| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
| 22 | g.50626873C>A | CA10324956 | ARSA | c.645G>T (p.Gln215His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626873C= | CA2410959283 | ARSA | c.645G= (p.Gln215=) c.387G= (p.Gln129=) n.1149G= | |
| 22 | g.50626873C>G | CA10324957 | ARSA | c.645G>C (p.Gln215His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626873C>T | CA515391405 | ARSA | c.645G>A (p.Gln215=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1149G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626874T>A | CA412177139 | ARSA | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1148A>T | |
| 22 | g.50626874T>C | CA412177143 | ARSA | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1148A>G | |
| 22 | g.50626874T>G | CA412177146 | ARSA | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1148A>C | |
| 22 | g.50626875G>A | CA412177154 | ARSA | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1147C>T | |
| 22 | g.50626875G>C | CA412177156 | ARSA | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1147C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626875G>T | CA412177157 | ARSA | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1147C>A | |
| 22 | g.50626876G>A | CA10324958 | ARSA | c.642C>T (p.Ala214=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626876G>C | CA325531493 | ARSA | c.642C>G (p.Ala214=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626876G= | CA2410959284 | ARSA | c.642C= (p.Ala214=) c.384C= (p.Ala128=) n.1146C= | |
| 22 | g.50626876G>T | CA515391247 | ARSA | c.642C>A (p.Ala214=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1146C>A | |
| 22 | g.50626877G>A | CA340036 | ARSA | c.641C>T (p.Ala214Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626877G>C | CA412177162 | ARSA | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1145C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626877G= | CA2410959285 | ARSA | c.641C= (p.Ala214=) c.383C= (p.Ala128=) n.1145C= | |
| 22 | g.50626877G>T | CA10324959 | ARSA | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626878C>A | CA412177166 | ARSA | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1144G>T | |
| 22 | g.50626878C= | CA2410959286 | ARSA | c.640G= (p.Ala214=) c.382G= (p.Ala128=) n.1144G= | |
| 22 | g.50626878C>G | CA219046 | ARSA | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626878C>T | CA243175 | ARSA | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626879G>A | CA515391252 | ARSA | c.639C>T (p.Asp213=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626879G>C | CA412177168 | ARSA | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1143C>G | |
| 22 | g.50626879G= | CA2410959287 | ARSA | c.639C= (p.Asp213=) c.381C= (p.Asp127=) n.1143C= | |
| 22 | g.50626879G>T | CA412177170 | ARSA | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1143C>A | |
| 22 | g.50626880T>A | CA412177171 | ARSA | c.638A>T (p.Asp213Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626880T>C | CA412177172 | ARSA | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1142A>G | |
| 22 | g.50626880T>G | CA412177174 | ARSA | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1142A>C | |
| 22 | g.50626880T= | CA2410959288 | ARSA | c.638A= (p.Asp213=) c.380A= (p.Asp127=) n.1142A= | |
| 22 | g.50626881C>A | CA412177176 | ARSA | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626881C= | CA2410959289 | ARSA | c.637G= (p.Asp213=) c.379G= (p.Asp127=) n.1141G= | |
| 22 | g.50626881C>G | CA412177179 | ARSA | c.637G>C (p.Asp213His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1141G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626881C>T | CA10324960 | ARSA | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626882G>A | CA146677 | ARSA | c.636C>T (p.Ala212=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626882G>C | CA515391255 | ARSA | c.636C>G (p.Ala212=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1140C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626882G= | CA2410959290 | ARSA | c.636C= (p.Ala212=) c.378C= (p.Ala126=) n.1140C= | |
| 22 | g.50626882G>T | CA515391256 | ARSA | c.636C>A (p.Ala212=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1140C>A | |
| 22 | g.50626883G>A | CA412177190 | ARSA | c.635C>T (p.Ala212Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626883G>C | CA412177191 | ARSA | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1139C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626883G>T | CA412177192 | ARSA | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1139C>A | |
| 22 | g.50626884C>A | CA412177194 | ARSA | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1138G>T | |
| 22 | g.50626884C>G | CA412177196 | ARSA | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1138G>C | |
| 22 | g.50626884C>T | CA412177195 | ARSA | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1138G>A | |
| 22 | g.50626885C>A | CA412177199 | ARSA | c.633G>T (p.Met211Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.1137G>T | |
| 22 | g.50626885C= | CA2410959291 | ARSA | c.633G= (p.Met211=) c.375G= (p.Met125=) n.1137G= | |
| 22 | g.50626885C>G | CA412177201 | ARSA | c.633G>C (p.Met211Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.1137G>C | |
| 22 | g.50626885C>T | CA10324961 | ARSA | c.633G>A (p.Met211Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626886A= | CA2410959292 | ARSA | c.632T= (p.Met211=) c.374T= (p.Met125=) n.1136T= |