WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627397G>A | CA515391617 | ARSA | c.234C>T (p.Leu78=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627397G>C | CA515391618 | ARSA | c.234C>G (p.Leu78=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.625C>G | |
| 22 | g.50627397G= | CA2410959605 | ARSA | c.234C= (p.Leu78=) c.-25C= (n.-25C=) n.625C= | |
| 22 | g.50627397G>T | CA515391619 | ARSA | c.234C>A (p.Leu78=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627398_50627399del | CA2657593968 | ARSA | c.233_234del (p.Leu78ProfsTer?) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.624_625del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627398A= | CA2410959606 | ARSA | c.233T= (p.Leu78=) c.-26T= (n.-26T=) n.624T= | |
| 22 | g.50627398A>C | CA412181934 | ARSA | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.624T>G | |
| 22 | g.50627398A>G | CA219006 | ARSA | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.624T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627398A>T | CA412181940 | ARSA | c.233T>A (p.Leu78His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.624T>A | |
| 22 | g.50627399G>A | CA412181944 | ARSA | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.623C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627399G>C | CA412181951 | ARSA | c.232C>G (p.Leu78Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.623C>G | |
| 22 | g.50627399G>T | CA412181948 | ARSA | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627399_50627400delinsAA | CA915952317 | ARSA | c.231_232delinsTT (p.Leu78Phe) c.-28_-27delinsTT (n.-28_-27delinsTT) n.622_623delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627399_50627400delinsGG | CA2410959607 | ARSA | c.231_232delinsCC (p.Ala77=) c.-28_-27delinsCC (n.-28_-27delinsCC) n.622_623delinsCC | |
| 22 | g.50627400G>A | CA515391620 | ARSA | c.231C>T (p.Ala77=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.622C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627400G>C | CA10325081 | ARSA | c.231C>G (p.Ala77=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627400G= | CA2410959608 | ARSA | c.231C= (p.Ala77=) c.-28C= (n.-28C=) n.622C= | |
| 22 | g.50627400G>T | CA515391621 | ARSA | c.231C>A (p.Ala77=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.622C>A | |
| 22 | g.50627401G>A | CA325531616 | ARSA | c.230C>T (p.Ala77Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627401G>C | CA412181957 | ARSA | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.621C>G | |
| 22 | g.50627401G= | CA2410959609 | ARSA | c.230C= (p.Ala77=) c.-29C= (n.-29C=) n.621C= | |
| 22 | g.50627401G>T | CA412181960 | ARSA | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) n.621C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627402C>A | CA10325082 | ARSA | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) n.620G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627402C= | CA2410959610 | ARSA | c.229G= (p.Ala77=) c.-30G= (n.-30G=) n.620G= | |
| 22 | g.50627402C>G | CA412181963 | ARSA | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) n.620G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627402C>T | CA412181967 | ARSA | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627403G>A | CA10325083 | ARSA | c.228C>T (p.Ala76=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627403G>C | CA515391622 | ARSA | c.228C>G (p.Ala76=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.619C>G | |
| 22 | g.50627403G= | CA2410959611 | ARSA | c.228C= (p.Ala76=) c.-31C= (n.-31C=) n.619C= | |
| 22 | g.50627403G>T | CA515391623 | ARSA | c.228C>A (p.Ala76=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.619C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627403_50627404insTA | CA16042045 | ARSA | c.227_228insTA (p.Ala77ThrfsTer4) c.-32_-31insTA (n.-32_-31insTA) n.618_619insTA | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627404G>A | CA412181975 | ARSA | c.227C>T (p.Ala76Val) c.-32C>T (n.-32C>T) n.618C>T | |
| 22 | g.50627404G>C | CA412181979 | ARSA | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) n.618C>G | |
| 22 | g.50627404G>T | CA412181981 | ARSA | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.-32C>A (n.-32C>A) n.618C>A | |
| 22 | g.50627405C>A | CA412181983 | ARSA | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) n.617G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627405C= | CA2410959612 | ARSA | c.226G= (p.Ala76=) c.-33G= (n.-33G=) n.617G= | |
| 22 | g.50627405C>G | CA412181985 | ARSA | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) n.617G>C | |
| 22 | g.50627405C>T | CA412181987 | ARSA | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627406C>A | CA412181991 | ARSA | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.-34G>T (n.-34G>T) n.616G>T | |
| 22 | g.50627406C>G | CA412181994 | ARSA | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.-34G>C (n.-34G>C) n.616G>C | |
| 22 | g.50627406C>T | CA515391624 | ARSA | c.225G>A (p.Arg75=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.616G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627407C>A | CA412181998 | ARSA | c.225-1G>T (n.225-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.616-1G>T | dbSNP |
| 22 | g.50627407C>G | CA412182001 | ARSA | c.225-1G>C (n.225-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.616-1G>C | ClinVar |
| 22 | g.50627407C>T | CA412182004 | ARSA | c.225-1G>A (n.225-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) n.616-1G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627408T>A | CA412182014 | ARSA | c.225-2A>T (n.225-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.616-2A>T | |
| 22 | g.50627408T>C | CA412182008 | ARSA | c.225-2A>G (n.225-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.616-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627408T>G | CA412182011 | ARSA | c.225-2A>C (n.225-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.616-2A>C | |
| 22 | g.50627408T= | CA2410959613 | ARSA | c.225-2A= (n.225-2A=) c.-34-2A= (n.-34-2A=) n.616-2A= | |
| 22 | g.50627409G>A | CA10325084 | ARSA | c.225-3C>T (n.225-3C>T) c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.616-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627409G>C | CA640358607 | ARSA | c.225-3C>G (n.225-3C>G) c.-34-3C>G (n.-34-3C>G) n.616-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |