UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625900G>A | CA640358645 | ARSA | c.1107+36C>T (n.1107+36C>T) c.849+36C>T (n.849+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G>C | CA640358646 | ARSA | c.1107+36C>G (n.1107+36C>G) c.849+36C>G (n.849+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G= | CA2410958721 | ARSA | c.1107+36C= (n.1107+36C=) c.849+36C= (n.849+36C=) | |
| 22 | g.50625901G>A | CA10324824 | ARSA | c.1107+35C>T (n.1107+35C>T) c.849+35C>T (n.849+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625901G= | CA2410958722 | ARSA | c.1107+35C= (n.1107+35C=) c.849+35C= (n.849+35C=) | |
| 22 | g.50625901G>T | CA2657591594 | ARSA | c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) c.849+35C>A (n.849+35C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625902C>A | CA2657591596 | ARSA | c.1107+34G>T (n.1107+34G>T) c.849+34G>T (n.849+34G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625902C= | CA2410958723 | ARSA | c.1107+34G= (n.1107+34G=) c.849+34G= (n.849+34G=) | |
| 22 | g.50625902C>T | CA640358647 | ARSA | c.1107+34G>A (n.1107+34G>A) c.849+34G>A (n.849+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625903C>A | CA2657591597 | ARSA | c.1107+33G>T (n.1107+33G>T) c.849+33G>T (n.849+33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625903C>T | CA2657591598 | ARSA | c.1107+33G>A (n.1107+33G>A) c.849+33G>A (n.849+33G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625905A= | CA2410958724 | ARSA | c.1107+31T= (n.1107+31T=) c.849+31T= (n.849+31T=) | |
| 22 | g.50625905A>G | CA10324825 | ARSA | c.1107+31T>C (n.1107+31T>C) c.849+31T>C (n.849+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625906G>A | CA2657591601 | ARSA | c.1107+30C>T (n.1107+30C>T) c.849+30C>T (n.849+30C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625906G>T | CA2657591603 | ARSA | c.1107+30C>A (n.1107+30C>A) c.849+30C>A (n.849+30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625907G>T | CA2657591604 | ARSA | c.1107+29C>A (n.1107+29C>A) c.849+29C>A (n.849+29C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625909del | CA2657591605 | ARSA | c.1107+27del (n.1107+27del) c.849+27del (n.849+27del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625909T>A | CA2657591606 | ARSA | c.1107+27A>T (n.1107+27A>T) c.849+27A>T (n.849+27A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625910C>A | CA640358648 | ARSA | c.1107+26G>T (n.1107+26G>T) c.849+26G>T (n.849+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625910C= | CA2410958725 | ARSA | c.1107+26G= (n.1107+26G=) c.849+26G= (n.849+26G=) | |
| 22 | g.50625910C>G | CA1026680541 | ARSA | c.1107+26G>C (n.1107+26G>C) c.849+26G>C (n.849+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625910C>T | CA2657591608 | ARSA | c.1107+26G>A (n.1107+26G>A) c.849+26G>A (n.849+26G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625911T>C | CA2657591609 | ARSA | c.1107+25A>G (n.1107+25A>G) c.849+25A>G (n.849+25A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625912G>A | CA2657591613 | ARSA | c.1107+24C>T (n.1107+24C>T) c.849+24C>T (n.849+24C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625912G>T | CA2657591610 | ARSA | c.1107+24C>A (n.1107+24C>A) c.849+24C>A (n.849+24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625913G>A | CA2657591615 | ARSA | c.1107+23C>T (n.1107+23C>T) c.849+23C>T (n.849+23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625913G>T | CA2657591614 | ARSA | c.1107+23C>A (n.1107+23C>A) c.849+23C>A (n.849+23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625914G>T | CA2657591617 | ARSA | c.1107+22C>A (n.1107+22C>A) c.849+22C>A (n.849+22C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625915A>G | CA2657591618 | ARSA | c.1107+21T>C (n.1107+21T>C) c.849+21T>C (n.849+21T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625916T>C | CA10324826 | ARSA | c.1107+20A>G (n.1107+20A>G) c.849+20A>G (n.849+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625916T= | CA2410958726 | ARSA | c.1107+20A= (n.1107+20A=) c.849+20A= (n.849+20A=) | |
| 22 | g.50625917C>A | CA2657591620 | ARSA | c.1107+19G>T (n.1107+19G>T) c.849+19G>T (n.849+19G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625917C>T | CA2577767893 | ARSA | c.1107+19G>A (n.1107+19G>A) c.849+19G>A (n.849+19G>A) | ClinVar |
| 22 | g.50625917_50625918delinsCA | CA2410958727 | ARSA | c.1107+18_1107+19delinsTG (n.1107+18_1107+19delinsTG) c.849+18_849+19delinsTG (n.849+18_849+19delinsTG) | |
| 22 | g.50625918del | CA10324827 | ARSA | c.1107+18del (n.1107+18del) c.849+18del (n.849+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625918A>G | CA2657591625 | ARSA | c.1107+18T>C (n.1107+18T>C) c.849+18T>C (n.849+18T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625919G>C | CA754068312 | ARSA | c.1107+17C>G (n.1107+17C>G) c.849+17C>G (n.849+17C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625919G= | CA2410958728 | ARSA | c.1107+17C= (n.1107+17C=) c.849+17C= (n.849+17C=) | |
| 22 | g.50625919G>T | CA2657591630 | ARSA | c.1107+17C>A (n.1107+17C>A) c.849+17C>A (n.849+17C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922del | CA412171053 | ARSA | c.1107+17del (n.1107+17del) c.849+17del (n.849+17del) | |
| 22 | g.50625920G>A | CA640358649 | ARSA | c.1107+16C>T (n.1107+16C>T) c.849+16C>T (n.849+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625920G>C | CA2410958730 | ARSA | c.1107+16C>G (n.1107+16C>G) c.849+16C>G (n.849+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625920G= | CA2410958729 | ARSA | c.1107+16C= (n.1107+16C=) c.849+16C= (n.849+16C=) | |
| 22 | g.50625920G>T | CA2410958731 | ARSA | c.1107+16C>A (n.1107+16C>A) c.849+16C>A (n.849+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625921G>A | CA1026680547 | ARSA | c.1107+15C>T (n.1107+15C>T) c.849+15C>T (n.849+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625921G= | CA2410958732 | ARSA | c.1107+15C= (n.1107+15C=) c.849+15C= (n.849+15C=) | |
| 22 | g.50625921G>T | CA2657591647 | ARSA | c.1107+15C>A (n.1107+15C>A) c.849+15C>A (n.849+15C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922G>A | CA10324828 | ARSA | c.1107+14C>T (n.1107+14C>T) c.849+14C>T (n.849+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922G>C | CA754068320 | ARSA | c.1107+14C>G (n.1107+14C>G) c.849+14C>G (n.849+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922G= | CA2410958734 | ARSA | c.1107+14C= (n.1107+14C=) c.849+14C= (n.849+14C=) |