Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697480_50697503del | CA1026686664 | SHANK3 | c.948-84_948-61del (n.948-84_948-61del) n.1532-84_1532-61del c.1305-84_1305-61del (n.1305-84_1305-61del) c.1345-85_1345-62del (n.1345-85_1345-62del) c.1326-84_1326-61del (n.1326-84_1326-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697481_50697565del | CA2819323177 | SHANK3 | c.948-83_949del n.1532-83_1533del c.1305-83_1306del c.1345-84_1345del c.1326-83_1327del | |
22 | g.50697493_50697497del | CA2577768297 | SHANK3 | c.948-71_948-67del (n.948-71_948-67del) n.1532-71_1532-67del c.1305-71_1305-67del (n.1305-71_1305-67del) c.1345-72_1345-68del (n.1345-72_1345-68del) c.1326-71_1326-67del (n.1326-71_1326-67del) | |
22 | g.50697498_50697504dup | CA640358919 | SHANK3 | c.948-66_948-60dup (n.948-66_948-60dup) n.1532-66_1532-60dup c.1305-66_1305-60dup (n.1305-66_1305-60dup) c.1345-67_1345-61dup (n.1345-67_1345-61dup) c.1326-66_1326-60dup (n.1326-66_1326-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504del | CA2577768299 | SHANK3 | c.948-66_948-60del (n.948-66_948-60del) n.1532-66_1532-60del c.1305-66_1305-60del (n.1305-66_1305-60del) c.1345-67_1345-61del (n.1345-67_1345-61del) c.1326-66_1326-60del (n.1326-66_1326-60del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491del | CA2657597613 | SHANK3 | c.948-73del (n.948-73del) n.1532-73del c.1305-73del (n.1305-73del) c.1345-74del (n.1345-74del) c.1326-73del (n.1326-73del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>A | CA2657597614 | SHANK3 | c.948-73C>A (n.948-73C>A) n.1532-73C>A c.1305-73C>A (n.1305-73C>A) c.1345-74C>A (n.1345-74C>A) c.1326-73C>A (n.1326-73C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C= | CA2410995245 | SHANK3 | c.948-73C= (n.948-73C=) n.1532-73C= c.1305-73C= (n.1305-73C=) c.1345-74C= (n.1345-74C=) c.1326-73C= (n.1326-73C=) | |
22 | g.50697491C>G | CA2657597615 | SHANK3 | c.948-73C>G (n.948-73C>G) n.1532-73C>G c.1305-73C>G (n.1305-73C>G) c.1345-74C>G (n.1345-74C>G) c.1326-73C>G (n.1326-73C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>T | CA754138075 | SHANK3 | c.948-73C>T (n.948-73C>T) n.1532-73C>T c.1305-73C>T (n.1305-73C>T) c.1345-74C>T (n.1345-74C>T) c.1326-73C>T (n.1326-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492insCC | CA1026686673 | SHANK3 | c.948-73_948-72insCC (n.948-73_948-72insCC) n.1532-73_1532-72insCC c.1305-73_1305-72insCC (n.1305-73_1305-72insCC) c.1345-74_1345-73insCC (n.1345-74_1345-73insCC) c.1326-73_1326-72insCC (n.1326-73_1326-72insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492delinsCG | CA2410995244 | SHANK3 | c.948-73_948-72delinsCG (n.948-73_948-72delinsCG) n.1532-73_1532-72delinsCG c.1305-73_1305-72delinsCG (n.1305-73_1305-72delinsCG) c.1345-74_1345-73delinsCG (n.1345-74_1345-73delinsCG) c.1326-73_1326-72delinsCG (n.1326-73_1326-72delinsCG) | |
22 | g.50697491_50697497delinsCGGGGCG | CA2410995246 | SHANK3 | c.948-73_948-67delinsCGGGGCG (n.948-73_948-67delinsCGGGGCG) n.1532-73_1532-67delinsCGGGGCG c.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG (n.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG) c.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG (n.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG) c.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG (n.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG) | |
22 | g.50697491_50697492insA | CA2657597618 | SHANK3 | c.948-73_948-72insA (n.948-73_948-72insA) n.1532-73_1532-72insA c.1305-73_1305-72insA (n.1305-73_1305-72insA) c.1345-74_1345-73insA (n.1345-74_1345-73insA) c.1326-73_1326-72insA (n.1326-73_1326-72insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>A | CA2410995247 | SHANK3 | c.948-72G>A (n.948-72G>A) n.1532-72G>A c.1305-72G>A (n.1305-72G>A) c.1345-73G>A (n.1345-73G>A) c.1326-72G>A (n.1326-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>C | CA1026686677 | SHANK3 | c.948-72G>C (n.948-72G>C) n.1532-72G>C c.1305-72G>C (n.1305-72G>C) c.1345-73G>C (n.1345-73G>C) c.1326-72G>C (n.1326-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492G= | CA2410995248 | SHANK3 | c.948-72G= (n.948-72G=) n.1532-72G= c.1305-72G= (n.1305-72G=) c.1345-73G= (n.1345-73G=) c.1326-72G= (n.1326-72G=) | |
