UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626793G>A | CA640358573 | ARSA | c.685-33C>T (n.685-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) n.1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626793G>C | CA2657593319 | ARSA | c.685-33C>G (n.685-33C>G) c.427-33C>G (n.427-33C>G) n.1229C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626793G= | CA2410959237 | ARSA | c.685-33C= (n.685-33C=) c.427-33C= (n.427-33C=) n.1229C= | |
| 22 | g.50626793G>T | CA2518173785 | ARSA | c.685-33C>A (n.685-33C>A) c.427-33C>A (n.427-33C>A) n.1229C>A | |
| 22 | g.50626796dup | CA2567889140 | ARSA | c.685-33dup (n.685-33dup) c.427-33dup (n.427-33dup) n.1229dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626794G>A | CA640358574 | ARSA | c.685-34C>T (n.685-34C>T) c.427-34C>T (n.427-34C>T) n.1228C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626794G= | CA2410959238 | ARSA | c.685-34C= (n.685-34C=) c.427-34C= (n.427-34C=) n.1228C= | |
| 22 | g.50626794G>T | CA2577767959 | ARSA | c.685-34C>A (n.685-34C>A) c.427-34C>A (n.427-34C>A) n.1228C>A | |
| 22 | g.50626795G>A | CA640358575 | ARSA | c.685-35C>T (n.685-35C>T) c.427-35C>T (n.427-35C>T) n.1227C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626795G= | CA2410959239 | ARSA | c.685-35C= (n.685-35C=) c.427-35C= (n.427-35C=) n.1227C= | |
| 22 | g.50626799A= | CA2410959240 | ARSA | c.684+35T= (n.684+35T=) c.426+35T= (n.426+35T=) n.1223T= | |
| 22 | g.50626799A>G | CA2410959241 | ARSA | c.684+35T>C (n.684+35T>C) c.426+35T>C (n.426+35T>C) n.1223T>C | dbSNP |
| 22 | g.50626800C= | CA2410959242 | ARSA | c.684+34G= (n.684+34G=) c.426+34G= (n.426+34G=) n.1222G= | |
| 22 | g.50626800C>T | CA10324942 | ARSA | c.684+34G>A (n.684+34G>A) c.426+34G>A (n.426+34G>A) n.1222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626801G>A | CA10324943 | ARSA | c.684+33C>T (n.684+33C>T) c.426+33C>T (n.426+33C>T) n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626801G>C | CA2580671455 | ARSA | c.684+33C>G (n.684+33C>G) c.426+33C>G (n.426+33C>G) n.1221C>G | |
| 22 | g.50626801G= | CA2410959243 | ARSA | c.684+33C= (n.684+33C=) c.426+33C= (n.426+33C=) n.1221C= | |
| 22 | g.50626801G>T | CA2580671454 | ARSA | c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.426+33C>A (n.426+33C>A) n.1221C>A | |
| 22 | g.50626803G>A | CA10324944 | ARSA | c.684+31C>T (n.684+31C>T) c.426+31C>T (n.426+31C>T) n.1219C>T | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50626803G= | CA2410959244 | ARSA | c.684+31C= (n.684+31C=) c.426+31C= (n.426+31C=) n.1219C= | |
| 22 | g.50626804C>G | CA2577767960 | ARSA | c.684+30G>C (n.684+30G>C) c.426+30G>C (n.426+30G>C) n.1218G>C | |
| 22 | g.50626804C>T | CA2558423850 | ARSA | c.684+30G>A (n.684+30G>A) c.426+30G>A (n.426+30G>A) n.1218G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626807C= | CA2410959246 | ARSA | c.684+27G= (n.684+27G=) c.426+27G= (n.426+27G=) n.1215G= | |
| 22 | g.50626807C>T | CA2410959245 | ARSA | c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.426+27G>A (n.426+27G>A) n.1215G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626808C= | CA2410959247 | ARSA | c.684+26G= (n.684+26G=) c.426+26G= (n.426+26G=) n.1214G= | |
| 22 | g.50626808C>T | CA640358576 | ARSA | c.684+26G>A (n.684+26G>A) c.426+26G>A (n.426+26G>A) n.1214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626809del | CA2657593328 | ARSA | c.684+25del (n.684+25del) c.426+25del (n.426+25del) n.1213del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626809A>T | CA2819316476 | ARSA | c.684+25T>A (n.684+25T>A) c.426+25T>A (n.426+25T>A) n.1213T>A | |
| 22 | g.50626810G>C | CA640358577 | ARSA | c.684+24C>G (n.684+24C>G) c.426+24C>G (n.426+24C>G) n.1212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626810G= | CA2410959248 | ARSA | c.684+24C= (n.684+24C=) c.426+24C= (n.426+24C=) n.1212C= | |
| 22 | g.50626811G>A | CA754069517 | ARSA | c.684+23C>T (n.684+23C>T) c.426+23C>T (n.426+23C>T) n.1211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626811G>C | CA754069516 | ARSA | c.684+23C>G (n.684+23C>G) c.426+23C>G (n.426+23C>G) n.1211C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626811G= | CA2410959249 | ARSA | c.684+23C= (n.684+23C=) c.426+23C= (n.426+23C=) n.1211C= | |
| 22 | g.50626812G>A | CA10324945 | ARSA | c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.426+22C>T (n.426+22C>T) n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626812G= | CA2410959250 | ARSA | c.684+22C= (n.684+22C=) c.426+22C= (n.426+22C=) n.1210C= | |
| 22 | g.50626813G>A | CA10324946 | ARSA | c.684+21C>T (n.684+21C>T) c.426+21C>T (n.426+21C>T) n.1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626813G>C | CA2657593336 | ARSA | c.684+21C>G (n.684+21C>G) c.426+21C>G (n.426+21C>G) n.1209C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626813G= | CA2410959251 | ARSA | c.684+21C= (n.684+21C=) c.426+21C= (n.426+21C=) n.1209C= | |
| 22 | g.50626814G>A | CA640358578 | ARSA | c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.426+20C>T (n.426+20C>T) n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626814G>C | CA2657593338 | ARSA | c.684+20C>G (n.684+20C>G) c.426+20C>G (n.426+20C>G) n.1208C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626814G= | CA2410959252 | ARSA | c.684+20C= (n.684+20C=) c.426+20C= (n.426+20C=) n.1208C= | |
| 22 | g.50626814G>T | CA2577767961 | ARSA | c.684+20C>A (n.684+20C>A) c.426+20C>A (n.426+20C>A) n.1208C>A | |
| 22 | g.50626815T>C | CA754069522 | ARSA | c.684+19A>G (n.684+19A>G) c.426+19A>G (n.426+19A>G) n.1207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626815T= | CA2410959253 | ARSA | c.684+19A= (n.684+19A=) c.426+19A= (n.426+19A=) n.1207A= | |
| 22 | g.50626816T>C | CA2657593340 | ARSA | c.684+18A>G (n.684+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.1206A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626816T= | CA2410959254 | ARSA | c.684+18A= (n.684+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.1206A= | |
| 22 | g.50626819dup | CA1026680979 | ARSA | c.684+17dup (n.684+17dup) c.426+17dup (n.426+17dup) n.1205dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626818G>T | CA2740092004 | ARSA | c.684+16C>A (n.684+16C>A) c.426+16C>A (n.426+16C>A) n.1204C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626819G>A | CA325531476 | ARSA | c.684+15C>T (n.684+15C>T) c.426+15C>T (n.426+15C>T) n.1203C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626819G= | CA2410959255 | ARSA | c.684+15C= (n.684+15C=) c.426+15C= (n.426+15C=) n.1203C= |