| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626116T>A | CA2580693246 | ARSA | c.979+38A>T (n.979+38A>T) c.721+38A>T (n.721+38A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626116T>C | CA10324855 | ARSA | c.979+38A>G (n.979+38A>G) c.721+38A>G (n.721+38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626116T>G | CA2410958853 | ARSA | c.979+38A>C (n.979+38A>C) c.721+38A>C (n.721+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626116T= | CA2410958852 | ARSA | c.979+38A= (n.979+38A=) c.721+38A= (n.721+38A=) | |
| 22 | g.50626117G>A | CA2657592332 | ARSA | c.979+37C>T (n.979+37C>T) c.721+37C>T (n.721+37C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626117G>T | CA2657592333 | ARSA | c.979+37C>A (n.979+37C>A) c.721+37C>A (n.721+37C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626118G>A | CA2410958855 | ARSA | c.979+36C>T (n.979+36C>T) c.721+36C>T (n.721+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626118G= | CA2410958854 | ARSA | c.979+36C= (n.979+36C=) c.721+36C= (n.721+36C=) | |
| 22 | g.50626119G>A | CA2577767908 | ARSA | c.979+35C>T (n.979+35C>T) c.721+35C>T (n.721+35C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626119G>C | CA640358662 | ARSA | c.979+35C>G (n.979+35C>G) c.721+35C>G (n.721+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626119G= | CA2410958856 | ARSA | c.979+35C= (n.979+35C=) c.721+35C= (n.721+35C=) | |
| 22 | g.50626120G>A | CA2657592334 | ARSA | c.979+34C>T (n.979+34C>T) c.721+34C>T (n.721+34C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626120G>T | CA2657592335 | ARSA | c.979+34C>A (n.979+34C>A) c.721+34C>A (n.721+34C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626121C>A | CA2657592336 | ARSA | c.979+33G>T (n.979+33G>T) c.721+33G>T (n.721+33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626121C= | CA2410958857 | ARSA | c.979+33G= (n.979+33G=) c.721+33G= (n.721+33G=) | |
| 22 | g.50626121C>T | CA640358663 | ARSA | c.979+33G>A (n.979+33G>A) c.721+33G>A (n.721+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626122C= | CA2410958858 | ARSA | c.979+32G= (n.979+32G=) c.721+32G= (n.721+32G=) | |
| 22 | g.50626122C>T | CA640358664 | ARSA | c.979+32G>A (n.979+32G>A) c.721+32G>A (n.721+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626123A>C | CA2577767909 | ARSA | c.979+31T>G (n.979+31T>G) c.721+31T>G (n.721+31T>G) | |
| 22 | g.50626124G>T | CA2657592337 | ARSA | c.979+30C>A (n.979+30C>A) c.721+30C>A (n.721+30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126del | CA2577767910 | ARSA | c.979+30del (n.979+30del) c.721+30del (n.721+30del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626125G>C | CA2503675087 | ARSA | c.979+29C>G (n.979+29C>G) c.721+29C>G (n.721+29C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626125G>T | CA2657592338 | ARSA | c.979+29C>A (n.979+29C>A) c.721+29C>A (n.721+29C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126G>A | CA754068647 | ARSA | c.979+28C>T (n.979+28C>T) c.721+28C>T (n.721+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126G>C | CA2657592340 | ARSA | c.979+28C>G (n.979+28C>G) c.721+28C>G (n.721+28C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126G= | CA2410958859 | ARSA | c.979+28C= (n.979+28C=) c.721+28C= (n.721+28C=) | |
| 22 | g.50626126G>T | CA2657592339 | ARSA | c.979+28C>A (n.979+28C>A) c.721+28C>A (n.721+28C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626128T>C | CA325531323 | ARSA | c.979+26A>G (n.979+26A>G) c.721+26A>G (n.721+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626128T= | CA2410958860 | ARSA | c.979+26A= (n.979+26A=) c.721+26A= (n.721+26A=) | |
| 22 | g.50626132A>G | CA2657592341 | ARSA | c.979+22T>C (n.979+22T>C) c.721+22T>C (n.721+22T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626133G>A | CA10324856 | ARSA | c.979+21C>T (n.979+21C>T) c.721+21C>T (n.721+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626133G= | CA2410958861 | ARSA | c.979+21C= (n.979+21C=) c.721+21C= (n.721+21C=) | |
| 22 | g.50626134G>A | CA640358665 | ARSA | c.979+20C>T (n.979+20C>T) c.721+20C>T (n.721+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626134G= | CA2410958862 | ARSA | c.979+20C= (n.979+20C=) c.721+20C= (n.721+20C=) | |
| 22 | g.50626134G>T | CA1026680647 | ARSA | c.979+20C>A (n.979+20C>A) c.721+20C>A (n.721+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626136G>A | CA10324857 | ARSA | c.979+18C>T (n.979+18C>T) c.721+18C>T (n.721+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50626136G>C | CA2410958864 | ARSA | c.979+18C>G (n.979+18C>G) c.721+18C>G (n.721+18C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626136G= | CA2410958863 | ARSA | c.979+18C= (n.979+18C=) c.721+18C= (n.721+18C=) | |
| 22 | g.50626136G>T | CA2657592342 | ARSA | c.979+18C>A (n.979+18C>A) c.721+18C>A (n.721+18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626137A= | CA2410958866 | ARSA | c.979+17T= (n.979+17T=) c.721+17T= (n.721+17T=) | |
| 22 | g.50626137A>C | CA2410958865 | ARSA | c.979+17T>G (n.979+17T>G) c.721+17T>G (n.721+17T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626138G>A | CA2657592343 | ARSA | c.979+16C>T (n.979+16C>T) c.721+16C>T (n.721+16C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626138G>T | CA2657592344 | ARSA | c.979+16C>A (n.979+16C>A) c.721+16C>A (n.721+16C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G>A | CA325531325 | ARSA | c.979+15C>T (n.979+15C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G>C | CA2657592345 | ARSA | c.979+15C>G (n.979+15C>G) c.721+15C>G (n.721+15C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G= | CA2410958867 | ARSA | c.979+15C= (n.979+15C=) c.721+15C= (n.721+15C=) | |
| 22 | g.50626139G>T | CA2410958868 | ARSA | c.979+15C>A (n.979+15C>A) c.721+15C>A (n.721+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626140G>A | CA754068655 | ARSA | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626140G= | CA2410958869 | ARSA | c.979+14C= (n.979+14C=) c.721+14C= (n.721+14C=) | |
| 22 | g.50626140G>T | CA2657592346 | ARSA | c.979+14C>A (n.979+14C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) | gnomAD v4 |