WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626990_50627007dup | CA2657593561 | ARSA | c.512_529dup (p.Gln176_Gly177insAspGlyGlyCysAspGln) c.254_271dup (p.Gln90_Gly91insAspGlyGlyCysAspGln) n.1016_1033dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627007C>A | CA10324990 | ARSA | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.1015G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627007C= | CA2410959358 | ARSA | c.511G= (p.Asp171=) c.253G= (p.Asp85=) n.1015G= | |
| 22 | g.50627007C>G | CA412177770 | ARSA | c.511G>C (p.Asp171His) c.253G>C (p.Asp85His) n.1015G>C | |
| 22 | g.50627007C>T | CA115981 | ARSA | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.1015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627008G>A | CA515391486 | ARSA | c.510C>T (p.Cys170=) c.252C>T (p.Cys84=) n.1014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627008G>C | CA412177776 | ARSA | c.510C>G (p.Cys170Trp) c.252C>G (p.Cys84Trp) n.1014C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627008G= | CA2410959359 | ARSA | c.510C= (p.Cys170=) c.252C= (p.Cys84=) n.1014C= | |
| 22 | g.50627008G>T | CA412177778 | ARSA | c.510C>A (p.Cys170Ter) c.252C>A (p.Cys84Ter) n.1014C>A | |
| 22 | g.50627009C>A | CA412177781 | ARSA | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) n.1013G>T | |
| 22 | g.50627009C= | CA2410959360 | ARSA | c.509G= (p.Cys170=) c.251G= (p.Cys84=) n.1013G= | |
| 22 | g.50627009C>G | CA412177783 | ARSA | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) n.1013G>C | dbSNP |
| 22 | g.50627009C>T | CA412177785 | ARSA | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.1013G>A | ClinVar |
| 22 | g.50627010A>C | CA412177789 | ARSA | c.508T>G (p.Cys170Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) n.1012T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627010A>G | CA412177791 | ARSA | c.508T>C (p.Cys170Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) n.1012T>C | |
| 22 | g.50627010A>T | CA412177793 | ARSA | c.508T>A (p.Cys170Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) n.1012T>A | |
| 22 | g.50627011A>C | CA515391490 | ARSA | c.507T>G (p.Pro169=) c.249T>G (p.Pro83=) n.1011T>G | |
| 22 | g.50627011A>G | CA515391491 | ARSA | c.507T>C (p.Pro169=) c.249T>C (p.Pro83=) n.1011T>C | dbSNP |
| 22 | g.50627011A>T | CA515391493 | ARSA | c.507T>A (p.Pro169=) c.249T>A (p.Pro83=) n.1011T>A | |
| 22 | g.50627012G>A | CA412177803 | ARSA | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1010C>T | |
| 22 | g.50627012G>C | CA278028 | ARSA | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1010C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627012G= | CA2410959361 | ARSA | c.506C= (p.Pro169=) c.248C= (p.Pro83=) n.1010C= | |
| 22 | g.50627012G>T | CA412177799 | ARSA | c.506C>A (p.Pro169His) c.248C>A (p.Pro83His) n.1010C>A | |
| 22 | g.50627013G>A | CA412177807 | ARSA | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1009C>T | |
| 22 | g.50627013G>C | CA412177810 | ARSA | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1009C>G | |
| 22 | g.50627013G>T | CA412177813 | ARSA | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1009C>A | |
| 22 | g.50627014A>C | CA515391495 | ARSA | c.504T>G (p.Thr168=) c.246T>G (p.Thr82=) n.1008T>G | |
| 22 | g.50627014A>G | CA515391496 | ARSA | c.504T>C (p.Thr168=) c.246T>C (p.Thr82=) n.1008T>C | |
| 22 | g.50627014A>T | CA515391497 | ARSA | c.504T>A (p.Thr168=) c.246T>A (p.Thr82=) n.1008T>A | |
| 22 | g.50627015G>A | CA412177820 | ARSA | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.1007C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627015G>C | CA412177823 | ARSA | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.1007C>G | |
| 22 | g.50627015G= | CA2410959362 | ARSA | c.503C= (p.Thr168=) c.245C= (p.Thr82=) n.1007C= | |
| 22 | g.50627015G>T | CA412177827 | ARSA | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.1007C>A | |
| 22 | g.50627016T>A | CA412177832 | ARSA | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.1006A>T | |
| 22 | g.50627016T>C | CA412177835 | ARSA | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.1006A>G | |
| 22 | g.50627016T>G | CA412177852 | ARSA | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.1006A>C | |
| 22 | g.50627016_50627023delinsTGGCCGGC | CA2410959363 | ARSA | c.495_502delinsGCCGGCCA (p.Pro165=) c.237_244delinsGCCGGCCA (p.Pro79=) n.999_1006delinsGCCGGCCA | |
| 22 | g.50627017G>A | CA515391502 | ARSA | c.501C>T (p.Ala167=) c.243C>T (p.Ala81=) n.1005C>T | ClinVar |
| 22 | g.50627017G>C | CA515391501 | ARSA | c.501C>G (p.Ala167=) c.243C>G (p.Ala81=) n.1005C>G | |
| 22 | g.50627017G>T | CA515391498 | ARSA | c.501C>A (p.Ala167=) c.243C>A (p.Ala81=) n.1005C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627019_50627025del | CA16042041 | ARSA | c.495_501del (p.Pro166LeufsTer?) c.237_243del (p.Pro80LeufsTer?) n.999_1005del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627018G>A | CA10324991 | ARSA | c.500C>T (p.Ala167Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.1004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627018G>C | CA412177863 | ARSA | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.1004C>G | |
| 22 | g.50627018G= | CA2410959364 | ARSA | c.500C= (p.Ala167=) c.242C= (p.Ala81=) n.1004C= | |
| 22 | g.50627018G>T | CA412177867 | ARSA | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) n.1004C>A | |
| 22 | g.50627019C>A | CA10324992 | ARSA | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627019C= | CA2410959365 | ARSA | c.499G= (p.Ala167=) c.241G= (p.Ala81=) n.1003G= | |
| 22 | g.50627019C>G | CA412177873 | ARSA | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.1003G>C | |
| 22 | g.50627019C>T | CA412177879 | ARSA | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.1003G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627020C>A | CA515391506 | ARSA | c.498G>T (p.Pro166=) c.240G>T (p.Pro80=) n.1002G>T | dbSNP gnomAD v4 |