UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627117_50627145del | CA2657593763 | ARSA | c.465+26_465+54del (n.465+26_465+54del) c.207+26_207+54del (n.207+26_207+54del) n.882_910del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627120G>C | CA2410959425 | ARSA | c.465+46C>G (n.465+46C>G) c.207+46C>G (n.207+46C>G) n.902C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627120G= | CA2410959424 | ARSA | c.465+46C= (n.465+46C=) c.207+46C= (n.207+46C=) n.902C= | |
| 22 | g.50627120G>T | CA2657593772 | ARSA | c.465+46C>A (n.465+46C>A) c.207+46C>A (n.207+46C>A) n.902C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627121A>G | CA2657593774 | ARSA | c.465+45T>C (n.465+45T>C) c.207+45T>C (n.207+45T>C) n.901T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627122C= | CA2410959426 | ARSA | c.465+44G= (n.465+44G=) c.207+44G= (n.207+44G=) n.900G= | |
| 22 | g.50627122C>T | CA640358567 | ARSA | c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.207+44G>A (n.207+44G>A) n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627124T>G | CA10325017 | ARSA | c.465+42A>C (n.465+42A>C) c.207+42A>C (n.207+42A>C) n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627124T= | CA2410959427 | ARSA | c.465+42A= (n.465+42A=) c.207+42A= (n.207+42A=) n.898A= | |
| 22 | g.50627125T>G | CA10325018 | ARSA | c.465+41A>C (n.465+41A>C) c.207+41A>C (n.207+41A>C) n.897A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627125T= | CA2410959428 | ARSA | c.465+41A= (n.465+41A=) c.207+41A= (n.207+41A=) n.897A= | |
| 22 | g.50627126G>A | CA640358568 | ARSA | c.465+40C>T (n.465+40C>T) c.207+40C>T (n.207+40C>T) n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627126G= | CA2410959429 | ARSA | c.465+40C= (n.465+40C=) c.207+40C= (n.207+40C=) n.896C= | |
| 22 | g.50627128G>T | CA2657593778 | ARSA | c.465+38C>A (n.465+38C>A) c.207+38C>A (n.207+38C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627129A>G | CA2577767856 | ARSA | c.465+37T>C (n.465+37T>C) c.207+37T>C (n.207+37T>C) n.893T>C | |
| 22 | g.50627129A>T | CA2819316602 | ARSA | c.465+37T>A (n.465+37T>A) c.207+37T>A (n.207+37T>A) n.893T>A | |
| 22 | g.50627130G>A | CA10325019 | ARSA | c.465+36C>T (n.465+36C>T) c.207+36C>T (n.207+36C>T) n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50627130G= | CA2410959430 | ARSA | c.465+36C= (n.465+36C=) c.207+36C= (n.207+36C=) n.892C= | |
| 22 | g.50627131G>A | CA325531568 | ARSA | c.465+35C>T (n.465+35C>T) c.207+35C>T (n.207+35C>T) n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627131G= | CA2410959431 | ARSA | c.465+35C= (n.465+35C=) c.207+35C= (n.207+35C=) n.891C= | |
| 22 | g.50627132T>A | CA325531569 | ARSA | c.465+34A>T (n.465+34A>T) c.207+34A>T (n.207+34A>T) n.890A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627132T>C | CA2657593782 | ARSA | c.465+34A>G (n.465+34A>G) c.207+34A>G (n.207+34A>G) n.890A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627132T>G | CA657868357 | ARSA | c.465+34A>C (n.465+34A>C) c.207+34A>C (n.207+34A>C) n.890A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627132T= | CA2410959432 | ARSA | c.465+34A= (n.465+34A=) c.207+34A= (n.207+34A=) n.890A= | |
| 22 | g.50627133G>C | CA754070121 | ARSA | c.465+33C>G (n.465+33C>G) c.207+33C>G (n.207+33C>G) n.889C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627133G= | CA2410959433 | ARSA | c.465+33C= (n.465+33C=) c.207+33C= (n.207+33C=) n.889C= | |
| 22 | g.50627134G>A | CA2657593787 | ARSA | c.465+32C>T (n.465+32C>T) c.207+32C>T (n.207+32C>T) n.888C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627135G>A | CA10325020 | ARSA | c.465+31C>T (n.465+31C>T) c.207+31C>T (n.207+31C>T) n.887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627135G= | CA2410959434 | ARSA | c.465+31C= (n.465+31C=) c.207+31C= (n.207+31C=) n.887C= | |
| 22 | g.50627135G>T | CA2657593790 | ARSA | c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.207+31C>A (n.207+31C>A) n.887C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627137G>A | CA640358676 | ARSA | c.465+29C>T (n.465+29C>T) c.207+29C>T (n.207+29C>T) n.885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627137G= | CA2410959435 | ARSA | c.465+29C= (n.465+29C=) c.207+29C= (n.207+29C=) n.885C= | |
| 22 | g.50627137G>T | CA2657593791 | ARSA | c.465+29C>A (n.465+29C>A) c.207+29C>A (n.207+29C>A) n.885C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627138G>A | CA2657593792 | ARSA | c.465+28C>T (n.465+28C>T) c.207+28C>T (n.207+28C>T) n.884C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627138G>C | CA2657593794 | ARSA | c.465+28C>G (n.465+28C>G) c.207+28C>G (n.207+28C>G) n.884C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627139G>C | CA2410959437 | ARSA | c.465+27C>G (n.465+27C>G) c.207+27C>G (n.207+27C>G) n.883C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627139G= | CA2410959436 | ARSA | c.465+27C= (n.465+27C=) c.207+27C= (n.207+27C=) n.883C= | |
| 22 | g.50627140T>C | CA640358677 | ARSA | c.465+26A>G (n.465+26A>G) c.207+26A>G (n.207+26A>G) n.882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627140T>G | CA2410959439 | ARSA | c.465+26A>C (n.465+26A>C) c.207+26A>C (n.207+26A>C) n.882A>C | dbSNP |
| 22 | g.50627140T= | CA2410959438 | ARSA | c.465+26A= (n.465+26A=) c.207+26A= (n.207+26A=) n.882A= | |
| 22 | g.50627141G>A | CA657868369 | ARSA | c.465+25C>T (n.465+25C>T) c.207+25C>T (n.207+25C>T) n.881C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627142G>A | CA10325021 | ARSA | c.465+24C>T (n.465+24C>T) c.207+24C>T (n.207+24C>T) n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627142G= | CA2410959440 | ARSA | c.465+24C= (n.465+24C=) c.207+24C= (n.207+24C=) n.880C= | |
| 22 | g.50627143C>A | CA657868371 | ARSA | c.465+23G>T (n.465+23G>T) c.207+23G>T (n.207+23G>T) n.879G>T | COSMIC |
| 22 | g.50627143C= | CA2410959441 | ARSA | c.465+23G= (n.465+23G=) c.207+23G= (n.207+23G=) n.879G= | |
| 22 | g.50627143C>G | CA640358678 | ARSA | c.465+23G>C (n.465+23G>C) c.207+23G>C (n.207+23G>C) n.879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627145G>C | CA2819316606 | ARSA | c.465+21C>G (n.465+21C>G) c.207+21C>G (n.207+21C>G) n.877C>G | |
| 22 | g.50627145G>T | CA2657593799 | ARSA | c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.207+21C>A (n.207+21C>A) n.877C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627146del | CA2657593800 | ARSA | c.465+20del (n.465+20del) c.207+20del (n.207+20del) n.876del | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627147G>A | CA640358679 | ARSA | c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.207+19C>T (n.207+19C>T) n.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |