Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697389_50697397dup | CA2657597248 | SHANK3 | c.948-175_948-167dup (n.948-175_948-167dup) n.1532-175_1532-167dup c.1305-175_1305-167dup (n.1305-175_1305-167dup) c.1344+122_1344+130dup (n.1344+122_1344+130dup) c.1326-175_1326-167dup (n.1326-175_1326-167dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697391del | CA2410995174 | SHANK3 | c.948-173del (n.948-173del) n.1532-173del c.1305-173del (n.1305-173del) c.1344+124del (n.1344+124del) c.1326-173del (n.1326-173del) | dbSNP |
22 | g.50697390_50697392del | CA2592022819 | SHANK3 | c.948-174_948-172del (n.948-174_948-172del) n.1532-174_1532-172del c.1305-174_1305-172del (n.1305-174_1305-172del) c.1344+123_1344+125del (n.1344+123_1344+125del) c.1326-174_1326-172del (n.1326-174_1326-172del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697391A= | CA2410995177 | SHANK3 | c.948-173A= (n.948-173A=) n.1532-173A= c.1305-173A= (n.1305-173A=) c.1344+124A= (n.1344+124A=) c.1326-173A= (n.1326-173A=) | |
22 | g.50697391A>C | CA1026686511 | SHANK3 | c.948-173A>C (n.948-173A>C) n.1532-173A>C c.1305-173A>C (n.1305-173A>C) c.1344+124A>C (n.1344+124A>C) c.1326-173A>C (n.1326-173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697391A>T | CA2410995175 | SHANK3 | c.948-173A>T (n.948-173A>T) n.1532-173A>T c.1305-173A>T (n.1305-173A>T) c.1344+124A>T (n.1344+124A>T) c.1326-173A>T (n.1326-173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697391_50697392delinsAC | CA2410995176 | SHANK3 | c.948-173_948-172delinsAC (n.948-173_948-172delinsAC) n.1532-173_1532-172delinsAC c.1305-173_1305-172delinsAC (n.1305-173_1305-172delinsAC) c.1344+124_1344+125delinsAC (n.1344+124_1344+125delinsAC) c.1326-173_1326-172delinsAC (n.1326-173_1326-172delinsAC) | |
22 | g.50697391_50697393del | CA2657597259 | SHANK3 | c.948-173_948-171del (n.948-173_948-171del) n.1532-173_1532-171del c.1305-173_1305-171del (n.1305-173_1305-171del) c.1344+124_1344+126del (n.1344+124_1344+126del) c.1326-173_1326-171del (n.1326-173_1326-171del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697392del | CA2410995178 | SHANK3 | c.948-172del (n.948-172del) n.1532-172del c.1305-172del (n.1305-172del) c.1344+125del (n.1344+125del) c.1326-172del (n.1326-172del) | dbSNP |
22 | g.50697392C>A | CA2657597261 | SHANK3 | c.948-172C>A (n.948-172C>A) n.1532-172C>A c.1305-172C>A (n.1305-172C>A) c.1344+125C>A (n.1344+125C>A) c.1326-172C>A (n.1326-172C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393del | CA2819323169 | SHANK3 | c.948-171del (n.948-171del) n.1532-171del c.1305-171del (n.1305-171del) c.1344+126del (n.1344+126del) c.1326-171del (n.1326-171del) | |
22 | g.50697393T>A | CA2657597267 | SHANK3 | c.948-171T>A (n.948-171T>A) n.1532-171T>A c.1305-171T>A (n.1305-171T>A) c.1344+126T>A (n.1344+126T>A) c.1326-171T>A (n.1326-171T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393T>C | CA1026686515 | SHANK3 | c.948-171T>C (n.948-171T>C) n.1532-171T>C c.1305-171T>C (n.1305-171T>C) c.1344+126T>C (n.1344+126T>C) c.1326-171T>C (n.1326-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697393T>G | CA2657597265 | SHANK3 | c.948-171T>G (n.948-171T>G) n.1532-171T>G c.1305-171T>G (n.1305-171T>G) c.1344+126T>G (n.1344+126T>G) c.1326-171T>G (n.1326-171T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697393T= | CA2410995179 | SHANK3 | c.948-171T= (n.948-171T=) n.1532-171T= c.1305-171T= (n.1305-171T=) c.1344+126T= (n.1344+126T=) c.1326-171T= (n.1326-171T=) | |
22 | g.50697393_50697394delinsTC | CA2410995180 | SHANK3 | c.948-171_948-170delinsTC (n.948-171_948-170delinsTC) n.1532-171_1532-170delinsTC c.1305-171_1305-170delinsTC (n.1305-171_1305-170delinsTC) c.1344+126_1344+127delinsTC (n.1344+126_1344+127delinsTC) c.1326-171_1326-170delinsTC (n.1326-171_1326-170delinsTC) | |
22 | g.50697394C>A | CA2657597271 | SHANK3 | c.948-170C>A (n.948-170C>A) n.1532-170C>A c.1305-170C>A (n.1305-170C>A) c.1344+127C>A (n.1344+127C>A) c.1326-170C>A (n.1326-170C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398del | CA2410995181 | SHANK3 | c.948-166del (n.948-166del) n.1532-166del c.1305-166del (n.1305-166del) c.1344+131del (n.1344+131del) c.1326-166del (n.1326-166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C>A | CA2592022820 | SHANK3 | c.948-168C>A (n.948-168C>A) n.1532-168C>A c.1305-168C>A (n.1305-168C>A) c.1344+129C>A (n.1344+129C>A) c.1326-168C>A (n.1326-168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C= | CA2410995182 | SHANK3 | c.948-168C= (n.948-168C=) n.1532-168C= c.1305-168C= (n.1305-168C=) c.1344+129C= (n.1344+129C=) c.1326-168C= (n.1326-168C=) | |
22 | g.50697396C>G | CA754137958 | SHANK3 | c.948-168C>G (n.948-168C>G) n.1532-168C>G c.1305-168C>G (n.1305-168C>G) c.1344+129C>G (n.1344+129C>G) c.1326-168C>G (n.1326-168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697396C>T | CA2568783553 | SHANK3 | c.948-168C>T (n.948-168C>T) n.1532-168C>T c.1305-168C>T (n.1305-168C>T) c.1344+129C>T (n.1344+129C>T) c.1326-168C>T (n.1326-168C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397C>A | CA2657597272 | SHANK3 | c.948-167C>A (n.948-167C>A) n.1532-167C>A c.1305-167C>A (n.1305-167C>A) c.1344+130C>A (n.1344+130C>A) c.1326-167C>A (n.1326-167C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397C>T | CA2657597273 | SHANK3 | c.948-167C>T (n.948-167C>T) n.1532-167C>T c.1305-167C>T (n.1305-167C>T) c.1344+130C>T (n.1344+130C>T) c.1326-167C>T (n.1326-167C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697397_50697408delinsCCTCCCGGGGGT | CA2410995183 | SHANK3 | c.948-167_948-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.948-167_948-156delinsCCTCCCGGGGGT) n.1532-167_1532-156delinsCCTCCCGGGGGT c.1305-167_1305-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.1305-167_1305-156delinsCCTCCCGGGGGT) c.1344+130_1344+141delinsCCTCCCGGGGGT (n.1344+130_1344+141delinsCCTCCCGGGGGT) c.1326-167_1326-156delinsCCTCCCGGGGGT (n.1326-167_1326-156delinsCCTCCCGGGGGT) | |
22 | g.50697398C>A | CA2657597275 | SHANK3 | c.948-166C>A (n.948-166C>A) n.1532-166C>A c.1305-166C>A (n.1305-166C>A) c.1344+131C>A (n.1344+131C>A) c.1326-166C>A (n.1326-166C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398C= | CA2410995185 | SHANK3 | c.948-166C= (n.948-166C=) n.1532-166C= c.1305-166C= (n.1305-166C=) c.1344+131C= (n.1344+131C=) c.1326-166C= (n.1326-166C=) | |
22 | g.50697398C>G | CA640358908 | SHANK3 | c.948-166C>G (n.948-166C>G) n.1532-166C>G c.1305-166C>G (n.1305-166C>G) c.1344+131C>G (n.1344+131C>G) c.1326-166C>G (n.1326-166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697398C>T | CA2657597276 | SHANK3 | c.948-166C>T (n.948-166C>T) n.1532-166C>T c.1305-166C>T (n.1305-166C>T) c.1344+131C>T (n.1344+131C>T) c.1326-166C>T (n.1326-166C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697398_50697399delinsCT | CA2410995184 | SHANK3 | c.948-166_948-165delinsCT (n.948-166_948-165delinsCT) n.1532-166_1532-165delinsCT c.1305-166_1305-165delinsCT (n.1305-166_1305-165delinsCT) c.1344+131_1344+132delinsCT (n.1344+131_1344+132delinsCT) c.1326-166_1326-165delinsCT (n.1326-166_1326-165delinsCT) | |
22 | g.50697399_50697409del | CA325553810 | SHANK3 | c.948-165_948-155del (n.948-165_948-155del) n.1532-165_1532-155del c.1305-165_1305-155del (n.1305-165_1305-155del) c.1344+132_1344+142del (n.1344+132_1344+142del) c.1326-165_1326-155del (n.1326-165_1326-155del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697399_50697426del | CA2657597274 | SHANK3 | c.948-165_948-138del (n.948-165_948-138del) n.1532-165_1532-138del c.1305-165_1305-138del (n.1305-165_1305-138del) c.1344+132_1345-139del (n.1344+132_1345-139del) c.1326-165_1326-138del (n.1326-165_1326-138del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697399del | CA2410995187 | SHANK3 | c.948-165del (n.948-165del) n.1532-165del c.1305-165del (n.1305-165del) c.1344+132del (n.1344+132del) c.1326-165del (n.1326-165del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697399T>A | CA2526378873 | SHANK3 | c.948-165T>A (n.948-165T>A) n.1532-165T>A c.1305-165T>A (n.1305-165T>A) c.1344+132T>A (n.1344+132T>A) c.1326-165T>A (n.1326-165T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697399T>C | CA1026686519 | SHANK3 | c.948-165T>C (n.948-165T>C) n.1532-165T>C c.1305-165T>C (n.1305-165T>C) c.1344+132T>C (n.1344+132T>C) c.1326-165T>C (n.1326-165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697399T>G | CA1026686520 | SHANK3 | c.948-165T>G (n.948-165T>G) n.1532-165T>G c.1305-165T>G (n.1305-165T>G) c.1344+132T>G (n.1344+132T>G) c.1326-165T>G (n.1326-165T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697399T= | CA2410995186 | SHANK3 | c.948-165T= (n.948-165T=) n.1532-165T= c.1305-165T= (n.1305-165T=) c.1344+132T= (n.1344+132T=) c.1326-165T= (n.1326-165T=) | |
22 | g.50697399dup | CA325553815 | SHANK3 | c.948-165dup (n.948-165dup) n.1532-165dup c.1305-165dup (n.1305-165dup) c.1344+132dup (n.1344+132dup) c.1326-165dup (n.1326-165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697400C>A | CA2592022822 | SHANK3 | c.948-164C>A (n.948-164C>A) n.1532-164C>A c.1305-164C>A (n.1305-164C>A) c.1344+133C>A (n.1344+133C>A) c.1326-164C>A (n.1326-164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697400C= | CA2410995188 | SHANK3 | c.948-164C= (n.948-164C=) n.1532-164C= c.1305-164C= (n.1305-164C=) c.1344+133C= (n.1344+133C=) c.1326-164C= (n.1326-164C=) | |
22 | g.50697400C>G | CA2410995189 | SHANK3 | c.948-164C>G (n.948-164C>G) n.1532-164C>G c.1305-164C>G (n.1305-164C>G) c.1344+133C>G (n.1344+133C>G) c.1326-164C>G (n.1326-164C>G) | dbSNP |
22 | g.50697400C>T | CA2410995190 | SHANK3 | c.948-164C>T (n.948-164C>T) n.1532-164C>T c.1305-164C>T (n.1305-164C>T) c.1344+133C>T (n.1344+133C>T) c.1326-164C>T (n.1326-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697404_50697457del | CA2657597298 | SHANK3 | c.948-160_948-107del (n.948-160_948-107del) n.1532-160_1532-107del c.1305-160_1305-107del (n.1305-160_1305-107del) c.1344+137_1345-108del (n.1344+137_1345-108del) c.1326-160_1326-107del (n.1326-160_1326-107del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402C>A | CA2657597299 | SHANK3 | c.948-162C>A (n.948-162C>A) n.1532-162C>A c.1305-162C>A (n.1305-162C>A) c.1344+135C>A (n.1344+135C>A) c.1326-162C>A (n.1326-162C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402C>G | CA2592022825 | SHANK3 | c.948-162C>G (n.948-162C>G) n.1532-162C>G c.1305-162C>G (n.1305-162C>G) c.1344+135C>G (n.1344+135C>G) c.1326-162C>G (n.1326-162C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697402C>T | CA2657597300 | SHANK3 | c.948-162C>T (n.948-162C>T) n.1532-162C>T c.1305-162C>T (n.1305-162C>T) c.1344+135C>T (n.1344+135C>T) c.1326-162C>T (n.1326-162C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402_50697403del | CA2592022824 | SHANK3 | c.948-162_948-161del (n.948-162_948-161del) n.1532-162_1532-161del c.1305-162_1305-161del (n.1305-162_1305-161del) c.1344+135_1344+136del (n.1344+135_1344+136del) c.1326-162_1326-161del (n.1326-162_1326-161del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697402_50697417delinsCGGGGGTCGGCGGCGA | CA2410995191 | SHANK3 | c.948-162_948-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.948-162_948-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) n.1532-162_1532-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA c.1305-162_1305-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1305-162_1305-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) c.1344+135_1345-148delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1344+135_1345-148delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) c.1326-162_1326-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1326-162_1326-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) | |
22 | g.50697403G>A | CA2657597303 | SHANK3 | c.948-161G>A (n.948-161G>A) n.1532-161G>A c.1305-161G>A (n.1305-161G>A) c.1344+136G>A (n.1344+136G>A) c.1326-161G>A (n.1326-161G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697403G>C | CA2657597304 | SHANK3 | c.948-161G>C (n.948-161G>C) n.1532-161G>C c.1305-161G>C (n.1305-161G>C) c.1344+136G>C (n.1344+136G>C) c.1326-161G>C (n.1326-161G>C) | gnomAD v4 |