22 | g.50697492G>T | CA2512100504 | SHANK3 | c.948-72G>T (n.948-72G>T) n.1532-72G>T c.1305-72G>T (n.1305-72G>T) c.1345-73G>T (n.1345-73G>T) c.1326-72G>T (n.1326-72G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495del | CA640358920 | SHANK3 | c.948-69del (n.948-69del) n.1532-69del c.1305-69del (n.1305-69del) c.1345-70del (n.1345-70del) c.1326-69del (n.1326-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492_50697497del | CA1026686676 | SHANK3 | c.948-72_948-67del (n.948-72_948-67del) n.1532-72_1532-67del c.1305-72_1305-67del (n.1305-72_1305-67del) c.1345-73_1345-68del (n.1345-73_1345-68del) c.1326-72_1326-67del (n.1326-72_1326-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493_50697502dup | CA2531361193 | SHANK3 | c.948-71_948-62dup (n.948-71_948-62dup) n.1532-71_1532-62dup c.1305-71_1305-62dup (n.1305-71_1305-62dup) c.1345-72_1345-63dup (n.1345-72_1345-63dup) c.1326-71_1326-62dup (n.1326-71_1326-62dup) | |
22 | g.50697492_50697493insCC | CA1026686679 | SHANK3 | c.948-72_948-71insCC (n.948-72_948-71insCC) n.1532-72_1532-71insCC c.1305-72_1305-71insCC (n.1305-72_1305-71insCC) c.1345-73_1345-72insCC (n.1345-73_1345-72insCC) c.1326-72_1326-71insCC (n.1326-72_1326-71insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493G>A | CA2657597620 | SHANK3 | c.948-71G>A (n.948-71G>A) n.1532-71G>A c.1305-71G>A (n.1305-71G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) c.1326-71G>A (n.1326-71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697493G= | CA2410995249 | SHANK3 | c.948-71G= (n.948-71G=) n.1532-71G= c.1305-71G= (n.1305-71G=) c.1345-72G= (n.1345-72G=) c.1326-71G= (n.1326-71G=) | |
22 | g.50697493G>T | CA2410995250 | SHANK3 | c.948-71G>T (n.948-71G>T) n.1532-71G>T c.1305-71G>T (n.1305-71G>T) c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) c.1326-71G>T (n.1326-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>A | CA2657597622 | SHANK3 | c.948-70G>A (n.948-70G>A) n.1532-70G>A c.1305-70G>A (n.1305-70G>A) c.1345-71G>A (n.1345-71G>A) c.1326-70G>A (n.1326-70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>T | CA2657597623 | SHANK3 | c.948-70G>T (n.948-70G>T) n.1532-70G>T c.1305-70G>T (n.1305-70G>T) c.1345-71G>T (n.1345-71G>T) c.1326-70G>T (n.1326-70G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCG | CA1026686681 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCG (n.948-70_948-69insCG) n.1532-70_1532-69insCG c.1305-70_1305-69insCG (n.1305-70_1305-69insCG) c.1345-71_1345-70insCG (n.1345-71_1345-70insCG) c.1326-70_1326-69insCG (n.1326-70_1326-69insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insC | CA1026686683 | SHANK3 | c.948-70_948-69insC (n.948-70_948-69insC) n.1532-70_1532-69insC c.1305-70_1305-69insC (n.1305-70_1305-69insC) c.1345-71_1345-70insC (n.1345-71_1345-70insC) c.1326-70_1326-69insC (n.1326-70_1326-69insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCC | CA1026686687 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCC (n.948-70_948-69insCC) n.1532-70_1532-69insCC c.1305-70_1305-69insCC (n.1305-70_1305-69insCC) c.1345-71_1345-70insCC (n.1345-71_1345-70insCC) c.1326-70_1326-69insCC (n.1326-70_1326-69insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCT | CA1026686686 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCT (n.948-70_948-69insCT) n.1532-70_1532-69insCT c.1305-70_1305-69insCT (n.1305-70_1305-69insCT) c.1345-71_1345-70insCT (n.1345-71_1345-70insCT) c.1326-70_1326-69insCT (n.1326-70_1326-69insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>A | CA2577768300 | SHANK3 | c.948-69G>A (n.948-69G>A) n.1532-69G>A c.1305-69G>A (n.1305-69G>A) c.1345-70G>A (n.1345-70G>A) c.1326-69G>A (n.1326-69G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>C | CA1026686685 | SHANK3 | c.948-69G>C (n.948-69G>C) n.1532-69G>C c.1305-69G>C (n.1305-69G>C) c.1345-70G>C (n.1345-70G>C) c.1326-69G>C (n.1326-69G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>T | CA1026686684 | SHANK3 | c.948-69G>T (n.948-69G>T) n.1532-69G>T c.1305-69G>T (n.1305-69G>T) c.1345-70G>T (n.1345-70G>T) c.1326-69G>T (n.1326-69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697496del | CA2657597628 | SHANK3 | c.948-68del (n.948-68del) n.1532-68del c.1305-68del (n.1305-68del) c.1345-69del (n.1345-69del) c.1326-68del (n.1326-68del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496C>A | CA2657597629 | SHANK3 | c.948-68C>A (n.948-68C>A) n.1532-68C>A c.1305-68C>A (n.1305-68C>A) c.1345-69C>A (n.1345-69C>A) c.1326-68C>A (n.1326-68C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496C>T | CA2657597630 | SHANK3 | c.948-68C>T (n.948-68C>T) n.1532-68C>T c.1305-68C>T (n.1305-68C>T) c.1345-69C>T (n.1345-69C>T) c.1326-68C>T (n.1326-68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496_50697497delinsCG | CA2410995251 | SHANK3 | c.948-68_948-67delinsCG (n.948-68_948-67delinsCG) n.1532-68_1532-67delinsCG c.1305-68_1305-67delinsCG (n.1305-68_1305-67delinsCG) c.1345-69_1345-68delinsCG (n.1345-69_1345-68delinsCG) c.1326-68_1326-67delinsCG (n.1326-68_1326-67delinsCG) | |
22 | g.50697501_50697511dup | CA2657597627 | SHANK3 | c.948-63_948-53dup (n.948-63_948-53dup) n.1532-63_1532-53dup c.1305-63_1305-53dup (n.1305-63_1305-53dup) c.1345-64_1345-54dup (n.1345-64_1345-54dup) c.1326-63_1326-53dup (n.1326-63_1326-53dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496_50697497insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG | CA1026686692 | SHANK3 | c.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) n.1532-68_1532-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG c.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) c.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) c.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497del | CA640358921 | SHANK3 | c.948-67del (n.948-67del) n.1532-67del c.1305-67del (n.1305-67del) c.1345-68del (n.1345-68del) c.1326-67del (n.1326-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G>A | CA325553840 | SHANK3 | c.948-67G>A (n.948-67G>A) n.1532-67G>A c.1305-67G>A (n.1305-67G>A) c.1345-68G>A (n.1345-68G>A) c.1326-67G>A (n.1326-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G>C | CA640358922 | SHANK3 | c.948-67G>C (n.948-67G>C) n.1532-67G>C c.1305-67G>C (n.1305-67G>C) c.1345-68G>C (n.1345-68G>C) c.1326-67G>C (n.1326-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G= | CA2410995252 | SHANK3 | c.948-67G= (n.948-67G=) n.1532-67G= c.1305-67G= (n.1305-67G=) c.1345-68G= (n.1345-68G=) c.1326-67G= (n.1326-67G=) | |
22 | g.50697497G>T | CA754138082 | SHANK3 | c.948-67G>T (n.948-67G>T) n.1532-67G>T c.1305-67G>T (n.1305-67G>T) c.1345-68G>T (n.1345-68G>T) c.1326-67G>T (n.1326-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50697498C>A | CA2657597635 | SHANK3 | c.948-66C>A (n.948-66C>A) n.1532-66C>A c.1305-66C>A (n.1305-66C>A) c.1345-67C>A (n.1345-67C>A) c.1326-66C>A (n.1326-66C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498C>T | CA2657597636 | SHANK3 | c.948-66C>T (n.948-66C>T) n.1532-66C>T c.1305-66C>T (n.1305-66C>T) c.1345-67C>T (n.1345-67C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697500delinsCGG | CA2410995253 | SHANK3 | c.948-66_948-64delinsCGG (n.948-66_948-64delinsCGG) n.1532-66_1532-64delinsCGG c.1305-66_1305-64delinsCGG (n.1305-66_1305-64delinsCGG) c.1345-67_1345-65delinsCGG (n.1345-67_1345-65delinsCGG) c.1326-66_1326-64delinsCGG (n.1326-66_1326-64delinsCGG) | |
22 | g.50697499G>A | CA1026686706 | SHANK3 | c.948-65G>A (n.948-65G>A) n.1532-65G>A c.1305-65G>A (n.1305-65G>A) c.1345-66G>A (n.1345-66G>A) c.1326-65G>A (n.1326-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |