UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626889A= | CA2410959293 | ARSA | c.629T= (p.Leu210=) c.371T= (p.Leu124=) n.1133T= | |
| 22 | g.50626889A>C | CA412177217 | ARSA | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1133T>G | |
| 22 | g.50626889A>G | CA412177219 | ARSA | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1133T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626889A>T | CA10324962 | ARSA | c.629T>A (p.Leu210His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1133T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626890G>A | CA412177229 | ARSA | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1132C>T | |
| 22 | g.50626890G>C | CA412177226 | ARSA | c.628C>G (p.Leu210Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1132C>G | |
| 22 | g.50626890G>T | CA412177221 | ARSA | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1132C>A | |
| 22 | g.50626891G>A | CA515391275 | ARSA | c.627C>T (p.Asp209=) c.369C>T (p.Asp123=) n.1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626891G>C | CA412177232 | ARSA | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1131C>G | |
| 22 | g.50626891G= | CA2410959294 | ARSA | c.627C= (p.Asp209=) c.369C= (p.Asp123=) n.1131C= | |
| 22 | g.50626891G>T | CA412177233 | ARSA | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1131C>A | |
| 22 | g.50626892T>A | CA412177237 | ARSA | c.626A>T (p.Asp209Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1130A>T | |
| 22 | g.50626892T>C | CA412177238 | ARSA | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1130A>G | |
| 22 | g.50626892T>G | CA412177239 | ARSA | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1130A>C | |
| 22 | g.50626893C>A | CA412177243 | ARSA | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1129G>T | |
| 22 | g.50626893C>G | CA412177245 | ARSA | c.625G>C (p.Asp209His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1129G>C | |
| 22 | g.50626893C>T | CA412177246 | ARSA | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1129G>A | COSMIC |
| 22 | g.50626894A= | CA2410959295 | ARSA | c.624T= (p.His208=) c.366T= (p.His122=) n.1128T= | |
| 22 | g.50626894A>C | CA412177248 | ARSA | c.624T>G (p.His208Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.1128T>G | |
| 22 | g.50626894A>G | CA10324963 | ARSA | c.624T>C (p.His208=) c.366T>C (p.His122=) n.1128T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626894A>T | CA412177252 | ARSA | c.624T>A (p.His208Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.1128T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626895T>A | CA412177255 | ARSA | c.623A>T (p.His208Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1127A>T | |
| 22 | g.50626895T>C | CA10324964 | ARSA | c.623A>G (p.His208Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626895T>G | CA412177257 | ARSA | c.623A>C (p.His208Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1127A>C | |
| 22 | g.50626895T= | CA2410959297 | ARSA | c.623A= (p.His208=) c.365A= (p.His122=) n.1127A= | |
| 22 | g.50626895_50626896del | CA913088707 | ARSA | c.622_623del (p.His208Ter) c.364_365del (p.His122Ter) n.1126_1127del | |
| 22 | g.50626895_50626896delinsTG | CA2410959296 | ARSA | c.622_623delinsCA (p.His208=) c.364_365delinsCA (p.His122=) n.1126_1127delinsCA | |
| 22 | g.50626896G>A | CA412177264 | ARSA | c.622C>T (p.His208Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626896G>C | CA412177260 | ARSA | c.622C>G (p.His208Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1126C>G | |
| 22 | g.50626896G= | CA2410959298 | ARSA | c.622C= (p.His208=) c.364C= (p.His122=) n.1126C= | |
| 22 | g.50626896G>T | CA412177262 | ARSA | c.622C>A (p.His208Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1126C>A | |
| 22 | g.50626898del | CA658824687 | ARSA | c.622del (p.His208MetfsTer?) c.364del (p.His122MetfsTer?) n.1126del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626897G>A | CA515391282 | ARSA | c.621C>T (p.Ala207=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626897G>C | CA515391284 | ARSA | c.621C>G (p.Ala207=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1125C>G | |
| 22 | g.50626897G>T | CA515391287 | ARSA | c.621C>A (p.Ala207=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1125C>A | |
| 22 | g.50626898G>A | CA412177266 | ARSA | c.620C>T (p.Ala207Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1124C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626898G>C | CA412177269 | ARSA | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1124C>G | |
| 22 | g.50626898G= | CA2410959299 | ARSA | c.620C= (p.Ala207=) c.362C= (p.Ala121=) n.1124C= | |
| 22 | g.50626898G>T | CA10324965 | ARSA | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1124C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626899C>A | CA412177273 | ARSA | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1123G>T | |
| 22 | g.50626899C= | CA2410959300 | ARSA | c.619G= (p.Ala207=) c.361G= (p.Ala121=) n.1123G= | |
| 22 | g.50626899C>G | CA412177275 | ARSA | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1123G>C | |
| 22 | g.50626899C>T | CA10324966 | ARSA | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626900G>A | CA10324967 | ARSA | c.618C>T (p.Phe206=) c.360C>T (p.Phe120=) n.1122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626900G>C | CA412177279 | ARSA | c.618C>G (p.Phe206Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) n.1122C>G | |
| 22 | g.50626900G= | CA2410959301 | ARSA | c.618C= (p.Phe206=) c.360C= (p.Phe120=) n.1122C= | |
| 22 | g.50626900G>T | CA412177280 | ARSA | c.618C>A (p.Phe206Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) n.1122C>A | |
| 22 | g.50626901A>C | CA412177282 | ARSA | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1121T>G | |
| 22 | g.50626901A>G | CA412177284 | ARSA | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1121T>C | |
| 22 | g.50626901A>T | CA412177287 | ARSA | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1121T>A |