UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627149del | CA2657593804 | ARSA | c.465+19del (n.465+19del) c.207+19del (n.207+19del) n.875del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627148G>A | CA325531571 | ARSA | c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.207+18C>T (n.207+18C>T) n.874C>T | dbSNP |
| 22 | g.50627148G= | CA2410959443 | ARSA | c.465+18C= (n.465+18C=) c.207+18C= (n.207+18C=) n.874C= | |
| 22 | g.50627148G>T | CA657868374 | ARSA | c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.207+18C>A (n.207+18C>A) n.874C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627148_50627149insA | CA2580099984 | ARSA | c.465+17_465+18insT (n.465+17_465+18insT) c.207+17_207+18insT (n.207+17_207+18insT) n.873_874insT | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627149G>A | CA2580099985 | ARSA | c.465+17C>T (n.465+17C>T) c.207+17C>T (n.207+17C>T) n.873C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627150C>A | CA2697552822 | ARSA | c.465+16G>T (n.465+16G>T) c.207+16G>T (n.207+16G>T) n.872G>T | ClinVar |
| 22 | g.50627150C= | CA2410959444 | ARSA | c.465+16G= (n.465+16G=) c.207+16G= (n.207+16G=) n.872G= | |
| 22 | g.50627150C>T | CA640358680 | ARSA | c.465+16G>A (n.465+16G>A) c.207+16G>A (n.207+16G>A) n.872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627152dup | CA2657593812 | ARSA | c.465+16dup (n.465+16dup) c.207+16dup (n.207+16dup) n.872dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627151C= | CA2410959445 | ARSA | c.465+15G= (n.465+15G=) c.207+15G= (n.207+15G=) n.871G= | |
| 22 | g.50627151C>T | CA10325022 | ARSA | c.465+15G>A (n.465+15G>A) c.207+15G>A (n.207+15G>A) n.871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627152C= | CA2410959446 | ARSA | c.465+14G= (n.465+14G=) c.207+14G= (n.207+14G=) n.870G= | |
| 22 | g.50627152C>T | CA10325023 | ARSA | c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.207+14G>A (n.207+14G>A) n.870G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627152_50627153delinsCG | CA2410959447 | ARSA | c.465+13_465+14delinsCG (n.465+13_465+14delinsCG) c.207+13_207+14delinsCG (n.207+13_207+14delinsCG) n.869_870delinsCG | |
| 22 | g.50627153G>A | CA10325024 | ARSA | c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.207+13C>T (n.207+13C>T) n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627153G= | CA2410959448 | ARSA | c.465+13C= (n.465+13C=) c.207+13C= (n.207+13C=) n.869C= | |
| 22 | g.50627153G>T | CA10325025 | ARSA | c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.207+13C>A (n.207+13C>A) n.869C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627155del | CA1026681238 | ARSA | c.465+13del (n.465+13del) c.207+13del (n.207+13del) n.869del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627154G>A | CA1026681244 | ARSA | c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.207+12C>T (n.207+12C>T) n.868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627154G= | CA2410959449 | ARSA | c.465+12C= (n.465+12C=) c.207+12C= (n.207+12C=) n.868C= | |
| 22 | g.50627155G>C | CA1026681249 | ARSA | c.465+11C>G (n.465+11C>G) c.207+11C>G (n.207+11C>G) n.867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627155G= | CA2410959450 | ARSA | c.465+11C= (n.465+11C=) c.207+11C= (n.207+11C=) n.867C= | |
| 22 | g.50627156T>G | CA2410959452 | ARSA | c.465+10A>C (n.465+10A>C) c.207+10A>C (n.207+10A>C) n.866A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627156T= | CA2410959451 | ARSA | c.465+10A= (n.465+10A=) c.207+10A= (n.207+10A=) n.866A= | |
| 22 | g.50627156_50627157delinsTG | CA2410959453 | ARSA | c.465+9_465+10delinsCA (n.465+9_465+10delinsCA) c.207+9_207+10delinsCA (n.207+9_207+10delinsCA) n.865_866delinsCA | |
| 22 | g.50627157G>A | CA10325026 | ARSA | c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.207+9C>T (n.207+9C>T) n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627157G= | CA2410959454 | ARSA | c.465+9C= (n.465+9C=) c.207+9C= (n.207+9C=) n.865C= | |
| 22 | g.50627158del | CA1026681254 | ARSA | c.465+9del (n.465+9del) c.207+9del (n.207+9del) n.865del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627158G>A | CA2573158320 | ARSA | c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.207+8C>T (n.207+8C>T) n.864C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627158G>T | CA2573158319 | ARSA | c.465+8C>A (n.465+8C>A) c.207+8C>A (n.207+8C>A) n.864C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627159T>C | CA1026681256 | ARSA | c.465+7A>G (n.465+7A>G) c.207+7A>G (n.207+7A>G) n.863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627159T>G | CA325531573 | ARSA | c.465+7A>C (n.465+7A>C) c.207+7A>C (n.207+7A>C) n.863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627159T= | CA2410959455 | ARSA | c.465+7A= (n.465+7A=) c.207+7A= (n.207+7A=) n.863A= | |
| 22 | g.50627160T>C | CA640358681 | ARSA | c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.207+6A>G (n.207+6A>G) n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627160T= | CA2410959456 | ARSA | c.465+6A= (n.465+6A=) c.207+6A= (n.207+6A=) n.862A= | |
| 22 | g.50627161C>A | CA2657593828 | ARSA | c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) n.861G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627161C= | CA2410959457 | ARSA | c.465+5G= (n.465+5G=) c.207+5G= (n.207+5G=) n.861G= | |
| 22 | g.50627161C>G | CA2410959458 | ARSA | c.465+5G>C (n.465+5G>C) c.207+5G>C (n.207+5G>C) n.861G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627161C>T | CA10325027 | ARSA | c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.207+5G>A (n.207+5G>A) n.861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627162C= | CA2410959459 | ARSA | c.465+4G= (n.465+4G=) c.207+4G= (n.207+4G=) n.860G= | |
| 22 | g.50627162C>T | CA10325028 | ARSA | c.465+4G>A (n.465+4G>A) c.207+4G>A (n.207+4G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627163T>C | CA2410959461 | ARSA | c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.207+3A>G (n.207+3A>G) n.859A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627163T= | CA2410959460 | ARSA | c.465+3A= (n.465+3A=) c.207+3A= (n.207+3A=) n.859A= | |
| 22 | g.50627164A= | CA2410959462 | ARSA | c.465+2T= (n.465+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) n.858T= | |
| 22 | g.50627164A>C | CA412179885 | ARSA | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.858T>G | |
| 22 | g.50627164A>G | CA412179888 | ARSA | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.858T>C | |
| 22 | g.50627164A>T | CA412179890 | ARSA | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.858T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627165C>A | CA412179894 | ARSA | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.857G>T | |
| 22 | g.50627165C= | CA2410959463 | ARSA | c.465+1G= (n.465+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) n.857G= |