UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626966C>A | CA412177577 | ARSA | c.552G>T (p.Leu184Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.1056G>T | |
| 22 | g.50626966C= | CA2410959341 | ARSA | c.552G= (p.Leu184=) c.294G= (p.Leu98=) n.1056G= | |
| 22 | g.50626966C>G | CA412177579 | ARSA | c.552G>C (p.Leu184Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.1056G>C | |
| 22 | g.50626966C>T | CA515391420 | ARSA | c.552G>A (p.Leu184=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1056G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626967A= | CA2410959342 | ARSA | c.551T= (p.Leu184=) c.293T= (p.Leu98=) n.1055T= | |
| 22 | g.50626967A>C | CA412177581 | ARSA | c.551T>G (p.Leu184Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.1055T>G | |
| 22 | g.50626967A>G | CA412177583 | ARSA | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.1055T>C | |
| 22 | g.50626967A>T | CA412177585 | ARSA | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.1055T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626968A= | CA2410959343 | ARSA | c.550T= (p.Leu184=) c.292T= (p.Leu98=) n.1054T= | |
| 22 | g.50626968A>C | CA412177587 | ARSA | c.550T>G (p.Leu184Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.1054T>G | |
| 22 | g.50626968A>G | CA10324983 | ARSA | c.550T>C (p.Leu184=) c.292T>C (p.Leu98=) n.1054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626968A>T | CA412177588 | ARSA | c.550T>A (p.Leu184Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.1054T>A | |
| 22 | g.50626969C>A | CA515391422 | ARSA | c.549G>T (p.Leu183=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1053G>T | |
| 22 | g.50626969C>G | CA515391423 | ARSA | c.549G>C (p.Leu183=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1053G>C | |
| 22 | g.50626969C>T | CA515391425 | ARSA | c.549G>A (p.Leu183=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1053G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626970A= | CA2410959344 | ARSA | c.548T= (p.Leu183=) c.290T= (p.Leu97=) n.1052T= | |
| 22 | g.50626970A>C | CA412177592 | ARSA | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1052T>G | |
| 22 | g.50626970A>G | CA412177594 | ARSA | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1052T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626970A>T | CA219036 | ARSA | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1052T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626971G>A | CA515391426 | ARSA | c.547C>T (p.Leu183=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1051C>T | |
| 22 | g.50626971G>C | CA412177596 | ARSA | c.547C>G (p.Leu183Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1051C>G | |
| 22 | g.50626971G>T | CA412177598 | ARSA | c.547C>A (p.Leu183Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1051C>A | |
| 22 | g.50626972T>A | CA515391428 | ARSA | c.546A>T (p.Pro182=) c.288A>T (p.Pro96=) n.1050A>T | |
| 22 | g.50626972T>C | CA515391430 | ARSA | c.546A>G (p.Pro182=) c.288A>G (p.Pro96=) n.1050A>G | |
| 22 | g.50626972T>G | CA515391432 | ARSA | c.546A>C (p.Pro182=) c.288A>C (p.Pro96=) n.1050A>C | |
| 22 | g.50626972_50626973delinsTG | CA2410959345 | ARSA | c.545_546delinsCA (p.Pro182=) c.287_288delinsCA (p.Pro96=) n.1049_1050delinsCA | |
| 22 | g.50626973G>A | CA412177601 | ARSA | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1049C>T | |
| 22 | g.50626973G>C | CA412177603 | ARSA | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626973G= | CA2410959346 | ARSA | c.545C= (p.Pro182=) c.287C= (p.Pro96=) n.1049C= | |
| 22 | g.50626973G>T | CA412177606 | ARSA | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1049C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626975dup | CA913088708 | ARSA | c.545dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.287dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1049dup | |
| 22 | g.50626975del | CA16042040 | ARSA | c.545del (p.Pro182HisfsTer18) c.287del (p.Pro96HisfsTer18) n.1049del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626974G>A | CA412177611 | ARSA | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1048C>T | |
| 22 | g.50626974G>C | CA412177608 | ARSA | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1048C>G | |
| 22 | g.50626974G>T | CA412177610 | ARSA | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1048C>A | |
| 22 | g.50626975G>A | CA515391436 | ARSA | c.543C>T (p.Ile181=) c.285C>T (p.Ile95=) n.1047C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50626975G>C | CA412177613 | ARSA | c.543C>G (p.Ile181Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1047C>G | |
| 22 | g.50626975G= | CA2410959347 | ARSA | c.543C= (p.Ile181=) c.285C= (p.Ile95=) n.1047C= | |
| 22 | g.50626975G>T | CA515391435 | ARSA | c.543C>A (p.Ile181=) c.285C>A (p.Ile95=) n.1047C>A | |
| 22 | g.50626976A= | CA2410959348 | ARSA | c.542T= (p.Ile181=) c.284T= (p.Ile95=) n.1046T= | |
| 22 | g.50626976A>C | CA115962 | ARSA | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1046T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626976A>G | CA412177618 | ARSA | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1046T>C | |
| 22 | g.50626976A>T | CA412177619 | ARSA | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1046T>A | |
| 22 | g.50626976dup | CA10324984 | ARSA | c.542dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.284dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626977T>A | CA412177620 | ARSA | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1045A>T | |
| 22 | g.50626977T>C | CA412177622 | ARSA | c.541A>G (p.Ile181Val) c.283A>G (p.Ile95Val) n.1045A>G | dbSNP |
| 22 | g.50626977T>G | CA412177623 | ARSA | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1045A>C | |
| 22 | g.50626978G>A | CA515391440 | ARSA | c.540C>T (p.Pro180=) c.282C>T (p.Pro94=) n.1044C>T | |
| 22 | g.50626978G>C | CA515391441 | ARSA | c.540C>G (p.Pro180=) c.282C>G (p.Pro94=) n.1044C>G | |
| 22 | g.50626978G>T | CA515391442 | ARSA | c.540C>A (p.Pro180=) c.282C>A (p.Pro94=) n.1044C>A | ClinVar dbSNP |