| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627036_50627056del | CA2580099982 | ARSA | c.466-4_482del c.208-4_224del n.966_986del | ClinVar |
| 22 | g.50627042_50627060delinsTGGCAGGGGCCCTGAGGCG | CA2410959378 | ARSA | c.466-8_476delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA c.208-8_218delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA n.962_980delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA | |
| 22 | g.50627048_50627065del | CA640358554 | ARSA | c.466-8_475del c.208-8_217del n.962_979del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627050_50627051delinsGC | CA2410959384 | ARSA | c.467_468delinsGC (p.Gly156=) c.209_210delinsGC (p.Gly70=) n.971_972delinsGC | |
| 22 | g.50627051C>A | CA412178206 | ARSA | c.467G>T (p.Gly156Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.971G>T | |
| 22 | g.50627051C= | CA2410959385 | ARSA | c.467G= (p.Gly156=) c.209G= (p.Gly70=) n.971G= | |
| 22 | g.50627051C>G | CA412178207 | ARSA | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.971G>C | |
| 22 | g.50627051C>T | CA278026 | ARSA | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627053del | CA916084121 | ARSA | c.467del c.209del n.971del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627052C>A | CA412178230 | ARSA | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.970G>T | |
| 22 | g.50627052C= | CA2410959386 | ARSA | c.466G= (p.Gly156=) c.208G= (p.Gly70=) n.970G= | |
| 22 | g.50627052C>G | CA412178222 | ARSA | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.970G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627052C>T | CA412178219 | ARSA | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.970G>A | |
| 22 | g.50627053C>A | CA412178236 | ARSA | c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.969G>T | |
| 22 | g.50627053C>G | CA412178244 | ARSA | c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.969G>C | |
| 22 | g.50627053C>T | CA412178239 | ARSA | c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.969G>A | |
| 22 | g.50627054T>A | CA412178248 | ARSA | c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.968A>T | |
| 22 | g.50627054T>C | CA16042043 | ARSA | c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.968A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627054T>G | CA412178270 | ARSA | c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.968A>C | |
| 22 | g.50627054T= | CA2410959387 | ARSA | c.466-2A= (n.466-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) n.968A= | |
| 22 | g.50627055G>A | CA640358555 | ARSA | c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.208-3C>T (n.208-3C>T) n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627055G= | CA2410959388 | ARSA | c.466-3C= (n.466-3C=) c.208-3C= (n.208-3C=) n.967C= | |
| 22 | g.50627057G>A | CA2573158318 | ARSA | c.466-5C>T (n.466-5C>T) c.208-5C>T (n.208-5C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627058G>A | CA2657593649 | ARSA | c.466-6C>T (n.466-6C>T) c.208-6C>T (n.208-6C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627058G>T | CA2657593650 | ARSA | c.466-6C>A (n.466-6C>A) c.208-6C>A (n.208-6C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627059C>A | CA2657593656 | ARSA | c.466-7G>T (n.466-7G>T) c.208-7G>T (n.208-7G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627059C= | CA2410959389 | ARSA | c.466-7G= (n.466-7G=) c.208-7G= (n.208-7G=) n.963G= | |
| 22 | g.50627059C>G | CA10325001 | ARSA | c.466-7G>C (n.466-7G>C) c.208-7G>C (n.208-7G>C) n.963G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627059C>T | CA10325002 | ARSA | c.466-7G>A (n.466-7G>A) c.208-7G>A (n.208-7G>A) n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627060G>A | CA10325004 | ARSA | c.466-8C>T (n.466-8C>T) c.208-8C>T (n.208-8C>T) n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627060G>C | CA10325003 | ARSA | c.466-8C>G (n.466-8C>G) c.208-8C>G (n.208-8C>G) n.962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627060G= | CA2410959390 | ARSA | c.466-8C= (n.466-8C=) c.208-8C= (n.208-8C=) n.962C= | |
| 22 | g.50627060G>T | CA2657593668 | ARSA | c.466-8C>A (n.466-8C>A) c.208-8C>A (n.208-8C>A) n.962C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627061G>A | CA2657593669 | ARSA | c.466-9C>T (n.466-9C>T) c.208-9C>T (n.208-9C>T) n.961C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627063C>A | CA2657593672 | ARSA | c.466-11G>T (n.466-11G>T) c.208-11G>T (n.208-11G>T) n.959G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627063C= | CA2410959391 | ARSA | c.466-11G= (n.466-11G=) c.208-11G= (n.208-11G=) n.959G= | |
| 22 | g.50627063C>G | CA10325005 | ARSA | c.466-11G>C (n.466-11G>C) c.208-11G>C (n.208-11G>C) n.959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627063C>T | CA2657593671 | ARSA | c.466-11G>A (n.466-11G>A) c.208-11G>A (n.208-11G>A) n.959G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627064dup | CA2577767852 | ARSA | c.466-12dup (n.466-12dup) c.208-12dup (n.208-12dup) n.958dup | |
| 22 | g.50627065G>A | CA1026681201 | ARSA | c.466-13C>T (n.466-13C>T) c.208-13C>T (n.208-13C>T) n.957C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627065G= | CA2410959392 | ARSA | c.466-13C= (n.466-13C=) c.208-13C= (n.208-13C=) n.957C= | |
| 22 | g.50627066C>T | CA2657593673 | ARSA | c.466-14G>A (n.466-14G>A) c.208-14G>A (n.208-14G>A) n.956G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627068G>A | CA2410959394 | ARSA | c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.208-16C>T (n.208-16C>T) n.954C>T | dbSNP |
| 22 | g.50627068G= | CA2410959393 | ARSA | c.466-16C= (n.466-16C=) c.208-16C= (n.208-16C=) n.954C= | |
| 22 | g.50627068G>T | CA2657593674 | ARSA | c.466-16C>A (n.466-16C>A) c.208-16C>A (n.208-16C>A) n.954C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627069C>A | CA2657593675 | ARSA | c.466-17G>T (n.466-17G>T) c.208-17G>T (n.208-17G>T) n.953G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627070C= | CA2410959395 | ARSA | c.466-18G= (n.466-18G=) c.208-18G= (n.208-18G=) n.952G= | |
| 22 | g.50627070C>G | CA640358556 | ARSA | c.466-18G>C (n.466-18G>C) c.208-18G>C (n.208-18G>C) n.952G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627070C>T | CA10325006 | ARSA | c.466-18G>A (n.466-18G>A) c.208-18G>A (n.208-18G>A) n.952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627071G>A | CA10325007 | ARSA | c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.208-19C>T (n.208-19C>T) n.951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |