Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697474_50697489del | CA2577768285 | SHANK3 | c.948-90_948-75del (n.948-90_948-75del) n.1532-90_1532-75del c.1305-90_1305-75del (n.1305-90_1305-75del) c.1345-91_1345-76del (n.1345-91_1345-76del) c.1326-90_1326-75del (n.1326-90_1326-75del) | |
22 | g.50697480_50697503del | CA1026686664 | SHANK3 | c.948-84_948-61del (n.948-84_948-61del) n.1532-84_1532-61del c.1305-84_1305-61del (n.1305-84_1305-61del) c.1345-85_1345-62del (n.1345-85_1345-62del) c.1326-84_1326-61del (n.1326-84_1326-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697481_50697490del | CA2657597584 | SHANK3 | c.948-83_948-74del (n.948-83_948-74del) n.1532-83_1532-74del c.1305-83_1305-74del (n.1305-83_1305-74del) c.1345-84_1345-75del (n.1345-84_1345-75del) c.1326-83_1326-74del (n.1326-83_1326-74del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488_50697490del | CA2657597592 | SHANK3 | c.948-76_948-74del (n.948-76_948-74del) n.1532-76_1532-74del c.1305-76_1305-74del (n.1305-76_1305-74del) c.1345-77_1345-75del (n.1345-77_1345-75del) c.1326-76_1326-74del (n.1326-76_1326-74del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697486G>A | CA2657597602 | SHANK3 | c.948-78G>A (n.948-78G>A) n.1532-78G>A c.1305-78G>A (n.1305-78G>A) c.1345-79G>A (n.1345-79G>A) c.1326-78G>A (n.1326-78G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697486G>T | CA2657597603 | SHANK3 | c.948-78G>T (n.948-78G>T) n.1532-78G>T c.1305-78G>T (n.1305-78G>T) c.1345-79G>T (n.1345-79G>T) c.1326-78G>T (n.1326-78G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697487del | CA2577768296 | SHANK3 | c.948-77del (n.948-77del) n.1532-77del c.1305-77del (n.1305-77del) c.1345-78del (n.1345-78del) c.1326-77del (n.1326-77del) | |
22 | g.50697487_50697490del | CA2577768295 | SHANK3 | c.948-77_948-74del (n.948-77_948-74del) n.1532-77_1532-74del c.1305-77_1305-74del (n.1305-77_1305-74del) c.1345-78_1345-75del (n.1345-78_1345-75del) c.1326-77_1326-74del (n.1326-77_1326-74del) | |
22 | g.50697487G>A | CA2657597604 | SHANK3 | c.948-77G>A (n.948-77G>A) n.1532-77G>A c.1305-77G>A (n.1305-77G>A) c.1345-78G>A (n.1345-78G>A) c.1326-77G>A (n.1326-77G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488del | CA2657597605 | SHANK3 | c.948-76del (n.948-76del) n.1532-76del c.1305-76del (n.1305-76del) c.1345-77del (n.1345-77del) c.1326-76del (n.1326-76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>C | CA2657597608 | SHANK3 | c.948-76A>C (n.948-76A>C) n.1532-76A>C c.1305-76A>C (n.1305-76A>C) c.1345-77A>C (n.1345-77A>C) c.1326-76A>C (n.1326-76A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>G | CA2657597607 | SHANK3 | c.948-76A>G (n.948-76A>G) n.1532-76A>G c.1305-76A>G (n.1305-76A>G) c.1345-77A>G (n.1345-77A>G) c.1326-76A>G (n.1326-76A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>T | CA2657597606 | SHANK3 | c.948-76A>T (n.948-76A>T) n.1532-76A>T c.1305-76A>T (n.1305-76A>T) c.1345-77A>T (n.1345-77A>T) c.1326-76A>T (n.1326-76A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697489G= | CA2410995242 | SHANK3 | c.948-75G= (n.948-75G=) n.1532-75G= c.1305-75G= (n.1305-75G=) c.1345-76G= (n.1345-76G=) c.1326-75G= (n.1326-75G=) | |
22 | g.50697493_50697497del | CA2577768297 | SHANK3 | c.948-71_948-67del (n.948-71_948-67del) n.1532-71_1532-67del c.1305-71_1305-67del (n.1305-71_1305-67del) c.1345-72_1345-68del (n.1345-72_1345-68del) c.1326-71_1326-67del (n.1326-71_1326-67del) | |
22 | g.50697490G>A | CA2577768298 | SHANK3 | c.948-74G>A (n.948-74G>A) n.1532-74G>A c.1305-74G>A (n.1305-74G>A) c.1345-75G>A (n.1345-75G>A) c.1326-74G>A (n.1326-74G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697490G= | CA2410995243 | SHANK3 | c.948-74G= (n.948-74G=) n.1532-74G= c.1305-74G= (n.1305-74G=) c.1345-75G= (n.1345-75G=) c.1326-74G= (n.1326-74G=) | |
22 | g.50697490G>T | CA2657597612 | SHANK3 | c.948-74G>T (n.948-74G>T) n.1532-74G>T c.1305-74G>T (n.1305-74G>T) c.1345-75G>T (n.1345-75G>T) c.1326-74G>T (n.1326-74G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504dup | CA640358919 | SHANK3 | c.948-66_948-60dup (n.948-66_948-60dup) n.1532-66_1532-60dup c.1305-66_1305-60dup (n.1305-66_1305-60dup) c.1345-67_1345-61dup (n.1345-67_1345-61dup) c.1326-66_1326-60dup (n.1326-66_1326-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504del | CA2577768299 | SHANK3 | c.948-66_948-60del (n.948-66_948-60del) n.1532-66_1532-60del c.1305-66_1305-60del (n.1305-66_1305-60del) c.1345-67_1345-61del (n.1345-67_1345-61del) c.1326-66_1326-60del (n.1326-66_1326-60del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491del | CA2657597613 | SHANK3 | c.948-73del (n.948-73del) n.1532-73del c.1305-73del (n.1305-73del) c.1345-74del (n.1345-74del) c.1326-73del (n.1326-73del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>A | CA2657597614 | SHANK3 | c.948-73C>A (n.948-73C>A) n.1532-73C>A c.1305-73C>A (n.1305-73C>A) c.1345-74C>A (n.1345-74C>A) c.1326-73C>A (n.1326-73C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C= | CA2410995245 | SHANK3 | c.948-73C= (n.948-73C=) n.1532-73C= c.1305-73C= (n.1305-73C=) c.1345-74C= (n.1345-74C=) c.1326-73C= (n.1326-73C=) | |
22 | g.50697491C>G | CA2657597615 | SHANK3 | c.948-73C>G (n.948-73C>G) n.1532-73C>G c.1305-73C>G (n.1305-73C>G) c.1345-74C>G (n.1345-74C>G) c.1326-73C>G (n.1326-73C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>T | CA754138075 | SHANK3 | c.948-73C>T (n.948-73C>T) n.1532-73C>T c.1305-73C>T (n.1305-73C>T) c.1345-74C>T (n.1345-74C>T) c.1326-73C>T (n.1326-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492insCC | CA1026686673 | SHANK3 | c.948-73_948-72insCC (n.948-73_948-72insCC) n.1532-73_1532-72insCC c.1305-73_1305-72insCC (n.1305-73_1305-72insCC) c.1345-74_1345-73insCC (n.1345-74_1345-73insCC) c.1326-73_1326-72insCC (n.1326-73_1326-72insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492delinsCG | CA2410995244 | SHANK3 | c.948-73_948-72delinsCG (n.948-73_948-72delinsCG) n.1532-73_1532-72delinsCG c.1305-73_1305-72delinsCG (n.1305-73_1305-72delinsCG) c.1345-74_1345-73delinsCG (n.1345-74_1345-73delinsCG) c.1326-73_1326-72delinsCG (n.1326-73_1326-72delinsCG) | |
22 | g.50697491_50697497delinsCGGGGCG | CA2410995246 | SHANK3 | c.948-73_948-67delinsCGGGGCG (n.948-73_948-67delinsCGGGGCG) n.1532-73_1532-67delinsCGGGGCG c.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG (n.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG) c.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG (n.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG) c.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG (n.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG) | |
22 | g.50697491_50697492insA | CA2657597618 | SHANK3 | c.948-73_948-72insA (n.948-73_948-72insA) n.1532-73_1532-72insA c.1305-73_1305-72insA (n.1305-73_1305-72insA) c.1345-74_1345-73insA (n.1345-74_1345-73insA) c.1326-73_1326-72insA (n.1326-73_1326-72insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>A | CA2410995247 | SHANK3 | c.948-72G>A (n.948-72G>A) n.1532-72G>A c.1305-72G>A (n.1305-72G>A) c.1345-73G>A (n.1345-73G>A) c.1326-72G>A (n.1326-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>C | CA1026686677 | SHANK3 | c.948-72G>C (n.948-72G>C) n.1532-72G>C c.1305-72G>C (n.1305-72G>C) c.1345-73G>C (n.1345-73G>C) c.1326-72G>C (n.1326-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492G= | CA2410995248 | SHANK3 | c.948-72G= (n.948-72G=) n.1532-72G= c.1305-72G= (n.1305-72G=) c.1345-73G= (n.1345-73G=) c.1326-72G= (n.1326-72G=) | |
22 | g.50697492G>T | CA2512100504 | SHANK3 | c.948-72G>T (n.948-72G>T) n.1532-72G>T c.1305-72G>T (n.1305-72G>T) c.1345-73G>T (n.1345-73G>T) c.1326-72G>T (n.1326-72G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495del | CA640358920 | SHANK3 | c.948-69del (n.948-69del) n.1532-69del c.1305-69del (n.1305-69del) c.1345-70del (n.1345-70del) c.1326-69del (n.1326-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492_50697497del | CA1026686676 | SHANK3 | c.948-72_948-67del (n.948-72_948-67del) n.1532-72_1532-67del c.1305-72_1305-67del (n.1305-72_1305-67del) c.1345-73_1345-68del (n.1345-73_1345-68del) c.1326-72_1326-67del (n.1326-72_1326-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493_50697502dup | CA2531361193 | SHANK3 | c.948-71_948-62dup (n.948-71_948-62dup) n.1532-71_1532-62dup c.1305-71_1305-62dup (n.1305-71_1305-62dup) c.1345-72_1345-63dup (n.1345-72_1345-63dup) c.1326-71_1326-62dup (n.1326-71_1326-62dup) | |
22 | g.50697492_50697493insCC | CA1026686679 | SHANK3 | c.948-72_948-71insCC (n.948-72_948-71insCC) n.1532-72_1532-71insCC c.1305-72_1305-71insCC (n.1305-72_1305-71insCC) c.1345-73_1345-72insCC (n.1345-73_1345-72insCC) c.1326-72_1326-71insCC (n.1326-72_1326-71insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493G>A | CA2657597620 | SHANK3 | c.948-71G>A (n.948-71G>A) n.1532-71G>A c.1305-71G>A (n.1305-71G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) c.1326-71G>A (n.1326-71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697493G= | CA2410995249 | SHANK3 | c.948-71G= (n.948-71G=) n.1532-71G= c.1305-71G= (n.1305-71G=) c.1345-72G= (n.1345-72G=) c.1326-71G= (n.1326-71G=) | |
22 | g.50697493G>T | CA2410995250 | SHANK3 | c.948-71G>T (n.948-71G>T) n.1532-71G>T c.1305-71G>T (n.1305-71G>T) c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) c.1326-71G>T (n.1326-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>A | CA2657597622 | SHANK3 | c.948-70G>A (n.948-70G>A) n.1532-70G>A c.1305-70G>A (n.1305-70G>A) c.1345-71G>A (n.1345-71G>A) c.1326-70G>A (n.1326-70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>T | CA2657597623 | SHANK3 | c.948-70G>T (n.948-70G>T) n.1532-70G>T c.1305-70G>T (n.1305-70G>T) c.1345-71G>T (n.1345-71G>T) c.1326-70G>T (n.1326-70G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCG | CA1026686681 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCG (n.948-70_948-69insCG) n.1532-70_1532-69insCG c.1305-70_1305-69insCG (n.1305-70_1305-69insCG) c.1345-71_1345-70insCG (n.1345-71_1345-70insCG) c.1326-70_1326-69insCG (n.1326-70_1326-69insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insC | CA1026686683 | SHANK3 | c.948-70_948-69insC (n.948-70_948-69insC) n.1532-70_1532-69insC c.1305-70_1305-69insC (n.1305-70_1305-69insC) c.1345-71_1345-70insC (n.1345-71_1345-70insC) c.1326-70_1326-69insC (n.1326-70_1326-69insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCC | CA1026686687 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCC (n.948-70_948-69insCC) n.1532-70_1532-69insCC c.1305-70_1305-69insCC (n.1305-70_1305-69insCC) c.1345-71_1345-70insCC (n.1345-71_1345-70insCC) c.1326-70_1326-69insCC (n.1326-70_1326-69insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCT | CA1026686686 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCT (n.948-70_948-69insCT) n.1532-70_1532-69insCT c.1305-70_1305-69insCT (n.1305-70_1305-69insCT) c.1345-71_1345-70insCT (n.1345-71_1345-70insCT) c.1326-70_1326-69insCT (n.1326-70_1326-69insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>A | CA2577768300 | SHANK3 | c.948-69G>A (n.948-69G>A) n.1532-69G>A c.1305-69G>A (n.1305-69G>A) c.1345-70G>A (n.1345-70G>A) c.1326-69G>A (n.1326-69G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>C | CA1026686685 | SHANK3 | c.948-69G>C (n.948-69G>C) n.1532-69G>C c.1305-69G>C (n.1305-69G>C) c.1345-70G>C (n.1345-70G>C) c.1326-69G>C (n.1326-69G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>T | CA1026686684 | SHANK3 | c.948-69G>T (n.948-69G>T) n.1532-69G>T c.1305-69G>T (n.1305-69G>T) c.1345-70G>T (n.1345-70G>T) c.1326-69G>T (n.1326-69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697496del | CA2657597628 | SHANK3 | c.948-68del (n.948-68del) n.1532-68del c.1305-68del (n.1305-68del) c.1345-69del (n.1345-69del) c.1326-68del (n.1326-68del) | gnomAD v4 |