Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.50627548del	CA640358636	ARSA	c.224+12del (n.224+12del) c.-34-138del (n.-34-138del) n.615+12del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627547_50627548del	CA325531661	ARSA	c.224+11_224+12del (n.224+11_224+12del) c.-34-139_-34-138del (n.-34-139_-34-138del) n.615+11_615+12del	dbSNP gnomAD v4
22	g.50627547_50627549delinsCCT	CA2410959700	ARSA	c.224+7_224+9delinsAGG (n.224+7_224+9delinsAGG) c.-34-143_-34-141delinsAGG (n.-34-143_-34-141delinsAGG) n.615+7_615+9delinsAGG
22	g.50627548C>A	CA2657594159	ARSA	c.224+8G>T (n.224+8G>T) c.-34-142G>T (n.-34-142G>T) n.615+8G>T	gnomAD v4
22	g.50627548C=	CA2410959701	ARSA	c.224+8G= (n.224+8G=) c.-34-142G= (n.-34-142G=) n.615+8G=
22	g.50627548C>T	CA10325101	ARSA	c.224+8G>A (n.224+8G>A) c.-34-142G>A (n.-34-142G>A) n.615+8G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627550_50627551del	CA1026681543	ARSA	c.224+7_224+8del (n.224+7_224+8del) c.-34-143_-34-142del (n.-34-143_-34-142del) n.615+7_615+8del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627550C>A	CA2657594165	ARSA	c.224+6G>T (n.224+6G>T) c.-34-144G>T (n.-34-144G>T) n.615+6G>T	gnomAD v4
22	g.50627550C=	CA2410959702	ARSA	c.224+6G= (n.224+6G=) c.-34-144G= (n.-34-144G=) n.615+6G=
22	g.50627550C>T	CA2410959703	ARSA	c.224+6G>A (n.224+6G>A) c.-34-144G>A (n.-34-144G>A) n.615+6G>A	dbSNP
22	g.50627552T>C	CA2657594167	ARSA	c.224+4A>G (n.224+4A>G) c.-34-146A>G (n.-34-146A>G) n.615+4A>G	gnomAD v4
22	g.50627553T>C	CA325531664	ARSA	c.224+3A>G (n.224+3A>G) c.-34-147A>G (n.-34-147A>G) n.615+3A>G	dbSNP
22	g.50627553T=	CA2410959704	ARSA	c.224+3A= (n.224+3A=) c.-34-147A= (n.-34-147A=) n.615+3A=
22	g.50627554A>C	CA412182058	ARSA	c.224+2T>G (n.224+2T>G) c.-34-148T>G (n.-34-148T>G) n.615+2T>G
22	g.50627554A>G	CA412182061	ARSA	c.224+2T>C (n.224+2T>C) c.-34-148T>C (n.-34-148T>C) n.615+2T>C
22	g.50627554A>T	CA412182064	ARSA	c.224+2T>A (n.224+2T>A) c.-34-148T>A (n.-34-148T>A) n.615+2T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627555C>A	CA412182068	ARSA	c.224+1G>T (n.224+1G>T) c.-34-149G>T (n.-34-149G>T) n.615+1G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627555C=	CA2410959705	ARSA	c.224+1G= (n.224+1G=) c.-34-149G= (n.-34-149G=) n.615+1G=
22	g.50627555C>G	CA412182071	ARSA	c.224+1G>C (n.224+1G>C) c.-34-149G>C (n.-34-149G>C) n.615+1G>C
22	g.50627555C>T	CA412182074	ARSA	c.224+1G>A (n.224+1G>A) c.-34-149G>A (n.-34-149G>A) n.615+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627556C>A	CA412182083	ARSA	c.224G>T (p.Arg75Met) c.-34-150G>T (n.-34-150G>T) n.615G>T	gnomAD v4
22	g.50627556C>G	CA412182078	ARSA	c.224G>C (p.Arg75Thr) c.-34-150G>C (n.-34-150G>C) n.615G>C
22	g.50627556C>T	CA412182081	ARSA	c.224G>A (p.Arg75Lys) c.-34-150G>A (n.-34-150G>A) n.615G>A	gnomAD v4
22	g.50627557T>A	CA412182087	ARSA	c.223A>T (p.Arg75Trp) c.-34-151A>T (n.-34-151A>T) n.614A>T
22	g.50627557T>C	CA412182090	ARSA	c.223A>G (p.Arg75Gly) c.-34-151A>G (n.-34-151A>G) n.614A>G
22	g.50627557T>G	CA515391625	ARSA	c.223A>C (p.Arg75=) c.-34-151A>C (n.-34-151A>C) n.614A>C
22	g.50627558A=	CA2410959706	ARSA	c.222T= (p.Ser74=) c.-34-152T= (n.-34-152T=) n.613T=
22	g.50627558A>C	CA515391626	ARSA	c.222T>G (p.Ser74=) c.-34-152T>G (n.-34-152T>G) n.613T>G
22	g.50627558A>G	CA10325102	ARSA	c.222T>C (p.Ser74=) c.-34-152T>C (n.-34-152T>C) n.613T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627558A>T	CA515391627	ARSA	c.222T>A (p.Ser74=) c.-34-152T>A (n.-34-152T>A) n.613T>A
22	g.50627559G>A	CA412182096	ARSA	c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-34-153C>T (n.-34-153C>T) n.612C>T
22	g.50627559G>C	CA412182098	ARSA	c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-34-153C>G (n.-34-153C>G) n.612C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.50627559G>T	CA412182102	ARSA	c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-34-153C>A (n.-34-153C>A) n.612C>A
22	g.50627560A>C	CA412182110	ARSA	c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-34-154T>G (n.-34-154T>G) n.611T>G
22	g.50627560A>G	CA412182107	ARSA	c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-34-154T>C (n.-34-154T>C) n.611T>C
22	g.50627560A>T	CA412182106	ARSA	c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-34-154T>A (n.-34-154T>A) n.611T>A	gnomAD v4
22	g.50627561G>A	CA515391628	ARSA	c.219C>T (p.Pro73=) c.-34-155C>T (n.-34-155C>T) n.610C>T	gnomAD v4
22	g.50627561G>C	CA515391629	ARSA	c.219C>G (p.Pro73=) c.-34-155C>G (n.-34-155C>G) n.610C>G
22	g.50627561G>T	CA515391630	ARSA	c.219C>A (p.Pro73=) c.-34-155C>A (n.-34-155C>A) n.610C>A
22	g.50627562G>A	CA10325103	ARSA	c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-34-156C>T (n.-34-156C>T) n.609C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.50627562G>C	CA412182113	ARSA	c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-34-156C>G (n.-34-156C>G) n.609C>G	gnomAD v4
22	g.50627562G=	CA2410959707	ARSA	c.218C= (p.Pro73=) c.-34-156C= (n.-34-156C=) n.609C=
22	g.50627562G>T	CA412182114	ARSA	c.218C>A (p.Pro73His) c.-34-156C>A (n.-34-156C>A) n.609C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22	g.50627563G>A	CA412182119	ARSA	c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-34-157C>T (n.-34-157C>T) n.608C>T	gnomAD v4
22	g.50627563G>C	CA412182122	ARSA	c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-34-157C>G (n.-34-157C>G) n.608C>G
22	g.50627563G>T	CA412182124	ARSA	c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-34-157C>A (n.-34-157C>A) n.608C>A	gnomAD v4
22	g.50627564T>A	CA515391631	ARSA	c.216A>T (p.Thr72=) c.-34-158A>T (n.-34-158A>T) n.607A>T
22	g.50627564T>C	CA515391632	ARSA	c.216A>G (p.Thr72=) c.-34-158A>G (n.-34-158A>G) n.607A>G	gnomAD v4
22	g.50627564T>G	CA515391633	ARSA	c.216A>C (p.Thr72=) c.-34-158A>C (n.-34-158A>C) n.607A>C	dbSNP
22	g.50627564T=	CA2410959708	ARSA	c.216A= (p.Thr72=) c.-34-158A= (n.-34-158A=) n.607A=

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