UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626226_50626302del | CA2657592490 | ARSA | c.855-24_907del c.597-24_649del | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626279C>A | CA412175235 | ARSA | c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.597-1G>T (n.597-1G>T) | |
| 22 | g.50626279C= | CA2410958964 | ARSA | c.855-1G= (n.855-1G=) c.597-1G= (n.597-1G=) | |
| 22 | g.50626279C>G | CA412175240 | ARSA | c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.597-1G>C (n.597-1G>C) | |
| 22 | g.50626279C>T | CA10324892 | ARSA | c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.597-1G>A (n.597-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626280T>A | CA412175246 | ARSA | c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.597-2A>T (n.597-2A>T) | |
| 22 | g.50626280T>C | CA412175253 | ARSA | c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.597-2A>G (n.597-2A>G) | |
| 22 | g.50626280T>G | CA412175258 | ARSA | c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.597-2A>C (n.597-2A>C) | |
| 22 | g.50626281G>A | CA640358668 | ARSA | c.855-3C>T (n.855-3C>T) c.597-3C>T (n.597-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626281G= | CA2410958965 | ARSA | c.855-3C= (n.855-3C=) c.597-3C= (n.597-3C=) | |
| 22 | g.50626281G>T | CA2657592620 | ARSA | c.855-3C>A (n.855-3C>A) c.597-3C>A (n.597-3C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626282G>A | CA10324893 | ARSA | c.855-4C>T (n.855-4C>T) c.597-4C>T (n.597-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50626282G= | CA2410958966 | ARSA | c.855-4C= (n.855-4C=) c.597-4C= (n.597-4C=) | |
| 22 | g.50626282G>T | CA2577767939 | ARSA | c.855-4C>A (n.855-4C>A) c.597-4C>A (n.597-4C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626283G>A | CA10324894 | ARSA | c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.597-5C>T (n.597-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626283G= | CA2410958967 | ARSA | c.855-5C= (n.855-5C=) c.597-5C= (n.597-5C=) | |
| 22 | g.50626283G>T | CA2410958968 | ARSA | c.855-5C>A (n.855-5C>A) c.597-5C>A (n.597-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626285C>T | CA2657592629 | ARSA | c.855-7G>A (n.855-7G>A) c.597-7G>A (n.597-7G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626286A= | CA2410958969 | ARSA | c.855-8T= (n.855-8T=) c.597-8T= (n.597-8T=) | |
| 22 | g.50626286A>T | CA640358669 | ARSA | c.855-8T>A (n.855-8T>A) c.597-8T>A (n.597-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626287C>T | CA2657592633 | ARSA | c.855-9G>A (n.855-9G>A) c.597-9G>A (n.597-9G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626288A>G | CA2657592634 | ARSA | c.855-10T>C (n.855-10T>C) c.597-10T>C (n.597-10T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626289G>T | CA2657592635 | ARSA | c.855-11C>A (n.855-11C>A) c.597-11C>A (n.597-11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626290G>A | CA2740092003 | ARSA | c.855-12C>T (n.855-12C>T) c.597-12C>T (n.597-12C>T) | ClinVar |
| 22 | g.50626290G>T | CA2657592636 | ARSA | c.855-12C>A (n.855-12C>A) c.597-12C>A (n.597-12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626291del | CA2657592637 | ARSA | c.855-13del (n.855-13del) c.597-13del (n.597-13del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626291A= | CA2410958970 | ARSA | c.855-13T= (n.855-13T=) c.597-13T= (n.597-13T=) | |
| 22 | g.50626291A>T | CA10324895 | ARSA | c.855-13T>A (n.855-13T>A) c.597-13T>A (n.597-13T>A) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50626292G>C | CA2657592640 | ARSA | c.855-14C>G (n.855-14C>G) c.597-14C>G (n.597-14C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626294C>A | CA2657592644 | ARSA | c.855-16G>T (n.855-16G>T) c.597-16G>T (n.597-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626294C= | CA2410958971 | ARSA | c.855-16G= (n.855-16G=) c.597-16G= (n.597-16G=) | |
| 22 | g.50626294C>G | CA2410958972 | ARSA | c.855-16G>C (n.855-16G>C) c.597-16G>C (n.597-16G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626294C>T | CA10324896 | ARSA | c.855-16G>A (n.855-16G>A) c.597-16G>A (n.597-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626295G>A | CA640358670 | ARSA | c.855-17C>T (n.855-17C>T) c.597-17C>T (n.597-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626295G= | CA2410958973 | ARSA | c.855-17C= (n.855-17C=) c.597-17C= (n.597-17C=) | |
| 22 | g.50626295G>T | CA2697552825 | ARSA | c.855-17C>A (n.855-17C>A) c.597-17C>A (n.597-17C>A) | ClinVar |
| 22 | g.50626296C= | CA2410958974 | ARSA | c.855-18G= (n.855-18G=) c.597-18G= (n.597-18G=) | |
| 22 | g.50626296C>T | CA1026680781 | ARSA | c.855-18G>A (n.855-18G>A) c.597-18G>A (n.597-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626297T>A | CA2410958976 | ARSA | c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.597-19A>T (n.597-19A>T) | dbSNP |
| 22 | g.50626297T>C | CA325531372 | ARSA | c.855-19A>G (n.855-19A>G) c.597-19A>G (n.597-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626297T= | CA2410958975 | ARSA | c.855-19A= (n.855-19A=) c.597-19A= (n.597-19A=) | |
| 22 | g.50626298C>A | CA2657592657 | ARSA | c.855-20G>T (n.855-20G>T) c.597-20G>T (n.597-20G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626298C>T | CA2577767940 | ARSA | c.855-20G>A (n.855-20G>A) c.597-20G>A (n.597-20G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626298dup | CA754069006 | ARSA | c.855-20dup (n.855-20dup) c.597-20dup (n.597-20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626300T>G | CA2577767941 | ARSA | c.855-22A>C (n.855-22A>C) c.597-22A>C (n.597-22A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626301G>A | CA2410958978 | ARSA | c.855-23C>T (n.855-23C>T) c.597-23C>T (n.597-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626301G>C | CA2531660361 | ARSA | c.855-23C>G (n.855-23C>G) c.597-23C>G (n.597-23C>G) | |
| 22 | g.50626301G= | CA2410958977 | ARSA | c.855-23C= (n.855-23C=) c.597-23C= (n.597-23C=) | |
| 22 | g.50626301G>T | CA2657592661 | ARSA | c.855-23C>A (n.855-23C>A) c.597-23C>A (n.597-23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626302del | CA2657592664 | ARSA | c.855-24del (n.855-24del) c.597-24del (n.597-24del) | gnomAD v4 |