UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626660G>A | CA412176163 | ARSA | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.1362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626660G>C | CA412176166 | ARSA | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.1362C>G | |
| 22 | g.50626660G= | CA2410959175 | ARSA | c.785C= (p.Thr262=) c.527C= (p.Thr176=) n.1362C= | |
| 22 | g.50626660G>T | CA412176170 | ARSA | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.1362C>A | |
| 22 | g.50626661T>A | CA412176172 | ARSA | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.1361A>T | |
| 22 | g.50626661T>C | CA412176174 | ARSA | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.1361A>G | |
| 22 | g.50626661T>G | CA412176176 | ARSA | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.1361A>C | |
| 22 | g.50626662C>A | CA515391060 | ARSA | c.783G>T (p.Gly261=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1360G>T | |
| 22 | g.50626662C>G | CA515391058 | ARSA | c.783G>C (p.Gly261=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1360G>C | |
| 22 | g.50626662C>T | CA515391059 | ARSA | c.783G>A (p.Gly261=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1360G>A | |
| 22 | g.50626663C>A | CA412176179 | ARSA | c.782G>T (p.Gly261Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1359G>T | |
| 22 | g.50626663C= | CA2410959176 | ARSA | c.782G= (p.Gly261=) c.524G= (p.Gly175=) n.1359G= | |
| 22 | g.50626663C>G | CA412176182 | ARSA | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1359G>C | dbSNP |
| 22 | g.50626663C>T | CA412176184 | ARSA | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1359G>A | ClinVar |
| 22 | g.50626664C>A | CA412176187 | ARSA | c.781G>T (p.Gly261Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.1358G>T | |
| 22 | g.50626664C= | CA2410959177 | ARSA | c.781G= (p.Gly261=) c.523G= (p.Gly175=) n.1358G= | |
| 22 | g.50626664C>G | CA412176190 | ARSA | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1358G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626664C>T | CA10324923 | ARSA | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1358G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626665C>A | CA515391064 | ARSA | c.780G>T (p.Val260=) c.522G>T (p.Val174=) n.1357G>T | |
| 22 | g.50626665C= | CA2410959178 | ARSA | c.780G= (p.Val260=) c.522G= (p.Val174=) n.1357G= | |
| 22 | g.50626665C>G | CA10324924 | ARSA | c.780G>C (p.Val260=) c.522G>C (p.Val174=) n.1357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.50626665C>T | CA515391067 | ARSA | c.780G>A (p.Val260=) c.522G>A (p.Val174=) n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626666A>C | CA412176194 | ARSA | c.779T>G (p.Val260Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) n.1356T>G | |
| 22 | g.50626666A>G | CA412176204 | ARSA | c.779T>C (p.Val260Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) n.1356T>C | |
| 22 | g.50626666A>T | CA412176197 | ARSA | c.779T>A (p.Val260Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) n.1356T>A | |
| 22 | g.50626667C>A | CA412176206 | ARSA | c.778G>T (p.Val260Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) n.1355G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626667C= | CA2410959179 | ARSA | c.778G= (p.Val260=) c.520G= (p.Val174=) n.1355G= | |
| 22 | g.50626667C>G | CA412176209 | ARSA | c.778G>C (p.Val260Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) n.1355G>C | |
| 22 | g.50626667C>T | CA412176208 | ARSA | c.778G>A (p.Val260Met) c.520G>A (p.Val174Met) n.1355G>A | |
| 22 | g.50626668A>C | CA515391071 | ARSA | c.777T>G (p.Ala259=) c.519T>G (p.Ala173=) n.1354T>G | |
| 22 | g.50626668A>G | CA515391072 | ARSA | c.777T>C (p.Ala259=) c.519T>C (p.Ala173=) n.1354T>C | |
| 22 | g.50626668A>T | CA515391073 | ARSA | c.777T>A (p.Ala259=) c.519T>A (p.Ala173=) n.1354T>A | |
| 22 | g.50626669G>A | CA412176210 | ARSA | c.776C>T (p.Ala259Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1353C>T | |
| 22 | g.50626669G>C | CA412176213 | ARSA | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1353C>G | |
| 22 | g.50626669G>T | CA412176215 | ARSA | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.1353C>A | |
| 22 | g.50626670C>A | CA412176218 | ARSA | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1352G>T | |
| 22 | g.50626670C>G | CA412176220 | ARSA | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1352G>C | |
| 22 | g.50626670C>T | CA412176223 | ARSA | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1352G>A | |
| 22 | g.50626671T>A | CA515391080 | ARSA | c.774A>T (p.Ala258=) c.516A>T (p.Ala172=) n.1351A>T | |
| 22 | g.50626671T>C | CA515391081 | ARSA | c.774A>G (p.Ala258=) c.516A>G (p.Ala172=) n.1351A>G | |
| 22 | g.50626671T>G | CA515391083 | ARSA | c.774A>C (p.Ala258=) c.516A>C (p.Ala172=) n.1351A>C | |
| 22 | g.50626672G>A | CA412176224 | ARSA | c.773C>T (p.Ala258Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1350C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626672G>C | CA412176225 | ARSA | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1350C>G | |
| 22 | g.50626672G>T | CA412176228 | ARSA | c.773C>A (p.Ala258Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1350C>A | |
| 22 | g.50626673C>A | CA412176230 | ARSA | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1349G>T | |
| 22 | g.50626673C= | CA2410959180 | ARSA | c.772G= (p.Ala258=) c.514G= (p.Ala172=) n.1349G= | |
| 22 | g.50626673C>G | CA412176234 | ARSA | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1349G>C | |
| 22 | g.50626673C>T | CA412176236 | ARSA | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1349G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626674A= | CA2410959181 | ARSA | c.771T= (p.Asp257=) c.513T= (p.Asp171=) n.1348T= | |
| 22 | g.50626674A>C | CA412176240 | ARSA | c.771T>G (p.Asp257Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) n.1348T>G | ClinVar |