| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626060A>C | CA412172682 | ARSA | c.983T>G (p.Val328Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
| 22 | g.50626060A>G | CA412172672 | ARSA | c.983T>C (p.Val328Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) | |
| 22 | g.50626060A>T | CA412172666 | ARSA | c.983T>A (p.Val328Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
| 22 | g.50626061C>A | CA412172688 | ARSA | c.982G>T (p.Val328Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) | |
| 22 | g.50626061C= | CA2410958816 | ARSA | c.982G= (p.Val328=) c.724G= (p.Val242=) | |
| 22 | g.50626061C>G | CA412172694 | ARSA | c.982G>C (p.Val328Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 22 | g.50626061C>T | CA10324846 | ARSA | c.982G>A (p.Val328Met) c.724G>A (p.Val242Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626062G>A | CA10324847 | ARSA | c.981C>T (p.Gly327=) c.723C>T (p.Gly241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626062G>C | CA515248925 | ARSA | c.981C>G (p.Gly327=) c.723C>G (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626062G= | CA2410958817 | ARSA | c.981C= (p.Gly327=) c.723C= (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626062G>T | CA515248926 | ARSA | c.981C>A (p.Gly327=) c.723C>A (p.Gly241=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626063C>A | CA412172710 | ARSA | c.980G>T (p.Gly327Val) c.722G>T (p.Gly241Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626063C= | CA2410958818 | ARSA | c.980G= (p.Gly327=) c.722G= (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626063C>G | CA412172715 | ARSA | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| 22 | g.50626063C>T | CA325531318 | ARSA | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) | dbSNP |
| 22 | g.50626064del | CA2657592244 | ARSA | c.980del c.722del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626064C>A | CA412172725 | ARSA | c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626064C>G | CA412172728 | ARSA | c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) | |
| 22 | g.50626064C>T | CA412172729 | ARSA | c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626065T>A | CA412172736 | ARSA | c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) | |
| 22 | g.50626065T>C | CA412172738 | ARSA | c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626065T>G | CA10324848 | ARSA | c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626065T= | CA2410958819 | ARSA | c.980-2A= (n.980-2A=) c.722-2A= (n.722-2A=) | |
| 22 | g.50626066G>A | CA2410958821 | ARSA | c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.722-3C>T (n.722-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626066G= | CA2410958820 | ARSA | c.980-3C= (n.980-3C=) c.722-3C= (n.722-3C=) | |
| 22 | g.50626066G>T | CA2410958822 | ARSA | c.980-3C>A (n.980-3C>A) c.722-3C>A (n.722-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626067G>A | CA2657592250 | ARSA | c.980-4C>T (n.980-4C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626068G>A | CA2657592252 | ARSA | c.980-5C>T (n.980-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626068G= | CA2410958823 | ARSA | c.980-5C= (n.980-5C=) c.722-5C= (n.722-5C=) | |
| 22 | g.50626068G>T | CA10324849 | ARSA | c.980-5C>A (n.980-5C>A) c.722-5C>A (n.722-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626069G>A | CA1026680624 | ARSA | c.980-6C>T (n.980-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626069G>C | CA640358654 | ARSA | c.980-6C>G (n.980-6C>G) c.722-6C>G (n.722-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626069G= | CA2410958824 | ARSA | c.980-6C= (n.980-6C=) c.722-6C= (n.722-6C=) | |
| 22 | g.50626069G>T | CA2657592256 | ARSA | c.980-6C>A (n.980-6C>A) c.722-6C>A (n.722-6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626070G>A | CA640358655 | ARSA | c.980-7C>T (n.980-7C>T) c.722-7C>T (n.722-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626070G= | CA2410958825 | ARSA | c.980-7C= (n.980-7C=) c.722-7C= (n.722-7C=) | |
| 22 | g.50626070G>T | CA2657592262 | ARSA | c.980-7C>A (n.980-7C>A) c.722-7C>A (n.722-7C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626071C>A | CA640358656 | ARSA | c.980-8G>T (n.980-8G>T) c.722-8G>T (n.722-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626071C= | CA2410958826 | ARSA | c.980-8G= (n.980-8G=) c.722-8G= (n.722-8G=) | |
| 22 | g.50626071C>G | CA2657592265 | ARSA | c.980-8G>C (n.980-8G>C) c.722-8G>C (n.722-8G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626071C>T | CA2573158310 | ARSA | c.980-8G>A (n.980-8G>A) c.722-8G>A (n.722-8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626073G>A | CA640358657 | ARSA | c.980-10C>T (n.980-10C>T) c.722-10C>T (n.722-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626073G= | CA2410958827 | ARSA | c.980-10C= (n.980-10C=) c.722-10C= (n.722-10C=) | |
| 22 | g.50626074G>A | CA2657592267 | ARSA | c.980-11C>T (n.980-11C>T) c.722-11C>T (n.722-11C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626075A>G | CA2657592268 | ARSA | c.980-12T>C (n.980-12T>C) c.722-12T>C (n.722-12T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626076G>A | CA2657592269 | ARSA | c.980-13C>T (n.980-13C>T) c.722-13C>T (n.722-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626076G>T | CA2657592270 | ARSA | c.980-13C>A (n.980-13C>A) c.722-13C>A (n.722-13C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626077G>A | CA2657592271 | ARSA | c.980-14C>T (n.980-14C>T) c.722-14C>T (n.722-14C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626078C>A | CA2657592273 | ARSA | c.980-15G>T (n.980-15G>T) c.722-15G>T (n.722-15G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626078C= | CA2410958828 | ARSA | c.980-15G= (n.980-15G=) c.722-15G= (n.722-15G=) |