WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627490_50627504del | CA2657594068 | ARSA | c.224+52_224+66del (n.224+52_224+66del) c.-34-98_-34-84del (n.-34-98_-34-84del) n.615+52_615+66del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627504G>A | CA640358627 | ARSA | c.224+52C>T (n.224+52C>T) c.-34-98C>T (n.-34-98C>T) n.615+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627504G= | CA2410959668 | ARSA | c.224+52C= (n.224+52C=) c.-34-98C= (n.-34-98C=) n.615+52C= | |
| 22 | g.50627504G>T | CA2657594085 | ARSA | c.224+52C>A (n.224+52C>A) c.-34-98C>A (n.-34-98C>A) n.615+52C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627505A>G | CA2657594088 | ARSA | c.224+51T>C (n.224+51T>C) c.-34-99T>C (n.-34-99T>C) n.615+51T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627505_50627506delinsAG | CA2410959669 | ARSA | c.224+50_224+51delinsCT (n.224+50_224+51delinsCT) c.-34-100_-34-99delinsCT (n.-34-100_-34-99delinsCT) n.615+50_615+51delinsCT | |
| 22 | g.50627507del | CA10325094 | ARSA | c.224+50del (n.224+50del) c.-34-100del (n.-34-100del) n.615+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627507G>A | CA10325095 | ARSA | c.224+49C>T (n.224+49C>T) c.-34-101C>T (n.-34-101C>T) n.615+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627507G>C | CA2657594097 | ARSA | c.224+49C>G (n.224+49C>G) c.-34-101C>G (n.-34-101C>G) n.615+49C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627507G= | CA2410959670 | ARSA | c.224+49C= (n.224+49C=) c.-34-101C= (n.-34-101C=) n.615+49C= | |
| 22 | g.50627507G>T | CA2657594093 | ARSA | c.224+49C>A (n.224+49C>A) c.-34-101C>A (n.-34-101C>A) n.615+49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627508A>T | CA2577767900 | ARSA | c.224+48T>A (n.224+48T>A) c.-34-102T>A (n.-34-102T>A) n.615+48T>A | |
| 22 | g.50627510A= | CA2410959671 | ARSA | c.224+46T= (n.224+46T=) c.-34-104T= (n.-34-104T=) n.615+46T= | |
| 22 | g.50627510A>G | CA640358628 | ARSA | c.224+46T>C (n.224+46T>C) c.-34-104T>C (n.-34-104T>C) n.615+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627510A>T | CA2657594100 | ARSA | c.224+46T>A (n.224+46T>A) c.-34-104T>A (n.-34-104T>A) n.615+46T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627511G= | CA2410959672 | ARSA | c.224+45C= (n.224+45C=) c.-34-105C= (n.-34-105C=) n.615+45C= | |
| 22 | g.50627511G>T | CA2410959673 | ARSA | c.224+45C>A (n.224+45C>A) c.-34-105C>A (n.-34-105C>A) n.615+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627512G>A | CA2543843920 | ARSA | c.224+44C>T (n.224+44C>T) c.-34-106C>T (n.-34-106C>T) n.615+44C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627512G>C | CA754075910 | ARSA | c.224+44C>G (n.224+44C>G) c.-34-106C>G (n.-34-106C>G) n.615+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627512G= | CA2410959674 | ARSA | c.224+44C= (n.224+44C=) c.-34-106C= (n.-34-106C=) n.615+44C= | |
| 22 | g.50627514A= | CA2410959675 | ARSA | c.224+42T= (n.224+42T=) c.-34-108T= (n.-34-108T=) n.615+42T= | |
| 22 | g.50627514A>T | CA640358629 | ARSA | c.224+42T>A (n.224+42T>A) c.-34-108T>A (n.-34-108T>A) n.615+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627516G>A | CA2657594102 | ARSA | c.224+40C>T (n.224+40C>T) c.-34-110C>T (n.-34-110C>T) n.615+40C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627517G>T | CA2657594103 | ARSA | c.224+39C>A (n.224+39C>A) c.-34-111C>A (n.-34-111C>A) n.615+39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627518A= | CA2410959676 | ARSA | c.224+38T= (n.224+38T=) c.-34-112T= (n.-34-112T=) n.615+38T= | |
| 22 | g.50627518A>G | CA2410959677 | ARSA | c.224+38T>C (n.224+38T>C) c.-34-112T>C (n.-34-112T>C) n.615+38T>C | dbSNP |
| 22 | g.50627519G>A | CA2657594105 | ARSA | c.224+37C>T (n.224+37C>T) c.-34-113C>T (n.-34-113C>T) n.615+37C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627519G>C | CA1026681527 | ARSA | c.224+37C>G (n.224+37C>G) c.-34-113C>G (n.-34-113C>G) n.615+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627519G= | CA2410959678 | ARSA | c.224+37C= (n.224+37C=) c.-34-113C= (n.-34-113C=) n.615+37C= | |
| 22 | g.50627520G>A | CA2577767901 | ARSA | c.224+36C>T (n.224+36C>T) c.-34-114C>T (n.-34-114C>T) n.615+36C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627520G= | CA2410959679 | ARSA | c.224+36C= (n.224+36C=) c.-34-114C= (n.-34-114C=) n.615+36C= | |
| 22 | g.50627520G>T | CA2410959680 | ARSA | c.224+36C>A (n.224+36C>A) c.-34-114C>A (n.-34-114C>A) n.615+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627521G>A | CA2410959682 | ARSA | c.224+35C>T (n.224+35C>T) c.-34-115C>T (n.-34-115C>T) n.615+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627521G= | CA2410959681 | ARSA | c.224+35C= (n.224+35C=) c.-34-115C= (n.-34-115C=) n.615+35C= | |
| 22 | g.50627522T>C | CA2657594109 | ARSA | c.224+34A>G (n.224+34A>G) c.-34-116A>G (n.-34-116A>G) n.615+34A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627522T>G | CA640358630 | ARSA | c.224+34A>C (n.224+34A>C) c.-34-116A>C (n.-34-116A>C) n.615+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627522T= | CA2410959683 | ARSA | c.224+34A= (n.224+34A=) c.-34-116A= (n.-34-116A=) n.615+34A= | |
| 22 | g.50627523C>A | CA2657594111 | ARSA | c.224+33G>T (n.224+33G>T) c.-34-117G>T (n.-34-117G>T) n.615+33G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627523C= | CA2410959684 | ARSA | c.224+33G= (n.224+33G=) c.-34-117G= (n.-34-117G=) n.615+33G= | |
| 22 | g.50627523C>T | CA640358631 | ARSA | c.224+33G>A (n.224+33G>A) c.-34-117G>A (n.-34-117G>A) n.615+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627524G>A | CA10325096 | ARSA | c.224+32C>T (n.224+32C>T) c.-34-118C>T (n.-34-118C>T) n.615+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627524G>C | CA2657594113 | ARSA | c.224+32C>G (n.224+32C>G) c.-34-118C>G (n.-34-118C>G) n.615+32C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627524G= | CA2410959685 | ARSA | c.224+32C= (n.224+32C=) c.-34-118C= (n.-34-118C=) n.615+32C= | |
| 22 | g.50627524G>T | CA2657594114 | ARSA | c.224+32C>A (n.224+32C>A) c.-34-118C>A (n.-34-118C>A) n.615+32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627525G>A | CA2577767903 | ARSA | c.224+31C>T (n.224+31C>T) c.-34-119C>T (n.-34-119C>T) n.615+31C>T | |
| 22 | g.50627525G>C | CA2577767902 | ARSA | c.224+31C>G (n.224+31C>G) c.-34-119C>G (n.-34-119C>G) n.615+31C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627526G>A | CA10325097 | ARSA | c.224+30C>T (n.224+30C>T) c.-34-120C>T (n.-34-120C>T) n.615+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627526G= | CA2410959686 | ARSA | c.224+30C= (n.224+30C=) c.-34-120C= (n.-34-120C=) n.615+30C= | |
| 22 | g.50627527G>A | CA2657594117 | ARSA | c.224+29C>T (n.224+29C>T) c.-34-121C>T (n.-34-121C>T) n.615+29C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627527G= | CA2410959687 | ARSA | c.224+29C= (n.224+29C=) c.-34-121C= (n.-34-121C=) n.615+29C= |