Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627389C>A | CA412181887 | ARSA | c.242G>T (p.Gly81Val) c.-17G>T (n.-17G>T) n.633G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627389C= | CA2410959601 | ARSA | c.242G= (p.Gly81=) c.-17G= (n.-17G=) n.633G= | |
22 | g.50627389C>G | CA412181888 | ARSA | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) n.633G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627389C>T | CA412181892 | ARSA | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) n.633G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627390C>A | CA412181894 | ARSA | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) n.632G>T | COSMIC |
22 | g.50627390C= | CA2410959602 | ARSA | c.241G= (p.Gly81=) c.-18G= (n.-18G=) n.632G= | |
22 | g.50627390C>G | CA412181897 | ARSA | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) n.632G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627390C>T | CA10325078 | ARSA | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) n.632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627391G>A | CA10325079 | ARSA | c.240C>T (p.Thr80=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627391G>C | CA515391613 | ARSA | c.240C>G (p.Thr80=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.631C>G | |
22 | g.50627391G= | CA2410959603 | ARSA | c.240C= (p.Thr80=) c.-19C= (n.-19C=) n.631C= | |
22 | g.50627391G>T | CA515391612 | ARSA | c.240C>A (p.Thr80=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.631C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627392dup | CA278480 | ARSA | c.240dup (p.Gly81ArgfsTer?) c.-19dup (n.-19dup) n.631dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627392G>A | CA412181904 | ARSA | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-20C>T (n.-20C>T) n.630C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627392G>C | CA412181906 | ARSA | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.-20C>G (n.-20C>G) n.630C>G | |
22 | g.50627392G>T | CA412181908 | ARSA | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.-20C>A (n.-20C>A) n.630C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627393T>A | CA412181911 | ARSA | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-21A>T (n.-21A>T) n.629A>T | |
22 | g.50627393T>C | CA412181914 | ARSA | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-21A>G (n.-21A>G) n.629A>G | |
22 | g.50627393T>G | CA412181915 | ARSA | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) n.629A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627394C>A | CA515391614 | ARSA | c.237G>T (p.Leu79=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.628G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627394C= | CA2410959604 | ARSA | c.237G= (p.Leu79=) c.-22G= (n.-22G=) n.628G= | |
22 | g.50627394C>G | CA515391615 | ARSA | c.237G>C (p.Leu79=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.628G>C | |
22 | g.50627394C>T | CA10325080 | ARSA | c.237G>A (p.Leu79=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627395A>C | CA412181925 | ARSA | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) n.627T>G | |
22 | g.50627395A>G | CA412181921 | ARSA | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) n.627T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50627395A>T | CA412181923 | ARSA | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) n.627T>A | |
22 | g.50627396G>A | CA515391616 | ARSA | c.235C>T (p.Leu79=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.626C>T | |
22 | g.50627396G>C | CA412181929 | ARSA | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-24C>G (n.-24C>G) n.626C>G | |
22 | g.50627396G>T | CA412181931 | ARSA | c.235C>A (p.Leu79Met) c.-24C>A (n.-24C>A) n.626C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627397G>A | CA515391617 | ARSA | c.234C>T (p.Leu78=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627397G>C | CA515391618 | ARSA | c.234C>G (p.Leu78=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.625C>G | |
22 | g.50627397G= | CA2410959605 | ARSA | c.234C= (p.Leu78=) c.-25C= (n.-25C=) n.625C= | |
22 | g.50627397G>T | CA515391619 | ARSA | c.234C>A (p.Leu78=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.625C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627398_50627399del | CA2657593968 | ARSA | c.233_234del (p.Leu78ProfsTer?) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.624_625del | gnomAD v4 |
22 | g.50627398A= | CA2410959606 | ARSA | c.233T= (p.Leu78=) c.-26T= (n.-26T=) n.624T= | |
22 | g.50627398A>C | CA412181934 | ARSA | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-26T>G (n.-26T>G) n.624T>G | |
22 | g.50627398A>G | CA219006 | ARSA | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-26T>C (n.-26T>C) n.624T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627398A>T | CA412181940 | ARSA | c.233T>A (p.Leu78His) c.-26T>A (n.-26T>A) n.624T>A | |
22 | g.50627399G>A | CA412181944 | ARSA | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.-27C>T (n.-27C>T) n.623C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627399G>C | CA412181951 | ARSA | c.232C>G (p.Leu78Val) c.-27C>G (n.-27C>G) n.623C>G | |
22 | g.50627399G>T | CA412181948 | ARSA | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.-27C>A (n.-27C>A) n.623C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627399_50627400delinsAA | CA915952317 | ARSA | c.231_232delinsTT (p.Leu78Phe) c.-28_-27delinsTT (n.-28_-27delinsTT) n.622_623delinsTT | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627399_50627400delinsGG | CA2410959607 | ARSA | c.231_232delinsCC (p.Ala77=) c.-28_-27delinsCC (n.-28_-27delinsCC) n.622_623delinsCC | |
22 | g.50627400G>A | CA515391620 | ARSA | c.231C>T (p.Ala77=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.622C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627400G>C | CA10325081 | ARSA | c.231C>G (p.Ala77=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627400G= | CA2410959608 | ARSA | c.231C= (p.Ala77=) c.-28C= (n.-28C=) n.622C= | |
22 | g.50627400G>T | CA515391621 | ARSA | c.231C>A (p.Ala77=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.622C>A | |
22 | g.50627401G>A | CA325531616 | ARSA | c.230C>T (p.Ala77Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627401G>C | CA412181957 | ARSA | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.621C>G | |
22 | g.50627401G= | CA2410959609 | ARSA | c.230C= (p.Ala77=) c.-29C= (n.-29C=) n.621C= |