UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626984C>A | CA515391450 | ARSA | c.534G>T (p.Leu178=) c.276G>T (p.Leu92=) n.1038G>T | |
| 22 | g.50626984C>G | CA515391452 | ARSA | c.534G>C (p.Leu178=) c.276G>C (p.Leu92=) n.1038G>C | |
| 22 | g.50626984C>T | CA515391453 | ARSA | c.534G>A (p.Leu178=) c.276G>A (p.Leu92=) n.1038G>A | |
| 22 | g.50626985A>C | CA412177656 | ARSA | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.1037T>G | |
| 22 | g.50626985A>G | CA412177658 | ARSA | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.1037T>C | |
| 22 | g.50626985A>T | CA412177660 | ARSA | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.1037T>A | |
| 22 | g.50626986G>A | CA515391456 | ARSA | c.532C>T (p.Leu178=) c.274C>T (p.Leu92=) n.1036C>T | |
| 22 | g.50626986G>C | CA412177664 | ARSA | c.532C>G (p.Leu178Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.1036C>G | |
| 22 | g.50626986G>T | CA412177662 | ARSA | c.532C>A (p.Leu178Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.1036C>A | |
| 22 | g.50626987G>A | CA515391457 | ARSA | c.531C>T (p.Gly177=) c.273C>T (p.Gly91=) n.1035C>T | |
| 22 | g.50626987G>C | CA515391458 | ARSA | c.531C>G (p.Gly177=) c.273C>G (p.Gly91=) n.1035C>G | |
| 22 | g.50626987G>T | CA515391459 | ARSA | c.531C>A (p.Gly177=) c.273C>A (p.Gly91=) n.1035C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626988C>A | CA412177667 | ARSA | c.530G>T (p.Gly177Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.1034G>T | |
| 22 | g.50626988C= | CA2410959350 | ARSA | c.530G= (p.Gly177=) c.272G= (p.Gly91=) n.1034G= | |
| 22 | g.50626988C>G | CA412177668 | ARSA | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.1034G>C | |
| 22 | g.50626988C>T | CA10324985 | ARSA | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626989C>A | CA412177671 | ARSA | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) n.1033G>T | |
| 22 | g.50626989C>G | CA412177672 | ARSA | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.1033G>C | |
| 22 | g.50626989C>T | CA412177673 | ARSA | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) n.1033G>A | |
| 22 | g.50626990_50627007dup | CA2657593561 | ARSA | c.512_529dup (p.Gln176_Gly177insAspGlyGlyCysAspGln) c.254_271dup (p.Gln90_Gly91insAspGlyGlyCysAspGln) n.1016_1033dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626990C>A | CA412177675 | ARSA | c.528G>T (p.Gln176His) c.270G>T (p.Gln90His) n.1032G>T | |
| 22 | g.50626990C>G | CA412177678 | ARSA | c.528G>C (p.Gln176His) c.270G>C (p.Gln90His) n.1032G>C | |
| 22 | g.50626990C>T | CA515391465 | ARSA | c.528G>A (p.Gln176=) c.270G>A (p.Gln90=) n.1032G>A | |
| 22 | g.50626991T>A | CA412177680 | ARSA | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.1031A>T | |
| 22 | g.50626991T>C | CA412177682 | ARSA | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.1031A>G | |
| 22 | g.50626991T>G | CA412177684 | ARSA | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.1031A>C | |
| 22 | g.50626992G>A | CA10324986 | ARSA | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626992G>C | CA412177688 | ARSA | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.1030C>G | |
| 22 | g.50626992G= | CA2410959351 | ARSA | c.526C= (p.Gln176=) c.268C= (p.Gln90=) n.1030C= | |
| 22 | g.50626992G>T | CA412177686 | ARSA | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.1030C>A | |
| 22 | g.50626993G>A | CA515391470 | ARSA | c.525C>T (p.Asp175=) c.267C>T (p.Asp89=) n.1029C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626993G>C | CA412177692 | ARSA | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.1029C>G | |
| 22 | g.50626993G>T | CA412177693 | ARSA | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.1029C>A | |
| 22 | g.50626993_50626994del | CA2657593562 | ARSA | c.524_525del (p.Asp175AlafsTer?) c.266_267del (p.Asp89AlafsTer?) n.1028_1029del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626994T>A | CA412177697 | ARSA | c.524A>T (p.Asp175Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.1028A>T | |
| 22 | g.50626994T>C | CA412177701 | ARSA | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1028A>G | |
| 22 | g.50626994T>G | CA412177703 | ARSA | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1028A>C | |
| 22 | g.50626995C>A | CA412177705 | ARSA | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1027G>T | |
| 22 | g.50626995C>G | CA412177708 | ARSA | c.523G>C (p.Asp175His) c.265G>C (p.Asp89His) n.1027G>C | |
| 22 | g.50626995C>T | CA412177709 | ARSA | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1027G>A | |
| 22 | g.50626996A= | CA2410959352 | ARSA | c.522T= (p.Cys174=) c.264T= (p.Cys88=) n.1026T= | |
| 22 | g.50626996A>C | CA412177713 | ARSA | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.264T>G (p.Cys88Trp) n.1026T>G | |
| 22 | g.50626996A>G | CA325531526 | ARSA | c.522T>C (p.Cys174=) c.264T>C (p.Cys88=) n.1026T>C | dbSNP |
| 22 | g.50626996A>T | CA412177714 | ARSA | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.264T>A (p.Cys88Ter) n.1026T>A | |
| 22 | g.50626997C>A | CA412177719 | ARSA | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.1025G>T | |
| 22 | g.50626997C= | CA2410959353 | ARSA | c.521G= (p.Cys174=) c.263G= (p.Cys88=) n.1025G= | |
| 22 | g.50626997C>G | CA412177721 | ARSA | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.1025G>C | |
| 22 | g.50626997C>T | CA219034 | ARSA | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.1025G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626998A= | CA2410959354 | ARSA | c.520T= (p.Cys174=) c.262T= (p.Cys88=) n.1024T= | |
| 22 | g.50626998A>C | CA412177727 | ARSA | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.1024T>G |