WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627403G>A | CA10325083 | ARSA | c.228C>T (p.Ala76=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627403G>C | CA515391622 | ARSA | c.228C>G (p.Ala76=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.619C>G | |
| 22 | g.50627403G= | CA2410959611 | ARSA | c.228C= (p.Ala76=) c.-31C= (n.-31C=) n.619C= | |
| 22 | g.50627403G>T | CA515391623 | ARSA | c.228C>A (p.Ala76=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.619C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627403_50627404insTA | CA16042045 | ARSA | c.227_228insTA (p.Ala77ThrfsTer4) c.-32_-31insTA (n.-32_-31insTA) n.618_619insTA | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627404G>A | CA412181975 | ARSA | c.227C>T (p.Ala76Val) c.-32C>T (n.-32C>T) n.618C>T | |
| 22 | g.50627404G>C | CA412181979 | ARSA | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) n.618C>G | |
| 22 | g.50627404G>T | CA412181981 | ARSA | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-32C>A (n.-32C>A) n.618C>A | |
| 22 | g.50627405C>A | CA412181983 | ARSA | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627405C= | CA2410959612 | ARSA | c.226G= (p.Ala76=) c.-33G= (n.-33G=) n.617G= | |
| 22 | g.50627405C>G | CA412181985 | ARSA | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) n.617G>C | |
| 22 | g.50627405C>T | CA412181987 | ARSA | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627406C>A | CA412181991 | ARSA | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) n.616G>T | |
| 22 | g.50627406C>G | CA412181994 | ARSA | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.-34G>C (n.-34G>C) n.616G>C | |
| 22 | g.50627406C>T | CA515391624 | ARSA | c.225G>A (p.Arg75=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.616G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627407C>A | CA412181998 | ARSA | c.225-1G>T (n.225-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.616-1G>T | dbSNP |
| 22 | g.50627407C>G | CA412182001 | ARSA | c.225-1G>C (n.225-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.616-1G>C | ClinVar |
| 22 | g.50627407C>T | CA412182004 | ARSA | c.225-1G>A (n.225-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) n.616-1G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627408T>A | CA412182014 | ARSA | c.225-2A>T (n.225-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.616-2A>T | |
| 22 | g.50627408T>C | CA412182008 | ARSA | c.225-2A>G (n.225-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.616-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627408T>G | CA412182011 | ARSA | c.225-2A>C (n.225-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.616-2A>C | |
| 22 | g.50627408T= | CA2410959613 | ARSA | c.225-2A= (n.225-2A=) c.-34-2A= (n.-34-2A=) n.616-2A= | |
| 22 | g.50627409G>A | CA10325084 | ARSA | c.225-3C>T (n.225-3C>T) c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.616-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627409G>C | CA640358607 | ARSA | c.225-3C>G (n.225-3C>G) c.-34-3C>G (n.-34-3C>G) n.616-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627409G= | CA2410959614 | ARSA | c.225-3C= (n.225-3C=) c.-34-3C= (n.-34-3C=) n.616-3C= | |
| 22 | g.50627409G>T | CA2657593969 | ARSA | c.225-3C>A (n.225-3C>A) c.-34-3C>A (n.-34-3C>A) n.616-3C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627410C>A | CA640358608 | ARSA | c.225-4G>T (n.225-4G>T) c.-34-4G>T (n.-34-4G>T) n.616-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627410C= | CA2410959615 | ARSA | c.225-4G= (n.225-4G=) c.-34-4G= (n.-34-4G=) n.616-4G= | |
| 22 | g.50627410C>T | CA10325085 | ARSA | c.225-4G>A (n.225-4G>A) c.-34-4G>A (n.-34-4G>A) n.616-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627411G>A | CA10325086 | ARSA | c.225-5C>T (n.225-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.616-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627411G>C | CA233481 | ARSA | c.225-5C>G (n.225-5C>G) c.-34-5C>G (n.-34-5C>G) n.616-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627411G= | CA2410959616 | ARSA | c.225-5C= (n.225-5C=) c.-34-5C= (n.-34-5C=) n.616-5C= | |
| 22 | g.50627411G>T | CA2657593970 | ARSA | c.225-5C>A (n.225-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.616-5C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627412G>A | CA640358609 | ARSA | c.225-6C>T (n.225-6C>T) c.-34-6C>T (n.-34-6C>T) n.616-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627412G= | CA2410959617 | ARSA | c.225-6C= (n.225-6C=) c.-34-6C= (n.-34-6C=) n.616-6C= | |
| 22 | g.50627413G>A | CA2577767874 | ARSA | c.225-7C>T (n.225-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.616-7C>T | |
| 22 | g.50627415C= | CA2410959618 | ARSA | c.225-9G= (n.225-9G=) c.-34-9G= (n.-34-9G=) n.616-9G= | |
| 22 | g.50627415C>G | CA325531624 | ARSA | c.225-9G>C (n.225-9G>C) c.-34-9G>C (n.-34-9G>C) n.616-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627415C>T | CA2499226242 | ARSA | c.225-9G>A (n.225-9G>A) c.-34-9G>A (n.-34-9G>A) n.616-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627416A= | CA2410959619 | ARSA | c.225-10T= (n.225-10T=) c.-34-10T= (n.-34-10T=) n.616-10T= | |
| 22 | g.50627416A>C | CA754075898 | ARSA | c.225-10T>G (n.225-10T>G) c.-34-10T>G (n.-34-10T>G) n.616-10T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627417A= | CA2410959620 | ARSA | c.225-11T= (n.225-11T=) c.-34-11T= (n.-34-11T=) n.616-11T= | |
| 22 | g.50627417A>C | CA325531625 | ARSA | c.225-11T>G (n.225-11T>G) c.-34-11T>G (n.-34-11T>G) n.616-11T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627418G>A | CA2580100009 | ARSA | c.225-12C>T (n.225-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.616-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627418G>T | CA2657593971 | ARSA | c.225-12C>A (n.225-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.616-12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627419T>C | CA640358610 | ARSA | c.225-13A>G (n.225-13A>G) c.-34-13A>G (n.-34-13A>G) n.616-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627419T= | CA2410959621 | ARSA | c.225-13A= (n.225-13A=) c.-34-13A= (n.-34-13A=) n.616-13A= | |
| 22 | g.50627420C>A | CA2657593972 | ARSA | c.225-14G>T (n.225-14G>T) c.-34-14G>T (n.-34-14G>T) n.616-14G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627420C= | CA2410959622 | ARSA | c.225-14G= (n.225-14G=) c.-34-14G= (n.-34-14G=) n.616-14G= | |
| 22 | g.50627420C>T | CA640358611 | ARSA | c.225-14G>A (n.225-14G>A) c.-34-14G>A (n.-34-14G>A) n.616-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |