Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626701_50626708dup | CA2697552826 | ARSA | c.737_744dup (p.Phe249AlafsTer8) c.479_486dup (p.Phe163AlafsTer8) n.1314_1321dup | ClinVar |
22 | g.50626706C>A | CA412176462 | ARSA | c.739G>T (p.Gly247Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) n.1316G>T | |
22 | g.50626706C= | CA2410959192 | ARSA | c.739G= (p.Gly247=) c.481G= (p.Gly161=) n.1316G= | |
22 | g.50626706C>G | CA412176465 | ARSA | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1316G>C | |
22 | g.50626706C>T | CA115983 | ARSA | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626707G>A | CA515391166 | ARSA | c.738C>T (p.Arg246=) c.480C>T (p.Arg160=) n.1315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626707G>C | CA515391165 | ARSA | c.738C>G (p.Arg246=) c.480C>G (p.Arg160=) n.1315C>G | ClinVar |
22 | g.50626707G= | CA2410959193 | ARSA | c.738C= (p.Arg246=) c.480C= (p.Arg160=) n.1315C= | |
22 | g.50626707G>T | CA515391163 | ARSA | c.738C>A (p.Arg246=) c.480C>A (p.Arg160=) n.1315C>A | |
22 | g.50626708C>A | CA412176470 | ARSA | c.737G>T (p.Arg246Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) n.1314G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626708C= | CA2410959194 | ARSA | c.737G= (p.Arg246=) c.479G= (p.Arg160=) n.1314G= | |
22 | g.50626708C>G | CA412176474 | ARSA | c.737G>C (p.Arg246Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.1314G>C | |
22 | g.50626708C>T | CA219052 | ARSA | c.737G>A (p.Arg246His) c.479G>A (p.Arg160His) n.1314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626709G>A | CA278034 | ARSA | c.736C>T (p.Arg246Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) n.1313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626709G>C | CA412176483 | ARSA | c.736C>G (p.Arg246Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.1313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626709G= | CA2410959195 | ARSA | c.736C= (p.Arg246=) c.478C= (p.Arg160=) n.1313C= | |
22 | g.50626709G>T | CA412176479 | ARSA | c.736C>A (p.Arg246Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) n.1313C>A | |
22 | g.50626710G>A | CA515391173 | ARSA | c.735C>T (p.Gly245=) c.477C>T (p.Gly159=) n.1312C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50626710G>C | CA515391175 | ARSA | c.735C>G (p.Gly245=) c.477C>G (p.Gly159=) n.1312C>G | |
22 | g.50626710G>T | CA515391177 | ARSA | c.735C>A (p.Gly245=) c.477C>A (p.Gly159=) n.1312C>A | |
22 | g.50626711C>A | CA412176487 | ARSA | c.734G>T (p.Gly245Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1311G>T | |
22 | g.50626711C>G | CA412176489 | ARSA | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1311G>C | |
22 | g.50626711C>T | CA412176492 | ARSA | c.734G>A (p.Gly245Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1311G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626712C>A | CA412176495 | ARSA | c.733G>T (p.Gly245Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1310G>T | |
22 | g.50626712C= | CA2410959196 | ARSA | c.733G= (p.Gly245=) c.475G= (p.Gly159=) n.1310G= | |
22 | g.50626712C>G | CA412176497 | ARSA | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1310G>C | |
22 | g.50626712C>T | CA412176500 | ARSA | c.733G>A (p.Gly245Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626713T>A | CA515391180 | ARSA | c.732A>T (p.Ser244=) c.474A>T (p.Ser158=) n.1309A>T | |
22 | g.50626713T>C | CA515391181 | ARSA | c.732A>G (p.Ser244=) c.474A>G (p.Ser158=) n.1309A>G | |
22 | g.50626713T>G | CA515391182 | ARSA | c.732A>C (p.Ser244=) c.474A>C (p.Ser158=) n.1309A>C | |
22 | g.50626714G>A | CA412176504 | ARSA | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626714G>C | CA412176506 | ARSA | c.731C>G (p.Ser244Ter) c.473C>G (p.Ser158Ter) n.1308C>G | |
22 | g.50626714G= | CA2410959197 | ARSA | c.731C= (p.Ser244=) c.473C= (p.Ser158=) n.1308C= | |
22 | g.50626714G>T | CA412176509 | ARSA | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1308C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626714_50626715del | CA2580099956 | ARSA | c.730_731del (p.Ser244ArgfsTer30) c.472_473del (p.Ser158ArgfsTer30) n.1307_1308del | ClinVar |
22 | g.50626715A>C | CA412176513 | ARSA | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1307T>G | |
22 | g.50626715A>G | CA412176515 | ARSA | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1307T>C | |
22 | g.50626715A>T | CA412176518 | ARSA | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1307T>A | |
22 | g.50626716A= | CA2410959198 | ARSA | c.729T= (p.Arg243=) c.471T= (p.Arg157=) n.1306T= | |
22 | g.50626716A>C | CA515391188 | ARSA | c.729T>G (p.Arg243=) c.471T>G (p.Arg157=) n.1306T>G | |
22 | g.50626716A>G | CA515391189 | ARSA | c.729T>C (p.Arg243=) c.471T>C (p.Arg157=) n.1306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626716A>T | CA515391190 | ARSA | c.729T>A (p.Arg243=) c.471T>A (p.Arg157=) n.1306T>A | |
22 | g.50626717C>A | CA412176523 | ARSA | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1305G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626717C= | CA2410959199 | ARSA | c.728G= (p.Arg243=) c.470G= (p.Arg157=) n.1305G= | |
22 | g.50626717C>G | CA412176520 | ARSA | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1305G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626717C>T | CA10324929 | ARSA | c.728G>A (p.Arg243His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626718G>A | CA10324930 | ARSA | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626718G>C | CA412176527 | ARSA | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1304C>G | |
22 | g.50626718G= | CA2410959200 | ARSA | c.727C= (p.Arg243=) c.469C= (p.Arg157=) n.1304C= | |
22 | g.50626718G>T | CA412176530 | ARSA | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1304C>A |