Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.50627649_50627653del	CA2739268047	ARSA	c.129_133del (p.His43GlnfsTer?) c.-34-245_-34-241del (n.-34-245_-34-241del) n.520_524del	ClinVar
22	g.50627652T>A	CA412182846	ARSA	c.128A>T (p.His43Leu) c.-34-246A>T (n.-34-246A>T) n.519A>T
22	g.50627652T>C	CA412182852	ARSA	c.128A>G (p.His43Arg) c.-34-246A>G (n.-34-246A>G) n.519A>G	gnomAD v4
22	g.50627652T>G	CA412182856	ARSA	c.128A>C (p.His43Pro) c.-34-246A>C (n.-34-246A>C) n.519A>C
22	g.50627653G>A	CA412182871	ARSA	c.127C>T (p.His43Tyr) c.-34-247C>T (n.-34-247C>T) n.518C>T	gnomAD v4
22	g.50627653G>C	CA412182872	ARSA	c.127C>G (p.His43Asp) c.-34-247C>G (n.-34-247C>G) n.518C>G
22	g.50627653G=	CA2410959766	ARSA	c.127C= (p.His43=) c.-34-247C= (n.-34-247C=) n.518C=
22	g.50627653G>T	CA412182874	ARSA	c.127C>A (p.His43Asn) c.-34-247C>A (n.-34-247C>A) n.518C>A	gnomAD v4
22	g.50627653dup	CA913088723	ARSA	c.127dup (p.His43ProfsTer?) c.-34-247dup (n.-34-247dup) n.518dup
22	g.50627654C>A	CA515249043	ARSA	c.126G>T (p.Gly42=) c.-34-248G>T (n.-34-248G>T) n.517G>T	gnomAD v4
22	g.50627654C=	CA2410959767	ARSA	c.126G= (p.Gly42=) c.-34-248G= (n.-34-248G=) n.517G=
22	g.50627654C>G	CA515249044	ARSA	c.126G>C (p.Gly42=) c.-34-248G>C (n.-34-248G>C) n.517G>C
22	g.50627654C>T	CA515249045	ARSA	c.126G>A (p.Gly42=) c.-34-248G>A (n.-34-248G>A) n.517G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627662_50627679dup	CA658824691	ARSA	c.109_126dup (p.Gly42_His43insAspLeuGlyCysTyrGly) c.-34-265_-34-248dup (n.-34-265_-34-248dup) n.500_517dup	ClinVar dbSNP
22	g.50627655C>A	CA412182887	ARSA	c.125G>T (p.Gly42Val) c.-34-249G>T (n.-34-249G>T) n.516G>T	gnomAD v4
22	g.50627655C>G	CA412182876	ARSA	c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-34-249G>C (n.-34-249G>C) n.516G>C
22	g.50627655C>T	CA412182884	ARSA	c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-34-249G>A (n.-34-249G>A) n.516G>A	gnomAD v4
22	g.50627656C>A	CA412182912	ARSA	c.124G>T (p.Gly42Trp) c.-34-250G>T (n.-34-250G>T) n.515G>T	gnomAD v4
22	g.50627656C>G	CA412182920	ARSA	c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-34-250G>C (n.-34-250G>C) n.515G>C
22	g.50627656C>T	CA412182933	ARSA	c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-34-250G>A (n.-34-250G>A) n.515G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22	g.50627657A>C	CA412182940	ARSA	c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.-34-251T>G (n.-34-251T>G) n.514T>G
22	g.50627657A>G	CA515249046	ARSA	c.123T>C (p.Tyr41=) c.-34-251T>C (n.-34-251T>C) n.514T>C
22	g.50627657A>T	CA412182952	ARSA	c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.-34-251T>A (n.-34-251T>A) n.514T>A	gnomAD v4
22	g.50627658T>A	CA412182966	ARSA	c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.-34-252A>T (n.-34-252A>T) n.513A>T	dbSNP
22	g.50627658T>C	CA325531682	ARSA	c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.-34-252A>G (n.-34-252A>G) n.513A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627658T>G	CA412182963	ARSA	c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.-34-252A>C (n.-34-252A>C) n.513A>C
22	g.50627658T=	CA2410959768	ARSA	c.122A= (p.Tyr41=) c.-34-252A= (n.-34-252A=) n.513A=
22	g.50627658_50627663del	CA2657594712	ARSA	c.117_122del (p.Cys40_Tyr41del) c.-34-257_-34-252del (n.-34-257_-34-252del) n.508_513del	gnomAD v4
22	g.50627659A>C	CA412182969	ARSA	c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.-34-253T>G (n.-34-253T>G) n.512T>G
22	g.50627659A>G	CA412182974	ARSA	c.121T>C (p.Tyr41His) c.-34-253T>C (n.-34-253T>C) n.512T>C
22	g.50627659A>T	CA412182978	ARSA	c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.-34-253T>A (n.-34-253T>A) n.512T>A
22	g.50627660G>A	CA515249047	ARSA	c.120C>T (p.Cys40=) c.-34-254C>T (n.-34-254C>T) n.511C>T	gnomAD v4
22	g.50627660G>C	CA412182987	ARSA	c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-34-254C>G (n.-34-254C>G) n.511C>G
22	g.50627660G>T	CA412182988	ARSA	c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-34-254C>A (n.-34-254C>A) n.511C>A	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627661C>A	CA412182991	ARSA	c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-34-255G>T (n.-34-255G>T) n.510G>T	gnomAD v4
22	g.50627661C>G	CA412182996	ARSA	c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-34-255G>C (n.-34-255G>C) n.510G>C
22	g.50627661C>T	CA412182997	ARSA	c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-34-255G>A (n.-34-255G>A) n.510G>A	gnomAD v4
22	g.50627662A>C	CA412183001	ARSA	c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-34-256T>G (n.-34-256T>G) n.509T>G
22	g.50627662A>G	CA412183004	ARSA	c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-34-256T>C (n.-34-256T>C) n.509T>C
22	g.50627662A>T	CA412183003	ARSA	c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-34-256T>A (n.-34-256T>A) n.509T>A
22	g.50627663G>A	CA515249050	ARSA	c.117C>T (p.Gly39=) c.-34-257C>T (n.-34-257C>T) n.508C>T	gnomAD v4
22	g.50627663G>C	CA515249048	ARSA	c.117C>G (p.Gly39=) c.-34-257C>G (n.-34-257C>G) n.508C>G
22	g.50627663G>T	CA515249049	ARSA	c.117C>A (p.Gly39=) c.-34-257C>A (n.-34-257C>A) n.508C>A
22	g.50627663_50627671del	CA913088724	ARSA	c.109_117del (p.Asp37_Gly39del) c.-34-265_-34-257del (n.-34-265_-34-257del) n.500_508del
22	g.50627663_50627671delinsGCCCAGGTC	CA2410959769	ARSA	c.109_117delinsGACCTGGGC (p.Asp37=) c.-34-265_-34-257delinsGACCTGGGC (n.-34-265_-34-257delinsGACCTGGGC) n.500_508delinsGACCTGGGC
22	g.50627664C>A	CA412183005	ARSA	c.116G>T (p.Gly39Val) c.-34-258G>T (n.-34-258G>T) n.507G>T	gnomAD v4
22	g.50627664C=	CA2410959770	ARSA	c.116G= (p.Gly39=) c.-34-258G= (n.-34-258G=) n.507G=
22	g.50627664C>G	CA412183013	ARSA	c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-34-258G>C (n.-34-258G>C) n.507G>C
22	g.50627664C>T	CA10325113	ARSA	c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-34-258G>A (n.-34-258G>A) n.507G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627666dup	CA2580100014	ARSA	c.116dup (p.Cys40LeufsTer?) c.-34-258dup (n.-34-258dup) n.507dup	ClinVar

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