| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627411G>A | CA10325086 | ARSA | c.225-5C>T (n.225-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.616-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627411G>C | CA233481 | ARSA | c.225-5C>G (n.225-5C>G) c.-34-5C>G (n.-34-5C>G) n.616-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627411G= | CA2410959616 | ARSA | c.225-5C= (n.225-5C=) c.-34-5C= (n.-34-5C=) n.616-5C= | |
| 22 | g.50627411G>T | CA2657593970 | ARSA | c.225-5C>A (n.225-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.616-5C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627412G>A | CA640358609 | ARSA | c.225-6C>T (n.225-6C>T) c.-34-6C>T (n.-34-6C>T) n.616-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627412G= | CA2410959617 | ARSA | c.225-6C= (n.225-6C=) c.-34-6C= (n.-34-6C=) n.616-6C= | |
| 22 | g.50627413G>A | CA2577767874 | ARSA | c.225-7C>T (n.225-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.616-7C>T | |
| 22 | g.50627415C= | CA2410959618 | ARSA | c.225-9G= (n.225-9G=) c.-34-9G= (n.-34-9G=) n.616-9G= | |
| 22 | g.50627415C>G | CA325531624 | ARSA | c.225-9G>C (n.225-9G>C) c.-34-9G>C (n.-34-9G>C) n.616-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627415C>T | CA2499226242 | ARSA | c.225-9G>A (n.225-9G>A) c.-34-9G>A (n.-34-9G>A) n.616-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627416A= | CA2410959619 | ARSA | c.225-10T= (n.225-10T=) c.-34-10T= (n.-34-10T=) n.616-10T= | |
| 22 | g.50627416A>C | CA754075898 | ARSA | c.225-10T>G (n.225-10T>G) c.-34-10T>G (n.-34-10T>G) n.616-10T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627417A= | CA2410959620 | ARSA | c.225-11T= (n.225-11T=) c.-34-11T= (n.-34-11T=) n.616-11T= | |
| 22 | g.50627417A>C | CA325531625 | ARSA | c.225-11T>G (n.225-11T>G) c.-34-11T>G (n.-34-11T>G) n.616-11T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627418G>A | CA2580100009 | ARSA | c.225-12C>T (n.225-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.616-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627418G>T | CA2657593971 | ARSA | c.225-12C>A (n.225-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.616-12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627419T>C | CA640358610 | ARSA | c.225-13A>G (n.225-13A>G) c.-34-13A>G (n.-34-13A>G) n.616-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627419T= | CA2410959621 | ARSA | c.225-13A= (n.225-13A=) c.-34-13A= (n.-34-13A=) n.616-13A= | |
| 22 | g.50627420C>A | CA2657593972 | ARSA | c.225-14G>T (n.225-14G>T) c.-34-14G>T (n.-34-14G>T) n.616-14G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627420C= | CA2410959622 | ARSA | c.225-14G= (n.225-14G=) c.-34-14G= (n.-34-14G=) n.616-14G= | |
| 22 | g.50627420C>T | CA640358611 | ARSA | c.225-14G>A (n.225-14G>A) c.-34-14G>A (n.-34-14G>A) n.616-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422_50627423del | CA2577767878 | ARSA | c.225-15_225-14del (n.225-15_225-14del) c.-34-15_-34-14del (n.-34-15_-34-14del) n.616-15_616-14del | ClinVar |
| 22 | g.50627421A= | CA2410959623 | ARSA | c.225-15T= (n.225-15T=) c.-34-15T= (n.-34-15T=) n.616-15T= | |
| 22 | g.50627421A>G | CA640358612 | ARSA | c.225-15T>C (n.225-15T>C) c.-34-15T>C (n.-34-15T>C) n.616-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422C>A | CA2657593975 | ARSA | c.225-16G>T (n.225-16G>T) c.-34-16G>T (n.-34-16G>T) n.616-16G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422C= | CA2410959624 | ARSA | c.225-16G= (n.225-16G=) c.-34-16G= (n.-34-16G=) n.616-16G= | |
| 22 | g.50627422C>T | CA640358613 | ARSA | c.225-16G>A (n.225-16G>A) c.-34-16G>A (n.-34-16G>A) n.616-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627423A= | CA2410959625 | ARSA | c.225-17T= (n.225-17T=) c.-34-17T= (n.-34-17T=) n.616-17T= | |
| 22 | g.50627423A>G | CA325531626 | ARSA | c.225-17T>C (n.225-17T>C) c.-34-17T>C (n.-34-17T>C) n.616-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627423A>T | CA2657593977 | ARSA | c.225-17T>A (n.225-17T>A) c.-34-17T>A (n.-34-17T>A) n.616-17T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627424G>A | CA325531627 | ARSA | c.225-18C>T (n.225-18C>T) c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.616-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627424G= | CA2410959626 | ARSA | c.225-18C= (n.225-18C=) c.-34-18C= (n.-34-18C=) n.616-18C= | |
| 22 | g.50627425A>G | CA2657593978 | ARSA | c.225-19T>C (n.225-19T>C) c.-34-19T>C (n.-34-19T>C) n.616-19T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627426G>A | CA10325087 | ARSA | c.225-20C>T (n.225-20C>T) c.-34-20C>T (n.-34-20C>T) n.616-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627426G= | CA2410959627 | ARSA | c.225-20C= (n.225-20C=) c.-34-20C= (n.-34-20C=) n.616-20C= | |
| 22 | g.50627427T>C | CA640358614 | ARSA | c.225-21A>G (n.225-21A>G) c.-34-21A>G (n.-34-21A>G) n.616-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627427T>G | CA2657593980 | ARSA | c.225-21A>C (n.225-21A>C) c.-34-21A>C (n.-34-21A>C) n.616-21A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627427T= | CA2410959628 | ARSA | c.225-21A= (n.225-21A=) c.-34-21A= (n.-34-21A=) n.616-21A= | |
| 22 | g.50627428C>A | CA640358615 | ARSA | c.225-22G>T (n.225-22G>T) c.-34-22G>T (n.-34-22G>T) n.616-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627428C= | CA2410959629 | ARSA | c.225-22G= (n.225-22G=) c.-34-22G= (n.-34-22G=) n.616-22G= | |
| 22 | g.50627428C>T | CA325531628 | ARSA | c.225-22G>A (n.225-22G>A) c.-34-22G>A (n.-34-22G>A) n.616-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627429C= | CA2410959630 | ARSA | c.225-23G= (n.225-23G=) c.-34-23G= (n.-34-23G=) n.616-23G= | |
| 22 | g.50627429C>T | CA640358616 | ARSA | c.225-23G>A (n.225-23G>A) c.-34-23G>A (n.-34-23G>A) n.616-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T>C | CA1026681465 | ARSA | c.225-25A>G (n.225-25A>G) c.-34-25A>G (n.-34-25A>G) n.616-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T>G | CA2577767887 | ARSA | c.225-25A>C (n.225-25A>C) c.-34-25A>C (n.-34-25A>C) n.616-25A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T= | CA2410959631 | ARSA | c.225-25A= (n.225-25A=) c.-34-25A= (n.-34-25A=) n.616-25A= | |
| 22 | g.50627432G>A | CA2657593983 | ARSA | c.225-26C>T (n.225-26C>T) c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.616-26C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627432G= | CA2410959632 | ARSA | c.225-26C= (n.225-26C=) c.-34-26C= (n.-34-26C=) n.616-26C= | |
| 22 | g.50627432G>T | CA10325088 | ARSA | c.225-26C>A (n.225-26C>A) c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.616-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627433A>C | CA657868376 | ARSA | c.225-27T>G (n.225-27T>G) c.-34-27T>G (n.-34-27T>G) n.616-27T>G | COSMIC |