UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627552T>C | CA2657594167 | ARSA | c.224+4A>G (n.224+4A>G) c.-34-146A>G (n.-34-146A>G) n.615+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627553T>C | CA325531664 | ARSA | c.224+3A>G (n.224+3A>G) c.-34-147A>G (n.-34-147A>G) n.615+3A>G | dbSNP |
| 22 | g.50627553T= | CA2410959704 | ARSA | c.224+3A= (n.224+3A=) c.-34-147A= (n.-34-147A=) n.615+3A= | |
| 22 | g.50627554A>C | CA412182058 | ARSA | c.224+2T>G (n.224+2T>G) c.-34-148T>G (n.-34-148T>G) n.615+2T>G | |
| 22 | g.50627554A>G | CA412182061 | ARSA | c.224+2T>C (n.224+2T>C) c.-34-148T>C (n.-34-148T>C) n.615+2T>C | |
| 22 | g.50627554A>T | CA412182064 | ARSA | c.224+2T>A (n.224+2T>A) c.-34-148T>A (n.-34-148T>A) n.615+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627555C>A | CA412182068 | ARSA | c.224+1G>T (n.224+1G>T) c.-34-149G>T (n.-34-149G>T) n.615+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627555C= | CA2410959705 | ARSA | c.224+1G= (n.224+1G=) c.-34-149G= (n.-34-149G=) n.615+1G= | |
| 22 | g.50627555C>G | CA412182071 | ARSA | c.224+1G>C (n.224+1G>C) c.-34-149G>C (n.-34-149G>C) n.615+1G>C | |
| 22 | g.50627555C>T | CA412182074 | ARSA | c.224+1G>A (n.224+1G>A) c.-34-149G>A (n.-34-149G>A) n.615+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627556C>A | CA412182083 | ARSA | c.224G>T (p.Arg75Met) c.-34-150G>T (n.-34-150G>T) n.615G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627556C>G | CA412182078 | ARSA | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.-34-150G>C (n.-34-150G>C) n.615G>C | |
| 22 | g.50627556C>T | CA412182081 | ARSA | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.-34-150G>A (n.-34-150G>A) n.615G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627557T>A | CA412182087 | ARSA | c.223A>T (p.Arg75Trp) c.-34-151A>T (n.-34-151A>T) n.614A>T | |
| 22 | g.50627557T>C | CA412182090 | ARSA | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.-34-151A>G (n.-34-151A>G) n.614A>G | |
| 22 | g.50627557T>G | CA515391625 | ARSA | c.223A>C (p.Arg75=) c.-34-151A>C (n.-34-151A>C) n.614A>C | |
| 22 | g.50627558A= | CA2410959706 | ARSA | c.222T= (p.Ser74=) c.-34-152T= (n.-34-152T=) n.613T= | |
| 22 | g.50627558A>C | CA515391626 | ARSA | c.222T>G (p.Ser74=) c.-34-152T>G (n.-34-152T>G) n.613T>G | |
| 22 | g.50627558A>G | CA10325102 | ARSA | c.222T>C (p.Ser74=) c.-34-152T>C (n.-34-152T>C) n.613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627558A>T | CA515391627 | ARSA | c.222T>A (p.Ser74=) c.-34-152T>A (n.-34-152T>A) n.613T>A | |
| 22 | g.50627559G>A | CA412182096 | ARSA | c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-34-153C>T (n.-34-153C>T) n.612C>T | |
| 22 | g.50627559G>C | CA412182098 | ARSA | c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-34-153C>G (n.-34-153C>G) n.612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627559G>T | CA412182102 | ARSA | c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-34-153C>A (n.-34-153C>A) n.612C>A | |
| 22 | g.50627560A>C | CA412182110 | ARSA | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-34-154T>G (n.-34-154T>G) n.611T>G | |
| 22 | g.50627560A>G | CA412182107 | ARSA | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-34-154T>C (n.-34-154T>C) n.611T>C | |
| 22 | g.50627560A>T | CA412182106 | ARSA | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-34-154T>A (n.-34-154T>A) n.611T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627561G>A | CA515391628 | ARSA | c.219C>T (p.Pro73=) c.-34-155C>T (n.-34-155C>T) n.610C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627561G>C | CA515391629 | ARSA | c.219C>G (p.Pro73=) c.-34-155C>G (n.-34-155C>G) n.610C>G | |
| 22 | g.50627561G>T | CA515391630 | ARSA | c.219C>A (p.Pro73=) c.-34-155C>A (n.-34-155C>A) n.610C>A | |
| 22 | g.50627562G>A | CA10325103 | ARSA | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-34-156C>T (n.-34-156C>T) n.609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627562G>C | CA412182113 | ARSA | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-34-156C>G (n.-34-156C>G) n.609C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627562G= | CA2410959707 | ARSA | c.218C= (p.Pro73=) c.-34-156C= (n.-34-156C=) n.609C= | |
| 22 | g.50627562G>T | CA412182114 | ARSA | c.218C>A (p.Pro73His) c.-34-156C>A (n.-34-156C>A) n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627563G>A | CA412182119 | ARSA | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-34-157C>T (n.-34-157C>T) n.608C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627563G>C | CA412182122 | ARSA | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-34-157C>G (n.-34-157C>G) n.608C>G | |
| 22 | g.50627563G>T | CA412182124 | ARSA | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-34-157C>A (n.-34-157C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627564T>A | CA515391631 | ARSA | c.216A>T (p.Thr72=) c.-34-158A>T (n.-34-158A>T) n.607A>T | |
| 22 | g.50627564T>C | CA515391632 | ARSA | c.216A>G (p.Thr72=) c.-34-158A>G (n.-34-158A>G) n.607A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627564T>G | CA515391633 | ARSA | c.216A>C (p.Thr72=) c.-34-158A>C (n.-34-158A>C) n.607A>C | dbSNP |
| 22 | g.50627564T= | CA2410959708 | ARSA | c.216A= (p.Thr72=) c.-34-158A= (n.-34-158A=) n.607A= | |
| 22 | g.50627565G>A | CA412182137 | ARSA | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-34-159C>T (n.-34-159C>T) n.606C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627565G>C | CA412182127 | ARSA | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.-34-159C>G (n.-34-159C>G) n.606C>G | |
| 22 | g.50627565G>T | CA412182130 | ARSA | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.-34-159C>A (n.-34-159C>A) n.606C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627566T>A | CA412182140 | ARSA | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-34-160A>T (n.-34-160A>T) n.605A>T | |
| 22 | g.50627566T>C | CA412182142 | ARSA | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-34-160A>G (n.-34-160A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627566T>G | CA412182145 | ARSA | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-34-160A>C (n.-34-160A>C) n.605A>C | |
| 22 | g.50627567G>A | CA515391634 | ARSA | c.213C>T (p.Cys71=) c.-34-161C>T (n.-34-161C>T) n.604C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627567G>C | CA412182146 | ARSA | c.213C>G (p.Cys71Trp) c.-34-161C>G (n.-34-161C>G) n.604C>G | |
| 22 | g.50627567G>T | CA412182151 | ARSA | c.213C>A (p.Cys71Ter) c.-34-161C>A (n.-34-161C>A) n.604C>A | |
| 22 | g.50627567_50627569delinsGCA | CA2410959709 | ARSA | c.211_213delinsTGC (p.Cys71=) c.-34-163_-34-161delinsTGC (n.-34-163_-34-161delinsTGC) n.602_604delinsTGC |