UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626614C>A | CA515249031 | ARSA | c.831G>T (p.Leu277=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1408G>T | |
| 22 | g.50626614C>G | CA515249032 | ARSA | c.831G>C (p.Leu277=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1408G>C | |
| 22 | g.50626614C>T | CA515249033 | ARSA | c.831G>A (p.Leu277=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1408G>A | |
| 22 | g.50626618_50626632del | CA2657593181 | ARSA | c.817_831del (p.Leu273_Leu277del) c.559_573del (p.Leu187_Leu191del) n.1394_1408del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>C | CA412175826 | ARSA | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1407T>G | |
| 22 | g.50626615A>G | CA412175811 | ARSA | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626615A>T | CA412175813 | ARSA | c.830T>A (p.Leu277Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1407T>A | |
| 22 | g.50626616G>A | CA515249034 | ARSA | c.829C>T (p.Leu277=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626616G>C | CA412175827 | ARSA | c.829C>G (p.Leu277Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1406C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626616G= | CA2410959154 | ARSA | c.829C= (p.Leu277=) c.571C= (p.Leu191=) n.1406C= | |
| 22 | g.50626616G>T | CA412175828 | ARSA | c.829C>A (p.Leu277Met) c.571C>A (p.Leu191Met) n.1406C>A | |
| 22 | g.50626617C>A | CA515249035 | ARSA | c.828G>T (p.Thr276=) c.570G>T (p.Thr190=) n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626617C= | CA2410959155 | ARSA | c.828G= (p.Thr276=) c.570G= (p.Thr190=) n.1405G= | |
| 22 | g.50626617C>G | CA515249036 | ARSA | c.828G>C (p.Thr276=) c.570G>C (p.Thr190=) n.1405G>C | |
| 22 | g.50626617C>T | CA10324915 | ARSA | c.828G>A (p.Thr276=) c.570G>A (p.Thr190=) n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>A | CA115985 | ARSA | c.827C>T (p.Thr276Met) c.569C>T (p.Thr190Met) n.1404C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626618G>C | CA412175842 | ARSA | c.827C>G (p.Thr276Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) n.1404C>G | |
| 22 | g.50626618G= | CA2410959156 | ARSA | c.827C= (p.Thr276=) c.569C= (p.Thr190=) n.1404C= | |
| 22 | g.50626618G>T | CA412175847 | ARSA | c.827C>A (p.Thr276Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626619T>A | CA10324916 | ARSA | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1403A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>C | CA325531456 | ARSA | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1403A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626619T>G | CA412175882 | ARSA | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1403A>C | |
| 22 | g.50626619T= | CA2410959157 | ARSA | c.826A= (p.Thr276=) c.568A= (p.Thr190=) n.1403A= | |
| 22 | g.50626620C>A | CA325531457 | ARSA | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.1402G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626620C= | CA2410959158 | ARSA | c.825G= (p.Glu275=) c.567G= (p.Glu189=) n.1402G= | |
| 22 | g.50626620C>G | CA412175890 | ARSA | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.1402G>C | |
| 22 | g.50626620C>T | CA515390951 | ARSA | c.825G>A (p.Glu275=) c.567G>A (p.Glu189=) n.1402G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626621T>A | CA412175932 | ARSA | c.824A>T (p.Glu275Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1401A>T | |
| 22 | g.50626621T>C | CA412175926 | ARSA | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1401A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626621T>G | CA412175913 | ARSA | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1401A>C | |
| 22 | g.50626622C>A | CA412175935 | ARSA | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1400G>T | |
| 22 | g.50626622C= | CA2410959159 | ARSA | c.823G= (p.Glu275=) c.565G= (p.Glu189=) n.1400G= | |
| 22 | g.50626622C>G | CA412175943 | ARSA | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1400G>C | ClinVar |
| 22 | g.50626622C>T | CA10324917 | ARSA | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1400G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626623T>A | CA412175949 | ARSA | c.822A>T (p.Glu274Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.1399A>T | |
| 22 | g.50626623T>C | CA515390954 | ARSA | c.822A>G (p.Glu274=) c.564A>G (p.Glu188=) n.1399A>G | |
| 22 | g.50626623T>G | CA412175950 | ARSA | c.822A>C (p.Glu274Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.1399A>C | |
| 22 | g.50626623_50626624del | CA2657593198 | ARSA | c.821_822del (p.Glu274GlyfsTer13) c.563_564del (p.Glu188GlyfsTer13) n.1398_1399del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>A | CA412175962 | ARSA | c.821A>T (p.Glu274Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.1398A>T | |
| 22 | g.50626624T>C | CA412175958 | ARSA | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1398A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626624T>G | CA412175952 | ARSA | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1398A>C | |
| 22 | g.50626625C>A | CA412175967 | ARSA | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1397G>T | |
| 22 | g.50626625C= | CA2410959160 | ARSA | c.820G= (p.Glu274=) c.562G= (p.Glu188=) n.1397G= | |
| 22 | g.50626625C>G | CA412175972 | ARSA | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1397G>C | |
| 22 | g.50626625C>T | CA10324918 | ARSA | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626626A>C | CA515390959 | ARSA | c.819T>G (p.Leu273=) c.561T>G (p.Leu187=) n.1396T>G | |
| 22 | g.50626626A>G | CA515390960 | ARSA | c.819T>C (p.Leu273=) c.561T>C (p.Leu187=) n.1396T>C | |
| 22 | g.50626626A>T | CA515390962 | ARSA | c.819T>A (p.Leu273=) c.561T>A (p.Leu187=) n.1396T>A | |
| 22 | g.50626627A>C | CA412175975 | ARSA | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1395T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626627A>G | CA412175978 | ARSA | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1395T>C | ClinVar |