-80G= c.788-80G= (n.788-80G=) c.278-80G= (n.278-80G=) c.*734-80G= (n.*734-80G=) c.2132-80G= (n.2132-80G=) c.2114-80G= (n.2114-80G=) | |
22 | g.50714837G>T | CA2657580947 | SHANK3 | c.1736-80G>T (n.1736-80G>T) n.2320-80G>T c.788-80G>T (n.788-80G>T) c.278-80G>T (n.278-80G>T) c.*734-80G>T (n.*734-80G>T) c.2132-80G>T (n.2132-80G>T) c.2114-80G>T (n.2114-80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50714839dup | CA10325812 | SHANK3 | c.1736-78dup (n.1736-78dup) n.2320-78dup c.788-78dup (n.788-78dup) c.278-78dup (n.278-78dup) c.*734-78dup (n.*734-78dup) c.2132-78dup (n.2132-78dup) c.2114-78dup (n.2114-78dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50714838G>A | CA2657580948 | SHANK3 | c.1736-79G>A (n.1736-79G>A) n.2320-79G>A c.788-79G>A (n.788-79G>A) c.278-79G>A (n.278-79G>A) c.*734-79G>A (n.*734-79G>A) c.2132-79G>A (n.2132-79G>A) c.2114-79G>A (n.2114-79G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714838G= | CA2411004649 | SHANK3 | c.1736-79G= (n.1736-79G=) n.2320-79G= c.788-79G= (n.788-79G=) c.278-79G= (n.278-79G=) c.*734-79G= (n.*734-79G=) c.2132-79G= (n.2132-79G=) c.2114-79G= (n.2114-79G=) | |
22 | g.50714838G>T | CA10325814 | SHANK3 | c.1736-79G>T (n.1736-79G>T) n.2320-79G>T c.788-79G>T (n.788-79G>T) c.278-79G>T (n.278-79G>T) c.*734-79G>T (n.*734-79G>T) c.2132-79G>T (n.2132-79G>T) c.2114-79G>T (n.2114-79G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50714839G>A | CA2657580950 | SHANK3 | c.1736-78G>A (n.1736-78G>A) n.2320-78G>A c.788-78G>A (n.788-78G>A) c.278-78G>A (n.278-78G>A) c.*734-78G>A (n.*734-78G>A) c.2132-78G>A (n.2132-78G>A) c.2114-78G>A (n.2114-78G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50714839G>T | CA2657580949 | SHANK3 | c.1736-78G>T (n.1736-78G>T) n.2320-78G>T c.788-78G>T (n.788-78G>T) c.278-78G>T (n.278-78G>T) c.*734-78G>T (n.*734-78G>T) c.2132-78G>T (n.2132-78G>T) c.2114-78G>T (n.2114-78G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50714839_50714848delinsGTGGCCGGGT | CA2411004650 | SHANK3 | c.1736-78_1736-69delinsGTGGCCGGGT (n.1736-78_1736-69delinsGTGGCCGGGT) n.2320-78_2320-69delinsGTGGCCGGGT c.788-78_788-69delinsGTGGCCGGGT (n.788-78_788-69delinsGTGGCCGGGT) c.278-78_278-69delinsGTGGCCGGGT (n.278-78_278-69delinsGTGGCCGGGT) c.*734-78_*734-69delinsGTGGCCGGGT (n.*734-78_*734-69delinsGTGGCCGGGT) c.2132-78_2132-69delinsGTGGCCGGGT (n.2132-78_2132-69delinsGTGGCCGGGT) c.2114-78_2114-69delinsGTGGCCGGGT (n.2114-78_2114-69delinsGTGGCCGGGT) | |
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22 | g.50714844C= | CA2411004654 | SHANK3 | c.1736-73C= (n.1736-73C=) n.2320-73C= c.788-73C= (n.788-73C=) c.278-73C= (n.278-73C=) c.*734-73C= (n.*734-73C=) c.2132-73C= (n.2132-73C=) c.2114-73C= (n.2114-73C=) | |
22 | g.50714844C>T | CA10325815 | SHANK3 | c.1736-73C>T (n.1736-73C>T) n.2320-73C>T c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.278-73C>T (n.278-73C>T) c.*734-73C>T (n.*734-73C>T) c.2132-73C>T (n.2132-73C>T) c.2114-73C>T (n.2114-73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |