UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
| 22 | g.50626865T>A | CA412177085 | ARSA | c.653A>T (p.Asp218Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.1157A>T | |
| 22 | g.50626865T>C | CA412177091 | ARSA | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1157A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626865T>G | CA412177087 | ARSA | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1157A>C | |
| 22 | g.50626866C>A | CA412177094 | ARSA | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1156G>T | |
| 22 | g.50626866C>G | CA412177095 | ARSA | c.652G>C (p.Asp218His) c.394G>C (p.Asp132His) n.1156G>C | |
| 22 | g.50626866C>T | CA412177097 | ARSA | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1156G>A | |
| 22 | g.50626867C>A | CA412177101 | ARSA | c.651G>T (p.Gln217His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1155G>T | |
| 22 | g.50626867C>G | CA412177102 | ARSA | c.651G>C (p.Gln217His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1155G>C | |
| 22 | g.50626867C>T | CA515391389 | ARSA | c.651G>A (p.Gln217=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1155G>A | |
| 22 | g.50626868T>A | CA412177106 | ARSA | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1154A>T | |
| 22 | g.50626868T>C | CA412177108 | ARSA | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1154A>G | |
| 22 | g.50626868T>G | CA412177112 | ARSA | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1154A>C | |
| 22 | g.50626869G>A | CA412177114 | ARSA | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1153C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626869G>C | CA412177117 | ARSA | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1153C>G | |
| 22 | g.50626869G>T | CA412177119 | ARSA | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1153C>A | |
| 22 | g.50626870G>A | CA515391394 | ARSA | c.648C>T (p.Arg216=) c.390C>T (p.Arg130=) n.1152C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626870G>C | CA515391395 | ARSA | c.648C>G (p.Arg216=) c.390C>G (p.Arg130=) n.1152C>G | |
| 22 | g.50626870G>T | CA515391397 | ARSA | c.648C>A (p.Arg216=) c.390C>A (p.Arg130=) n.1152C>A | |
| 22 | g.50626871C>A | CA325531487 | ARSA | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.1151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626871C= | CA2410959281 | ARSA | c.647G= (p.Arg216=) c.389G= (p.Arg130=) n.1151G= | |
| 22 | g.50626871C>G | CA412177124 | ARSA | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.1151G>C | |
| 22 | g.50626871C>T | CA10324955 | ARSA | c.647G>A (p.Arg216His) c.389G>A (p.Arg130His) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626872G>A | CA325531490 | ARSA | c.646C>T (p.Arg216Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626872G>C | CA412177126 | ARSA | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.1150C>G | |
| 22 | g.50626872G= | CA2410959282 | ARSA | c.646C= (p.Arg216=) c.388C= (p.Arg130=) n.1150C= | |
| 22 | g.50626872G>T | CA412177131 | ARSA | c.646C>A (p.Arg216Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) n.1150C>A | |
| 22 | g.50626873C>A | CA10324956 | ARSA | c.645G>T (p.Gln215His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626873C= | CA2410959283 | ARSA | c.645G= (p.Gln215=) c.387G= (p.Gln129=) n.1149G= | |
| 22 | g.50626873C>G | CA10324957 | ARSA | c.645G>C (p.Gln215His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626873C>T | CA515391405 | ARSA | c.645G>A (p.Gln215=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1149G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626874T>A | CA412177139 | ARSA | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1148A>T | |
| 22 | g.50626874T>C | CA412177143 | ARSA | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1148A>G | |
| 22 | g.50626874T>G | CA412177146 | ARSA | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1148A>C | |
| 22 | g.50626875G>A | CA412177154 | ARSA | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1147C>T | |
| 22 | g.50626875G>C | CA412177156 | ARSA | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1147C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626875G>T | CA412177157 | ARSA | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1147C>A | |
| 22 | g.50626876G>A | CA10324958 | ARSA | c.642C>T (p.Ala214=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626876G>C | CA325531493 | ARSA | c.642C>G (p.Ala214=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626876G= | CA2410959284 | ARSA | c.642C= (p.Ala214=) c.384C= (p.Ala128=) n.1146C= | |
| 22 | g.50626876G>T | CA515391247 | ARSA | c.642C>A (p.Ala214=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1146C>A | |
| 22 | g.50626877G>A | CA340036 | ARSA | c.641C>T (p.Ala214Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626877G>C | CA412177162 | ARSA | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1145C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626877G= | CA2410959285 | ARSA | c.641C= (p.Ala214=) c.383C= (p.Ala128=) n.1145C= | |
| 22 | g.50626877G>T | CA10324959 | ARSA | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626878C>A | CA412177166 | ARSA | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1144G>T | |
| 22 | g.50626878C= | CA2410959286 | ARSA | c.640G= (p.Ala214=) c.382G= (p.Ala128=) n.1144G= | |
| 22 | g.50626878C>G | CA219046 | ARSA | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626878C>T | CA243175 | ARSA | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626879G>A | CA515391252 | ARSA | c.639C>T (p.Asp213=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |