UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626618_50626632del | CA2657593181 | ARSA | c.817_831del (p.Leu273_Leu277del) c.559_573del (p.Leu187_Leu191del) n.1394_1408del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626622C>A | CA412175935 | ARSA | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1400G>T | |
| 22 | g.50626622C= | CA2410959159 | ARSA | c.823G= (p.Glu275=) c.565G= (p.Glu189=) n.1400G= | |
| 22 | g.50626622C>G | CA412175943 | ARSA | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1400G>C | ClinVar |
| 22 | g.50626622C>T | CA10324917 | ARSA | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626623T>A | CA412175949 | ARSA | c.822A>T (p.Glu274Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1399A>T | |
| 22 | g.50626623T>C | CA515390954 | ARSA | c.822A>G (p.Glu274=) c.564A>G (p.Glu188=) n.1399A>G | |
| 22 | g.50626623T>G | CA412175950 | ARSA | c.822A>C (p.Glu274Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1399A>C | |
| 22 | g.50626623_50626624del | CA2657593198 | ARSA | c.821_822del (p.Glu274GlyfsTer13) c.563_564del (p.Glu188GlyfsTer13) n.1398_1399del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>A | CA412175962 | ARSA | c.821A>T (p.Glu274Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1398A>T | |
| 22 | g.50626624T>C | CA412175958 | ARSA | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>G | CA412175952 | ARSA | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1398A>C | |
| 22 | g.50626625C>A | CA412175967 | ARSA | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1397G>T | |
| 22 | g.50626625C= | CA2410959160 | ARSA | c.820G= (p.Glu274=) c.562G= (p.Glu188=) n.1397G= | |
| 22 | g.50626625C>G | CA412175972 | ARSA | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1397G>C | |
| 22 | g.50626625C>T | CA10324918 | ARSA | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626626A>C | CA515390959 | ARSA | c.819T>G (p.Leu273=) c.561T>G (p.Leu187=) n.1396T>G | |
| 22 | g.50626626A>G | CA515390960 | ARSA | c.819T>C (p.Leu273=) c.561T>C (p.Leu187=) n.1396T>C | |
| 22 | g.50626626A>T | CA515390962 | ARSA | c.819T>A (p.Leu273=) c.561T>A (p.Leu187=) n.1396T>A | |
| 22 | g.50626627A>C | CA412175975 | ARSA | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1395T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626627A>G | CA412175978 | ARSA | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1395T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626627A>T | CA412175980 | ARSA | c.818T>A (p.Leu273His) c.560T>A (p.Leu187His) n.1395T>A | |
| 22 | g.50626628G>A | CA412175985 | ARSA | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.1394C>T | |
| 22 | g.50626628G>C | CA412175998 | ARSA | c.817C>G (p.Leu273Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.1394C>G | |
| 22 | g.50626628G>T | CA412175991 | ARSA | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.1394C>A | |
| 22 | g.50626629C>A | CA515390968 | ARSA | c.816G>T (p.Leu272=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1393G>T | |
| 22 | g.50626629C>G | CA515390970 | ARSA | c.816G>C (p.Leu272=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1393G>C | |
| 22 | g.50626629C>T | CA515390969 | ARSA | c.816G>A (p.Leu272=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1393G>A | |
| 22 | g.50626630A= | CA2410959161 | ARSA | c.815T= (p.Leu272=) c.557T= (p.Leu186=) n.1392T= | |
| 22 | g.50626630A>C | CA412176005 | ARSA | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1392T>G | |
| 22 | g.50626630A>G | CA412176011 | ARSA | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1392T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626630A>T | CA325531458 | ARSA | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1392T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626631G>A | CA10324919 | ARSA | c.814C>T (p.Leu272=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626631G>C | CA412176017 | ARSA | c.814C>G (p.Leu272Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1391C>G | |
| 22 | g.50626631G= | CA2410959162 | ARSA | c.814C= (p.Leu272=) c.556C= (p.Leu186=) n.1391C= | |
| 22 | g.50626631G>T | CA412176023 | ARSA | c.814C>A (p.Leu272Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1391C>A | |
| 22 | g.50626632C>A | CA515390973 | ARSA | c.813G>T (p.Gly271=) c.555G>T (p.Gly185=) n.1390G>T | |
| 22 | g.50626632C>G | CA515390974 | ARSA | c.813G>C (p.Gly271=) c.555G>C (p.Gly185=) n.1390G>C | |
| 22 | g.50626632C>T | CA515390975 | ARSA | c.813G>A (p.Gly271=) c.555G>A (p.Gly185=) n.1390G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626633C>A | CA412176026 | ARSA | c.812G>T (p.Gly271Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1389G>T | |
| 22 | g.50626633C>G | CA412176030 | ARSA | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1389G>C | |
| 22 | g.50626633C>T | CA412176031 | ARSA | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1389G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626634C>A | CA412176033 | ARSA | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) n.1388G>T | |
| 22 | g.50626634C= | CA2410959163 | ARSA | c.811G= (p.Gly271=) c.553G= (p.Gly185=) n.1388G= | |
| 22 | g.50626634C>G | CA10324920 | ARSA | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626634C>T | CA412176035 | ARSA | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1388G>A | |
| 22 | g.50626635C>A | CA515390983 | ARSA | c.810G>T (p.Leu270=) c.552G>T (p.Leu184=) n.1387G>T | |
| 22 | g.50626635C>G | CA515390984 | ARSA | c.810G>C (p.Leu270=) c.552G>C (p.Leu184=) n.1387G>C | |
| 22 | g.50626635C>T | CA515390985 | ARSA | c.810G>A (p.Leu270=) c.552G>A (p.Leu184=) n.1387G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626636A>C | CA412176044 | ARSA | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1386T>G |