| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626882G>A | CA146677 | ARSA | c.636C>T (p.Ala212=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626882G>C | CA515391255 | ARSA | c.636C>G (p.Ala212=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1140C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626882G= | CA2410959290 | ARSA | c.636C= (p.Ala212=) c.378C= (p.Ala126=) n.1140C= | |
| 22 | g.50626882G>T | CA515391256 | ARSA | c.636C>A (p.Ala212=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1140C>A | |
| 22 | g.50626883G>A | CA412177190 | ARSA | c.635C>T (p.Ala212Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626883G>C | CA412177191 | ARSA | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1139C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626883G>T | CA412177192 | ARSA | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1139C>A | |
| 22 | g.50626884C>A | CA412177194 | ARSA | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1138G>T | |
| 22 | g.50626884C>G | CA412177196 | ARSA | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1138G>C | |
| 22 | g.50626884C>T | CA412177195 | ARSA | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1138G>A | |
| 22 | g.50626885C>A | CA412177199 | ARSA | c.633G>T (p.Met211Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.1137G>T | |
| 22 | g.50626885C= | CA2410959291 | ARSA | c.633G= (p.Met211=) c.375G= (p.Met125=) n.1137G= | |
| 22 | g.50626885C>G | CA412177201 | ARSA | c.633G>C (p.Met211Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.1137G>C | |
| 22 | g.50626885C>T | CA10324961 | ARSA | c.633G>A (p.Met211Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626886A= | CA2410959292 | ARSA | c.632T= (p.Met211=) c.374T= (p.Met125=) n.1136T= | |
| 22 | g.50626886A>C | CA412177204 | ARSA | c.632T>G (p.Met211Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) n.1136T>G | |
| 22 | g.50626886A>G | CA412177206 | ARSA | c.632T>C (p.Met211Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) n.1136T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626886A>T | CA412177208 | ARSA | c.632T>A (p.Met211Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) n.1136T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626887T>A | CA412177211 | ARSA | c.631A>T (p.Met211Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) n.1135A>T | |
| 22 | g.50626887T>C | CA412177213 | ARSA | c.631A>G (p.Met211Val) c.373A>G (p.Met125Val) n.1135A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626887T>G | CA412177215 | ARSA | c.631A>C (p.Met211Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) n.1135A>C | |
| 22 | g.50626887dup | CA640358553 | ARSA | c.631dup (p.Met211AsnfsTer?) c.373dup (p.Met125AsnfsTer?) n.1135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626888G>A | CA515391269 | ARSA | c.630C>T (p.Leu210=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1134C>T | |
| 22 | g.50626888G>C | CA515391271 | ARSA | c.630C>G (p.Leu210=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1134C>G | |
| 22 | g.50626888G>T | CA515391273 | ARSA | c.630C>A (p.Leu210=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1134C>A | |
| 22 | g.50626889A= | CA2410959293 | ARSA | c.629T= (p.Leu210=) c.371T= (p.Leu124=) n.1133T= | |
| 22 | g.50626889A>C | CA412177217 | ARSA | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1133T>G | |
| 22 | g.50626889A>G | CA412177219 | ARSA | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1133T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626889A>T | CA10324962 | ARSA | c.629T>A (p.Leu210His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1133T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626890G>A | CA412177229 | ARSA | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1132C>T | |
| 22 | g.50626890G>C | CA412177226 | ARSA | c.628C>G (p.Leu210Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1132C>G | |
| 22 | g.50626890G>T | CA412177221 | ARSA | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1132C>A | |
| 22 | g.50626891G>A | CA515391275 | ARSA | c.627C>T (p.Asp209=) c.369C>T (p.Asp123=) n.1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626891G>C | CA412177232 | ARSA | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1131C>G | |
| 22 | g.50626891G= | CA2410959294 | ARSA | c.627C= (p.Asp209=) c.369C= (p.Asp123=) n.1131C= | |
| 22 | g.50626891G>T | CA412177233 | ARSA | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1131C>A | |
| 22 | g.50626892T>A | CA412177237 | ARSA | c.626A>T (p.Asp209Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1130A>T | |
| 22 | g.50626892T>C | CA412177238 | ARSA | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1130A>G | |
| 22 | g.50626892T>G | CA412177239 | ARSA | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1130A>C | |
| 22 | g.50626893C>A | CA412177243 | ARSA | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1129G>T | |
| 22 | g.50626893C>G | CA412177245 | ARSA | c.625G>C (p.Asp209His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1129G>C | |
| 22 | g.50626893C>T | CA412177246 | ARSA | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1129G>A | COSMIC |
| 22 | g.50626894A= | CA2410959295 | ARSA | c.624T= (p.His208=) c.366T= (p.His122=) n.1128T= | |
| 22 | g.50626894A>C | CA412177248 | ARSA | c.624T>G (p.His208Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.1128T>G | |
| 22 | g.50626894A>G | CA10324963 | ARSA | c.624T>C (p.His208=) c.366T>C (p.His122=) n.1128T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626894A>T | CA412177252 | ARSA | c.624T>A (p.His208Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.1128T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626895T>A | CA412177255 | ARSA | c.623A>T (p.His208Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1127A>T | |
| 22 | g.50626895T>C | CA10324964 | ARSA | c.623A>G (p.His208Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626895T>G | CA412177257 | ARSA | c.623A>C (p.His208Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1127A>C | |
| 22 | g.50626895T= | CA2410959297 | ARSA | c.623A= (p.His208=) c.365A= (p.His122=) n.1127A= |