UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625802_50625808del | CA2501984505 | ARSA | c.1108-125_1108-119del (n.1108-125_1108-119del) c.850-125_850-119del (n.850-125_850-119del) c.1107+130_1107+136del (n.1107+130_1107+136del) | |
| 22 | g.50625807_50625883del | CA2657591393 | ARSA | c.1107+56_1108-123del (n.1107+56_1108-123del) c.849+56_850-123del (n.849+56_850-123del) c.1107+56_1107+132del (n.1107+56_1107+132del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625805G>C | CA754068242 | ARSA | c.1108-124C>G (n.1108-124C>G) c.850-124C>G (n.850-124C>G) c.1107+131C>G (n.1107+131C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625805G= | CA2410958677 | ARSA | c.1108-124C= (n.1108-124C=) c.850-124C= (n.850-124C=) c.1107+131C= (n.1107+131C=) | |
| 22 | g.50625806G>A | CA2657591395 | ARSA | c.1108-125C>T (n.1108-125C>T) c.850-125C>T (n.850-125C>T) c.1107+130C>T (n.1107+130C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625808G>T | CA2657591397 | ARSA | c.1108-127C>A (n.1108-127C>A) c.850-127C>A (n.850-127C>A) c.1107+128C>A (n.1107+128C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625809G>A | CA657868326 | ARSA | c.1108-128C>T (n.1108-128C>T) c.850-128C>T (n.850-128C>T) c.1107+127C>T (n.1107+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625809G= | CA2410958678 | ARSA | c.1108-128C= (n.1108-128C=) c.850-128C= (n.850-128C=) c.1107+127C= (n.1107+127C=) | |
| 22 | g.50625810C>A | CA325531293 | ARSA | c.1107+126G>T (n.1107+126G>T) c.849+126G>T (n.849+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625810C= | CA2410958679 | ARSA | c.1107+126G= (n.1107+126G=) c.849+126G= (n.849+126G=) | |
| 22 | g.50625810C>T | CA325531295 | ARSA | c.1107+126G>A (n.1107+126G>A) c.849+126G>A (n.849+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625811G>A | CA15999992 | ARSA | c.1107+125C>T (n.1107+125C>T) c.849+125C>T (n.849+125C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625811G>C | CA2580693245 | ARSA | c.1107+125C>G (n.1107+125C>G) c.849+125C>G (n.849+125C>G) | |
| 22 | g.50625811G= | CA2410958680 | ARSA | c.1107+125C= (n.1107+125C=) c.849+125C= (n.849+125C=) | |
| 22 | g.50625811G>T | CA2580693244 | ARSA | c.1107+125C>A (n.1107+125C>A) c.849+125C>A (n.849+125C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625812C>A | CA2657591408 | ARSA | c.1107+124G>T (n.1107+124G>T) c.849+124G>T (n.849+124G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625815C>T | CA2657591409 | ARSA | c.1107+121G>A (n.1107+121G>A) c.849+121G>A (n.849+121G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625816T>A | CA2657591412 | ARSA | c.1107+120A>T (n.1107+120A>T) c.849+120A>T (n.849+120A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625816T>C | CA1026680493 | ARSA | c.1107+120A>G (n.1107+120A>G) c.849+120A>G (n.849+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625816T= | CA2410958681 | ARSA | c.1107+120A= (n.1107+120A=) c.849+120A= (n.849+120A=) | |
| 22 | g.50625818G>A | CA2657591414 | ARSA | c.1107+118C>T (n.1107+118C>T) c.849+118C>T (n.849+118C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625818G>T | CA2657591415 | ARSA | c.1107+118C>A (n.1107+118C>A) c.849+118C>A (n.849+118C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625819G= | CA2410958682 | ARSA | c.1107+117C= (n.1107+117C=) c.849+117C= (n.849+117C=) | |
| 22 | g.50625819G>T | CA2410958683 | ARSA | c.1107+117C>A (n.1107+117C>A) c.849+117C>A (n.849+117C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50625822G>T | CA2657591417 | ARSA | c.1107+114C>A (n.1107+114C>A) c.849+114C>A (n.849+114C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625823C>A | CA2657591418 | ARSA | c.1107+113G>T (n.1107+113G>T) c.849+113G>T (n.849+113G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625823C>T | CA2657591419 | ARSA | c.1107+113G>A (n.1107+113G>A) c.849+113G>A (n.849+113G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625825A>C | CA2657591420 | ARSA | c.1107+111T>G (n.1107+111T>G) c.849+111T>G (n.849+111T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625825A>G | CA2657591422 | ARSA | c.1107+111T>C (n.1107+111T>C) c.849+111T>C (n.849+111T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625826C>G | CA2657591424 | ARSA | c.1107+110G>C (n.1107+110G>C) c.849+110G>C (n.849+110G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625826C>T | CA2657591425 | ARSA | c.1107+110G>A (n.1107+110G>A) c.849+110G>A (n.849+110G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625827T>C | CA2657591426 | ARSA | c.1107+109A>G (n.1107+109A>G) c.849+109A>G (n.849+109A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625827T>G | CA754068257 | ARSA | c.1107+109A>C (n.1107+109A>C) c.849+109A>C (n.849+109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625827T= | CA2410958684 | ARSA | c.1107+109A= (n.1107+109A=) c.849+109A= (n.849+109A=) | |
| 22 | g.50625828C>A | CA2657591428 | ARSA | c.1107+108G>T (n.1107+108G>T) c.849+108G>T (n.849+108G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625829A= | CA2410958685 | ARSA | c.1107+107T= (n.1107+107T=) c.849+107T= (n.849+107T=) | |
| 22 | g.50625829A>G | CA2410958686 | ARSA | c.1107+107T>C (n.1107+107T>C) c.849+107T>C (n.849+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625829A>T | CA2657591430 | ARSA | c.1107+107T>A (n.1107+107T>A) c.849+107T>A (n.849+107T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625831T>C | CA2410958688 | ARSA | c.1107+105A>G (n.1107+105A>G) c.849+105A>G (n.849+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625831T= | CA2410958687 | ARSA | c.1107+105A= (n.1107+105A=) c.849+105A= (n.849+105A=) | |
| 22 | g.50625832G>A | CA2819316249 | ARSA | c.1107+104C>T (n.1107+104C>T) c.849+104C>T (n.849+104C>T) | |
| 22 | g.50625833C>T | CA2657591434 | ARSA | c.1107+103G>A (n.1107+103G>A) c.849+103G>A (n.849+103G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625834A>G | CA2657591436 | ARSA | c.1107+102T>C (n.1107+102T>C) c.849+102T>C (n.849+102T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625835G>A | CA2657591438 | ARSA | c.1107+101C>T (n.1107+101C>T) c.849+101C>T (n.849+101C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625835G>T | CA2657591437 | ARSA | c.1107+101C>A (n.1107+101C>A) c.849+101C>A (n.849+101C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625836G>A | CA754068258 | ARSA | c.1107+100C>T (n.1107+100C>T) c.849+100C>T (n.849+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625836G= | CA2410958689 | ARSA | c.1107+100C= (n.1107+100C=) c.849+100C= (n.849+100C=) | |
| 22 | g.50625836G>T | CA2657591439 | ARSA | c.1107+100C>A (n.1107+100C>A) c.849+100C>A (n.849+100C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625838G>A | CA754068264 | ARSA | c.1107+98C>T (n.1107+98C>T) c.849+98C>T (n.849+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625838G= | CA2410958690 | ARSA | c.1107+98C= (n.1107+98C=) c.849+98C= (n.849+98C=) |