Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50627117_50627145del | CA2657593763 | ARSA | c.465+26_465+54del (n.465+26_465+54del) c.207+26_207+54del (n.207+26_207+54del) n.882_910del | gnomAD v4 |
22 | g.50627141G>A | CA657868369 | ARSA | c.465+25C>T (n.465+25C>T) c.207+25C>T (n.207+25C>T) n.881C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50627142G>A | CA10325021 | ARSA | c.465+24C>T (n.465+24C>T) c.207+24C>T (n.207+24C>T) n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627142G= | CA2410959440 | ARSA | c.465+24C= (n.465+24C=) c.207+24C= (n.207+24C=) n.880C= | |
22 | g.50627143C>A | CA657868371 | ARSA | c.465+23G>T (n.465+23G>T) c.207+23G>T (n.207+23G>T) n.879G>T | COSMIC |
22 | g.50627143C= | CA2410959441 | ARSA | c.465+23G= (n.465+23G=) c.207+23G= (n.207+23G=) n.879G= | |
22 | g.50627143C>G | CA640358678 | ARSA | c.465+23G>C (n.465+23G>C) c.207+23G>C (n.207+23G>C) n.879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627145G>C | CA2819316606 | ARSA | c.465+21C>G (n.465+21C>G) c.207+21C>G (n.207+21C>G) n.877C>G | |
22 | g.50627145G>T | CA2657593799 | ARSA | c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.207+21C>A (n.207+21C>A) n.877C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50627146del | CA2657593800 | ARSA | c.465+20del (n.465+20del) c.207+20del (n.207+20del) n.876del | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627147G>A | CA640358679 | ARSA | c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.207+19C>T (n.207+19C>T) n.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627147G= | CA2410959442 | ARSA | c.465+19C= (n.465+19C=) c.207+19C= (n.207+19C=) n.875C= | |
22 | g.50627149del | CA2657593804 | ARSA | c.465+19del (n.465+19del) c.207+19del (n.207+19del) n.875del | gnomAD v4 |
22 | g.50627148G>A | CA325531571 | ARSA | c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.207+18C>T (n.207+18C>T) n.874C>T | dbSNP |
22 | g.50627148G= | CA2410959443 | ARSA | c.465+18C= (n.465+18C=) c.207+18C= (n.207+18C=) n.874C= | |
22 | g.50627148G>T | CA657868374 | ARSA | c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.207+18C>A (n.207+18C>A) n.874C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50627148_50627149insA | CA2580099984 | ARSA | c.465+17_465+18insT (n.465+17_465+18insT) c.207+17_207+18insT (n.207+17_207+18insT) n.873_874insT | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627149G>A | CA2580099985 | ARSA | c.465+17C>T (n.465+17C>T) c.207+17C>T (n.207+17C>T) n.873C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50627150C>A | CA2697552822 | ARSA | c.465+16G>T (n.465+16G>T) c.207+16G>T (n.207+16G>T) n.872G>T | ClinVar |
22 | g.50627150C= | CA2410959444 | ARSA | c.465+16G= (n.465+16G=) c.207+16G= (n.207+16G=) n.872G= | |
22 | g.50627150C>T | CA640358680 | ARSA | c.465+16G>A (n.465+16G>A) c.207+16G>A (n.207+16G>A) n.872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627152dup | CA2657593812 | ARSA | c.465+16dup (n.465+16dup) c.207+16dup (n.207+16dup) n.872dup | gnomAD v4 |
22 | g.50627151C= | CA2410959445 | ARSA | c.465+15G= (n.465+15G=) c.207+15G= (n.207+15G=) n.871G= | |
22 | g.50627151C>T | CA10325022 | ARSA | c.465+15G>A (n.465+15G>A) c.207+15G>A (n.207+15G>A) n.871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627152C= | CA2410959446 | ARSA | c.465+14G= (n.465+14G=) c.207+14G= (n.207+14G=) n.870G= | |
22 | g.50627152C>T | CA10325023 | ARSA | c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.207+14G>A (n.207+14G>A) n.870G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627152_50627153delinsCG | CA2410959447 | ARSA | c.465+13_465+14delinsCG (n.465+13_465+14delinsCG) c.207+13_207+14delinsCG (n.207+13_207+14delinsCG) n.869_870delinsCG | |
22 | g.50627153G>A | CA10325024 | ARSA | c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.207+13C>T (n.207+13C>T) n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627153G= | CA2410959448 | ARSA | c.465+13C= (n.465+13C=) c.207+13C= (n.207+13C=) n.869C= | |
22 | g.50627153G>T | CA10325025 | ARSA | c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.207+13C>A (n.207+13C>A) n.869C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627155del | CA1026681238 | ARSA | c.465+13del (n.465+13del) c.207+13del (n.207+13del) n.869del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627154G>A | CA1026681244 | ARSA | c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.207+12C>T (n.207+12C>T) n.868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627154G= | CA2410959449 | ARSA | c.465+12C= (n.465+12C=) c.207+12C= (n.207+12C=) n.868C= | |
22 | g.50627155G>C | CA1026681249 | ARSA | c.465+11C>G (n.465+11C>G) c.207+11C>G (n.207+11C>G) n.867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627155G= | CA2410959450 | ARSA | c.465+11C= (n.465+11C=) c.207+11C= (n.207+11C=) n.867C= | |
22 | g.50627156T>G | CA2410959452 | ARSA | c.465+10A>C (n.465+10A>C) c.207+10A>C (n.207+10A>C) n.866A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627156T= | CA2410959451 | ARSA | c.465+10A= (n.465+10A=) c.207+10A= (n.207+10A=) n.866A= | |
22 | g.50627156_50627157delinsTG | CA2410959453 | ARSA | c.465+9_465+10delinsCA (n.465+9_465+10delinsCA) c.207+9_207+10delinsCA (n.207+9_207+10delinsCA) n.865_866delinsCA | |
22 | g.50627157G>A | CA10325026 | ARSA | c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.207+9C>T (n.207+9C>T) n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627157G= | CA2410959454 | ARSA | c.465+9C= (n.465+9C=) c.207+9C= (n.207+9C=) n.865C= | |
22 | g.50627158del | CA1026681254 | ARSA | c.465+9del (n.465+9del) c.207+9del (n.207+9del) n.865del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627158G>A | CA2573158320 | ARSA | c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.207+8C>T (n.207+8C>T) n.864C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627158G>T | CA2573158319 | ARSA | c.465+8C>A (n.465+8C>A) c.207+8C>A (n.207+8C>A) n.864C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50627159T>C | CA1026681256 | ARSA | c.465+7A>G (n.465+7A>G) c.207+7A>G (n.207+7A>G) n.863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627159T>G | CA325531573 | ARSA | c.465+7A>C (n.465+7A>C) c.207+7A>C (n.207+7A>C) n.863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50627159T= | CA2410959455 | ARSA | c.465+7A= (n.465+7A=) c.207+7A= (n.207+7A=) n.863A= | |
22 | g.50627160T>C | CA640358681 | ARSA | c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.207+6A>G (n.207+6A>G) n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50627160T= | CA2410959456 | ARSA | c.465+6A= (n.465+6A=) c.207+6A= (n.207+6A=) n.862A= | |
22 | g.50627161C>A | CA2657593828 | ARSA | c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) n.861G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50627161C= | CA2410959457 | ARSA | c.465+5G= (n.465+5G=) c.207+5G= (n.207+5G=) n.861G= |