Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627490dup | CA325531644 | ARSA | c.224+71dup (n.224+71dup) c.-34-79dup (n.-34-79dup) n.615+71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627490del | CA2657594061 | ARSA | c.224+71del (n.224+71del) c.-34-79del (n.-34-79del) n.615+71del | gnomAD v4 |
22 | g.50627490C>A | CA2657594069 | ARSA | c.224+66G>T (n.224+66G>T) c.-34-84G>T (n.-34-84G>T) n.615+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627490_50627504del | CA2657594068 | ARSA | c.224+52_224+66del (n.224+52_224+66del) c.-34-98_-34-84del (n.-34-98_-34-84del) n.615+52_615+66del | gnomAD v4 |
22 | g.50627491T>A | CA2577767897 | ARSA | c.224+65A>T (n.224+65A>T) c.-34-85A>T (n.-34-85A>T) n.615+65A>T | |
22 | g.50627491T>C | CA2657594070 | ARSA | c.224+65A>G (n.224+65A>G) c.-34-85A>G (n.-34-85A>G) n.615+65A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627491T>G | CA2410959665 | ARSA | c.224+65A>C (n.224+65A>C) c.-34-85A>C (n.-34-85A>C) n.615+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627491T= | CA2410959664 | ARSA | c.224+65A= (n.224+65A=) c.-34-85A= (n.-34-85A=) n.615+65A= | |
22 | g.50627492G>A | CA2657594071 | ARSA | c.224+64C>T (n.224+64C>T) c.-34-86C>T (n.-34-86C>T) n.615+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627492G>C | CA2657594073 | ARSA | c.224+64C>G (n.224+64C>G) c.-34-86C>G (n.-34-86C>G) n.615+64C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627492G>T | CA2657594075 | ARSA | c.224+64C>A (n.224+64C>A) c.-34-86C>A (n.-34-86C>A) n.615+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627493C>A | CA2657594076 | ARSA | c.224+63G>T (n.224+63G>T) c.-34-87G>T (n.-34-87G>T) n.615+63G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627493C>T | CA2577767898 | ARSA | c.224+63G>A (n.224+63G>A) c.-34-87G>A (n.-34-87G>A) n.615+63G>A | |
22 | g.50627494A>C | CA2577767899 | ARSA | c.224+62T>G (n.224+62T>G) c.-34-88T>G (n.-34-88T>G) n.615+62T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627497C>A | CA2657594078 | ARSA | c.224+59G>T (n.224+59G>T) c.-34-91G>T (n.-34-91G>T) n.615+59G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627498C>A | CA2657594079 | ARSA | c.224+58G>T (n.224+58G>T) c.-34-92G>T (n.-34-92G>T) n.615+58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627500T>C | CA325531649 | ARSA | c.224+56A>G (n.224+56A>G) c.-34-94A>G (n.-34-94A>G) n.615+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627500T= | CA2410959666 | ARSA | c.224+56A= (n.224+56A=) c.-34-94A= (n.-34-94A=) n.615+56A= | |
22 | g.50627501T>C | CA2657594080 | ARSA | c.224+55A>G (n.224+55A>G) c.-34-95A>G (n.-34-95A>G) n.615+55A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627501T>G | CA2657594081 | ARSA | c.224+55A>C (n.224+55A>C) c.-34-95A>C (n.-34-95A>C) n.615+55A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627502G>C | CA2657594082 | ARSA | c.224+54C>G (n.224+54C>G) c.-34-96C>G (n.-34-96C>G) n.615+54C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627502G>T | CA2657594083 | ARSA | c.224+54C>A (n.224+54C>A) c.-34-96C>A (n.-34-96C>A) n.615+54C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627503G>C | CA640358626 | ARSA | c.224+53C>G (n.224+53C>G) c.-34-97C>G (n.-34-97C>G) n.615+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627503G= | CA2410959667 | ARSA | c.224+53C= (n.224+53C=) c.-34-97C= (n.-34-97C=) n.615+53C= | |
22 | g.50627503G>T | CA2657594084 | ARSA | c.224+53C>A (n.224+53C>A) c.-34-97C>A (n.-34-97C>A) n.615+53C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627504G>A | CA640358627 | ARSA | c.224+52C>T (n.224+52C>T) c.-34-98C>T (n.-34-98C>T) n.615+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627504G= | CA2410959668 | ARSA | c.224+52C= (n.224+52C=) c.-34-98C= (n.-34-98C=) n.615+52C= | |
22 | g.50627504G>T | CA2657594085 | ARSA | c.224+52C>A (n.224+52C>A) c.-34-98C>A (n.-34-98C>A) n.615+52C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627505A>G | CA2657594088 | ARSA | c.224+51T>C (n.224+51T>C) c.-34-99T>C (n.-34-99T>C) n.615+51T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627505_50627506delinsAG | CA2410959669 | ARSA | c.224+50_224+51delinsCT (n.224+50_224+51delinsCT) c.-34-100_-34-99delinsCT (n.-34-100_-34-99delinsCT) n.615+50_615+51delinsCT | |
22 | g.50627507del | CA10325094 | ARSA | c.224+50del (n.224+50del) c.-34-100del (n.-34-100del) n.615+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627507G>A | CA10325095 | ARSA | c.224+49C>T (n.224+49C>T) c.-34-101C>T (n.-34-101C>T) n.615+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627507G>C | CA2657594097 | ARSA | c.224+49C>G (n.224+49C>G) c.-34-101C>G (n.-34-101C>G) n.615+49C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50627507G= | CA2410959670 | ARSA | c.224+49C= (n.224+49C=) c.-34-101C= (n.-34-101C=) n.615+49C= | |
22 | g.50627507G>T | CA2657594093 | ARSA | c.224+49C>A (n.224+49C>A) c.-34-101C>A (n.-34-101C>A) n.615+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627508A>T | CA2577767900 | ARSA | c.224+48T>A (n.224+48T>A) c.-34-102T>A (n.-34-102T>A) n.615+48T>A | |
22 | g.50627510A= | CA2410959671 | ARSA | c.224+46T= (n.224+46T=) c.-34-104T= (n.-34-104T=) n.615+46T= | |
22 | g.50627510A>G | CA640358628 | ARSA | c.224+46T>C (n.224+46T>C) c.-34-104T>C (n.-34-104T>C) n.615+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627510A>T | CA2657594100 | ARSA | c.224+46T>A (n.224+46T>A) c.-34-104T>A (n.-34-104T>A) n.615+46T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627511G= | CA2410959672 | ARSA | c.224+45C= (n.224+45C=) c.-34-105C= (n.-34-105C=) n.615+45C= | |
22 | g.50627511G>T | CA2410959673 | ARSA | c.224+45C>A (n.224+45C>A) c.-34-105C>A (n.-34-105C>A) n.615+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50627512G>A | CA2543843920 | ARSA | c.224+44C>T (n.224+44C>T) c.-34-106C>T (n.-34-106C>T) n.615+44C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627512G>C | CA754075910 | ARSA | c.224+44C>G (n.224+44C>G) c.-34-106C>G (n.-34-106C>G) n.615+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627512G= | CA2410959674 | ARSA | c.224+44C= (n.224+44C=) c.-34-106C= (n.-34-106C=) n.615+44C= | |
22 | g.50627514A= | CA2410959675 | ARSA | c.224+42T= (n.224+42T=) c.-34-108T= (n.-34-108T=) n.615+42T= | |
22 | g.50627514A>T | CA640358629 | ARSA | c.224+42T>A (n.224+42T>A) c.-34-108T>A (n.-34-108T>A) n.615+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627516G>A | CA2657594102 | ARSA | c.224+40C>T (n.224+40C>T) c.-34-110C>T (n.-34-110C>T) n.615+40C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627517G>T | CA2657594103 | ARSA | c.224+39C>A (n.224+39C>A) c.-34-111C>A (n.-34-111C>A) n.615+39C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627518A= | CA2410959676 | ARSA | c.224+38T= (n.224+38T=) c.-34-112T= (n.-34-112T=) n.615+38T= | |
22 | g.50627518A>G | CA2410959677 | ARSA | c.224+38T>C (n.224+38T>C) c.-34-112T>C (n.-34-112T>C) n.615+38T>C | dbSNP |