UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626516dup | CA2543781653 | ARSA | c.854+76dup (n.854+76dup) c.596+76dup (n.596+76dup) | |
| 22 | g.50626518C>A | CA2657593100 | ARSA | c.854+73G>T (n.854+73G>T) c.596+73G>T (n.596+73G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626518C= | CA2410959099 | ARSA | c.854+73G= (n.854+73G=) c.596+73G= (n.596+73G=) | |
| 22 | g.50626518C>T | CA325531439 | ARSA | c.854+73G>A (n.854+73G>A) c.596+73G>A (n.596+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626520G>A | CA2410959101 | ARSA | c.854+71C>T (n.854+71C>T) c.596+71C>T (n.596+71C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626520G= | CA2410959100 | ARSA | c.854+71C= (n.854+71C=) c.596+71C= (n.596+71C=) | |
| 22 | g.50626521C>A | CA2657593101 | ARSA | c.854+70G>T (n.854+70G>T) c.596+70G>T (n.596+70G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626523G= | CA2410959102 | ARSA | c.854+68C= (n.854+68C=) c.596+68C= (n.596+68C=) | |
| 22 | g.50626523G>T | CA754069133 | ARSA | c.854+68C>A (n.854+68C>A) c.596+68C>A (n.596+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626525A= | CA2410959105 | ARSA | c.854+66T= (n.854+66T=) c.596+66T= (n.596+66T=) | |
| 22 | g.50626525A>C | CA2577767953 | ARSA | c.854+66T>G (n.854+66T>G) c.596+66T>G (n.596+66T>G) | |
| 22 | g.50626525A>T | CA2410959104 | ARSA | c.854+66T>A (n.854+66T>A) c.596+66T>A (n.596+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626525_50626578delinsACTGCAAGGCCTCCAGGGCCCTGGCCCGTGACAGGGCCGGAGCACCCAGCTGCC | CA2410959103 | ARSA | c.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.854+13_854+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) c.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT (n.596+13_596+66delinsGGCAGCTGGGTGCTCCGGCCCTGTCACGGGCCAGGGCCCTGGAGGCCTTGCAGT) | |
| 22 | g.50626526C>A | CA325531440 | ARSA | c.854+65G>T (n.854+65G>T) c.596+65G>T (n.596+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626526C= | CA2410959106 | ARSA | c.854+65G= (n.854+65G=) c.596+65G= (n.596+65G=) | |
| 22 | g.50626526C>T | CA2657593102 | ARSA | c.854+65G>A (n.854+65G>A) c.596+65G>A (n.596+65G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626530_50626582del | CA640358688 | ARSA | c.854+13_854+65del (n.854+13_854+65del) c.596+13_596+65del (n.596+13_596+65del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T>C | CA640358689 | ARSA | c.854+64A>G (n.854+64A>G) c.596+64A>G (n.596+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T>G | CA2657593103 | ARSA | c.854+64A>C (n.854+64A>C) c.596+64A>C (n.596+64A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626527T= | CA2410959107 | ARSA | c.854+64A= (n.854+64A=) c.596+64A= (n.596+64A=) | |
| 22 | g.50626528G>A | CA754069135 | ARSA | c.854+63C>T (n.854+63C>T) c.596+63C>T (n.596+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626528G= | CA2410959108 | ARSA | c.854+63C= (n.854+63C=) c.596+63C= (n.596+63C=) | |
| 22 | g.50626529C>T | CA2657593104 | ARSA | c.854+62G>A (n.854+62G>A) c.596+62G>A (n.596+62G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626530A>G | CA2657593105 | ARSA | c.854+61T>C (n.854+61T>C) c.596+61T>C (n.596+61T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626531A= | CA2410959109 | ARSA | c.854+60T= (n.854+60T=) c.596+60T= (n.596+60T=) | |
| 22 | g.50626531A>C | CA754069137 | ARSA | c.854+60T>G (n.854+60T>G) c.596+60T>G (n.596+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626532G>T | CA2738231542 | ARSA | c.854+59C>A (n.854+59C>A) c.596+59C>A (n.596+59C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626534C= | CA2410959110 | ARSA | c.854+57G= (n.854+57G=) c.596+57G= (n.596+57G=) | |
| 22 | g.50626534C>T | CA754069138 | ARSA | c.854+57G>A (n.854+57G>A) c.596+57G>A (n.596+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626535C>A | CA325531441 | ARSA | c.854+56G>T (n.854+56G>T) c.596+56G>T (n.596+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626535C= | CA2410959111 | ARSA | c.854+56G= (n.854+56G=) c.596+56G= (n.596+56G=) | |
| 22 | g.50626536T>C | CA2738231766 | ARSA | c.854+55A>G (n.854+55A>G) c.596+55A>G (n.596+55A>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626538C>T | CA2657593108 | ARSA | c.854+53G>A (n.854+53G>A) c.596+53G>A (n.596+53G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626539A= | CA2410959112 | ARSA | c.854+52T= (n.854+52T=) c.596+52T= (n.596+52T=) | |
| 22 | g.50626539A>C | CA2657593109 | ARSA | c.854+52T>G (n.854+52T>G) c.596+52T>G (n.596+52T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626539A>G | CA325531443 | ARSA | c.854+52T>C (n.854+52T>C) c.596+52T>C (n.596+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626541G>A | CA640358690 | ARSA | c.854+50C>T (n.854+50C>T) c.596+50C>T (n.596+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626541G= | CA2410959113 | ARSA | c.854+50C= (n.854+50C=) c.596+50C= (n.596+50C=) | |
| 22 | g.50626542G>A | CA10324899 | ARSA | c.854+49C>T (n.854+49C>T) c.596+49C>T (n.596+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626542G= | CA2410959114 | ARSA | c.854+49C= (n.854+49C=) c.596+49C= (n.596+49C=) | |
| 22 | g.50626543C>A | CA640358691 | ARSA | c.854+48G>T (n.854+48G>T) c.596+48G>T (n.596+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626543C= | CA2410959115 | ARSA | c.854+48G= (n.854+48G=) c.596+48G= (n.596+48G=) | |
| 22 | g.50626545_50626551dup | CA10324900 | ARSA | c.854+42_854+48dup (n.854+42_854+48dup) c.596+42_596+48dup (n.596+42_596+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626546T>A | CA325531445 | ARSA | c.854+45A>T (n.854+45A>T) c.596+45A>T (n.596+45A>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626546T>C | CA2657593118 | ARSA | c.854+45A>G (n.854+45A>G) c.596+45A>G (n.596+45A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626546T= | CA2410959116 | ARSA | c.854+45A= (n.854+45A=) c.596+45A= (n.596+45A=) | |
| 22 | g.50626548G>A | CA2526122343 | ARSA | c.854+43C>T (n.854+43C>T) c.596+43C>T (n.596+43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626548G>T | CA2657593119 | ARSA | c.854+43C>A (n.854+43C>A) c.596+43C>A (n.596+43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C>A | CA10324901 | ARSA | c.854+42G>T (n.854+42G>T) c.596+42G>T (n.596+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626549C= | CA2410959117 | ARSA | c.854+42G= (n.854+42G=) c.596+42G= (n.596+42G=) |