UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626079T>C | CA10324850 | ARSA | c.980-16A>G (n.980-16A>G) c.722-16A>G (n.722-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626079T= | CA2410958829 | ARSA | c.980-16A= (n.980-16A=) c.722-16A= (n.722-16A=) | |
| 22 | g.50626080G>A | CA2657592275 | ARSA | c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.722-17C>T (n.722-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626080G>T | CA2657592277 | ARSA | c.980-17C>A (n.980-17C>A) c.722-17C>A (n.722-17C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085_50626088del | CA2657592278 | ARSA | c.980-21_980-18del (n.980-21_980-18del) c.722-21_722-18del (n.722-21_722-18del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083C>A | CA325531320 | ARSA | c.980-20G>T (n.980-20G>T) c.722-20G>T (n.722-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083C= | CA2410958830 | ARSA | c.980-20G= (n.980-20G=) c.722-20G= (n.722-20G=) | |
| 22 | g.50626083C>G | CA2657592281 | ARSA | c.980-20G>C (n.980-20G>C) c.722-20G>C (n.722-20G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083C>T | CA1026680635 | ARSA | c.980-20G>A (n.980-20G>A) c.722-20G>A (n.722-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083_50626084delinsAG | CA2580100081 | ARSA | c.980-21_980-20delinsCT (n.980-21_980-20delinsCT) c.722-21_722-20delinsCT (n.722-21_722-20delinsCT) | ClinVar |
| 22 | g.50626084A= | CA2410958831 | ARSA | c.980-21T= (n.980-21T=) c.722-21T= (n.722-21T=) | |
| 22 | g.50626084A>G | CA325531321 | ARSA | c.980-21T>C (n.980-21T>C) c.722-21T>C (n.722-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085G>A | CA2657592287 | ARSA | c.980-22C>T (n.980-22C>T) c.722-22C>T (n.722-22C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085G>C | CA2657592285 | ARSA | c.980-22C>G (n.980-22C>G) c.722-22C>G (n.722-22C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085G= | CA2410958833 | ARSA | c.980-22C= (n.980-22C=) c.722-22C= (n.722-22C=) | |
| 22 | g.50626085G>T | CA2410958832 | ARSA | c.980-22C>A (n.980-22C>A) c.722-22C>A (n.722-22C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626086T>C | CA2657592288 | ARSA | c.980-23A>G (n.980-23A>G) c.722-23A>G (n.722-23A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626087C>A | CA2502353791 | ARSA | c.980-24G>T (n.980-24G>T) c.722-24G>T (n.722-24G>T) | |
| 22 | g.50626087C= | CA2410958834 | ARSA | c.980-24G= (n.980-24G=) c.722-24G= (n.722-24G=) | |
| 22 | g.50626087C>T | CA640358658 | ARSA | c.980-24G>A (n.980-24G>A) c.722-24G>A (n.722-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626088A>G | CA2657592289 | ARSA | c.980-25T>C (n.980-25T>C) c.722-25T>C (n.722-25T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626091C>A | CA2410958836 | ARSA | c.980-28G>T (n.980-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626091C= | CA2410958835 | ARSA | c.980-28G= (n.980-28G=) c.722-28G= (n.722-28G=) | |
| 22 | g.50626091C>G | CA2410958837 | ARSA | c.980-28G>C (n.980-28G>C) c.722-28G>C (n.722-28G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626092A>G | CA2657592290 | ARSA | c.980-29T>C (n.980-29T>C) c.722-29T>C (n.722-29T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626093G>C | CA2657592291 | ARSA | c.980-30C>G (n.980-30C>G) c.722-30C>G (n.722-30C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626093G= | CA2410958838 | ARSA | c.980-30C= (n.980-30C=) c.722-30C= (n.722-30C=) | |
| 22 | g.50626093G>T | CA2410958839 | ARSA | c.980-30C>A (n.980-30C>A) c.722-30C>A (n.722-30C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626094T>C | CA2657592293 | ARSA | c.980-31A>G (n.980-31A>G) c.722-31A>G (n.722-31A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626096C>A | CA2657592295 | ARSA | c.980-33G>T (n.980-33G>T) c.722-33G>T (n.722-33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626096C= | CA2410958840 | ARSA | c.980-33G= (n.980-33G=) c.722-33G= (n.722-33G=) | |
| 22 | g.50626096C>T | CA10324851 | ARSA | c.980-33G>A (n.980-33G>A) c.722-33G>A (n.722-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626097G>A | CA10324852 | ARSA | c.980-34C>T (n.980-34C>T) c.722-34C>T (n.722-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50626097G>C | CA2657592298 | ARSA | c.980-34C>G (n.980-34C>G) c.722-34C>G (n.722-34C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626097G= | CA2410958841 | ARSA | c.980-34C= (n.980-34C=) c.722-34C= (n.722-34C=) | |
| 22 | g.50626097G>T | CA2657592299 | ARSA | c.980-34C>A (n.980-34C>A) c.722-34C>A (n.722-34C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626098C= | CA2410958842 | ARSA | c.980-35G= (n.980-35G=) c.722-35G= (n.722-35G=) | |
| 22 | g.50626098C>T | CA325531322 | ARSA | c.980-35G>A (n.980-35G>A) c.722-35G>A (n.722-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626099C= | CA2410958843 | ARSA | c.980-36G= (n.980-36G=) c.722-36G= (n.722-36G=) | |
| 22 | g.50626099C>T | CA640358659 | ARSA | c.980-36G>A (n.980-36G>A) c.722-36G>A (n.722-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626100A= | CA2410958844 | ARSA | c.980-37T= (n.980-37T=) c.722-37T= (n.722-37T=) | |
| 22 | g.50626100A>G | CA2410958845 | ARSA | c.980-37T>C (n.980-37T>C) c.722-37T>C (n.722-37T>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626101T>C | CA640358660 | ARSA | c.980-38A>G (n.980-38A>G) c.722-38A>G (n.722-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626101T= | CA2410958846 | ARSA | c.980-38A= (n.980-38A=) c.722-38A= (n.722-38A=) | |
| 22 | g.50626102C>A | CA2657592311 | ARSA | c.980-39G>T (n.980-39G>T) c.722-39G>T (n.722-39G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626102C= | CA2410958847 | ARSA | c.980-39G= (n.980-39G=) c.722-39G= (n.722-39G=) | |
| 22 | g.50626102C>T | CA10324853 | ARSA | c.980-39G>A (n.980-39G>A) c.722-39G>A (n.722-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50626104A>C | CA2657592314 | ARSA | c.980-41T>G (n.980-41T>G) c.722-41T>G (n.722-41T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626105G>C | CA2657592316 | ARSA | c.980-42C>G (n.980-42C>G) c.722-42C>G (n.722-42C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626106G>A | CA2577767906 | ARSA | c.980-43C>T (n.980-43C>T) c.722-43C>T (n.722-43C>T) | gnomAD v4 |