Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
22 | g.50626860G>A | CA412177045 | ARSA | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626860G>C | CA412177047 | ARSA | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1162C>G | |
22 | g.50626860G= | CA2410959277 | ARSA | c.658C= (p.Pro220=) c.400C= (p.Pro134=) n.1162C= | |
22 | g.50626860G>T | CA10324953 | ARSA | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626861G>A | CA10324954 | ARSA | c.657C>T (p.Arg219=) c.399C>T (p.Arg133=) n.1161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626861G>C | CA515391370 | ARSA | c.657C>G (p.Arg219=) c.399C>G (p.Arg133=) n.1161C>G | |
22 | g.50626861G= | CA2410959278 | ARSA | c.657C= (p.Arg219=) c.399C= (p.Arg133=) n.1161C= | |
22 | g.50626861G>T | CA515391371 | ARSA | c.657C>A (p.Arg219=) c.399C>A (p.Arg133=) n.1161C>A | |
22 | g.50626862C>A | CA412177068 | ARSA | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1160G>T | |
22 | g.50626862C= | CA2410959279 | ARSA | c.656G= (p.Arg219=) c.398G= (p.Arg133=) n.1160G= | |
22 | g.50626862C>G | CA412177067 | ARSA | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1160G>C | |
22 | g.50626862C>T | CA243177 | ARSA | c.656G>A (p.Arg219His) c.398G>A (p.Arg133His) n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626863G>A | CA412177070 | ARSA | c.655C>T (p.Arg219Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626863G>C | CA412177074 | ARSA | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1159C>G | |
22 | g.50626863G= | CA2410959280 | ARSA | c.655C= (p.Arg219=) c.397C= (p.Arg133=) n.1159C= | |
22 | g.50626863G>T | CA412177072 | ARSA | c.655C>A (p.Arg219Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.1159C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626864A>C | CA412177078 | ARSA | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1158T>G | |
22 | g.50626864A>G | CA515391380 | ARSA | c.654T>C (p.Asp218=) c.396T>C (p.Asp132=) n.1158T>C | |
22 | g.50626864A>T | CA412177081 | ARSA | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1158T>A | |
22 | g.50626865T>A | CA412177085 | ARSA | c.653A>T (p.Asp218Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.1157A>T | |
22 | g.50626865T>C | CA412177091 | ARSA | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1157A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626865T>G | CA412177087 | ARSA | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1157A>C | |
22 | g.50626866C>A | CA412177094 | ARSA | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1156G>T | |
22 | g.50626866C>G | CA412177095 | ARSA | c.652G>C (p.Asp218His) c.394G>C (p.Asp132His) n.1156G>C | |
22 | g.50626866C>T | CA412177097 | ARSA | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1156G>A | |
22 | g.50626867C>A | CA412177101 | ARSA | c.651G>T (p.Gln217His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1155G>T | |
22 | g.50626867C>G | CA412177102 | ARSA | c.651G>C (p.Gln217His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1155G>C | |
22 | g.50626867C>T | CA515391389 | ARSA | c.651G>A (p.Gln217=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1155G>A | |
22 | g.50626868T>A | CA412177106 | ARSA | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1154A>T | |
22 | g.50626868T>C | CA412177108 | ARSA | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1154A>G | |
22 | g.50626868T>G | CA412177112 | ARSA | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1154A>C | |
22 | g.50626869G>A | CA412177114 | ARSA | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1153C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626869G>C | CA412177117 | ARSA | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1153C>G | |
22 | g.50626869G>T | CA412177119 | ARSA | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1153C>A | |
22 | g.50626870G>A | CA515391394 | ARSA | c.648C>T (p.Arg216=) c.390C>T (p.Arg130=) n.1152C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626870G>C | CA515391395 | ARSA | c.648C>G (p.Arg216=) c.390C>G (p.Arg130=) n.1152C>G | |
22 | g.50626870G>T | CA515391397 | ARSA | c.648C>A (p.Arg216=) c.390C>A (p.Arg130=) n.1152C>A | |
22 | g.50626871C>A | CA325531487 | ARSA | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.1151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626871C= | CA2410959281 | ARSA | c.647G= (p.Arg216=) c.389G= (p.Arg130=) n.1151G= | |
22 | g.50626871C>G | CA412177124 | ARSA | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.1151G>C | |
22 | g.50626871C>T | CA10324955 | ARSA | c.647G>A (p.Arg216His) c.389G>A (p.Arg130His) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626872G>A | CA325531490 | ARSA | c.646C>T (p.Arg216Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626872G>C | CA412177126 | ARSA | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.1150C>G | |
22 | g.50626872G= | CA2410959282 | ARSA | c.646C= (p.Arg216=) c.388C= (p.Arg130=) n.1150C= | |
22 | g.50626872G>T | CA412177131 | ARSA | c.646C>A (p.Arg216Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) n.1150C>A | |
22 | g.50626873C>A | CA10324956 | ARSA | c.645G>T (p.Gln215His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626873C= | CA2410959283 | ARSA | c.645G= (p.Gln215=) c.387G= (p.Gln129=) n.1149G= | |
22 | g.50626873C>G | CA10324957 | ARSA | c.645G>C (p.Gln215His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626873C>T | CA515391405 | ARSA | c.645G>A (p.Gln215=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1149G>A | ClinVar dbSNP |