UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625807_50625883del | CA2657591393 | ARSA | c.1107+56_1108-123del (n.1107+56_1108-123del) c.849+56_850-123del (n.849+56_850-123del) c.1107+56_1107+132del (n.1107+56_1107+132del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625861G>A | CA2657591481 | ARSA | c.1107+75C>T (n.1107+75C>T) c.849+75C>T (n.849+75C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625861G>T | CA2657591482 | ARSA | c.1107+75C>A (n.1107+75C>A) c.849+75C>A (n.849+75C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625862C>A | CA2657591483 | ARSA | c.1107+74G>T (n.1107+74G>T) c.849+74G>T (n.849+74G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625862C>T | CA2657591484 | ARSA | c.1107+74G>A (n.1107+74G>A) c.849+74G>A (n.849+74G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625863A>C | CA2657591485 | ARSA | c.1107+73T>G (n.1107+73T>G) c.849+73T>G (n.849+73T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625863A>G | CA2657591486 | ARSA | c.1107+73T>C (n.1107+73T>C) c.849+73T>C (n.849+73T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625864C>A | CA2657591487 | ARSA | c.1107+72G>T (n.1107+72G>T) c.849+72G>T (n.849+72G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625864C= | CA2410958703 | ARSA | c.1107+72G= (n.1107+72G=) c.849+72G= (n.849+72G=) | |
| 22 | g.50625864C>T | CA640358639 | ARSA | c.1107+72G>A (n.1107+72G>A) c.849+72G>A (n.849+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625866G>A | CA1026680512 | ARSA | c.1107+70C>T (n.1107+70C>T) c.849+70C>T (n.849+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625866G= | CA2410958704 | ARSA | c.1107+70C= (n.1107+70C=) c.849+70C= (n.849+70C=) | |
| 22 | g.50625867C>A | CA2657591488 | ARSA | c.1107+69G>T (n.1107+69G>T) c.849+69G>T (n.849+69G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625867C>T | CA2657591489 | ARSA | c.1107+69G>A (n.1107+69G>A) c.849+69G>A (n.849+69G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625868C>A | CA2657591490 | ARSA | c.1107+68G>T (n.1107+68G>T) c.849+68G>T (n.849+68G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625868C>T | CA2657591491 | ARSA | c.1107+68G>A (n.1107+68G>A) c.849+68G>A (n.849+68G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625869C>A | CA2657591492 | ARSA | c.1107+67G>T (n.1107+67G>T) c.849+67G>T (n.849+67G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625869C>G | CA2577767888 | ARSA | c.1107+67G>C (n.1107+67G>C) c.849+67G>C (n.849+67G>C) | |
| 22 | g.50625869C>T | CA2657591493 | ARSA | c.1107+67G>A (n.1107+67G>A) c.849+67G>A (n.849+67G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625871C>A | CA2657591494 | ARSA | c.1107+65G>T (n.1107+65G>T) c.849+65G>T (n.849+65G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625871C>T | CA2577767889 | ARSA | c.1107+65G>A (n.1107+65G>A) c.849+65G>A (n.849+65G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625872A= | CA2410958706 | ARSA | c.1107+64T= (n.1107+64T=) c.849+64T= (n.849+64T=) | |
| 22 | g.50625872A>C | CA2410958705 | ARSA | c.1107+64T>G (n.1107+64T>G) c.849+64T>G (n.849+64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625872A>G | CA1026680517 | ARSA | c.1107+64T>C (n.1107+64T>C) c.849+64T>C (n.849+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625873C>A | CA754068272 | ARSA | c.1107+63G>T (n.1107+63G>T) c.849+63G>T (n.849+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625873C= | CA2410958707 | ARSA | c.1107+63G= (n.1107+63G=) c.849+63G= (n.849+63G=) | |
| 22 | g.50625873C>T | CA2555034610 | ARSA | c.1107+63G>A (n.1107+63G>A) c.849+63G>A (n.849+63G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625874T>C | CA2657591495 | ARSA | c.1107+62A>G (n.1107+62A>G) c.849+62A>G (n.849+62A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625875C>A | CA2657591496 | ARSA | c.1107+61G>T (n.1107+61G>T) c.849+61G>T (n.849+61G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625875C= | CA2410958708 | ARSA | c.1107+61G= (n.1107+61G=) c.849+61G= (n.849+61G=) | |
| 22 | g.50625875C>T | CA325531299 | ARSA | c.1107+61G>A (n.1107+61G>A) c.849+61G>A (n.849+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625877C>A | CA2657591497 | ARSA | c.1107+59G>T (n.1107+59G>T) c.849+59G>T (n.849+59G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625878C>A | CA2657591498 | ARSA | c.1107+58G>T (n.1107+58G>T) c.849+58G>T (n.849+58G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625878C>T | CA2657591499 | ARSA | c.1107+58G>A (n.1107+58G>A) c.849+58G>A (n.849+58G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625878_50625886del | CA2738231172 | ARSA | c.1107+50_1107+58del (n.1107+50_1107+58del) c.849+50_849+58del (n.849+50_849+58del) | dbSNP |
| 22 | g.50625879C>A | CA2657591500 | ARSA | c.1107+57G>T (n.1107+57G>T) c.849+57G>T (n.849+57G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625879C>T | CA2657591501 | ARSA | c.1107+57G>A (n.1107+57G>A) c.849+57G>A (n.849+57G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625880C>A | CA2657591502 | ARSA | c.1107+56G>T (n.1107+56G>T) c.849+56G>T (n.849+56G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625881A>G | CA2657591504 | ARSA | c.1107+55T>C (n.1107+55T>C) c.849+55T>C (n.849+55T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625882G>A | CA325531300 | ARSA | c.1107+54C>T (n.1107+54C>T) c.849+54C>T (n.849+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625882G>C | CA325531301 | ARSA | c.1107+54C>G (n.1107+54C>G) c.849+54C>G (n.849+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625882G= | CA2410958709 | ARSA | c.1107+54C= (n.1107+54C=) c.849+54C= (n.849+54C=) | |
| 22 | g.50625882G>T | CA2657591510 | ARSA | c.1107+54C>A (n.1107+54C>A) c.849+54C>A (n.849+54C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625883G>A | CA1026680527 | ARSA | c.1107+53C>T (n.1107+53C>T) c.849+53C>T (n.849+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625883G>C | CA2410958711 | ARSA | c.1107+53C>G (n.1107+53C>G) c.849+53C>G (n.849+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625883G= | CA2410958710 | ARSA | c.1107+53C= (n.1107+53C=) c.849+53C= (n.849+53C=) | |
| 22 | g.50625883G>T | CA2657591514 | ARSA | c.1107+53C>A (n.1107+53C>A) c.849+53C>A (n.849+53C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625884G>A | CA2657591520 | ARSA | c.1107+52C>T (n.1107+52C>T) c.849+52C>T (n.849+52C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625884G>T | CA2657591518 | ARSA | c.1107+52C>A (n.1107+52C>A) c.849+52C>A (n.849+52C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625885G>A | CA640358640 | ARSA | c.1107+51C>T (n.1107+51C>T) c.849+51C>T (n.849+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |