| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627036_50627056del | CA2580099982 | ARSA | c.466-4_482del c.208-4_224del n.966_986del | ClinVar |
| 22 | g.50627042_50627060delinsTGGCAGGGGCCCTGAGGCG | CA2410959378 | ARSA | c.466-8_476delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA c.208-8_218delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA n.962_980delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA | |
| 22 | g.50627048_50627065del | CA640358554 | ARSA | c.466-8_475del c.208-8_217del n.962_979del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627054T>A | CA412178248 | ARSA | c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.968A>T | |
| 22 | g.50627054T>C | CA16042043 | ARSA | c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.968A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627054T>G | CA412178270 | ARSA | c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.968A>C | |
| 22 | g.50627054T= | CA2410959387 | ARSA | c.466-2A= (n.466-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) n.968A= | |
| 22 | g.50627055G>A | CA640358555 | ARSA | c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.208-3C>T (n.208-3C>T) n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627055G= | CA2410959388 | ARSA | c.466-3C= (n.466-3C=) c.208-3C= (n.208-3C=) n.967C= | |
| 22 | g.50627057G>A | CA2573158318 | ARSA | c.466-5C>T (n.466-5C>T) c.208-5C>T (n.208-5C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627058G>A | CA2657593649 | ARSA | c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.208-6C>T (n.208-6C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627058G>T | CA2657593650 | ARSA | c.466-6C>A (n.466-6C>A) c.208-6C>A (n.208-6C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627059C>A | CA2657593656 | ARSA | c.466-7G>T (n.466-7G>T) c.208-7G>T (n.208-7G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627059C= | CA2410959389 | ARSA | c.466-7G= (n.466-7G=) c.208-7G= (n.208-7G=) n.963G= | |
| 22 | g.50627059C>G | CA10325001 | ARSA | c.466-7G>C (n.466-7G>C) c.208-7G>C (n.208-7G>C) n.963G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627059C>T | CA10325002 | ARSA | c.466-7G>A (n.466-7G>A) c.208-7G>A (n.208-7G>A) n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627060G>A | CA10325004 | ARSA | c.466-8C>T (n.466-8C>T) c.208-8C>T (n.208-8C>T) n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627060G>C | CA10325003 | ARSA | c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.208-8C>G (n.208-8C>G) n.962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627060G= | CA2410959390 | ARSA | c.466-8C= (n.466-8C=) c.208-8C= (n.208-8C=) n.962C= | |
| 22 | g.50627060G>T | CA2657593668 | ARSA | c.466-8C>A (n.466-8C>A) c.208-8C>A (n.208-8C>A) n.962C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627061G>A | CA2657593669 | ARSA | c.466-9C>T (n.466-9C>T) c.208-9C>T (n.208-9C>T) n.961C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627063C>A | CA2657593672 | ARSA | c.466-11G>T (n.466-11G>T) c.208-11G>T (n.208-11G>T) n.959G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627063C= | CA2410959391 | ARSA | c.466-11G= (n.466-11G=) c.208-11G= (n.208-11G=) n.959G= | |
| 22 | g.50627063C>G | CA10325005 | ARSA | c.466-11G>C (n.466-11G>C) c.208-11G>C (n.208-11G>C) n.959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627063C>T | CA2657593671 | ARSA | c.466-11G>A (n.466-11G>A) c.208-11G>A (n.208-11G>A) n.959G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627064dup | CA2577767852 | ARSA | c.466-12dup (n.466-12dup) c.208-12dup (n.208-12dup) n.958dup | |
| 22 | g.50627065G>A | CA1026681201 | ARSA | c.466-13C>T (n.466-13C>T) c.208-13C>T (n.208-13C>T) n.957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627065G= | CA2410959392 | ARSA | c.466-13C= (n.466-13C=) c.208-13C= (n.208-13C=) n.957C= | |
| 22 | g.50627066C>T | CA2657593673 | ARSA | c.466-14G>A (n.466-14G>A) c.208-14G>A (n.208-14G>A) n.956G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627068G>A | CA2410959394 | ARSA | c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.208-16C>T (n.208-16C>T) n.954C>T | dbSNP |
| 22 | g.50627068G= | CA2410959393 | ARSA | c.466-16C= (n.466-16C=) c.208-16C= (n.208-16C=) n.954C= | |
| 22 | g.50627068G>T | CA2657593674 | ARSA | c.466-16C>A (n.466-16C>A) c.208-16C>A (n.208-16C>A) n.954C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627069C>A | CA2657593675 | ARSA | c.466-17G>T (n.466-17G>T) c.208-17G>T (n.208-17G>T) n.953G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627070C= | CA2410959395 | ARSA | c.466-18G= (n.466-18G=) c.208-18G= (n.208-18G=) n.952G= | |
| 22 | g.50627070C>G | CA640358556 | ARSA | c.466-18G>C (n.466-18G>C) c.208-18G>C (n.208-18G>C) n.952G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627070C>T | CA10325006 | ARSA | c.466-18G>A (n.466-18G>A) c.208-18G>A (n.208-18G>A) n.952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627071G>A | CA10325007 | ARSA | c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.208-19C>T (n.208-19C>T) n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627071G= | CA2410959396 | ARSA | c.466-19C= (n.466-19C=) c.208-19C= (n.208-19C=) n.951C= | |
| 22 | g.50627071G>T | CA10325008 | ARSA | c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.208-19C>A (n.208-19C>A) n.951C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627072_50627073del | CA2738232739 | ARSA | c.466-20_466-19del (n.466-20_466-19del) c.208-20_208-19del (n.208-20_208-19del) n.950_951del | dbSNP |
| 22 | g.50627072T>A | CA754070102 | ARSA | c.466-20A>T (n.466-20A>T) c.208-20A>T (n.208-20A>T) n.950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627072T= | CA2410959397 | ARSA | c.466-20A= (n.466-20A=) c.208-20A= (n.208-20A=) n.950A= | |
| 22 | g.50627073G>A | CA2657593695 | ARSA | c.466-21C>T (n.466-21C>T) c.208-21C>T (n.208-21C>T) n.949C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627075G>T | CA2657593696 | ARSA | c.466-23C>A (n.466-23C>A) c.208-23C>A (n.208-23C>A) n.947C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627076G>A | CA325531555 | ARSA | c.466-24C>T (n.466-24C>T) c.208-24C>T (n.208-24C>T) n.946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627076G= | CA2410959398 | ARSA | c.466-24C= (n.466-24C=) c.208-24C= (n.208-24C=) n.946C= | |
| 22 | g.50627080G>A | CA2657593703 | ARSA | c.466-28C>T (n.466-28C>T) c.208-28C>T (n.208-28C>T) n.942C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627080G>C | CA2657593705 | ARSA | c.466-28C>G (n.466-28C>G) c.208-28C>G (n.208-28C>G) n.942C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627080G= | CA2410959399 | ARSA | c.466-28C= (n.466-28C=) c.208-28C= (n.208-28C=) n.942C= | |
| 22 | g.50627080G>T | CA640358557 | ARSA | c.466-28C>A (n.466-28C>A) c.208-28C>A (n.208-28C>A) n.942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |