WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627071G>A | CA10325007 | ARSA | c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.208-19C>T (n.208-19C>T) n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627071G= | CA2410959396 | ARSA | c.466-19C= (n.466-19C=) c.208-19C= (n.208-19C=) n.951C= | |
| 22 | g.50627071G>T | CA10325008 | ARSA | c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.208-19C>A (n.208-19C>A) n.951C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627072_50627073del | CA2738232739 | ARSA | c.466-20_466-19del (n.466-20_466-19del) c.208-20_208-19del (n.208-20_208-19del) n.950_951del | dbSNP |
| 22 | g.50627072T>A | CA754070102 | ARSA | c.466-20A>T (n.466-20A>T) c.208-20A>T (n.208-20A>T) n.950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627072T= | CA2410959397 | ARSA | c.466-20A= (n.466-20A=) c.208-20A= (n.208-20A=) n.950A= | |
| 22 | g.50627073G>A | CA2657593695 | ARSA | c.466-21C>T (n.466-21C>T) c.208-21C>T (n.208-21C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627075G>T | CA2657593696 | ARSA | c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.208-23C>A (n.208-23C>A) n.947C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627076G>A | CA325531555 | ARSA | c.466-24C>T (n.466-24C>T) c.208-24C>T (n.208-24C>T) n.946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627076G= | CA2410959398 | ARSA | c.466-24C= (n.466-24C=) c.208-24C= (n.208-24C=) n.946C= | |
| 22 | g.50627080G>A | CA2657593703 | ARSA | c.466-28C>T (n.466-28C>T) c.208-28C>T (n.208-28C>T) n.942C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627080G>C | CA2657593705 | ARSA | c.466-28C>G (n.466-28C>G) c.208-28C>G (n.208-28C>G) n.942C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627080G= | CA2410959399 | ARSA | c.466-28C= (n.466-28C=) c.208-28C= (n.208-28C=) n.942C= | |
| 22 | g.50627080G>T | CA640358557 | ARSA | c.466-28C>A (n.466-28C>A) c.208-28C>A (n.208-28C>A) n.942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627081G>A | CA640358558 | ARSA | c.466-29C>T (n.466-29C>T) c.208-29C>T (n.208-29C>T) n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627081G= | CA2410959400 | ARSA | c.466-29C= (n.466-29C=) c.208-29C= (n.208-29C=) n.941C= | |
| 22 | g.50627082G>A | CA2410959402 | ARSA | c.466-30C>T (n.466-30C>T) c.208-30C>T (n.208-30C>T) n.940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627082G= | CA2410959401 | ARSA | c.466-30C= (n.466-30C=) c.208-30C= (n.208-30C=) n.940C= | |
| 22 | g.50627082G>T | CA2657593710 | ARSA | c.466-30C>A (n.466-30C>A) c.208-30C>A (n.208-30C>A) n.940C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627083C>A | CA2577767853 | ARSA | c.466-31G>T (n.466-31G>T) c.208-31G>T (n.208-31G>T) n.939G>T | |
| 22 | g.50627084T>C | CA2657593713 | ARSA | c.466-32A>G (n.466-32A>G) c.208-32A>G (n.208-32A>G) n.938A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627084T>G | CA2577767854 | ARSA | c.466-32A>C (n.466-32A>C) c.208-32A>C (n.208-32A>C) n.938A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627086G>C | CA10325009 | ARSA | c.466-34C>G (n.466-34C>G) c.208-34C>G (n.208-34C>G) n.936C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627086G= | CA2410959403 | ARSA | c.466-34C= (n.466-34C=) c.208-34C= (n.208-34C=) n.936C= | |
| 22 | g.50627087C>A | CA2657593717 | ARSA | c.466-35G>T (n.466-35G>T) c.208-35G>T (n.208-35G>T) n.935G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627087C>T | CA2657593719 | ARSA | c.466-35G>A (n.466-35G>A) c.208-35G>A (n.208-35G>A) n.935G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627088A= | CA2410959404 | ARSA | c.466-36T= (n.466-36T=) c.208-36T= (n.208-36T=) n.934T= | |
| 22 | g.50627088A>G | CA2410959405 | ARSA | c.466-36T>C (n.466-36T>C) c.208-36T>C (n.208-36T>C) n.934T>C | dbSNP |
| 22 | g.50627088A>T | CA640358559 | ARSA | c.466-36T>A (n.466-36T>A) c.208-36T>A (n.208-36T>A) n.934T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627089G>A | CA640358560 | ARSA | c.466-37C>T (n.466-37C>T) c.208-37C>T (n.208-37C>T) n.933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627089G>C | CA325531558 | ARSA | c.466-37C>G (n.466-37C>G) c.208-37C>G (n.208-37C>G) n.933C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627089G= | CA2410959406 | ARSA | c.466-37C= (n.466-37C=) c.208-37C= (n.208-37C=) n.933C= | |
| 22 | g.50627089G>T | CA640358561 | ARSA | c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.208-37C>A (n.208-37C>A) n.933C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627090G>A | CA10325010 | ARSA | c.466-38C>T (n.466-38C>T) c.208-38C>T (n.208-38C>T) n.932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627090G= | CA2410959407 | ARSA | c.466-38C= (n.466-38C=) c.208-38C= (n.208-38C=) n.932C= | |
| 22 | g.50627091T>G | CA10325011 | ARSA | c.466-39A>C (n.466-39A>C) c.208-39A>C (n.208-39A>C) n.931A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627091T= | CA2410959408 | ARSA | c.466-39A= (n.466-39A=) c.208-39A= (n.208-39A=) n.931A= | |
| 22 | g.50627094G>T | CA2577767855 | ARSA | c.466-42C>A (n.466-42C>A) c.208-42C>A (n.208-42C>A) n.928C>A | |
| 22 | g.50627095G>A | CA640358562 | ARSA | c.466-43C>T (n.466-43C>T) c.208-43C>T (n.208-43C>T) n.927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627095G= | CA2410959409 | ARSA | c.466-43C= (n.466-43C=) c.208-43C= (n.208-43C=) n.927C= | |
| 22 | g.50627095G>T | CA2657593735 | ARSA | c.466-43C>A (n.466-43C>A) c.208-43C>A (n.208-43C>A) n.927C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096C>A | CA10325012 | ARSA | c.466-44G>T (n.466-44G>T) c.208-44G>T (n.208-44G>T) n.926G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096C= | CA2410959410 | ARSA | c.466-44G= (n.466-44G=) c.208-44G= (n.208-44G=) n.926G= | |
| 22 | g.50627096C>G | CA640358563 | ARSA | c.466-44G>C (n.466-44G>C) c.208-44G>C (n.208-44G>C) n.926G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096C>T | CA2657593740 | ARSA | c.466-44G>A (n.466-44G>A) c.208-44G>A (n.208-44G>A) n.926G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096_50627099del | CA2573051276 | ARSA | c.466-47_466-44del (n.466-47_466-44del) c.208-47_208-44del (n.208-47_208-44del) n.923_926del | |
| 22 | g.50627098G>A | CA2657593745 | ARSA | c.466-46C>T (n.466-46C>T) c.208-46C>T (n.208-46C>T) n.924C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627099C>A | CA2410959412 | ARSA | c.466-47G>T (n.466-47G>T) c.208-47G>T (n.208-47G>T) n.923G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627099C= | CA2410959411 | ARSA | c.466-47G= (n.466-47G=) c.208-47G= (n.208-47G=) n.923G= | |
| 22 | g.50627099C>T | CA10325013 | ARSA | c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.208-47G>A (n.208-47G>A) n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |